• Bábätká
• Založenie rodiny
• Deti
• Rodičovstvo – všeobecne
• Novorodenci
• Dospievajúci
• Batoľatá
• Tehotenstvo

Čo je kortikálna dysplázia?

Pred narodením detí sa vyvíjajúce sa neuróny (známe ako mozgové bunky) organizujú do vrstiev, aby vytvorili mozgovú kôru, najvzdialenejšiu časť mozgu.

Ale u niektorých detí sa mozgové bunky nedokážu zorganizovať tak, ako sa geneticky predpokladá. Keď k tomu dôjde, mozgová kôra sa nevytvorí správne. Tento stav je známy ako kortikálna dysplázia a je spojený so záchvatmi, epilepsiou a vývojovým oneskorením.

Pretože neuróny nedokázali migrovať do svojej správnej formácie, mozgová konektivita je zmenená v špecifických okruhoch mozgu, čo vedie k zhoršenému fungovaniu. Namiesto toho signály mozgu odosielané cez neuróny vysielajú nesprávne signály.

Príležitostne sa v určitých oblastiach mozgu vyvinú neuróny väčšie ako normálne, čo ovplyvňuje vývoj kortikálnej synaptickej konektivity.

Kortikálna dysplázia patrí do väčšej rodiny porúch známych ako malformácie kortikálneho vývoja. Je to spektrum porúch vo vývoji kôry, ktoré spôsobuje epilepsiu u detí.

Tento článok skúma príčiny, diagnózu, typy kortikálnej dysplázie a podrobnosti o možnostiach liečby.

Fokálna kortikálna dysplázia

Najčastejším typom kortikálnej dysplázie pozorovanej u detí je fokálna kortikálna dysplázia (FCD). Je to termín používaný na opis vývojových malformácií neurónov obmedzených na ohniskové zóny v akomkoľvek laloku mozgovej kôry.

Fokálna kortikálna dysplázia je najčastejšou príčinou neriešiteľnej epilepsie a záchvatov u detí a častou príčinou záchvatov u dospelých.

Neliečiteľná epilepsia popisuje záchvaty, ktoré nemožno kontrolovať liekmi. Približne 1 z 3 ľudí s epilepsiou má nezvládnuteľné záchvaty.

Epilepsia spojená s FCD sa ťažko lieči u detí aj dospelých a je hlavným dôvodom, prečo deti podstupujú operáciu epilepsie.

Typy fokálnej kortikálnej dysplázie

Fokálna kortikálna dysplázia prešla niekoľkými klasifikáciami založenými na komplexných abnormalitách spojených s týmto stavom.

Tento termín bol prvýkrát použitý na opis špecifických malformácií mozgu v roku 1971. Tieto malformácie zahŕňali zväčšené a nepravidelné mozgové bunky a v niektorých prípadoch zväčšené balónikové bunky.

V súčasnosti existujú tri hlavné typy FCD, založené na vzhľade biologických tkanív:

• FCD typ I: Mozgové bunky majú abnormálnu organizáciu v kôre. Často zahŕňa temporálny lalok mozgu. Typ I je ťažké zistiť pri skenovaní mozgu. Často sa vyskytuje u dospelých a zistí sa, keď pacienti začnú mať záchvaty.
• FCD typ II: Toto je závažnejšia forma kortikálnej dysplázie, kde mozgové bunky vyzerajú abnormálne okrem abnormálneho usporiadania buniek. Tento typ je bežnejší u detí a zahŕňa temporálny aj predný lalok mozgu. Zvyčajne sa to pozoruje na zobrazovaní magnetickou rezonanciou (MRI).
• FCD typ III: Okrem abnormalít zistených u typu I a typu II existuje aj poškodenie iných častí mozgu spojené s nádormi, mŕtvicou alebo traumatickým poškodením mozgu získaným v ranom veku.

Symptómy kortikálnej dysplázie

Najčastejším príznakom kortikálnej dysplázie sú záchvaty.

Záchvat, tiež známy ako záchvaty, je náhly nekontrolovaný elektrický výboj v mozgu, ktorý môže spôsobiť celý rad symptómov v závislosti od toho, ktoré časti mozgu sú zapojené. Záchvaty môžu spôsobiť zmeny v správaní, pohybe, pocitoch a úrovniach vedomia.

Ak sa dva alebo viac záchvatov vyskytnú s odstupom najmenej 24 hodín a ich príčina sa nedá identifikovať, potom sa to považuje za epilepsiu.

Záchvaty môžu začať v akomkoľvek veku. Približne u dvoch tretín detí s fokálnou kortikálnou dyspláziou sa záchvaty objavia do piatich rokov a väčšina pacientov má záchvaty vo veku 16 rokov.

Ďalšie príznaky, ktoré sa prejavujú pri kortikálnej dysplázii, sú tie, ktoré súvisia s postihnutou oblasťou mozgu. Tieto symptómy môžu zahŕňať vývoj a oneskorenie jazyka, zrakové problémy a slabosť a kognitívne poruchy, najmä ak záchvaty začínajú v ranom veku.

Príčiny

Kortikálna dysplázia sa niekedy môže vyskytnúť v dôsledku genetiky alebo poranenia mozgu, ale vo väčšine prípadov abnormálny vývoj mozgu pred narodením dieťaťa spôsobuje kortikálnu dyspláziu.

Diagnóza

Váš lekár stanoví diagnózu epilepsie na základe zdravia vášho dieťaťa, anamnézy v minulosti a histórie vašej rodiny. Vykonajú aj podrobné fyzické vyšetrenie a pokúsia sa od vás dozvedieť čo najviac o záchvatoch vášho dieťaťa. Môžu tiež vykonať krvné testy.

Ak má lekár podozrenie na kortikálnu dyspláziu, predpíšu sa ďalšie testy. Patria sem elektroencefalogram (EEG), magnetická rezonancia (MRI) a vzorka tkaniva.

Ak je MRI normálna, váš lekár predpíše ďalšie zobrazovacie testy, ako je skenovanie pozitrónovou emisnou tomografiou (PET), SISCOM alebo magnetoencefalografia (MEG), na určenie polohy mozgu, kde záchvaty vznikajú.

Fokálna kortikálna dysplázia je zriedka viditeľná na CT vyšetrení a niekedy zostáva nedetegovateľná aj na MRI. V iných prípadoch môže byť postihnutá oblasť zobrazená na MRI skene v skutočnosti väčšia ako to, čo odhalí MRI. To môže ovplyvniť výsledky operácie.

Z tohto dôvodu lekári na identifikáciu kortikálnej dysplázie používajú iné výkonné zobrazovacie testy, ako je kombinácia MRI s vysokým rozlíšením a FDG-PET test.

Liečba kortikálnej dysplázie

Primárnym zameraním liečby kortikálnej dysplázie je kontrola záchvatov.

Lieky

Váš lekár vám vo všeobecnosti predpíše antiepileptické lieky (AED). AED sa považujú za prvú líniu liečby, ktorá pomáha kontrolovať záchvaty spôsobené kortikálnou dyspláziou.

Ak lieky nedokážu kontrolovať záchvaty po skúšaní dvoch alebo viacerých antiepileptických liekov, môže byť potrebný chirurgický zákrok.

Záchvaty sa ťažko kontrolujú liekmi pri fokálnej kortikálnej dysplázii a veľa ľudí má záchvaty rezistentné voči liekom. Len asi 1 z 5 ľudí s FCD dosiahne dobrú kontrolu záchvatov pomocou samotných liekov.

Chirurgia

Operácia kortikálnej dysplázie môže zahŕňať odstránenie časti mozgu zodpovednej za záchvaty alebo implantáciu malého zariadenia na reguláciu elektronickej mozgovej aktivity a zníženie výskytu záchvatov.

Ďalšie možnosti liečby

Váš lekár vám môže predpísať aj ketogénnu diétu, ktorá môže pomôcť znížiť záchvaty. Medzi ďalšie nechirurgické možnosti patria diétne terapie, ako je upravená Atkinsova diéta a diéta s nízkym glykemickým indexom.

Zvládanie

Liečba aj samotná porucha ovplyvňujú pacientov s kortikálnou dyspláziou. Liečba môže okrem iných vedľajších účinkov spôsobiť závraty, únavu, zlú koordináciu a rovnováhu.

Lieky na záchvaty môžu tiež spôsobiť stratu kostnej hustoty, zmeniť náladu a ovplyvniť myslenie a iné orgány tela.

Operácia tiež prináša riziko infekcie, záchvatov a zníženej motorickej kontroly.

Ale bez akejkoľvek liečby sa záchvaty môžu zhoršiť a znížiť kvalitu života. Môže to viesť aj k iným zdravotným problémom.

Vyrovnanie sa s epilepsiou môže byť pre vaše dieťa stresujúce a izolujúce. Stres zo života s chronickým stavom môže tiež spôsobiť depresiu. Podporné skupiny a poradenstvo môžu byť užitočné pri zvládaní a zvládaní epilepsie.

Kľúčom k zvládaniu záchvatov je byť zdravý, čo znamená rozvíjať zdravé návyky vrátane dobrého spánku, stravovania a cvičenia a starať sa o emocionálne zdravie svojho dieťaťa.

Je tiež dôležité venovať pozornosť spúšťačom, ktoré spôsobujú záchvaty, a dodržiavať liečebný plán, ktorý vám predpísal lekár.

Okamžite zavolajte svojho lekára, ak:

• Lieky majú vedľajšie účinky.
• Záchvaty pokračujú alebo sa zhoršujú.
• V prípade akýchkoľvek otázok alebo nejasností.

Slovo od Verywell

Byť svedkom záchvatov u vášho dieťaťa môže byť pre vás mimoriadne znepokojujúce a znepokojujúce, ale váš lekár vás prevedie procesom zvládania a liečby.

Lieky a celoživotné terapie môžu pomôcť minimalizovať vedľajšie účinky kortikálnej dysplázie a pomôcť vášmu dieťaťu. Aj keď veľa vecí bude výzvou, časom sa vy a vaše dieťa naučíte zvládať pomoc vašej siete podpory.

Tiež sa neváhajte porozprávať s odborníkom na duševné zdravie, ak sa vy alebo vaše dieťa cítite preťažení a potrebujete emocionálnu podporu.