Kaj je ciklopija? Redka vrojena anomalija

Ciklopija je vrojena anomalija, označena z enim enim eno oko, ali delno razdvojeno oko, ki zaseda eno očnico. Je izjemno redka vrojena anomalija, ki pogađa 1 na 100.000 novorojencev.

Na žalost, to stanje pogosto privede do spontanega abortusa ali mrtvorojstva, s preživetjem, omejenim na le nekaj ur po rojstvu v večini primerov. Ne obstaja zdravljenje za ciklopijo.

Kaj je ciklopija?

Ciklopija je redka oblika holoprosencefalije – stanja, kjer se prednji del možgana ne razdeli na levo in desno polovic. Drugače je znana tudi kot alobarna holoprosencefalija.

Vrste holoprosencefalije vključujejo:

  • Alobarna: Popolna neuspešnost možgana pri razdelitvi na levo in desno polovic. To privede do ciklopije, najhujše obrazne izražanje holoprosencefalije.
  • Polulobarna: Leva stran možgana se zraste z desno. To stori v prednjih in bočnih območjih možgana. To lahko privede do tesno razporejenih oči, nenormalno majhnih očes, ali anoftalmije, kjer otrok nima enega ali obeh oči.
  • Lobarna: Ločitev med leve in desne polovicami možgana. Cerebralne polovice sta zrasli v frontalni barki možgana. To lahko privede do dvostrane ščetine, tesno razporejenih oči, ali vtisnjenega nosa.
  • Sredinska medpolovična varianta: Dogaja se, ko so možgani zrasli v sredini. To je privedlo do tesno razporejenih oči, vtisnjenih in ožjih nosov, ali skoraj normalnega videza obraza.

Simptomi ciklopije

Enako oko ali delno razdvojeno oko, ki zaseda eno očnico, je najbolj prepoznavna lastnost ciklopije.

To oko je običajno centrirano tam, bi bi se običajno nahajal nos. Pri tem stanju je nos lahko odsoten ali zamenjan z ne-funkcionalnim nosom v obliki proboscisa, ki se nahaja nad okom. Vendar to stanje lahko vpliva tudi na druge strukture v glavi in obrazu.

Druzi znaki ciklopije vključujejo:

  • Odsoten nos
  • Proboscid ali nosopodobna struktura nad okom
  • Zelo tesno razporejene oči
  • Odsotne oči
  • Ploščat nos
  • Ščetina
  • Dodatni prsti ali prsti na nogah

Nekateri primeri ciklopije lahko vključujejo omfalocele, stanje, kjer otrokovi notranji organi izstopajo skozi puščnico. Prav tako se lahko opazi ledvična displazija, kjer mehurčki z tekočino zamenjata otrokove ledvice.

Vzroki

Medtem ko je natančen vzrok ciklopije neznan, obstaja določeni tveganjski dejavniki, ki lahko povečajo možnosti za njeno nastanek.

Gestacijski diabetes

Nenadzorovan gestacijski diabetes je povezan z nevronskimi defekti pri zarodku. Ta cev je polna struktura, kjer se oblikujejo možgani in hrbtenični močnik. To stanje je eno od vodilnih vzrokov bolezni centralnega živčnega sistema (npr. holoprosencefalije).

Kromosomi

V nekaterih primerih lahko abnormalnosti kromosomov, ki vsebujejo DNA, krivdi za holoprosencefalijo.

Te kromosomske anomalije vključujejo:

  • Triploidija: Pri tem stanju so zarodki rojeni z dodatnim kompletnim kompletnim kromosomov v svojih celicah. Medtem ko ljudje običajno imajo 23 parov kromosomov, to stanje to število potroji na 69 – triploidni kompletnik.
  • Trisomija 13: Abnormalnost, kjer otrok ima dodatni 13. kromosom, ko bi moral imeti le dva (torej imajo tri kompletnike 13. kromosoma).
  • Trisomija 18: Dodatni 18. kromosom lahko povzroči hude rasti defekte in psihomotorne težave.

Okužbe med nosečnostjo

Med nosečnostjo lahko določene okužbe povečajo tveganje za razvoj holoprosencefalije.

Ena takšnih okužb je TORCH sindrom, ki je akronim, ki se nanaša na Toksooplazmozo, Druge agense, Rubeolo, Citomegalovirus in Herpes Simplex.

Kakršenkoli od teh agentov lahko povzroči številne hude v novorojencih, kot so grožaja, majhne krvarenja pod kožo in opazno – holoprosencefalijo.

Spremembe genov

V nekaterih primerih je holoprosencefalija produkt genetskih abnormalnosti. Te abnormalnosti lahko povzročijo, da geni in njihovi beljakovini ne delujejo pravilno. Ko je razvoj možgana vplivan, to lahko privede do holoprosencefalije.

Uporaba alkohola med nosečnostjo

Holoprosencefalija je znana deformiteta, povzročena z uporabo alkohola med nosečnostjo.

Etanol, ki je glavna sestavina alkohola, je znana teratogen. Teratogen je dejavnik, ki lahko privede do deformitet pri zarodku po materni izpostavljenosti.

Materna izpostavljenost se dogaja, ko je ženska starš, ki nosi zarodek, izpostavljena potencialno škodljivim agentom v svojem notranjem ali zunanjem okolju (npr. alkohol ali nevarne kemikalije).

Uporaba drog med nosečnostjo

Določeni tipi drog lahko povečajo tveganje za razvoj ciklopije med nosečnostjo. Vključujejo salicilate kot aspirin, antikonvulzivne, retinsko kisilino, protirakovne agente, droge za plodnost, kot tudi hormone.

Konsangvine unije

Konsangvine unije, torej spolni odnosi med ljudmi, ki so sorodni s krijo, so glavni tveganjski dejavnik za razvoj vrojenih napak pri otrocih.

Ta unija spodbuja avtozomno recesivne bolezni, ki so lastnosti ali motnje, prenašene skozi družine, in lahko so vzrok holoprosencefalije.

Ciklopija je bila opažena pri otrocih konsangvine zakonske zveze med prvimi sosedi.

Diagnoza

Predrojen diagnoza ciklopije je mogoča, medtem ko je otrok še v maternici, z uporabo ultrazvoka. V nekaterih primerih je diagnoza mogoča z uporabo MRI-ja.

Če predrojen diagnoza ni narejena, se ciklopija lahko identificira s fizičnim pregledom novorojenca po rojstvu.

Beseda od Verywell

Ker ne obstaja zdravljenje ali možnosti zdravljenja za ciklopijo, če ste imeli otroka s ciklopijo, je to razumljivo težavna in čustvena situacija.

Če se borite s posledicami izgube otroka zaradi ciklopije, vam terapevt ali zdravnik lahko pomaga vam in vaši družini z zdravimi strategijami obvladovanja.

Previous:

Next: