Čo je FISH test pre tehotné ženy?

FISH, alebo Fluorescenčná in situ hybridizácia, dáva výskumníkom spôsob, ako mapovať genetický materiál v bunkách tela umožňujúc im pozerať na špecifické gény alebo kúsky genetického materiálu, podľa Národného inštitútu pre výskum ľudského géna. Vedieť polohu konkrétnych génov je dôležité pre porozumenie niekoľkých chromozomálnych abnormalít a genetických mutácií. Ako výsledok, FISH môže byť užitočný prenatálny screening nástroj na pomôcť detekovať chromozomálne podmienky, alebo genetické choroby, u nenarodených detí.

Analýza buniek

Pri vykonávaní FISH testu, lekárski výskumníci analyzujú bunky z vzoriek amniotikálnej tekutiny. Začínajú označením toho, čo sa volá FISH sondy, alebo jednostranné DNA, s konkrétnou farbou fluorescentného barviva. Keďže DNA je zložené z dvoch vlákien molekúl, ktoré sa viažu k sebe, sondy sa potom viažu k komplementárnym vláknam DNA, identifikujúc polohu génu na chromozóme. Test tiež môže pomôcť určiť, či fetus má správny počet chromozómov alebo chýba genetický materiál.

Detekcia chromozomálnych abnormalít

FISH detekuje abnormality v počte chromozómov X, Y, 13, 18 a 21. Lekári objednávajú test na pomoc identifikovať Downov syndróm, Turnerov syndróm, Klinefelterov syndróm a triploidiu, chromozomálnu abnormalitu, v ktorej zygot – bunka vytvorená keď sa vajíčko zoplodí – dostane tri namiesto dvoch kópií chromozómu. Keďže nedokáže detekovať abnormality zahŕňajúce chromozómy iné ako X, Y, 13, 18 a 21, FISH nie je užitočný pre identifikáciu štrukturálnych chromozomálnych abnormalít ani mozaicismu, podmienky, kde niektoré bunky tela majú iný počet chromozómov, poukazuje Quest Diagnostics.

Zváženie prispievajúcich faktorov

FISH a prenatálna chromozomálna analýza sú testy dostupné, keď žena sa stane tehotnou po 35 rokoch, ak je známa rodinná história chromozomálnych abnormalít, alebo ak abnormálne ultrazvukové výsledky alebo iné prenatálne screeny navrhujú Downov syndróm. Hoci deti dedia niektoré chromozomálne poruchy, mnohé nastávajú náhodne. Chromozomálne abnormality môžu spôsobiť širokú škálu mentálnych a fyzikálnych vád vývoja, podľa March of Dimes. Problémy nastávajú, keď bunky predávajú nesprávny počet chromozómov každýkrát, keď sa bunka delí a replikuje DNA.

Získanie nejasných výsledkov

FISH výsledky sú zvyčajne konzistentné s rutinnými cytogenetickými analýzou výsledkami, ale v niektorých prípadoch môžu byť výsledky falošne pozitívne alebo nejednoznačné. Preto Americká kolegia medicínskej genetiky odporúča, aby lekári by sa nemali spoľahovať výlučne na zistenia FISH analýzy. Hoci zdravotníckí poskytovatelia môžu objednať test individuálne, prenatálna chromozomálna analýza je potrebná na potvrdenie výsledkov.

Previous:

Next: