Presnovne motnje pri otrocih:vzroki, simptomi in zdravljenje



Večina presnovnih motenj pri otrocih je lahko posledica dednih genskih nepravilnosti (mutacije ali okvare). Vendar pa jih lahko nekaj pridobimo zaradi dejavnikov okolja in življenjskega sloga, kot je debelost pri otrocih. Ta stanja lahko spremenijo normalne fiziološke procese v telesu zaradi napak v encimih, ki spodbujajo proces, ali nezmožnosti uporabe določenih hranil.

Preberite, če želite izvedeti več o vzrokih, vrstah, simptomih in obvladovanju presnovnih motenj pri otrocih ter o načinih obvladovanja večine teh prirojenih napak.

Kaj je presnovna motnja?

V primeru presnovne motnje okvarjeni geni morda ne bodo mogli proizvesti teh encimov ali pa bi jih proizvajali v manjših količinah. To lahko povzroči motnje v presnovi in ​​povzroči:

  • Kopičenje kompleksnih snovi v telesu, ki bi lahko postale strupene.
  • Nezmožnost absorpcije esencialnih hranil v telo.
  • Nezmožnost sintetiziranja gradnikov telesa, kot so ogljikovi hidrati, beljakovine in maščobe za sproščanje energije.

Pomembno je, da prepoznate zgodnje simptome različnih presnovnih motenj, da zagotovite rast in razvoj vašega otroka.

Vzroki za presnovne motnje pri otrocih

Glavni vzrok za večino presnovnih motenj pri otrocih je dedovanje okvarjenih genov od staršev. Ti okvarjeni geni so posledica mutacij, ki so se lahko zgodile pred mnogimi leti in se prenašajo na generacije.

Človeško telo proizvaja encime na podlagi informacij, shranjenih v več parih genov. Otroci običajno dobijo te gene od obeh staršev, otrok pa lahko prejme en normalen gen in en okvarjen gen. Normalni gen bi deloval za okvarjeni gen, zato pri tem otroku ni bilo mogoče najti nobenih simptomov motnje. Vendar bi ta otrok lahko postal nosilec in bi lahko prenesel okvarjen gen na naslednjo generacijo.

Če otrok podeduje oba okvarjena gena, potem njegovo telo ne bi moglo proizvesti tega posebnega encima, kar bi povzročilo presnovno motnjo.

Včasih se lahko presnovne motnje pojavijo tudi zaradi dejavnikov okolja in življenjskega sloga, kot je debelost.

Vrste presnovnih motenj pri otrocih

Pri otrocih je ugotovljenih več kot 50 presnovnih motenj; te motnje so posledica okvar genov, ki so podedovani od staršev. Tukaj je nekaj podrobnosti o nekaj takih motnjah.

S.No Ime motnje Kaj je?
1. Galaktozemija Nastane zaradi pomanjkanja galaktoza-1-fosfat uridililtransferaze (GALT), ki je potrebna za presnovo galaktoze, kar povzroči kopičenje sladkorjev v telesu. To se običajno odkrije med presejalnim pregledom novorojenčkov.
2. Bolezen shranjevanja glikogena V tem stanju telo ne bo moglo presnoviti shranjenega glikogena za oskrbo z energijo in vzdrževanje stabilne ravni glukoze v krvi v telesu. Otroci imajo lahko lutkam podobne obraze z debelimi lici, nizko rastjo in izbočenim trebuhom.
3. Dedna intoleranca za fruktozo Prizadeti otrok ne bi mogel prebaviti fruktoze ali njenih presnovkov (sladkorja, sorbitola in rjavega sladkorja) zaradi pomanjkanja fruktozo-1-fosfat aldolaze. Zaradi tega so otroci nestrpni do fruktoze in se ta sladkor kopiči v jetrih in ledvicah.
4. Motnje presnove piruvata To se lahko pojavi v otroštvu ali pa se razvije pozneje v življenju. V tem stanju telo ne bo moglo presnoviti piruvata, ki je presnovek glukoze in pomaga pri proizvodnji energije.
5. Homocistinurija Za to je značilna prisotnost presežka homocisteina, ki je vrsta aminokisline, ki se uporablja pri sintezi beljakovin. To se običajno pojavi zaradi zmanjšane aktivnosti encima cistationin beta-sintaze. Ker se te aminokisline uporabljajo za sintezo beljakovin, otrok morda ne bo dosegel idealne višine in teže.
6. Bolezen urina z javorjevim sirupom Za to presnovno motnjo je značilen urin in ušesno maslo, ki imata izrazit vonj, podoben vonju javorjevega sirupa. To je posledica nezmožnosti telesa, da proizvede določene encime, ki so potrebni za razgradnjo določene vrste aminokislin. Znaki te motnje se pojavijo v nekaj urah po rojstvu.
7. Fenilketonurija To presnovno motnjo je mogoče odkriti med presejalnim pregledom novorojenčkov. V tem stanju otroku primanjkuje encima fenilalanin hidroksilaze, ki je potreben za sintezo aminokisline fenilalanin. Posledično ima lahko otrok poleg drugih simptomov tudi vonj po plesni po telesu in urinu, ki sta posledica kopičenja fenilalanina.
8. Tirozinemija To stanje povzroči kopičenje aminokisline tirozin zaradi nezmožnosti telesa, da proizvede fumarilacetoacetat hidrolaze, ki je potrebna za končno razgradnjo tirozina. Simptomi se od osebe do osebe razlikujejo in lahko vključujejo neuspeh pri pridobivanju teže in rasti po pričakovanjih.
9. Mukopolisaharidoze (lizosomske motnje shranjevanja) To je vrsta lizosomske motnje shranjevanja, pri kateri lizosomi v celicah (prisotni v hrustancu, tetivah, roženici in koži) nimajo encimov za razgradnjo dolgoverižnih sladkornih ogljikovih hidratov. Ima podtipe na podlagi manjkajočega encima - MPS-I, MPS-II in MSP-III, ki so ponovno razdeljeni glede na resnost. Dolgotrajni učinki te motnje lahko vplivajo na otrokov videz, telesne sposobnosti, razvoj organov in včasih tudi duševni razvoj.
10. Mitohondrijske motnje Te motnje nastanejo zaradi okvar v mitohondrijih celic v telesu. Ker so ti mitohondriji znani kot elektrarne telesa, lahko to povzroči zamude pri razvoju.
Različni sindromi, ki spadajo v to kategorijo, so – Barthov sindrom, kronična progresivna zunanja oftalmoplegija, Kearns-sayrejev sindrom, Leighov sindrom, sindrom izčrpanja mitohondrijske DNK, laktacidoza in Pearssonov sindrom.
11. Menkesova bolezen To je degenerativna motnja presnove bakra v telesu, ki povzroči pomanjkanje bakra v telesnih celicah, kar vodi do zastoja in zastoja v rasti.
12. Bolezen srpastih celic Ta motnja je posledica mutacij v genu, povezanem s hemoglobinom. Rdeče krvne celice v telesu imajo odebeljene stene, ki jim dajejo srpasto obliko, in imajo krajšo življenjsko dobo kot normalne celice, kar povzroča anemijo in ponavljajoče se okužbe.

Čeprav je večina presnovnih motenj posledica okvarjenih genov, ki jih je podedoval otrok, je lahko v nekaterih primerih sprožilni dejavnik tudi otroška debelost.

Metabolični sindrom: Ta sindrom je skupek dejavnikov tveganja, kot so visok krvni tlak, insulinska rezistenca, srčno-žilna tveganja. Čeprav natančen vzrok za ta sindrom še ni ugotovljen, je bilo ugotovljeno, da so debeli otroci izpostavljeni večjemu tveganju. Sprememba življenjskega sloga in prehrane lahko zmanjša tveganje pri otrocih.

Simptomi presnovnih motenj pri otrocih

Simptomi so lahko specifični za vrsto prizadetega metabolizma. Vendar pa obstaja nekaj pogostih simptomov, ki vam lahko pomagajo ugotoviti, ali vaš otrok trpi zaradi presnovne motnje.

  • Slabo hranjenje
  • Ni mogoče doseči mejnikov rasti
  • Nenormalen urin, znoj ali slina
  • Duševna zaostalost
  • Nenormalne značilnosti telesa (izbočen trebuh, depresiven nosni most)
  • Zlatenica
  • Ledvični kamni/strupenost za jetra
  • Napadi
  • Nezmožnost pridobivanja teže in višine
  • Slabost
  • letargija
  • Zmeda
  • Bolečine v trebuhu in bruhanje po zaužitju določene hrane
  • Težave z očmi – izguba vida, pigmentoza retinitisa, optična atrofija, češnjevo rdeča pega
  • Napadi
  • Ektrapiramidne motnje
  • Piramidni in cerebelarni sindrom z ali brez periferne nevropatije (bolezen bele snovi)
  • Sklepne in mišične motnje
  • Miopatija

Diagnoza presnovnih motenj

Večina teh presnovnih motenj se diagnosticira med presejalnim pregledom novorojenčkov ali pred rojstvom. Številne zvezne države v ZDA so določile obvezno preverjanje dojenčkov za nekatere od teh motenj.

Če katera koli od motenj ni diagnosticirana med presejalnim pregledom novorojenčka, se ne odkrije, dokler se ne pojavijo simptomi. Običajno bi zdravnik vašega otroka opravil fizični pregled in opravil preiskave krvi in ​​urina ter DNK test, da bi ugotovil natančno presnovno motnjo.

Zdravljenje presnovnih motenj pri otrocih

Ker so te motnje posledica okvar genov, jih ni mogoče popolnoma pozdraviti z možnostmi zdravljenja, ki so zdaj na voljo. Z določenimi ukrepi pa bi te motnje do določene mere lahko obvladovali.

Ne pozabite, da je vaš zdravnik najboljša oseba, ki določi in predpiše dieto in previdnostne ukrepe, ki bi vašemu otroku pomagali zdravo otroštvo.

Zdravnik vam lahko predpiše naslednje:

  • Odstranitev skupin živil, ki jih telo ne more predelati.
  • Daj umetne encime z zdravili namesto neaktivnega/odsotnega encima, kar bi lahko spodbudilo pravilno presnovo.
  • Dajte zdravila za odstranjevanje strupenih produktov, ki se naberejo v telesu zaradi neuspešne presnove.
Naročite se

Nekatere od teh motenj lahko pri otrocih povzročijo resne zaplete in trajne poškodbe organov, zato bi lahko zgodnje odkrivanje in posredovanje presnovnih motenj pomagalo pri učinkovitem zdravljenju.

Presnovne motnje pri otrocih se večinoma kažejo zaradi dedovanja okvarjenih genov od staršev. Vendar jih je mogoče do določene mere zdraviti s pomočjo medicinskega posega. Poskrbite za svojega otroka in poskrbite, da bo vodil zdrav življenjski slog. Skrb za svojega otroka, ki trpi za takšno motnjo, je lahko precej zahtevna in težavna. Zato vam bo dosledno upoštevanje nasvetov zdravnika in jemanje zdravil, ki jih predlaga zdravnik, pomagalo pri soočanju s temi motnjami pri vašem otroku.


Previous:

Next:

  • Preprečevanje dimniških požarov
    Obravnavanje požara v dimniku Preprečevanje dimniških požarov Dober nered Požari v dimnikih so pogosto dramatični dogodki, pri čemer plamen in pepel poskočita dovolj visoko, da pritegneta pozornost sosedov in mimoidočih. Vendar niso vsi takšni. Prav
  • Smernice za ostanite doma za družine in negovalce
    Zvezne, državne in lokalne vlade hitro sprejemajo nove smernice, s katerimi poskušajo ublažiti širjenje COVID-19. V nekaterih državah so guvernerji zdaj šli tako daleč, da so vsem državljanom izdali pooblastila za ostanek doma (včasih imenovano zavet
  • Kognitivni razvoj malčkov od 30 do 36 mesecev
    Zdaj, ko je vaš malček star med 30 in 36 mesecev, kognitivne sposobnosti se razvijajo z bliskovito hitrostjo. Vaš otrok lahko zdaj primerja velikosti, z uporabo besed, kot je večji, manjši, in res malo . Evo, kaj še lahko pričakujete. Kognitivn