Osnove genov in genetskih motenj
So vam ljudje kdaj rekli, "To je v tvojih genih"? Verjetno so govorili o fizičnih lastnostih, osebnostna lastnost, ali talent, ki ga delite z drugimi družinskimi člani.
Vemo, da imajo geni pomembno vlogo pri oblikovanju našega videza in delovanja ter celo pri tem, ali zbolimo. Zdaj znanstveniki poskušajo to znanje uporabiti na nove vznemirljive načine, na primer zdravljenje zdravstvenih težav.
Kaj je gen?
Da bi razumeli, kako geni delo, poglejmo nekaj osnov biologije. Večino živih organizmov sestavljajo celice, ki vsebujejo snov, imenovano deoksiribonukleinska (izgovorjena:dee-AHK-glej-ržena-lok-noo-klee-ik) kislina (DNA).
DNK vsebuje štiri kemikalije (adenin, timin, citozin, in gvanin - imenovan A, T, C, in na kratko G), ki so nanizani v vzorcih na izredno tanki, zvite pramene v celici. Kako tanek? Celice so drobne - nevidne s prostim očesom - in vsaka celica v vašem telesu vsebuje približno 6 čevljev niti DNK, za skupaj približno 3 milijarde milj DNK v vas!
Kje torej prihajajo geni? Geni so narejeni iz DNK, in različni vzorci A, T, G, in kodo C za navodila za izdelavo stvari, ki jih vaše telo potrebuje (kot so encimi za prebavo hrane ali pigment, ki daje vašim očem barvo). Ko se vaše celice podvajajo, te genetske informacije posredujejo novim celicam.
DNK je zavita skupaj, da tvori strukture, imenovane kromosomi . Večina celic v človeškem telesu ima 23 parov kromosomov, skupaj 46. Posamezne sperme in jajčne celice, vendar imajo le 23 neparnih kromosomov. Polovico kromosomov ste prejeli iz materinega jajčeca, drugo polovico pa iz očetove spermije. Moški otrok prejme kromosom X od matere in kromosom Y od očeta; samice dobijo X kromosom od vsakega od staršev.
Geni so odseki ali segmenti DNK, ki se prenašajo po kromosomih in določajo posebne značilnosti človeka, na primer višina ali barva las. Ker imate par vsakega kromosoma, imate dve kopiji vsakega gena (razen nekaterih genov na kromosomih X in Y pri dečkih, ker imajo fantje le enega).
Nekatere lastnosti izvirajo iz enega samega gena, medtem ko drugi izvirajo iz kombinacij genov. Ker ima vsaka oseba približno 25, 000 različnih genov, možnih kombinacij je skoraj neskončno!
stran 1
Geni in dednost
Dednost je prenos genov iz roda v rod. Podedujete gene svojih staršev. Dednost vam pomaga, da postanete takšna, kot ste danes:nizka ali visoka, s črnimi lasmi ali blond, z rjavimi očmi ali modrimi.
Ali lahko vaši geni določijo, ali boste pravi študent ali odličen športnik? Dednost igra pomembno vlogo, vendar vaše okolje (vključno z živili, ki jih jeste, in ljudmi, s katerimi komunicirate) vpliva tudi na vaše sposobnosti in interese.
Oseba ima lahko spremembe (ali mutacije) v genu, ki jim lahko povzročijo številne težave. Včasih spremembe povzročijo majhne razlike, kot barva las. Druge spremembe genov lahko povzročijo zdravstvene težave.
Mutacije v genu običajno povzročijo, da ta posebna genska kopija ne opravlja svojega dela, kot bi običajno. Ker imamo dve kopiji vsakega gena, običajno še vedno obstaja "normalna" delovna kopija gena. V teh primerih ponavadi se ne zgodi nič nenavadnega, saj telo še vedno lahko opravlja naloge, ki jih potrebuje. To je primer an avtosomno recesivna lastnost .
Če ima nekdo recesivno bolezen ali značilnost, oseba mora imeti gensko mutacijo oboje kopije genskega para, zaradi česar telo nima delovnih kopij tega gena.
Geni so lahko tudi prevladujoče ali recesivno . Dominantni geni kažejo svoj učinek, tudi če je v eni kopiji tega genskega para le ena mutacija; ena mutacija "prevladuje" nad običajno rezervno kopijo gena, in značilnost se pokaže.
Oseba se lahko rodi z genskimi mutacijami, ali pa se lahko zgodijo vse življenje. Mutacije se lahko pojavijo, ko celice starajo ali so bile izpostavljene določenim kemikalijam ali sevanju. Na srečo, celice običajno prepoznajo te vrste mutacij in jih same popravijo. Drugič, vendar lahko povzročijo bolezni, kot so nekatere vrste raka.
Če genska mutacija obstaja v jajčnih celicah ali semenčicah, otroci lahko gensko mutacijo podedujejo od svojih staršev. Ko je mutacija v vsaki celici telesa (kar pomeni, da se je otrok rodil z njo), telo ne more "popraviti" spremembe gena.
stran 2
Kaj so genetske motnje?
Raziskovalci so odkrili več kot 4, 000 bolezni, ki jih povzročajo mutacije. Toda genetska mutacija, ki lahko povzroči bolezen ali stanje, ne pomeni vedno, da bo oseba dejansko razvila to bolezen ali stanje.
V povprečju, ljudje verjetno nosijo od 5 do 10 genov z mutacijami v vsaki od svojih celic. Težave se pojavijo, ko je določen gen prevladujoč ali če je v obeh kopijah recesivnega para genov prisotna mutacija. Težave se lahko pojavijo tudi, če več različnih genov medsebojno deluje - ali z okoljem - za povečanje dovzetnosti za bolezni.
Če ima oseba spremembo dominantnega gena, ki je povezana z določenim stanjem, ponavadi ima značilnosti tega stanja. In, vsak otrok bo imel 1 do 2 (50%) možnost, da podeduje gen in razvije iste lastnosti. Bolezni in stanja, ki jih povzroča prevladujoči gen, vključujejo ahondroplazijo (izgovorjeno:ay-kon-druh-PLAY-zhuh, oblika pritlikavosti), Marfanov sindrom (motnja vezivnega tkiva), in Huntingtonova bolezen (degenerativna bolezen živčnega sistema).
Ljudje, ki so spremenili le eno kopijo recesivnega gena, se imenujejo "nosilci". Običajno nimajo bolezni, ker imajo običajno gensko kopijo tega para, ki lahko opravi delo. Ko imata dva prevoznika skupaj otroka, vendar ima otrok 1 od 4 (25%) možnosti, da od obeh staršev dobi gen z mutacijo, zaradi česar ima otrok bolezen. Cistična fibroza (pljučna bolezen), srpastocelična anemija (krvna motnja), in Tay-Sachsovo bolezen (ki povzroča težave z živčnim sistemom) povzročajo recesivne mutacije obeh staršev, ki se združita pri otroku.
Z recesivnimi genskimi mutacijami na kromosomu X, običajno bolezen lahko razvijejo le fantje, ker imajo samo en kromosom X. Dekleta imajo dva kromosoma X-ker imajo varnostno kopijo drugega kromosoma X, ne prikazujejo vedno lastnosti pogojev, povezanih z X. Ti vključujejo motnjo krvavitve hemofilijo (izgovorjeno:hee-muh-FIL-ee-uh) in barvno slepoto.
Včasih, ko se jajčece in sperma združita, nova celica dobi preveč ali premalo kromosomov, kar lahko otroku povzroči težave. Na primer, večina otrok, rojenih s imajo dodaten kromosom 21.
V nekaterih primerih, ljudje, ki so zaskrbljeni, da bi lahko nosili določene variantne gene, lahko opravijo genetsko testiranje, da se naučijo možnosti, da bodo njihovi otroci podedovali bolezen. Nosečnice lahko opravijo tudi teste, da ugotovijo, ali ima plod, ki ga nosijo, določene genetske bolezni. Genetsko testiranje običajno vključuje odvzem vzorca krvi nekoga, koža, ali plodovnice in preverjanje genetskih sprememb.
stran 3
Menjava genov
Včasih znanstveniki namerno spremenijo gene. Že vrsto let, raziskovalci so spremenili gene v rastlinah za proizvodnjo drugih rastlin s posebnimi lastnostmi, na primer povečana odpornost proti boleznim in škodljivcem ali sposobnost rasti v težkih okoljih. Temu pravimo genski inženiring .
Genska terapija je obetavno novo področje medicinskih raziskav. Pri genski terapiji raziskovalci poskušajo celicam z različnimi ali manjkajočimi geni dostaviti kopije zdravih genov, da bodo prevzeli "dobri" geni. Virusi se pogosto uporabljajo za prenos zdravih genov v ciljne celice, ker lahko številni virusi v ciljne celice vstavijo svojo lastno DNK.
Obstajajo pa težave z gensko terapijo. Znanstveniki še vedno ne vedo, kaj počne vsak gen v človeškem telesu. Ogromna znanstvena prizadevanja, kot je Projekt človeškega genoma in sorodni projekti, so zaključila zemljevid celotnega človeškega genoma (ves genetski material na kromosomih živih bitij), vendar bo trajalo še veliko let, da ugotovimo, kaj vsak gen počne in kako medsebojno delujejo. Za večino bolezni, Znanstveniki ne vedo, ali in kako geni igrajo vlogo. Plus, obstajajo velike težave pri vstavljanju normalnih genov v ustrezne celice brez povzročanja težav za preostali del telesa.
Obstajajo tudi pomisleki, da bi ljudje lahko poskušali spremeniti gene iz etično zaskrbljujočih razlogov, na primer, da postanejo pametnejši ali bolj športni otroci. Nihče ne ve, kakšni bi bili dolgoročni učinki takšnih sprememb.
Še vedno, za mnoge ljudi, ki imajo genetske bolezni, genska terapija daje upanje, da bodo lahko oni - ali njihovi otroci - živeli bolje, bolj zdravo življenje.
-
Po krizi s koronavirusom starši žonglirajo z vsem, od dela na daljavo do šolanja otrok na domu do spremljanja novic, hkrati pa poskušajo skrbeti za svoje fizično in duševno zdravje. Kaj pa starši, ki so tudi izvajalci zdravstvenih storitev, ki se v t -
Izbranka kabineta predsednika Donalda Trumpa za proračunskega direktorja Bele hiše je dolgovala več kot 15.000 dolarjev državnih in zveznih davkov na brezposelnost, potem ko je med letoma 2000 in 2004 najel varuško za svoje trojčke. Predstavnik Mi -
Ko je Ashley Zinton, mama dveh otrok iz Tarrytowna v New Yorku, videla menstrualne vložke, super vpojne na njenem kontrolnem seznamu po porodu, si ni mislila, da bo kdaj potrebovala tako močne vložke. Še manj je razumela, kako hitro jih bo prestala.
