• Bábätká
• Založenie rodiny
• Deti
• Rodičovstvo – všeobecne
• Novorodenci
• Dospievajúci
• Batoľatá
• Tehotenstvo

Čo je kortikálna dysplázia?

Predtým, ako sa deti narodia, sa vyvíjajúce neuróny (teda mozgové bunky) usporiadajú do vrstiev, aby tvoria cerebrálnu kôru, najvonkajšiu časť mozgu.

Ale u niektorých detí sa mozgové bunky nepodarí usporiadať tak, ako sú geneticky naprogramované. Keď to nastane, cerebrálna kôra sa nevytvára správne. Tento stav sa nazýva kortikálna dysplázia a je spojený s záchvatmi, epilepsiou a vývojovými oneskoreniami.

Pretože neuróny sa nepodarilo migrovať do ich vlastnej formácie, mozgová konektivita je zmenená v špecifických obvodoch mozgu, čo vedie k poruchovanému fungovaniu. Namiesto toho mozgové signály poslané cez neuróny posielajú nesprávne signály.

Niekedy sa vyvinú väčšie ako normálne neuróny v určitých oblastiach mozgu, čo ovplyvňuje vývoj kortikálnej synaptické konektivity.

Kortikálna dysplázia patrí do väčšej rodiny porúch známych ako malformácie kortikálneho vývoja. Je to spektrum chaosu v vývoji kóry, ktorý spôsobuje epilepsiu u detí.

Tento článok skúma príčiny, diagnózu, typy kortikálnej dysplázie a podrobnosti liečebných možností.

Fokálna kortikálna dysplázia

Najbežnejším typom kortikálnej dysplázie videným u detí je fokálna kortikálna dysplázia (FCD). Je to termín použitý na popis vývojových malformácií neurónov obmedzených na fokálne zóny v akomkoľvek laloku cerebrálnej kóry.

Fokálna kortikálna dysplázia je najbežnejšou príčinou neovladateľnej epilepsie a záchvatov u detí a častou príčinou záchvatov u dospelých.

Neovladateľná epilepsia opisuje záchvaty, ktoré nedajú ovládať liekami. Priblížene 1 z 3 ľudí s epilepsiou prežíva neovladateľné záchvaty.

Epilepsia spojená s FCD je ťažko liečiteľná u detí aj dospelých a je číslo jeden dôvod, prečo deti podstupujú operáciu pre epilepsiu.

Typy fokálnej kortikálnej dysplázie

Fokálna kortikálna dysplázia prešla niekoľkými klasifikáciami na základe komplexných abnormalít spojených so stavom.

Termín bol prvýkrát použitý na popis špecifických malformácií mozgu v roku 1971. Tieto malformácie zahŕňali zvätšené a nepravidelné mozgové bunky a zvätšené balónové bunky v niektorých.

V súčasnosti existujú tri hlavné typy FCD, založené na význame biologických tkániv:

• FCD Typ I: Mozgové bunky majú abnormálnu organizáciu v kóre. Často zahŕňa temporálnu lalok mozgu. Typ I je ťažké zistiť v mozgovom skene. Často sa vyskytuje u dospelých a je zistený, keď pacienti začnú mať záchvaty.
• FCD Typ II: Toto je zážnejšia forma kortikálnej dysplázie, kde vyzerajú mozgové bunky abnormálne okrem abnormálnej usporiadania buniek. Tento typ je bežnejší u detí a zahŕňa aj temporálnu aj frontálnu lalok mozgu. Zvyčajne je viditeľný na magnetickom rezonančnom zobrazovaní (MRI).
• FCD Typ III: Okrem abnormalít nájdených v type I a type II, je tu aj poškodenie iných častí mozgu spojených s nádormi, mŕtvou ćevou alebo traumickým poškodením mozgu získaným skoro v živote.

Príznaky kortikálnej dysplázie

Najbežnejším príznakom kortikálnej dysplázie sú záchvaty.

Záchvat, známy aj ako záchvaty, je náhle nekontrolovaný elektrický nával v mozgu, ktorý môže spôsobiť rozsah príznakov v závislosti od toho, ktoré časti mozgu sú zapojené. Záchvaty môžu spôsobiť zmeny v správaní, pohybe, pocitoch a úrovniach vedomia.

Ak dva alebo viac záchvatov nastane aspoň 24 hodín od seba a príčina nemôže byť identifikovaná, potom sa to považuje za epilepsiu.

Záchvaty môžu začať v akomkoľvek veku. Asi dve tretiny detí s fokálnou kortikálnou dyspláziou vyvinú záchvaty do piatich rokov veku a väčšina pacientov má záchvaty do veku 16 rokov.

Iné príznaky, ktoré sa objavujú pre kortikálnu dyspláziu, sú tie, ktoré súvisia s oblastou mozgu, ktorá je ovplyvnená. Tieto príznaky môžu zahŕňať vývojové a jazykové oneskorenia, zrakové obavy a slabosť, a kognitívnu poruchu, najmä keď záchvaty začínajú v ranom veku.

Príčiny

Kortikálna dysplázia niekedy môže nastať kvôli genetike alebo mozgovému poranení, ale v väčšine prípadov abnormálny vývoj mozgu predtým, ako sa dieťa narodí, spôsobuje kortikálnu dyspláziu.

Diagnóza

Váš lekár urobi diagnózu epilepsie na základe zdravia vášho dieťaťa, minulej lekárskej histórie a histórie vašej rodiny. Budú tiež vykonávať detailný fyzikálny vyšetrenie a snažia sa dozvedieť čo najviac môžu od vás o záchvatoch vášho dieťaťa. Môžu tiež vykonať krvné testy.

Ak lekár podezrieva kortikálnu dyspláziu, budú predpísané ďalšie testy. Tieto zahŕňajú elektroencefalogram (EEG), magnetické rezonančné zobrazovanie (MRI) a tkánkovú vzorku.

Ak je MRI normálne, váš lekár bude predpisovať iné zobrazovacie testy, ako je pozitrónová emisiová tomografia (PET) sken, SISCOM, alebo magnetoencefalografia (MEG), aby určil polohu mozgu, odkiaľ záchvaty prichádzajú.

Fokálna kortikálna dysplázia je zriedkavé viditeľná na CT skene a niekedy ostáva nezistená aj na MRI. V iných prípadoch, ovplyvnená oblasť zobrazená v MRI skene môže, v realite, byť väčšia ako to, čo odhaľuje MRI. Toto môže ovplyvniť výsledky operácie.

Z tohto dôvodu lekári používajú ďalšie výkonné zobrazovacie testy, ako je kombinácia vysokorozlíšenej MRI a FDG-PET testu na identifikáciu kortikálnej dysplázie.

Liečba kortikálnej dysplázie

Primárny zameranie liečby kortikálnej dysplázie je kontrola záchvatov.

Lieky

Váš lekár zvyčajne predpíše antiepileptické lieky (AEDs). AEDs sú považované za prvú líniu liečby na pomôcť kontrolovať záchvaty spôsobené kortikálnou dyspláziou.

Ak lieky nedokážu kontrolovať záchvaty po skúške dvoch alebo viac antiepileptických liekov, potom operácia môže byť nevyhnutná.

Záchvaty sú ťažké kontrolovať liekami pri fokálnej kortikálnej dysplázii a veľa ľudí má liekom odolné záchvaty. Len asi 1 z 5 ľudí s FCD dosiahne dobrú kontrolu záchvatov len s liekami.

Operácia

Operácia pre kortikálnu dyspláziu môže zahŕňať odstránenie časti mozgu zodpovednej za záchvaty alebo implantáciu malého zariadenia na reguláciu elektronické mozgovic aktivity a zníženie incidence záchvatov.

Iné liečebné možnosti

Váš lekár môže predpísať ketogénnu dietu, ktorá môže pomôcť znížiť záchvaty. Iné nechirurgické možnosti zahŕňajú dietetické terapie ako upravená Atkinsová dieta a nízko glykemický index dietu.

Čoľovanie

Ajo liečba, aj samotný stav ovplyvňujú pacientov s kortikálnou dyspláziou. Liečby môžu spôsobiť zavraťenstvo, únavu, znú koordináciu a rovnováhu medzi inými vedľajšími účinkami.

Liek na záchvaty môže tiež spôsobiť stratu hustoty kostí, zmeniť náladu a ovplyvniť myslenie a iné orgány tela.

Operácia tiež niesie riziko infekcie, záchvatov a zníženej motorickej kontroly.

Ale bez akékoľvek liečby, záchvaty sa môžu zhoršiť a znížiť kvalitu života. Môže to viesť aj k iným zdravotným problémom.

Čoľovanie s epilepsiou môže byť stresujúce a izolujúce pre vaše dieťa. Stres z života s chronickým stavom môže tiež spôsobiť depresiu. Podporné skupiny a poradenstvo môžu byť užitočné v čelení a riadení epilepsie.

Kľúčom k riadeniu záchvatov je byť zdravý, a to znamená vyvíjať zdravé zvyky vrátane dobrých spánkových rutín, diety a cviku, a starostlivosť o emočné zdravie vášho dieťaťa.

Je tiež dôležité dať pozor na spúšťače, ktoré spôsobujú záchvaty a dodržiavať liečebný plán predpísaný vašim lekárom.

Zavolajte svojmu lekáru ihneď, ak:

• Liek majú vedľajšie účinky.
• Záchvaty pokračujú alebo sa zhoršujú.
• Pre akékoľvek otázky alebo obavy.

Slovo od Verywell

Byť svedkom toho, ako vaše dieťa prežíva záchvaty, môže byť extrémne úzko a vyťažujúce pre vás, ale váš lekár vás prevedie cez proces čelenia a liečby.

Liek a celoživotné terapie môžu pomôcť minimalizovať vedľajšie účinky kortikálnej dysplázie a pomôcť vašej dieťaťu. Hoci veľa vecí bude výzvou, v čase sa vy a vaše dieťa naučíte čeliť s pomocou vašej podpornej siete.

Takisto, neváhajte poradiť sa s duševným zdravotníckym odborníkom, ak vy alebo vaše dieťa cítite preťažené a potrebujete emočnú podporu.