• Bábätká
• Založenie rodiny
• Deti
• Rodičovstvo – všeobecne
• Novorodenci
• Dospievajúci
• Batoľatá
• Tehotenstvo

Čo je holoprosencefália?

Holoprosencefália (HPE) je vrodená chyba mozgu, ktorá sa vyskytuje krátko po počatí. Počas vývoja embrya je jeho výskyt približne jeden z 250. U donosených detí sa vyskytuje približne u jedného z 10 000 až 20 000 dojčiat. HPE nastáva, keď sa prosencephalon alebo embryonálny predný mozog nerozdelí na dve mozgové hemisféry.

Okrem účinkov na mozog môže spôsobiť aj malú veľkosť hlavy, oči, ktoré sú blízko seba a niekedy aj rázštep podnebia alebo pery. Keď je defekt závažný, spôsobí smrť; keď je menej závažný, vývoj mozgu môže byť normálny alebo takmer normálny, s určitými deformáciami tváre. Niekedy sa HPE spája aj s inými genetickými syndrómami.

Symptómy

Okrem zobrazovacích nálezov mozgu sa symptómy HPE môžu značne líšiť v závislosti od typu HPE a závažnosti defektu. Tvárové znaky HPE môžu zahŕňať kyklopiu (jedno oko v strede), anoftalmiu (chýbajúce oči), rázštep pery alebo podnebia, sploštený nos a blízko seba umiestnené oči.

Ďalšie príznaky HPE môžu zahŕňať záchvaty, defekty neurálnej trubice, nízky vzrast, ťažkosti s kŕmením, hydrocefalus a nestabilné vitálne znaky, ako je teplota alebo srdcová frekvencia.

U väčšiny detí s HPE nie je žiadna známa vnútromaternicová expozícia v príčinnej súvislosti s ich stavom.

Príčiny

Niekedy sa HPE dedí, ale nie vždy. Ak existujú dedičné príčiny HPE, môže to byť spôsobené chromozómovou abnormalitou – to je prípad asi jednej tretiny osôb s HPE. Je to spôsobené mutáciou jedného génu, ktorá spôsobuje syndrómové poruchy, alebo mutáciou génu, ktorá spôsobuje nesyndromickú HPE.

Diabetes u matky počas tehotenstva môže zvýšiť riziko HPE plodu, ale je to dosť nezvyčajné.

HPE postihuje mužov aj ženy rovnako a bola diagnostikovaná v rôznych etnických skupinách.

Diagnóza

Okrem prezerania anamnézy a fyzického vyšetrenia by sa malo u dieťaťa vykonať skenovanie mozgu - môže to byť vyšetrenie MRI alebo CT. Existuje aj molekulárne testovanie niekoľkých génov HPE. Niekedy môže byť HPE diagnostikovaná počas tehotenstva ultrazvukom, ale miernejšie verzie HPE sa nemusia zistiť.

Porozprávajte sa so svojím lekárom a genetickým poradcom o tom, či je pre vás molekulárne testovanie vhodné a ako môže byť užitočné, najmä ak plánujete mať ďalšie deti. Aj keď sa rozhodnete nepodstúpiť molekulárne testovanie, po stanovení diagnózy HPE sa pacientom a ich rodinám odporúča genetické testovanie a poradenstvo.

Klasifikácia HPE

Existuje niekoľko rôznych klasifikácií HPE.

• Alobar. Pri tomto type nie je mozog vôbec rozdelený na dve hemisféry a deformácie tváre sú zvyčajne závažné, vrátane jedného oka alebo rúrkovitého nosa
• Semilobar. Pri tomto type HPE sa mozog trochu rozdelil na dve hemisféry.
• Lobar. V lobárnom HPE existuje značné množstvo rozdelenia na dve hemisféry; toto je najmenej závažná forma poruchy a funkcia mozgu môže byť takmer normálna.
• Stredný interhemisférický variant. Mozog je v strede zrastený s týmto typom HPE.

Osoby, ktoré prežili HPE, majú často určitý stupeň oneskoreného vývoja alebo intelektuálneho poškodenia, ktoré sa môžu značne líšiť v závislosti od závažnosti defektu.

Liečba

Neexistuje jeden súbor liečby HPE, pretože každé dieťa s týmto stavom má špecifický súbor symptómov a malformácií, ako aj špecifický stupeň závažnosti. Liečba je prispôsobená dieťaťu a je z veľkej časti podporná a zameraná na zmiernenie symptómov.

Starostlivosť o dieťa s HPE je multidisciplinárne úsilie a zahŕňa pediatrov, neurológov, zubárov, psychológov, vývojových pediatrov (a ďalších), aby poskytli dieťaťu a matke potrebnú podporu, starostlivosť a liečbu.

Prognóza

V minulosti sa predpokladalo, že prognóza pre deti narodené s HPE je takmer rovnako zlá. Veci sa však zmenili a prognóza skutočne závisí od typu HPE, ktorý jednotlivec má, ako aj od závažnosti stavu. Pre alobar HPE, najzávažnejší typ, sa plod s týmto stavom môže narodiť mŕtve alebo zomrieť do šiestich mesiacov po narodení.

Viac ako polovica detí narodených so semilobárnou alebo lobárnou HPE bez väčších malformácií iných orgánov sa dožíva minimálne jedného roka. Očakávaná dĺžka života môže závisieť aj od základnej príčiny HPE, ako aj od akýchkoľvek iných syndrómov, ktoré môžu byť prítomné, a iných malformácií alebo abnormalít.

Slovo od Verywell

Ak máte dieťa s HPE, porozprávajte sa s odborníkom o očakávanom stupni HPE a o tom, čo by to mohlo znamenať pre vaše dieťa. V dôsledku rôznych podtypov ochorenia, ako aj širokého rozsahu závažnosti môže byť prognóza jedného dieťaťa veľmi odlišná od prognózy iného dieťaťa.