Metabolične motnje pri otrocih: vzroki, simptomi in zdravljenje
Večina metaboličnih motenj pri otrocih je posledica dedovanih genskih nenormalnosti (mutacij ali defektov). Nekatere pa so pridobljene, sprožene z okoljnimi in življenjskimi dejavniki, kot je otroška debelost. Ti stanji lahko spremenijo normalne fiziološke procese v telesu zaradi defektov encimov, ki jih sprožajo, ali nedobnosti uporabe določenih hranil.
Nadaljujte z branjem, da boste izvedeli več o vzrokih, tipih, simptomih in obvladovanju metaboličnih motenj pri otrocih ter načinih za obvladovanje večine teh vrozenih napak.
Kaj je metabolična motnja?
V primeru metabolične motnje defektni geni morda ne morejo proizvajati teh encimov ali bi jih proizvajali v manjši količini. To bi lahko povzročilo motnje v metabolizmu in privedlo do:
- Nakupanja kompleksnih snovi v telesu, ki bi postale toksične.
- Nemogočosti vdira esenčnih hranil v telo.
- Nemogočosti sinteze gradnikov telesa, kot so ogljikovi hidrati, beljakovine in maščobe, za sproščanje energije.
Pomembno je prepoznati zgodnje simptome različnih metaboličnih motenj, da zagotovite rast in razvoj vašega otroka.
Vzroki metaboličnih motenj pri otrocih
Glavni vzrok večine metaboličnih motenj pri otrocih je dedovanje defektnih genov od staršev. Ti defektni geni so posledica mutacij, ki so se morda zgodile pred mnogo leti in se prenašajo od generacije do generacije.
Človeško telo proizvaja encime na podlagi informacij, shranjenih v nekaj parih genov. Otroci običajno pridobijo te gene od obeh staršev, in otrok lahko dobi en normalen gen in en defektni gen. Normalni gen bi deloval za defektni gen, in zato pri tem otroku ne bi bilo simptomov motnje. Vendar bi ta otrok lahko postal nosilec in morda prenašal defektni gen naslednji generaciji.
Če otrok podedi oba defektna gena, potem njegovo telo ne more proizvoditi tistega posebnega encima, kar povzroči metabolično motnjo.
Včasih se metabolične motnje lahko pojavijo tudi zaradi okoljevarstvenih in življenjskih dejavnikov, kot je debelost.
Tipi metaboličnih motenj, najdenih pri otrocih
Pri otrocih je identificiranih več kot 50 metaboličnih motenj; te motnje so posledica defektov v genih, ki so dedovani od staršev. Tukaj so nekaj podrobnosti o nekaterih takšnih motnjah.
| Št. | Ime motnje | Kaj je to? |
|---|---|---|
| 1. | Galaktozemija | Povzročena zaradi pomanjkanja galaktozo-1-fosfat uridiltransferaze (GALT), ki je nujna za metabolizem galaktoze, kar privede do nakupanja sladkorjev v telesu. To se običajno odkrije med preiskavo novorojenčkov. |
| 2. | Glikogeno shranjevalna bolezen | V tem stanju telo ne more metabolizirati shranjenega glikogena za skrb energije in ohranjanje stabilnega nivoja glukoze v krvi. Otroci morda imajo likačaste obraze z debelimi bildami, majhno višino in globoko trebuh. |
| 3. | Dedna neprenašljivost fruktoze | Prizadeti otrok ne more preživeti fruktoze ali njenih metabolitov (sladkor, sorbitol, rjavi sladkor) zaradi pomanjkanja fruktozo-1-fosfat aldolaze. To naredi otroke neprenašljivimi za fruktozo in nakupanje te sladkorje v jetrih in ledvicah. |
| 4. | Motnje pirovatega metabolizma | To se lahko zgodi v dojenčkovem obdobju ali se razvije kasneje v življenju. V tem stanju telo ne more metabolizirati piruvata, ki je metabolit glukoze in pomaga pri proizvodnji energije. |
| 5. | Homocistinurija | To je značilno s prisotnostjo nadveč homocisteina, ki je tip amino kisline, uporabljene v sintezi beljakovin. To se običajno zgodi zaradi zmanjšane aktivnosti encima cistationin beta-sintaze. Ker so te amino kisline uporabljene za sintezo beljakovin, otrok morda ne doseže idealne višine in teže. |
| 6. | Bolezen javorovega sirupa | Ta metabolična motnja je značilna z urinom in ušesnim vaskom, ki imata poseben vonj, ki podoba javorovemu sirupu. To je zaradi nemogočnosti telesa za proizvodnjo določenih encimov, potrebnih za precep določenega tipa amino kislin. Znaki te motnje se pojavijo v nekaj urah po rojstvu. |
| 7. | Fenilketonurija | Ta metabolična motnja bi se lahko odkrila med preiskavo novorojenčkov. V tem stanju dojenček nima encima fenilalanin hidroksilaza, ki je nujnen za sintezo amino kisline fenilalanin. Kot posledica otrok morda ima mehak telesni vonj in urin, povzročene zaradi nakupanja fenilalanina, poleg drugih simptomov. |
| 8. | Tirozinemija | To stanje povzroči nakupanje amino kisline tirozina zaradi nemogočnosti telesa za proizvodnjo fumarilacetoacetat hidrolaze, ki je potrebna za končno razgradnjo tirozina. Simptomi se razlikujejo od osebe do osebe in lahko vključujejo neuspeh pri pridobivanju teže in rasti, kot je pričakovano. |
| 9. | Mukopolisaharidoze (Lizosomalne shranjevalne motnje) | To je tip lizosomalne shranjevalne motnje, kjer lizozomi v celicah (prisotni v hrustičju, tehtnicah, rožnicah in koži) nimajo encimov za precep dolgih verig sladkornih ogljikových hidratov. Ima podtipe na podlagi encima, ki manjka – MPS-I, MPS-II in MSP-III, ki so ponovno razdeljeni na podlagi težavnosti. Dolgoročni učinki te motnje lahko vplivajo na videz otroka, fizične sposobnosti, razvoj organov in včasih duševni razvoj. |
| 10. | Mitohondrijske motnje | Te motnje nastanejo zaradi defektov v mitohondrijah celic v telesu. Ker so mitohondrije znane kot energetske centrali telesa, lahko privedejo do razvojnih zamud. Različni sindromi, ki spadajo v to kategorijo, so – Barth sindrom, kronični progresivni zunanji oftalmoplegija, Kearns-Sayre sindrom, Leigh sindrom, Mitohondrialni DNK depletion sindrom, laktična acidoza in Pearson sindrom. |
| 11. | Menkesova bolezen | To je degenerativna motnja telesnega bakrovega metabolizma, ki povzroči pomanjkanje bakra v celicah telesa, kar privede do zamude in zaprtosti rasti. |
| 12. | Srpična celična bolezen | Ta motnja je povzročena zaradi mutacij v genu, povezanem s hemoglobinom. Rdeče krvne celice telesa imajo predebeljene stene, kar jim daje srpičasto obliko, in imajo krajši životni vek kot normalne celice, kar povzroči anemijo in ponavljajoče se nalez. |
Čeprav so večina metaboličnih motenj posledica defektnih genov, ki jih otrok podedi, lahko otroška debelost v nekaterih primerih deluje kot sprožilec.
Metabolični sindrom: Ta sindrom je skupina tveganjskih dejavnikov, kot so visok krvni tlak, insulinova upornost, kardiovaskularna tveganja. Čeprav točen vzrok za ta sindrom še ni najden, so ugotovili, da so debelotni otroci pri večjem tveganju. Sprememba življenjskega sloga in prehrane lahko zmanjša tveganje pri otrocih.
Simptomi metaboličnih motenj pri otrocih
Simptomi bi lahko bili specifični za tip metabolizma, ki je prizadet. Vendar obstajajo nekaj splošnih simptomov, ki vam lahko pomagajo ugotoviti, ali vaš otrok trpi zaradi metabolične motnje.
- Slabo hranjenje.
- Ne more doseči razvojnih mernikov.
- Nenormalni urin, pot ali slina.
- Duševna zamuda.
- Nenormalne telesne lastnosti (globok trebuh, vtisnjen nosni most).
- Žoltica.
- Kamni v ledvicah / toksičnost jetra.
- Napadi.
- Neuspeh pri pridobivanju teže in višine.
- Šibkost.
- Lenoba.
- Zmeda.
- Bolečine v trebuhu in bruhanje po uživanju določenih hran.
- Očesne težave – izguba vida, retinitis pigmentoza, optična atrofija, višnja rdeča pika.
- Napadi.
- Ekstrapiramidne motnje.
- Piramidni in cerebelarni sindrom z ali brez periferne nevropatije (belomaterna bolezen).
- Sklepne in mišične motnje.
- Miopatija.
Diagnoza metaboličnih motenj
Večina teh metaboličnih motenj je diagnosticirana med preiskavo novorojenčkov ali pred rojstvom. Veliko držav v ZDA je naredilo obvezno preiskavo dojenčkov za nekatere od teh motenj.
Če katere od motenj niso diagnosticirane med preiskavo novorojenčkov, potem niso identificirane, dokler se ne pojavljajo simptomi. Običajno bi vaš otrokov zdravnik opravil fizikalni pregled in izvršil krvne in urinske preizkuse ter DNK test za ugotavljanje točne metabolične motnje.
Zdravljenje metaboličnih motenj pri otrocih
Ker so te motnje posledica defektov v genih, jih z zdravilnimi možnostmi, ki so na voljo zdaj, ne more popolnoma izlečiti. Vendar, s previdnostnimi ukrepi, te motnje lahko obvladujejo do neke mere.
Spomnite se, da je vaš zdravnik najboljša oseba za prepoznavanje in predpisovanje prehrane in predvidnostnih ukrepov, ki bi pomagali vašemu otroku, da ima zdrav otroštvo.
Vaš zdravnik vam morda predpiše naslednje:
- Odstranjevanje skupin hrane, ki jih telo ne more preživeti.
- Podajanje umetnih encimov skozi medicamento namesto neaktivnega/odsotnega encima, kar bi lahko spodbujalo pravi metabolizem.
- Podajanje zdravil za odstranjevanje toksičnih produktov, ki se nakupijo v telesu zaradi neuspešnega metabolizma.
Nekatere od teh motenj lahko povzročijo resne zaplete in trajno poškodbo organov pri otrocih, zato zgodnje prepoznavanje in intervencija metaboličnih motenj lahko pomaga učinkovitemu obvladovanju.
Metabolične motnje pri otrocih se največkrat pojavijo zaradi dedovanja defektnih genov od staršev. Vendar jih je mogoče zdraviti do neke mere s pomočjo medicinske intervencije. Skrbite dobro za svojega otroka in zagotovite, da vodi zdrav življenjski slog. Skrb za otroka, ki trpi zaradi takšne motnje, lahko precej izziva in je zapleteno. Zato strogo sledite zdravnikovim nasvetom in jemljete zdravila, kot jih predlagajo, vam bo pomagalo obvladovati te motnje pri vašem otroku.
Previous:Kaj so šivci pri otrocih: vzroki, simptomi in zdravljenje
Next:Telesni vonj pri otrocih: ali je normalen in nasveti za obvladovanje
-
Vsi smo bili povabiljeni na tipično strašno kostumsko Halloween zabavo, kjer so tipične pajkove suti, poceni klovnovski kostumi in ne navdihujoči magičarji vedno enaki. Zakaj ne bi letos organizirali lastno Halloween zabavo in jo naredili edinstveno -
Začetek Dnevna masaža dojenčka je odličen način za povezavo z anotherjo. Še več, raziskovalci odkrivajo, da masaža lahko spodbuja bolje spanje, olajša koliko in morda celo izboljša imunski sistem, motorične sposobnosti in intelektualni razvoj dojenčk -
Bodi vaš otrok bolan ali poškodovan, ali je bilo družinsko izredno stanje, ali podaljšano dopuščanje – če so zamudili čas v šoli – je lahko težko nadomestiti. Dejansko, mnogi otroci se počutijo popolnoma preobremenjeni in niso sposobni se vrniti na
