• Bábätká
• Založenie rodiny
• Deti
• Rodičovstvo – všeobecne
• Novorodenci
• Dospievajúci
• Batoľatá
• Tehotenstvo

Chromozomálne abnormality v tehotenstve

K chromozomálnej abnormalite dochádza, keď má plod buď nesprávny počet chromozómov, nesprávne množstvo DNA v chromozóme, alebo chromozómy, ktoré sú štrukturálne chybné. Tieto abnormality sa môžu premietnuť do vývoja vrodených abnormalít, porúch, ako je Downov syndróm, alebo prípadne potratu.

Pochopenie génov a chromozómov

Vaše telo sa skladá z buniek. V strede každej bunky je jadro a vo vnútri jadra sú chromozómy. Chromozómy sú dôležité, pretože obsahujú gény, ktoré určujú vaše fyzické vlastnosti, vašu krvnú skupinu a dokonca aj to, ako budete náchylní na určité choroby. Každá bunka v tele zvyčajne obsahuje 23 párov chromozómov – celkovo 46 chromozómov – z ktorých každý obsahuje približne 20 000 až 25 000 génov.

Polovica chromozómov človeka pochádza z vajíčka jedného biologického rodiča a druhá polovica pochádza zo spermie druhého biologického rodiča.

Čo sú to chromozomálne abnormality?

Chromozomálne abnormality sú rozdiely v chromozómoch, ktoré sa môžu vyskytnúť počas vývoja. Môžu byť „de novo“ (jedinečné pre plod) alebo zdedené od rodiča. Abnormality sú rozdelené do dvoch kategórií:numerické a štrukturálne.

Numerické abnormality

Numerický znamená, že existuje iný počet chromozómov, ako sa očakávalo; môže byť viac alebo menej. Toto sa tiež nazýva aneuploidia. Každý scenár má špecifický výraz:

• Monosómia :V páre chýba chromozóm.
• Trizómia :Namiesto dvoch chromozómov sú tri.

Štrukturálne abnormality

Keď zloženie chromozómu predstavuje problém, je to známe ako štrukturálna abnormalita. Existuje niekoľko spôsobov, ako sa môžu vyskytnúť štrukturálne abnormality.

• Premiestnenie :Jeden kus chromozómu sa prenesie do druhého. (Môže to byť Robertsonova translokácia, kedy sa jeden chromozóm pripojí k druhému, alebo recipročná translokácia, pri ktorej sa obchoduje s dvoma chromozómami.)
• Odstránenie :Časť chromozómu je vymazaná alebo chýba.
• Duplikácia :Chromozóm sa skopíruje, výsledkom čoho je ďalší genetický materiál.
• Prezvoniť :Prsteň/kruh sa vytvorí v dôsledku odtrhnutia časti chromozómu.
• Inverzia :Kúsok chromozómu sa odlomí a obráti sa hore nohami, potom sa znova pripojí k pôvodnej štruktúre.

Prečo sa vyskytujú chromozomálne abnormality?

Chromozomálne abnormality sa vyskytujú v dôsledku bunkového delenia, ktoré neprebieha podľa plánu. Typické delenie buniek prebieha buď mitózou alebo meiózou.

Keď sa bunka, ktorá obsahuje 46 chromozómov, rozdelí na dve bunky, nazýva sa to mitóza. Nové bunky by tiež mali mať každá 46 chromozómov. Ľudské telo sa skladá z buniek, ktoré vznikli mitózou. Pri meióze sa bunka tiež delí na dve polovice, ale každá z nich má 23 chromozómov. Meióza produkuje spermie a vajíčka v reprodukčných orgánoch.

Ak mitóza alebo meióza vedie k odlišnému počtu chromozómov, ako sa očakávalo, považuje sa to za chromozomálnu poruchu.

Rizikové faktory

Existuje niekoľko faktorov, ktoré môžu potenciálne zvýšiť pravdepodobnosť chromozomálnej poruchy. Jednou z takýchto úvah je vek rodičov.

Existuje vyššie riziko výskytu chromozomálnej abnormality u žien vo veku 35 rokov a starších. Hoci existujú protichodné výskumy a ďalšie informácie o pokročilom otcovskom veku (niekedy definovaný ako vek 40 rokov a starší), aj toto má dôkazy o možnom zvýšenom riziku chromozomálnych porúch.

Okrem toho sa na chromozomálnych abnormalitách môžu podieľať aj environmentálne faktory, ako je expozícia plodu drogám.

Chromozomálne poruchy

Existujú rôzne typy porúch, ktoré môžu vzniknúť z abnormálnych chromozómov. Nasledujúci zoznam nie je vyčerpávajúci, obsahuje skôr poruchy, pri ktorých má plod najväčšiu šancu prežiť až do narodenia.

Downov syndróm

Jednou z najznámejších chromozomálnych porúch je Downov syndróm (tiež známy ako trizómia 21), ktorý je spôsobený ďalšou kópiou chromozómu 21. Niektoré zo spoločných čŕt Downovho syndrómu sú oneskorenie vo vývoji, malý vzrast, sklon nahor oči, nízky svalový tonus a hlboký záhyb v strede dlane.

Príčiny Downovho syndrómu nie sú úplne jasné, ale vedci okrem iného zaznamenali bežnú súvislosť medzi vyšším vekom matky a trizómiou 21. Ukázalo sa, že riziko rastie exponenciálne, keď žena starne, od 1 z 1 500 vo veku 20 rokov až po 1 z 50 vo veku 43 rokov.

Jedno z každých 691 detí v Spojených štátoch sa narodí s Downovým syndrómom.

Turnerov syndróm

Turnerov syndróm (známy aj ako gonadálna dysgenéza), ktorý postihuje iba ženy, vzniká vtedy, keď jeden z chromozómov X chýba alebo čiastočne chýba. Mohlo by to spôsobiť, že budú neplodné alebo budú kratšie ako je priemer. Ďalšími znakmi poruchy môžu byť opuchy nôh / rúk, extra koža na krku, problémy s obličkami a srdcom, ako aj abnormality kostry. Turnerov syndróm môže tiež viesť k potratu alebo mŕtvemu pôrodu.

Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm, tiež známy ako XXY syndróm, je výsledkom extra X chromozómu u mužov. Je spojená s vysokou mierou sterility a sexuálnej dysfunkcie. Zvyčajne zostáva nepovšimnutý až do puberty, keď je charakterizovaný slabým svalstvom, vysokou postavou, malým ochlpením a malými genitáliami.

Trizómia 13

Trizómia 13 alebo Patauov syndróm je spôsobený extra kópiou chromozómu 13. Syndróm môže spôsobiť vážne mentálne postihnutie, ako aj srdcové chyby, nedostatočne vyvinuté oči, extra prsty na rukách alebo nohách, rázštep pery a abnormality mozgu alebo miechy. Patauov syndróm sa vyskytuje u jedného zo 16 000 pôrodov, pričom dojčatá zvyčajne zomierajú počas prvých dní alebo týždňov života.

Trizómia 18

Trizómia 18, niekedy nazývaná Edwardsov syndróm, je spôsobená ďalšou kópiou chromozómu 18. Syndróm sa vyskytuje u jedného z každých 5 000 živonarodených detí. Edwardsov syndróm je charakterizovaný nízkou pôrodnou hmotnosťou, malou, abnormálne tvarovanou hlavou a ďalšími život ohrozujúcimi orgánovými defektmi. Edwardsov syndróm nemá žiadnu liečbu a je zvyčajne smrteľný pred narodením alebo v prvom roku života.

Syndróm trojitého X

Tiež známy ako syndróm trizómie X alebo XXX, syndróm trojitého X (v ktorom existujú tri kópie chromozómu X) postihuje iba ženy. Chromozomálna abnormalita môže spôsobiť, že sú vyššie ako priemer so slabšími svalmi, môžu spôsobiť problémy s rečou alebo predstavovať problémy s koordináciou.

Syndróm trojitého X postihuje 1 z 1 000 žien.

XYY syndróm

XYY syndróm postihuje 1 z 1 000 mužov a je spôsobený prítomnosťou ďalšieho chromozómu Y. Symptómy syndrómu XYY sa líšia, ale muži s touto poruchou môžu byť vyšší ako priemer, môžu mať poruchy spracovania reči alebo problémy s koordináciou. Môže tiež spôsobiť problémy so správaním, chvenie rúk a slabšie svaly.

Syndróm krehkého X

Syndróm krehkého X alebo Martin-Bellov syndróm je výsledkom zmeny génu chromozómu X. Môže to spôsobiť poruchy intelektu a učenia, sociálne/behaviorálne problémy a vývojové oneskorenia.

Cri-Du-Chat syndróm

Keď kúsok chromozómu 5 chýba, je to kategorizované ako syndróm Cri-du-chat (mačací plač) alebo syndróm 5p- (5p mínus). Abnormality je pomenovaná ako taká, pretože deti, ktoré ju majú, môžu mať plač, ktorý napodobňuje mačací plač. Príznaky Cri-du-chat môžu zahŕňať malú veľkosť hlavy, slabý svalový tonus (u dojčiat), oneskorený vývoj, nízku pôrodnú hmotnosť, srdcovú chybu alebo mentálne postihnutie.

Tehotenské komplikácie

Chromozomálne abnormality môžu viesť ku komplikáciám počas tehotenstva. Dve takéto komplikácie sú potrat a molárne tehotenstvo.

Potrat

Chromozomálne abnormality sú jednou z hlavných príčin potratu počas prvého trimestra. Pri skorom potrate môžu chromozomálne chyby zabrániť normálnemu vývoju embrya. Keď k tomu dôjde, imunitný systém tehotnej osoby môže reagovať spontánnym ukončením tehotenstva, hoci niektoré potraty si stále vyžadujú lekársku alebo chirurgickú pomoc, aby tkanivo mohlo prejsť z maternice.

Výskum naznačuje, že chromozomálne abnormality sú za 50 % alebo viac prvými potratmi. Vo väčšine prípadov je chyba náhodná anomália a daná osoba bude mať zdravé následné tehotenstvo.

Molárne tehotenstvo

V iných prípadoch môže chromozomálna abnormalita viesť k zriedkavému stavu nazývanému molárne tehotenstvo. Počas molárneho tehotenstva sa tkanivá, ktoré sa mali sformovať do plodu, namiesto toho stanú abnormálnym rastom na maternici. Existujú dva typy molárneho tehotenstva:

• Úplné molárne tehotenstvo :Úplné molárne tehotenstvo je spôsobené, keď vajíčko nemá žiadnu genetickú informáciu a je oplodnené jednou alebo dvoma spermiami. V dôsledku nedostatku genetickej informácie z matkinej strany sa z oplodneného vajíčka vyvinie placenta, ktorá vyzerá ako strapec hrozna bez sprievodného plodu.
• Čiastočné molárne tehotenstvo :Čiastočné molárne tehotenstvo nastáva, keď je vajíčko s genetickým materiálom oplodnené dvoma spermiami. Spôsobuje vývoj embrya, ktoré má viacero kópií chromozómov, tvorí nejaké abnormálne placentárne tkanivo a zvyčajne neprežije.

Chromozomálne testovanie

Fetálne chromozomálne testovanie, aj keď nie je rutinné, je dostupné pre budúcich rodičov, ktorí sa preň rozhodnú. Toto testovanie zahŕňa skríningové aj diagnostické testy.

Ku koncu prvého trimestra si môžete zvoliť skríningový test, ktorý vám a vášmu lekárovi poskytne informácie o pravdepodobnosti, že vaše dieťa bude mať chromozomálnu abnormalitu. Tieto testy nedokážu diagnostikovať chromozomálnu abnormalitu. Skríningové testy zahŕňajú ultrazvukové a krvné testy, ako je panel biomarkerov alebo testovanie cirkulujúcej placentárnej DNA.

Zatiaľ čo skríningové testy nedokážu diagnostikovať chromozomálnu abnormalitu, existujú testy, ktoré to dokážu. Diagnostické testy, ako je odber choriových klkov a amniocentéza, sú invazívnejšie, ale dokážu diagnostikovať abnormality, ktoré predchádzajúce skríningové testy mohli označiť.

Slovo od Verywell

Učenie sa o chromozomálnych abnormalitách môže byť zdrvujúce. Aj keď existujú testy, ktoré možno vykonať počas prvého trimestra na získanie prehľadu o vývoji alebo komplikáciách, genetické poradenstvo pred počatím by tiež mohlo poskytnúť viac informácií, ktoré sú cenné pre tých, ktorí sa snažia mať dieťa.