MTHFR-mutationer och återkommande missfall
Under de senaste decennierna har ökat fokus lagts på den genetiska mutationen MTHFR och dess samband med en mängd hälsotillstånd. Vissa av dessa föreslagna länkar stöds starkt, men andra är i bästa fall spekulativa.
Under de senaste åren har en handfull forskare föreslagit att mutationen kan förklara varför vissa kvinnor får återkommande missfall. Även om teorin är långt ifrån avgörande, belyser den den roll som genetik kan spela i annars oförklarlig graviditetsförlust.
Förklara MTHFR-mutationen
MTHFR-mutationen är en anomali, eller "misstag", i en persons genetiska kod som stör kroppens förmåga att producera MTHFR-enzymet. Detta enzym behövs för att ändra folat till dess aktiva form i kroppen.
När det väl har aktiverats möjliggör folat omvandlingen av en aminosyra som kallas homocystein till en annan aminosyra, metionin. Båda dessa aminosyror spelar kritiska biologiska roller. Metionin är involverat i en mängd funktioner inklusive:
- Genuttryck
- Omsättning av B-vitaminer
- Produktion av proteiner
- Reglering av fettomsättning och immunfunktion
När MTHFR-enzymet inte fungerar korrekt eller inte tillverkas alls, kan en mängd olika hälsoproblem uppstå. Medan de flesta människor med mutationen aldrig vet att de har den, kan de med en mer allvarlig variant stöta på följande tillstånd:
Homocystinuri
Detta sällsynta genetiska tillstånd kännetecknas av att homocystein spills ut i urinen som ett resultat av markant höga nivåer av homocystein i blodet (kallad hyperhomocysteinemi.)
Barn som föds med homocystinuri upplever ofta onormal blodpropp, rörelsestörningar, matsvårigheter och inlärningssvårigheter.
Detta tillstånd kan också orsaka ögonproblem, skelettavvikelser och psykiatriska störningar.
Hyperhomocysteinemi
En version av MTHFR-mutationen, C677T, kan orsaka hyperhomocysteinemi och har varit inblandad i återkommande missfall och hjärt-kärlsjukdom. Men inte alla forskare och läkare är övertygade om vilken roll det spelar för graviditetsförlust, om någon.
Medan vissa studier har visat högre nivåer av homocystein hos kvinnor med havandeskapsförgiftning (högt blodtryck under graviditeten), placentaavbrott och annan graviditetsförlust, har andra inte sett något samband mellan graviditetsresultatet och MTHFR-mutationen. Vissa experter tror att förhöjt homocystein kan vara ett resultat snarare än en orsak till missfall.
Neuralrörsdefekter
Både anencefali, en fosterskada som kännetecknas av saknade eller ofullständigt bildade delar av hjärnan eller skallen, och spina bifida, den ofullständiga bildningen av ben runt ryggmärgen, har kopplats till MTHFR-mutationen.
Kommer du ihåg vilken roll MTHFR-enzymet spelar för att aktivera folat? Forskare misstänker att när folat inte omvandlas till sin aktiva form, kan de resulterande lägre blodnivåerna av folat orsaka försämrad bildning av hjärnan, skallen och ryggmärgen under graviditeten.
Andra hälsoproblem
Medicinska bevis har kopplat MTHFR-mutationen till hypertoni, glaukom, psykiatriska störningar, åldersrelaterad hörselnedsättning och vissa typer av cancer. De flesta studier har dock till stor del blandats med samband som finns i vissa studier men inte i andra.
De allvarligaste problemen tenderar att uppstå hos personer som har ärvt MTHFR-mutationen från båda föräldrarna (kallad homozygositet). De som ärver mutationen från endast en förälder (heterozygositet) kan ha få problem, om några.
MTHFR-mutationen är ganska vanlig:uppskattningsvis 20% till 40% av den amerikanska befolkningen är åtminstone heterozygot för denna genetiska defekt. Även om statistiken varierar beroende på studie, verkar den vara mest utbredd bland latinamerikaner och vita.
MTHFR och missfallsrisk
Eftersom de nuvarande bevisen är osäkra, utmanar många forskare uppfattningen att missfall och MTHFR-mutationen på något sätt är kopplade. De som stöder hypotesen gör det baserat på den ökade förekomsten av missfall bland kvinnor med MTHFR C677T-varianten.
En italiensk studie genomförd 2018 fann inget samband mellan C677T-mutationen och återkommande graviditetsförlust. En studie från 2019 i Kina kom dock till motsatt slutsats:de med återkommande graviditetsförlust var mer benägna att ha C677T-mutationen och/eller en annan variant som kallas A1298C (det är möjligt att bära båda mutationerna.)
Dessutom fann en 2019 års genomgång av studier som involverade över 7500 kanadensiska patienter en ökning av placentarelaterade komplikationer bland patienter med hyperhomocysteinemi.
De som stöder kopplingen mellan MTHFR-mutationen och graviditetsförlust har föreslagit att homocysteinemi kan orsaka bildandet av små blodproppar som blockerar näringsflödet till moderkakan, vilket i huvudsak svälter fostret och utlöser en spontan abort.
Även om hur mutationen orsakar missfall fortfarande är oklart, testar många kvinnor med återkommande graviditetsförlust positivt för MTHFR-mutationen. På grund av detta har vissa läkare godkänt användningen av läkemedel mot koagulering som enoxaparin och lågdos acetylsalicylsyra för att förbättra graviditetsresultaten.
Andra rekommenderar höga doser av folsyra och andra B-vitaminer, som har visat sig sänka blodnivåerna av homocystein. Detta är dock inte vanlig praxis bland OB/GYNs, och inte heller rutintestning för MTHFR-mutationen.
Ett ord från Verywell
Debatten fortsätter om MTHFR-mutationens inverkan på graviditeten. En rekommendation från 2013 från American College of Obstetricians and Gynecologists angav att aktuella bevis angående problemet är antingen "begränsade" eller "inkonsekventa" och avrådde från att använda en genetisk MTHFR-analys eller fastande homocysteintest som en del av en rutinmässig prenatal undersökning.
Om du har haft flera missfall eller om graviditetsförlust går i din familj, kanske du vill diskutera möjligheten att testas för MTHFR-mutationen med din OB/GYN eller annan vårdgivare.
-
Vid vilken ålder anses ett barn vara ett litet barn? Tekniskt sett finns det ett svar på den frågan, ett som experter är överens om. Enkelt uttryckt beskrivs den officiella åldersgruppen för småbarn som 1 till 3 år gammal, enligt American Academy o -
Sommaren är en tid för skoj; skolan är ute och vädret är perfekt. Men säkerheten är viktig att tänka på när du lämnar huset. Det varma vädret ökar antalet vattenrelaterade olyckor och värmerelaterade sjukdomar. Andra utomhusaktiviteter som vandring h -
Det är sommar och det betyder att barnen spenderar mycket tid på dagis. Det betyder också att de tillbringar mycket tid utomhus. Naturligtvis kan man bara låta barnen springa igenom sprinklerna så många gånger innan de blir uttråkade. Så för att få
