• Dojenčki
• Ustvarjanje družine
• Otroci
• Splošno starševstvo
• Novorojenčki
• Najstniki
• Malčki
• Nosečnost

Prenatalni testi

Kaj so prenatalni testi in zakaj so pomembni?

Prenatalni testi so medicinski testi, ki jih dobite v nosečnosti. Pomagajo vašemu zdravstvenemu zagotovitelju ugotoviti, kako ste vi in vaš otrok.

Nekatere prenatalne teste dobite večkrat v nosečnosti na prenatalnih pregledih. Ti testi zagotavljajo, da ste vi in vaš otrok zdravi. Obstajajo drugi testi, ki se opravijo v določenih časih vaše nosečnosti. Ti prenatalni testi preverijo, ali vaš otrok ima kakršne koli zdravstvene težave, vključno z:

• Rojstnimi napakami. To so zdravstvena stanja, prisotna pri rojstvu. Spremenijo obliko ali funkcijo enega ali več delov telesa. Rojstne napake lahko povzročijo težave v splošnem zdravju, v razvoju telesa ali v delovanju telesa.
• Genetskim in kromosomskim stanjem. Ta stanja so povzročena s spremembami v genih in kromosomih. Gen je del celic vašega telesa, ki shranjuje navodila za to, kako vaše telo raste in deluje. Kromosom je struktura v celicah, ki drži gene. Genetska stanja vključujejo cistično fibrozo (tudi CF), sickle cell bolezen in srčne napake. Pogosto kromosomsko stanje je Downov sindrom. Včasih se ta stanja preneseta od staršev k otroku, včasih pa se zgodijo same, ko se celice razvijajo.

Če je v vaši družini zgodovina določenih zdravstvenih stanj, morda boste želeli pogovoriti z genetskim svetovalcem. Genetski svetovalec ima usposabljanje, da vam pomaga razumeti rojstne napake in druge medicinske pogoje, ki se pojavljajo v družinah, in kako vplivajo na vaše zdravje in zdravje vašega otroka.

Kaj so testi za preiskavo in diagnostični testi?

Testi za preiskavo (screening) preverijo, ali je vaš otrok verjetnejši, da ima zdravstveno stanje, a vam ne povemajo z gotovostjo, ali otrok res ima stanje.

Diagnostični testi vam povemajo, ali vaš otrok ima zdravstveno stanje. Če test za preiskavo kaže, da je vaš otrok na visokem tveganju za zdravstveno stanje, vam zagoviteli morda priporoči diagnostični test za potrditev rezultatov. Nekateri diagnostični testi imajo neka tveganja za vašega otroka, kot je spontani abort. Spontani abort je, ko otrok umre v maternici pred 20. tednom nosečnosti.

Rezultati testov za preiskavo vam lahko pomagajo odločiti, ali želite imeti diagnostični test. Morda želite ali ne želite vedeti, ali vaš otrok ima zdravstveno stanje. Če se odločite za diagnostični test, se lahko več naučite o stanju otroka in o tem, kako skrbeti za otroka po rojstvu. Prav tako lahko načrtujete rojstvo v bolnišnici, ki lahko da vašemu otroku posebno medicinsko skrb.

Kateri prenatalni testi dobite skozi celo nosečnost?

Ti prenatalni testi se lahko opravijo večkrat v nosečnosti:

• Preverjanje krvnega tlaka. Zagoviteli preveri vaš krvni tlak, da preveri, ali nimate preeklampsije. Preeklampsija je visok krvni tlak, ki se lahko zgodi po 20. tednu nosečnosti. Preeklampsija lahko povzroči resne težave v nosečnosti.
• Test urina. Zagoviteli preveri vaš urin za okužbe, kot so okužba mehurja ali ledvic, in druge pogoje, kot je preeklampsija. Beljakovine v urinu so lahko znak preeklampsije.
• Križni testi. Zagoviteli preveri vašo kri za določene okužbe, kot so sifilis, hepatitis B in HIV. Vaš križni test se tudi uporabi za ugotavljanje vaše krvne skupine in Rh faktorja ter za preverjanje anemije. Anemija je, ko nimate dovolj zdravih rdečih krvničev za prenašanje kisika v ostale dele telesa. Rh faktor je protein, ki ga večina ljudi ima na rdečih krvničeh. Če ga nimate in otrok ga ima, to lahko povzroči Rh bolezen u otroka. Zdravljenje med nosečnostjo lahko prepreči Rh bolezen.

Vaš zagoviteli bo verjetno preveril vašo težo na vsakem prenatalnem pregledu, da preveri, ali prinašate primerno količino.

Kateri prenatalni testi se opravijo v prvem trimestru?

V prvem trimestru (mesecih 1, 2 in 3) morda boste imeli več testov. Pogovorite z zagotoviteljem, da ugotovite, kateri testi so prav za vas.

• Prenosniški preizkus za genetska stanja. Ta test preiskave preveri vašo kri ali slino, da ugotovi, ali ste prenašalec določenih genetskih stanj, ki bi lahko vplivali na otroka. Če ste prenašalec, to pomeni, da sami nimate stanja, a imate genetsko spremembo, ki jo lahko prenesete na otroka. Če sta oba prenašalca istega stanja, tveganje, da bo otrok imel stanje, narašča. Prenosniški preizkus je mogoč pred nosečnostjo ali v zgodnjih tednih nosečnosti. Če rezultati kažejo, da ste vi ali vaš partner prenašalca, morda boste lahko ugotovili, ali otrok ima stanje ali je prenašalec stanja. Pogovorite z zdravstvenim zagotoviteljem o tem, kateri prenosniški testi so morda prav za vas.
• Testiranje proste fetalne DNK (tudi neinvazivni prenatalni preizkus ali test). Ta test preiskave preveri vašo kri za DNK otroka. DNK se pregleda za določena genetska stanja, kot je Downov sindrom. Ta test se opravlja po 9. tednu nosečnosti. Zagoviteli vam morda priporoči test, če ultrazvok kaže, da otrok morda ima rojstno napako, ali če ste že imeli otroka z rojstno napako. Če imate ta test, vas zagoviteli morda priporoči diagnostični test, kot je amniocenteza, za potrditev rezultatov.
• Horionska biopsija horijskih čepičev (tudi CVS). Ta diagnostični test preveri tkivo iz puhovja, da ugotovi, ali otrok ima genetsko stanje. CVS se opravlja pri 10. do 13. tednu nosečnosti. Zagoviteli vas morda želi, da imate CVS, če ste starejši od 35 let, če je v družini zgodovina genetskih stanj, ali če vaš prvi preizkus kaže, da je otrok na povečanem tveganju za rojstne napake.
• Zgodnji ultrazvok (tudi ultrazvok prvega trimestra). Ultrazvok uporablja zvočne valove in zaslon računalnika za sliko otroka znotraj maternice. Zagoviteli morda uporabi zgodnji ultrazvok, da preveri, ali ste nosečni, ali za datiranje nosečnosti, da veste, kako daleč ste v nosečnosti (koliko tednov). Prvi trimestri preizkus. Ta test preiskave vključuje križni test in ultrazvok, da ugotovi, ali je otrok morda na tveganju za nekatere rojstne napake, kot sta Downov sindrom in srčne napake. Test se običajno opravlja med 11. in 13. tednom nosečnosti.

Kateri testi se opravijo v drugem trimestru?

Vaš zagoviteli vam morda ponudi te prenatalne teste v drugem trimestru (mesecih 4, 5 in 6 nosečnosti):

• Maternali križni preizkus (tudi quad screen). Ta test preiskave preveri vašo kri, da ugotovi, ali je vaš otrok morda na tveganju za nekatere rojstne napake, kot je Downov sindrom. Imenuje se quad screen, ker meri 4 snovi v vaši kri: alfa-fetoprotein (AFP), estriol, humani horionski gonadotropin (hCG) in inhibin A. Test se opravlja med 15. in 22. tednom nosečnosti.
• Ultrazvok. Vaš zdravstveni zagoviteli bo opravil ultrazvok med 18. in 22. tednom nosečnosti. Ultrazvok bo preveril rast in razvoj otroka in preveril kakršne koli rojstne napake.
• Amniocenteza. Med amniocentezo se vzame vzorec amniotske tekočine okoli otroka. Tekočina se testira, da ugotovi, ali otrok ima rojstno napako ali genetsko stanje. Test se običajno opravlja med 15. in 20. tednom nosečnosti. Zagoviteli vas morda želi, da imate amniocentezo, če ste starejši od 35 let, če je v družini zgodovina genetskih stanj, ali če vaš prvi preizkus kaže, da je otrok na povečanem tveganju za rojstne napake.
• Preizkus glukoze. Ta test preiskave preveri, ali morda imate gestacijski diabetes. To je vrsta sladkorne bolezni, ki jo nekateri ženske dobijo v nosečnosti. Ta test dobite med 24. in 28. tednom nosečnosti.

Kateri testi se opravijo v tretjem trimestru?

V zadnjem trimestru (mesecih 7, 8 in 9 nosečnosti) zagoviteli morda naredi test za skupino B streptokoke (tudi GBS). Skupina B streptokoki je okužba, ki jo lahko prenesete na otroka med rojstvom. Test preveri tekočino iz materničnega vrata, da ugotovi, ali imate GBS. Ta test se običajno opravlja med 35. in 37. tednom nosečnosti.

Kaj so štetje kopic in kako jih opraviti?

Štetje kopic (tudi štetje fetalnih gibanj) je način, da sledite, kako pogosto se otrok giblje. Pri približno 5. mesecu (20. teden) nosečnosti bi morali začeti čutiti gibanje otroka v trebuhu. Otrok se lahko obrne s strani na stran in včasih glavo nad petami. Sporočite zagotovitelju, če:

• Ste pri 20. tednu nosečnosti in niste čutili gibanja otroka.
• Ste zaskrbljeni, ker se otrok ne giblje.
• Opazite spremembo v pogostosti gibanja otroka, zlasti, če se gibanje zmanjšuje.

Zagoviteli vas morda prosijo, da naredite štetje kopic, da vidite, kdaj in kako pogosto se otrok giblje. Tukaj sta 2 načina za štetje kopic:

1. Vsak dan izmerite, koliko časa potrebuje otrok za 10 gibanj. Če traja dlje kot 2 uri, sporočite zagotovitelju.
2. Preštete, koliko gibanj čutite v 1 uri. To naredite 3-krat na teden. Če se število spremeni, sporočite zagotovitelju.

Štetje kopic lahko opravljate v tretji trimestru. Če je zagoviteli zaskrbljen zaradi gibanj otroka, morda naredijo druge teste za preverjanje zdravja otroka.

Več informacij

• Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases
• Genetic Alliance
• JScreen at Emory University
• National Organization for Rare Disorders (NORD)
• National Society of Genetic Counselors

Zadnji pregled: september 2020