• Bábätká
• Založenie rodiny
• Deti
• Rodičovstvo – všeobecne
• Novorodenci
• Dospievajúci
• Batoľatá
• Tehotenstvo

Ako sa vyvíjajú monozigótne dvojčatá

Dvojčatá, ktoré vyzerajú presne rovnako, sa zvyčajne nazývajú identické dvojčatá. Avšak presnejší termín je monozigótne. Monozigótne dvojčatá zdieľajú takmer presne rovnaké gény. Tu je to, čo to znamená.

Ako sa formujú monozigótne dvojčatá?

Tento typ formovania dvojčat začína, keď jeden spermoplodí jedno vajíčko (oocyt). Ako oplodnené vajíčko (volané zygóta) cestuje do maternice, bunky sa delia a rastú do blastocysty. V prípade monozigótnych dvojčat sa blastocyta potom rozdelí a vyvine do dvoch embryí.

Jednoducho povedané, monozigótne dvojčatá nastávajú, keď sa jedno oplodnené vajíčko rozdelí na dve. Odtiaľ rastú dva embryá do dvoch dieťat. Monozigótne (mono znamená jeden a zygota znamená oplodnené vajíčko) je termín použitý na popis tohto procesu.

Naopak, dizygótne (various) dvojčatá sa formujú, keď sa dva oddelené vajíčka uvoľnia a oplodnia dvoma spermami. Potom tie výsledné embryá sa vyvíjajú naraz, ale individuálne. Dizygótne dvojčatá sú bežné s plodnosťovými liečbami, ktoré spôsobujú uvoľnenie viacerých vajíčiek alebo prenos viac ako jedného embrya do maternice.

Prečo nastávajú monozigótne dvojčatá?

Celkové mery dvojčat (monozigótne plus dizygótne) sa líšia globálne. V USA, napríklad, miera dvojčatých porodov klesla v posledných niekoľkých desaťrociach a monozigótne dvojčatá tvorí malý percentuálny podiel celkovej miery dvojčatých porodov.

Avšak väčšina variability je spôsobená rozdielmi v mérách dizygótnych dvojčat. Miera monozigótnych dvojčat je veľmi konzistentná po celom svete: asi 3 až 5 na každých 1000 dvojčatých porodov.

V niektorých kmeňových a izolovaných populáciách sa zdá, že monozigótne dvojčatá bežia v rodine alebo v väčšom kmeni. Ostáva neznáme, či hrajú rolu genetika alebo prostredie, ale je pravdepodobné, že niečo v prostredí spúšťa rozdelenie, alebo to nastáva náhodne.

Čo s rodinnou históriou?

V rozporu s populárnym vierením, šance na monozigótne dvojčatá sú najčastejšie nesúvislé s vašou rodinnou históriou. Ak je v rodine viac ako jedna sada identických dvojčat, je to pravdepodobne kvôli šťastiu alebo vonkajším environmentálnym faktorom. Niektoré genetické mutácie boli identifikované, ktoré zvyšujú šancu na monozigótne dvojčatá, ale sú veľmi vzácne.

Avšak, dizygótne dvojčatá bežia v rodinách. To sa myslí, že je hlavne kvôli génom, ktoré zvyšujú počet uvoľnených vajíčiek.

Výšková frekvencia s IVF

Zaujímavé je, že in vitro fertilizácia (IVF) sa zdá zvyšovať pravdepodobnosť monozigótnych dvojčat.

IVF výskum nám dal niektoré poznatky o tom, ako sa formujú identické dvojčatá. IVF embryá sú pravdepodobnejšie ako prirodzene začiaté embryá, aby sa rozdelili na identické dvojčatá. Plodnosťový lekár môže preniesť len jeden embryó – v nádeji znižovať riziko neidentických dvojčat – no identické dvojčatá môžu stále nastať, a častejšie ako v everything populace.

V normálnom vývoji embrya rastie vnútri embrya tekutinou naplnená dutina. Toto sa nazýva blastocoel. Takisto vnútri embrya je zhromaždenie buniek známych ako vnútorná bunková hmotnosť, ktorá je zbierka buniek, ktoré nakoniec vytvoria plod.

Pri IVF sa blastocoel môže zrútiť na seba. Hoci to zvyčajne zničí embryó, niekedy embryó prežije, čo spôsobí, že sa vnútorná bunková hmotnosť rozdelí na dve. Dve vnútorné bunkové hmoty vedú k vývoju dvojčat.

Embryó je pôvodne udržiavaný v umelej roztoke v laboratórii. Hoci vedci urobili svoje najlepšie, aby boli toto prostredie tak blízko prirodzenému ako je možné, nie je to presne to isté prostredie ako vnútri reproduktívneho systému ženy. Možno táto roztoka zvyšuje riziko zrútenia.

Názory sa líšia v tom, kedy preniesť embryó do maternice ženy. Zdá sa, že neskorší prenos embrya môže mierne zvyšovať šancu na identické zdvojenie.

Genetika zdvojenia

Kedy sa myslelo, že monozigótne dvojčatá zdieľajú presne rovnaké DNA. Ale to nie je pravda, pretože pokiaľ sa bunky delia, existuje šanca na mutácie, začínajúc tak skoro ako pri prvom rozdelení. Toto je jeden dôvod, prečo identické dvojčatá sú v zvýšenom riziku vrodených chorôb.

Po jednom rozdelení sa individuálne bunkové hmoty pokračujú v delení na svoje. S každým rozdelením je ďalšia šanca na mutáciu. Zvyčajne, k narodeniu, sú gény dvojčat extrémne podobné, ale nie identické. V priebehu času genetické odlišnosti pokračujú v zvyšovaní. Toto je kvôli epigenetike – spôsobu, akým prostredie mení to, ako sa naše DNA vyjadruje.

Niektoré štúdie zistili, že mierne DNA rozdiely sú bežnejšie u starších identických dvojčat ako u veľmi mladých identických dvojčat. Strávenie viac času oddelene v rôznych prostrediach je pravdepodobný prispievateľ.

Aj keď sa monozigótne dvojčatá vyzerajú podobne a zdieľajú podobné charakteristiky, nie sú klóny. Dva embryá majú rovnaké genetické komponenty na začiatku, ale mierne rozdiely sa vyvíjajú v priebehu času.

Identické dvojčatá… ale rôzne pohlavie?

Keď sa dvojčatá narodia s geneticky rôznym pohlavím (jedno dvojčiatko je geneticky muž a druhé geneticky žena), zvyčajne sú dizygótne. Monozigótne dvojčatá sa zvyčajne rodia ako rovnaké genetické pohlavie.

Avšak, hoci je to extrémne vzácne, je možné, aby monozigótne dvojčatá boli dva rôzne pohlavia. Toto sa vracia k myšlienke, že genetické mutácie môžu nastať už od prvého rozdelenia.

Ak vajíčko nesie dva X chromozómy (keď normálne vajíčko by malo nesť len jeden X chromozóm) a je oplodnené Y spermou, môžete dostať XXY embryó. Toto sa tiež nazýva Klinefelterov syndróm.

Avšak, čo sa stane, ak sa táto XXY embryó rozdelí na monozigótne dvojčatá? Môžete skončiť s jedným dvojčatom s XX výrazom (žena) a druhým s XY (muž). Táto situácia je tak vzácna, že bola popísaná v lekárskej literatúre len štyrikrát.

Existuje ešte jeden (vzácny) spôsob, ako mať identické dvojčatá rôzneho pohlavia. Ak máte vajíčko s jedným X chromozómom a spermou s Y chromozómom, zvyčajne dostanete chlapca (XY). Normálne, ak by sa táto embryó rozdelila na dvojčatá, dostali by ste identické dvojčatá chlapcov. Avšak, je možné, že jedno dvojčiatko vyjde len s X chromozómom (zvyčajne písané ako XO), a druhé XY.

Takže jedno dvojčiatko bude dievča (s vrodeným poruchou známy ako Turnerov syndróm), a druhé dvojčiatko bude chlapec. Všetko toto povedané, tieto situácie sú tak vzácne, že je bezpečné predpokladať, že 99,999 % chlapec-dievča dvojčat nie sú monozigótne dvojčatá.

Polovicovo-identické a siamské dvojčatá

Vzácna forma monozigótnych dvojčat je polovicovo-identické alebo half-twins, čo nastáva, keď dva oddelené spermá oplodnia jedno vajíčko. Toto je ďalšia situácia, kde môžete dostať dva pohlavia, ale tieto nie sú v skutočnosti identické dvojčatá, pretože ste začali s dvoma a nie jedným spermom oplodňujúcim vajíčko.

Prvý prípad bol identifikovaný výskumníkmi až v roku 2007, a ďalší bol nájdený v roku 2014. V týchto vzácnych prípadoch vedci hypotezovali, že vajíčko bolo oplodnené dvoma oddelenými spermami.

Na prvý pohľad to vyzeralo, že by dvojčatá boli identické, ale narodili sa ako geneticky rôzne pohlavia. Keď sa DNA dvojčat preskúmalo bližšie, ukázalo sa, že každé dvojčiatko vlastne má aj XX (žena) aj XY (muž) chromozómy.

Siamske dvojčatá sú ďalšia vzácna forma monozigótneho zdvojenia, kde sa dvojčatá neplne rozdelia, keď sa zygóta rozdelí. Môžu zdieľať viac orgánov. Väčšina siamskych dvojčat zomiera v maternici alebo sa rodí mŕtvych.

Monozigótne dvojčatá v maternici

Večšina času monozigótne dvojčatá majú oddelené amniotické vrecká, ale zdieľajú jednu placentárnu. Technický termín pre toto je monochoriálne-diamniotické (alebo Mo-Di), a vyskytuje sa medzi 60 % a 70 % času u monozigótnych dvojčat.

Zdieľanie jednej placentárny zvyšuje riziká ciąhy, kvôli možnosti syndrómu transfúzie medzi dvojčatami. Ciaha musí byť sledovaná veľmi pečlivé, ak sú diagnostikované Mo-Di dvojčatá.

Ďalšia možnosť je, že dvojčatá budú mať každé vlastnú placentárnu a amniotické vrecko. Toto sa zná ako dichoriálne-diamniotické (alebo Di-Di) dvojčatá. Riziká v Di-Di ciąhe sú nižšie ako v Mo-Di ciąhe. Existuje mýtus, že Di-Di dvojčatá sú vždy various (neidentické), ale to nie je pravda. Około 30 % monozigótnych dvojčat sú Di-Di.

Najrizikovejšia kombinácia je, keď sa dvojčatá delia jedno amniotické vrecko a jednu placentárnu. Toto sa vyskytuje len u monozigótnych dvojčat a nikdy u neidentických dvojčat.

Toto sa nazýva monochoriálne-monoamniotické (Mo-Mo) dvojčatá, a je relatívne vzácne, vyskytujúce sa len v 5 % dvojčatých ciąh. Pri Mo-Mo dvojčatoch je najväčším rizikom, že sa dieťatá môžu zapletie do púpkových šnúrov. Je tu aj riziko syndrómu transfúzie medzi dvojčatami a vyššie riziko predčasnosti.

Skorné štúdie zistili, že len 50 % Mo-Mo dvojčat prežilo, ale neskoršie štúdie našli povzbudzujúce výsledky, s perinatálnou (obdobie nepriamo pred a po porode) smrteľnosťou bližšou k 20 %.

Určenie, či sú dvojčatá identické

Jediný spôsob, ako byť si istý o zygosite, je DNA test. Ak dvojčatá majú rovnaké DNA markery, sú najpravdepodobnejšie monozigótne. Ak majú rôzne markery, sú dizygótne.

Geneticke podobnosti v DNA monozigótnych dvojčat vysvetľujú, prečo vyzerajú úzko podobne a môžu dokonca zdieľať podobné rysy, záujmy, správanie a osobnosti. Monozigótne dvojčatá budú mať rovnakú krvnú skupinu.

Niekoľkedy sa zygosita môže určiť v priebehu ciąhy, ale závisí to od časovania rozdelenia. Niektoré monozigótne dvojčatá sa vyvíjajú s jednou zdieľanou placentárnou a sú uzavreté v jednej chorií alebo amnii. Zdravotníckí poskytovatelia môžu hľadať tieto znaky na ultrazvuku, ale to nie je definitívne pre monozigótne dvojčatá.

Amniocentéza môže byť tiež použitá na určenie zygosity dvojčat pred narodením, ale je to invazívny postup a nie je všeobecne súčasťou rutinné prenatálnej starostlivosti.

Existuje niekoľko výskumu, ktorý sa zameriava na používanie menej invazívneho prenatálneho DNA testovania na určenie zygosity dvojčat. Poradajte sa so svojím gynekológom alebo pediatrom vášho dieťaťa o možnostiach DNA testovania.

Vaše dvojčatá pravdepodobne nie sú monozigótne/identické ak…

• Sú chlapec/dievča dvojčatá
• Majú rôzne krvné skupiny
• Vyzerajú veľmi inak

Vaše dvojčatá môžu byť monozigótne/identické ak…

• Sú rovnakého pohlavia a vyzerajú veľmi podobne
• Zdieľali jednu placentárnu

Vaše dvojčatá sú monozigótne/identické ak…

• DNA testovanie potvrdzuje, že sú identické
• Zdieľali jedno amniotické vrecko

Identické dvojčatá sú jednotlivci

DNA testy môžu byť použité na porovnanie genetických markerov dvojčat a potvrdenie, že sú monozigótne. Avšak genetika nevyhodnotí všetko o osobe. Napríklad výskum ukázal, že monozigótne dvojčatá nemusia mať rovnaké genetické rizikové faktory pre choroby.

Okrem toho identické dvojčatá nemajú rovnaké odtlačky prstov. Hoci vzory sú podobné, nie sú presne rovnaké. Sada identických dvojčat je stále zložená z dvoch oddelených ľudí. Environmentálne vplyvy, epigenetické rozdiely a životné skúsenosti robia z každého dvojčata unikátneho jedinca.