• Bábätká
• Založenie rodiny
• Deti
• Rodičovstvo – všeobecne
• Novorodenci
• Dospievajúci
• Batoľatá
• Tehotenstvo

Chromozomové anomálie v tehotnosti

Chromozomová anomália nastáva, keď plod má buď nesprávny počet chromozómov, nesprávne množstvo DNA v rámci chromozómu, alebo chromozómy, ktoré sú štrukturálne poškodené. Tieto anomálie sa môžu prejavovať ako vývoj vrodených anomálií, porúch ako Downov syndróm, alebo možný potrat.

Porozumenie génom a chromozómom

Vaše telo je zložené z buniek. Uprostred každej bunky je jadro, a v jadre sú chromozómy. Chromozómy sú dôležité, pretože obsahujú gén, ktoré určujú vaše fyzikálne vlastnosti, krvnú skupinu, a aj to, ako náchylní budete na určité choroby. Každá bunka v tele zvyčajne obsahuje 23 párov chromozómov – 46 chromozómov celkovo – z ktorých každý obsahuje približne 20 000 až 25 000 génov.

Polovica chromozómov osoby prichádza z vajíčka jedného biologického rodiča a druhá polovica zo spermií druhého biologického rodiča.

Čo sú chromozomové anomálie?

Chromozomové anomálie sú rozdiely v chromozómoch, ktoré môžu nastať počas vývoja. Môžu byť „de novo“ (unikátne pre plod) alebo dedičné od rodiča. Anomálie sú rozdelené do dvoch kategórií: číselné a štrukturálne.

Číselné anomálie

Číselné sa vzťahuje na to, že je iný počet chromozómov ako očakávané; môže byť viac alebo menej. Toto sa tiež nazýva aneuploidita. Každý scenár má špecifický termín:

• Monosómia: Chýba chromozóm z páru.
• Trisómia: Sú tri chromozómy namiesto dvoch.

Štrukturálne anomálie

Keď zloženie chromozómu predstavuje problém, toto sa nazýva štrukturálna anomália. Existuje niekoľko spôsobov, ako môžu štrukturálne anomálie nastať.

• Translokácia: Jeden kúsok chromozómu je prenesený na iný. (Môže to byť Robertsónova translokácia, kde sa jeden chromozóm pripojí k druhému, alebo vzájomná translokácia, kde sa dva chromozómy vymenili.)
• Delecía: Chýba časť chromozómu.
• Duplikácia: Chromozóm je skopírovaný, čo má za následok dodatočný genetický materiál.
• Prsteň: Prsteň/kruh sa tvorí v dôsledku odtrhnutia časti chromozómu.
• Inverzia: Kus chromozómu sa zlomí a otočí hore nohami, potom sa znovu pripojí k pôvodnej štruktúre.

Prečo nastávajú chromozomové anomálie?

Chromozomové anomálie nastávajú kvôli bunkovej delení, ktoré neprebieha podľa plánu. Typické bunkové delenie prebieha buď mitózou, alebo meiózou.

Keď sa bunka, ktorá zahŕňa 46 chromozómov, rozdelí na dve bunky, toto sa nazýva mitóza. Nové bunky by mali mať tiež 46 chromozómov. Ľudské telá sú zložené z buniek, ktoré sa vytvorili z mitózy. V meióze sa bunka tiež rozdelí na polovice, ale tieto polovice majú po 23 chromozómoch. Meióza produkuje spermiá a vajíčká v reproduktívnych orgánoch.

Ak buď mitóza, alebo meióza má za výsledok iný počet chromozómov ako očakávané, toto sa považuje za chromozomovú poruchu.

Rizikové faktory

Existujú niektoré faktory, ktoré by mohli potenciálne zvýšiť šancu na chromozomovú poruchu. Jedným takým dôvodom je vek rodičov.

Existuje vyššie riziko výskytu chromozomovej anomálie u žien v y 35 rokoch a starších. Hoci existuje kontródny výskum a ešte sa veľa učí o pokročilom otcovskom veku (niekedy definovanom ako vek 40 a starší), toto tiež má dôkazy o možnom zvýšenom riziku chromozomových porúch.

Okrem toho environmentálne faktory, ako fetálna expozícia drogám, by mohli byť zapojených do chromozomových anomálií tiež.

Chromozomové poruchy

Existujú rôzne typy porúch, ktoré by mohli vyplývať z anomálnych chromozómov. Nasledujúci zoznam nie je vyčerpávajúci, ale zahŕňa poruchy, ktoré plod má najväčšiu šancu prežiť do narodenia.

Downov syndróm

Jedným z najznámejších chromozomových porúch je Downov syndróm (známy aj ako trisómia 21), ktorý je spôsobený dodatočnou kópiou chromozómu 21. Niektoré bežné rysy Downovho syndrómu sú vývojové oneskorenie, malý rast, naklonené oči hore, nízky svalový tónus a hlboká bradávka uprostred dlaně.

Príčiny za Downov syndróm nie sú úplne jasné, no vedci zistili, medzi inými vecami, bežnú súvislosť medzi starším materným vekom a trisómiou 21. Riziko bolo ukázané, že rastie exponenciálne s vekom ženy, z 1 na 1 500 v 20 rokoch na 1 na 50 v 43 rokoch.

Jeden z každých 691 novorodených v USA sa rodí s Downovym syndrómom.

Turnerov syndróm

Turnerov syndróm (známy aj ako gonadálna dysgenéza), ktorý ovplyvňuje len ženy, nastáva, keď jeden z X chromozómov chýba alebo je čiastočne chýbajúci. Môže ich spôsobiť neplodné alebo menšie ako priemerný. Iné rysy poruchy môžu byť opuchy nôh/ruiek, nadbytočná koža na krku, obličkové a srdcové problémy, ako aj skeletové anomálie. Turnerov syndróm môže tiež viesť k potratu alebo mŕtvemu narodeniu.

Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm, známy aj ako XXY syndróm, je výsledkom dodatočného X chromozómu u mužov. Je spojený s vysokými mierami sterility a sexuálnej dysfunkcie. Zvyčajne ostáva nepovšimnutý až do puberty, keď je charakterizovaný slabou svalovou hmotou, vysokým rastom, málo telovým vlasov a malými pohlavnými orgánmi.

Trisómia 13

Trisómia 13 alebo Patauov syndróm, je spôsobená dodatočnou kópiou chromozómu 13. Syndróm môže spôsobiť závažnú intelektuálnu invaliditu ako aj srdcové vady, nedovytvorené oči, dodatočné prsty alebo palce, vlčí ústa a anomálie mozgu alebo krížovej kmeňovej.

Patauov syndróm sa vyskytuje v jednom z 16 000 narodení, s dojčatami, ktoré zvyčajne zomierajú v prvých dňoch alebo týždňoch života.

Trisómia 18

Trisómia 18, niekedy zvaná Edwardsov syndróm, je spôsobená dodatočnou kópiou chromozómu 18. Syndróm sa vyskytuje v jednom z 5 000 živonarodení. Edwardsov syndróm je charakterizovaný nízkou hmotnosťou pri narodení, malou, anomálne utvarovanou hlavou a inými život ohrozujúcimi vady orgánov. Edwardsov syndróm nemá liečbu a zvyčajne je smrteľný pred narodinením alebo v prvom roku života.

Triple X syndróm

Známý aj ako trisómia X alebo XXX syndróm, triple X syndróm (pri ktorom sú tri kópie X chromozómu) ovplyvňuje len ženy. Chromozomová anomália ich môže robiť vyššími ako priemer s slabšími svalmi, zaviesť problémy s rečou, alebo vytvoriť výzvy s koordináciou.

Triple X syndróm postihuje 1 na 1 000 žien.

XYY syndróm

XYY syndróm postihuje 1 na 1 000 mužov a je spôsobený prítomnosťou dodatočného Y chromozómu. Príznaky XYY syndrómu sa líšia, ale muži s poruchou by mohli byť vyšší ako priemer, mať poruchy spracovania reči, alebo máť ťažkosti s koordináciou. Môže tiež spôsobiť správanie problémy, drsanie rúk a slabšie svaly.

Fragilné X syndróm

Fragilné X syndróm, alebo Martin-Bellov syndróm, vyplýva z zmeny génu na X chromozóme. Môže spôsobiť intelektuálne a učenie sa poruchy, sociálne/ správanie problémy a vývojové oneskorenia.

Cri-du-chat syndróm

Keď chýba kúsok chromozómu 5, je to kategorizované ako Cri-du-chat (mačacie kvakanie) syndróm alebo 5p- (5p mínus) syndróm. Anomália je pomenovaná tak, pretože dojčatá, ktoré ju majú, môžu mať kvakanie, ktoré napodobňuje mačacie. Príznaky Cri-du-chat môžu zahŕňať malú veľkosť hlavy, slabý svalový tónus (pre dojčatá), oneskorený vývoj, nízku hmotnosť pri narodení, srdcovú vadu, alebo intelektuálnu invaliditu.

Tehotenské komplikácie

Chromozomové anomálie môžu viesť k komplikáciám v tehotnosti. Dve takých komplikácie sú potrat a mola tehotnosť.

Potrat

Chromozomové anomálie sú jednou z primárnych príčin potratu v prvom trimenóni. V ranom potrate chromozomové chyby môžu predísť embryu, aby sa normálne vyvinul. Keď to nastane, imunitný systém tehotnej osoby môže reagovať spontánnym ukončením tehotnosti, hoci niektoré potraty stále vyžadujú lekársku alebo chirurgickú asistenciu na to, aby tkivo prešlo z maternice.

Výskum naznačuje, že chromozomové anomálie stoja za 50 % alebo viac prvých potratov. V väčšine prípadov je chyba náhodná anomália, a osoba prejde k zdravé nasledujúcej tehotnosti.

Mola tehotnosť

V iných prípadoch chromozomová anomália môže viesť k vzácnemu stavu zvanému mola tehotnosť. V mola tehotnosti tkivá, ktoré mali byť formované do plodu, sa stávajú anomálnym rastom na maternici. Existujú dva typy mola tehotnosti:

• Úplná mola tehotnosť: Úplná mola tehotnosť je spôsobená, keď vajíčko nemá genetickú informáciu a je oplodnené jedným alebo dvoma spermiami. V dôsledku chýbajúcej genetickej informácie z matkinej strany sa oplodnené vajíčko vyvinie placentu, ktorá vyzerá ako hrozno hrušiek bez sprevádzajúceho plodu.
• Čiastočná mola tehotnosť: Čiastočná mola tehotnosť nastáva, keď vajíčko s genetickým materiálom je oplodnené dvoma spermiami. To spôsobuje vývoj embrya, ktorý má viacero kópií chromozómov, formuje niektoré anomálne placentárne tkivá a zvyčajne neprežije.

Chromozomové testovanie

Fetálne chromozomové testovanie, hoci nie je rutinné, je k dispozícii očakávajúcim rodičom, ktoré si to vyberú. Toto testovanie zahŕňa screeningové aj diagnostické testy.

Koncom vášho prvého trimenónu sa môžete rozhodnúť mať screeningový test, ktorý vám a vášmu lekárovi môže dať informácie o pravdepodobnosti, že vaše dieťa má chromozomovú anomáliu. Tieto testy nemôžu diagnostikovať chromozomovú anomáliu. Screeningové testy zahŕňajú ultrazvuk a krvné testy, ako je panel biomarkerov alebo testovanie cirkulujúcej placentárnej DNA.

Hoci screeningové testy nemôžu diagnostikovať chromozomovú anomáliu, existujú testy, ktoré to môžu. Diagnostické testy, ako je odber chorionických chlpánkov a amniocenteza, sú invazívnejšie, ale môžu diagnostikovať anomálie, ktoré predchádzajúce screeningové testy mohli označiť.

Slovo od Verywell

Učenie sa o chromozomových anomáliách môže byť preťažujúce. Hoci existujú testy, ktoré môžu byť vykonané v prvom trimenóni, aby sa ziskali informácie o vývoji alebo komplikáciách, genetické poradenstvo pred konceptciou by tiež mohlo ponúknuť cennejšie informácie pre tých, čo sa snažia mať dieťa.