• Dojenčki
• Ustvarjanje družine
• Otroci
• Splošno starševstvo
• Novorojenčki
• Najstniki
• Malčki
• Nosečnost

Osnove genov in genetskih motenj: Kaj so, kako delujejo in kaj pomenijo za zdravje

Ali vam so ljudje kdaj rekli: "To je v vaših genih"? Verjetno so govorili o fizični lastnosti, značilnosti osebnosti ali talentu, ki ga delite z drugimi članovi družine.

Vemo, da geni igrajo pomembno vlogo pri oblikovanju našega videza, vedenja in celo tega, ali razbolimo. Zdaj znanstveniki poskušajo uporabiti to znanje v vzbujajočih novih načinih, kot je zdravljenje zdravstvenih problemov.

Kaj je gen?

Da razumemo, kako geni delujejo, si oglejmo osnovne biološke principi. Večina živih organizmov je zgražena iz celic, ki vsebujejo snov, imenovano deoksiribonukleinska (izgovarjajo se: dee-AHK-see-rye-bow-noo-klee-ik) kislina (DNK).

DNK vsebuje štiri kemikalije (adenin, timin, citozin in guanin – v kratko A, T, C in G), ki so zapletene v vzorcih na izjemno tankih, zavitih niti v celici. Kako tanko? Celice so majhne – nevidne za gočo oko – in vsaka celica v vašem telesu vsebuje približno 1,8 metra DNK niti, skupno pa je v vas približno 4,8 milijard kilometrov DNK!

Kje tu pridejo geni? Geni so izdelani iz DNK, in različni vzorci A, T, G in C kodirajo navodila za izdelavo stvari, ki jih vaše telo potrebuje za delovanje (kot so encimi za prevarjanje hrane ali pigment, ki da barvo vašim očem). Ko se vaše celice delijo, prenašajo to genetsko informacijo v nove celice.

DNK je skupaj zvit v strukture, imenovane kromosomi. Večina celic v človeškem telesu ima 23 parov kromosomov, skupno 46. Posamezne spermije in jajčnice imajo pa le 23 neparih kromosomov. Prejeli ste polovico kromosomov iz matiine jajčnice in drugo polovico iz očeta spermije. Moški otrok prejmete X kromosom od matere in Y kromosom od očeta; ženske dobi X kromosom od vsakega starša.

Geni so odseki ali segmenti DNK, ki jih nosijo kromosomi in določajo specifične človeške lastnosti, kot so višina ali barva las. Ker imate par vsakega kromosoma, imate dve kopiji vsakega gena (razen nekaterih genov na X in Y kromosomih pri fantih, ker fantje imajo le eno vsakega).

Nekatere lastnosti pridejo iz enega gena, druge pa iz kombinacij genov. Ker ima vsak človek približno 25.000 različnih genov, obstaja skoraj neskončno število možnih kombinacij!

stran 1

Geni in dednost

Dednost je prenašanje genov iz ene generacije v drugo. Dedite gene svojih staršev. Dednost pomaga, da ste današnji taki, kakršni ste: nizki ali visoki, s črnimi ali plavtimi lasmi, z rjavimi ali modrimi očmi.

Ali vaši geni določajo, ali boste odlični študent ali odlični športnik? Dednost igra pomembno vlogo, a vaše okolje (vključno stvari, kot so hrana, ki jo jedete, in ljudje, s katerimi komunicirate) tudi vpliva na vaše sposobnosti in interese.

Oseba lahko ima spremembe (ali mutacije) v genu, ki lahko povzročijo mnogo težav. Včasih spremembe povzročijo majhne razlike, kot je barva las. Druge spremembe v genih lahko povzročijo zdravstvene težave.

Mutacije v genu običajno povzročijo, da ta specifična kopija gena ne dela svojega dela na običajen način. Ker imamo dve kopiji vsakega gena, običajno je še vedno "normalna" delujoča kopija gena. V teh primerih se običajno ne zgodi nič nenavadnega, saj telo lahko še vedno opravi dela, ki jih mora. To je primer avtozomnega recesivnega lastnosti.

Da bi imel nekdo recesivno bolezen ali lastnost, mora imeti mutacijo v obeh kopijah genskega para, kar povzroči, da telo nima delujočih kopij tega posebnega gena.

Geni lahko sta dominantna ali recesivna. Dominantni geni kažejo svoj učinek celo, če je le ena mutacija v eni kopiji tega genskega para; ena mutacija "prevzame" normalno nadomestno kopijo gena, in lastnost se pokaže.

Oseba se lahko rodi z genskimi mutacijami, ali se lahko zgodijo v življenju. Mutacije se lahko zgodijo, ko se celice starajo ali so bile izpostavljene določenim kemikalijam ali sevanju. Na srečo, celice običajno prepoznajo te tipe mutacij in jih same popravijo. Drugič pa lahko povzročijo bolezni, kot so nekateri tipi raka.

Če genska mutacija obstaja v jajčnici ali spermiji, otroci lahko dedijo gensko mutacijo od staršev. Ko je mutacija v vsaki celici telesa (kar pomeni, da se je otrok rodil z njo), telo ni sposobno "popraviti" genske spremembe.

stran 2

Kaj so genetske motnje?

Raziskovalci so identificirali več kot 4.000 bolezni, ki jih povzročajo mutacije. A imeti gensko mutacijo, ki lahko povzroči bolezen ali stanje, ne pomeni vedno, da oseba res razvi to bolezen ali stanje.

V povprečju ljudje verjetno nosijo 5 do 10 genov z mutacijami v vsaki od svojih celic. Težave nastanejo, ko je poseben gen dominanten ali ko je mutacija prisotna v obeh kopijah recesivnega genskega para. Težave lahko nastanejo tudi, ko več variantnih genov med seboj vzačeljujejo – ali z okoljem – in povečajo občutljivost na bolezni.

Če oseba ima spremembo v dominantnem genu, povezanem s posebnim stanjem, bo običajno imela znake tega stanja. In vsak od njenih otrok bo imel 1 v 2 (50 %) priložnost, da dedi gen in razvije iste znake. Bolezni in stanja, ki jih povzročajo dominantni geni, vključujejo ahondroplazijo (izgovarjajo se: ay-kon-druh-PLAY-zhuh, oblika pomanjšanja), Marfanov sindrom (motnja vezivne tkive) in Huntingtonova bolezen (degenerativna bolezen živčnega sistema).

Ljudje, ki imajo spremembo v le eni kopiji recesivnega gena, se imenujo "prenašalci". Običajno nimate bolezni, ker imajo normalno gensko kopijo tega para, ki lahko opravi delo. Ko dva prenašalca skupaj imata otroka, ima otrok 1 v 4 (25 %) priložnost, da dobi mutiran gen od obeh staršev, kar bi povzročilo, da otrok ima bolezen. Cistična fibroza (pljučna bolezen), sikelna anemija (krvna motnja) in Taj-Sachseva bolezen (ki povzroča težave z živčnim sistemom) so povzročene recesivnimi mutacijama od obeh staršev, ki se združijo v otroku.

Z recesivnimi genskimi mutacijami na X kromosomu se običajno le fantje lahko razvieta bolezen, ker imajo le en X kromosom. Dekleta imata dva X kromosoma – ker imata nadomestno kopijo drugega X kromosoma, ne pokažeta vedno znakov X-povezanih stanj. Ti vključujejo krvarenje hemofilijo (izgovarjajo se: hee-muh-FIL-ee-uh) in daltonizem.

Včasih, ko se jajčnica in spermija združita, nova celica dobi preveč ali premalo kromosomov, kar lahko povzroči težave otroku. Na primer, većina otrok, ki se rodijo s ima ekstra kromosom št. 21.

V nekaterih primerih lahko ljudje, ki so zaskrbljeni, da morda nosijo določene variantne gene, opravijo genetsko testiranje, da se naučijo priložnosti njihovih otrok za dedovanje bolezni. Noseče ženske lahko opravijo teste, da ugotovijo, ali plod, ki ga nosejo, morda ima določene genetske bolezni. Genetsko testiranje običajno vključuje vzorčenje krvi, kože ali amniotične tekočine in preverjanje za genske spremembe.

stran 3

Spreminjanje genov

Včasih znanstveniki namenoma spremenijo gene. Dolge leta raziskovalci spreminjajo gene v rastlinah, da bi izdelali druge rastline s posebnimi lastnostmi, kot so povečana odpornost proti boleznym in škodljivcem ali sposobnost rasti v težavnih okoliščinah. To imenujemo genetsko inženirstvo.

Genetska terapija je obetavna nova področje medicinskega raziskovanja. Pri genetski terapiji raziskovalci poskušajo zagotoviti kopije zdravih genov celicam z variantnimi ali manjkajočimi geni, tako da bodo "dobri" geni prevzeli nadzor. Virusi se pogosto uporabljajo za prenašanje zdravih genov v ciljne celice, ker mnogi virusi lahko vstavijo lastno DNK v ciljne celice.

A obstajajo težave z genetsko terapijo. Znanstveniki še vedno ne vedo popolnoma, kaj dela vsak gen v človeškem telesu. Ogromni znanstveni napori, kot je Projekt človeškega genoma in sorodni projekti, so dokončali zemljevid celotnega človeškega genoma (vsega genetskoga materiala na kromosomih živega bitja), a bo potrebno še mnogo let, da se ugotovi, kaj vsak gen dela in kako med seboj vzačeljujejo. Za večino bolezni znanstveniki ne vedo, ali in kako geni igrajo vlogo. Poleg tega so težave pri vnašanju normalnih genov v prave celice brez povzročanja težav za ostalo telo.

Obstajajo tudi zaskrbljenosti, da bi ljudje morda poskušali spreminjati gene iz etično problematičnih razlogov, kot je izdelava pametnejših ali bolj športnih otrok. Nihče ne ve, kakšni bodo dolgoročni učinki takšne spremembe.

Vseeno, za mnoge ljudi, ki imajo genetske bolezni, genetska terapija prinaša upanje, da bodo oni – ali njihoti otroci – lahko živeli boljše, zdravejše življenje.