• Niemowlęta
• Zakładanie rodziny
• Dzieci
• Ogólne rodzicielstwo
• Noworodki
• Nastolatki
• Maluchy
• Ciąża

Jak rozwijają się bliźniaki jednajajowe (monozigotyczne)

Bliźniaki, które wyglądają niemal identycznie, potocznie nazywa się „identycznymi”. Dokładniejszy termin to jednak „monozigotyczne”. Bliźniaki monozigotyczne dzielą niemal te same geny. Oto co to oznacza.

Jak powstają bliźniaki monozigotyczne?

Ten typ formowania bliźniaków zaczyna się, gdy jeden spermia zapłodnia jedno jajko (oocyt). Gdy zapłodnione jajko (zwane zigotą) podróżuje do macicy, komórki się dzielą i rosną w blastocystę. W przypadku bliźniaków monozigotycznych blastocesta następnie się dzieli i rozwijają dwa embria.

Prosto mówiąc, bliźniaki monozigotyczne powstają, gdy pojedyncze zapłodnione jajko dzieli się na dwa. Stąd dwa embria rosną w dwa dzieci. Monozigotyczne („mono” to jeden, „zygota” to zapłodnione jajko) to termin opisujący ten proces.

Z kolei bliźniaki dizygoticzne (rodzeństwo) powstają, gdy dwa oddzielne jajka uwalniają się i są zapłodnione przez dwa spermie. Te embria rozwijają się jednocześnie, ale niezależnie. Bliźniaki dizygoticzne są powszechne przy leczeniu niepłodności powodującym uwalnianie wielu jajek lub przenoszenie więcej niż jednego embrio do macicy.

Dlaczego występują bliźniaki monozigotyczne?

Ogólne wskaźniki bliźniaczy (monozigotyczne + dizygoticzne) różnią się globalnie. W USA na przykład wskaźnik porodów bliźniaczych spadł w ostatnich dekadach, a bliźniaki monozigotyczne stanowią mały procent ogólnego wskaźnika.

Większość zmienności wynika z różnic w wskaźnikach bliźniaków dizygoticznych. Wskaźnik bliźniaków monozigotycznych jest bardzo stały na świecie: około 3–5 na 1000 porodów bliźniaczych.

W niektórych populacjach plemiennych i izolowanych bliźniaki monozigotyczne wydają się występować w rodzinach lub pleminach. Nie wiadomo, czy to genetyka, czy środowisko, ale prawdopodobnie coś w środowisku uruchamia podział lub dzieje się to losowo.

Co z historią rodzinną?

Wbrew powszechnemu przekonaniu, szansa na bliźniaki monozigotyczne zazwyczaj nie jest związana z historią rodzinną. Jeśli w rodzinie jest więcej niż jeden zestaw bliźniaków identycznych, to prawdopodobnie przez przypadek lub czynniki środowiskowe. Zidentyfikowano pewne mutacje genetyczne zwiększające szansę na bliźniaki monozigotyczne, ale są one bardzo rzadkie.

Z kolei bliźniaki dizygoticzne występują w rodzinach. Myśli się, że jest to głównie przez geny zwiększające liczbę uwalnianych jajek.

Wyższa częstotliwość przy IVF

Ciekawe, że in vitro (IVF) wydaje się zwiększać prawdopodobieństwo bliźniaków monozigotycznych.

Badania nad IVF dały wgląd w to, jak powstają bliźniaki identyczne. Embria z IVF częściej dzielą się na bliźniaki identyczne niż te zapłodnione naturalnie. Lekarz płodności może przenieść tylko jeden embrio – w nadziei na zmniejszenie ryzyka bliźniaków nieidentycznych – ale bliźniaki identyczne mogą się pojawić, i częściej niż w populacji ogólnej.

W normalnym rozwoju embria w jego wnętrzu rośnie wypełniona płynem jamka – blastocele. Wewnątrz embria jest też grupa komórek zwana wewnętrzną masą komórkową, która ostatecznie utworzy płód.

Podczas IVF blastocele może się zawinąć na siebie. Zazwyczaj niszczy to embrio, ale czasem embrio przeżywa, co powoduje podział wewnętrznej masy komórkowej na dwie. Dwie masy komórkowe prowadzą do rozwoju bliźniaków.

Embrio początkowo trzymane jest w sztucznym roztworze w laboratorium. Choć naukowcy starają się, by to środowisko było jak najbardziej naturalne, nie jest to dokładnie to samo co w układzie rozrodczym kobiety. Może ten roztwór zwiększa ryzyko zawinięcia.

Opinie są podzielone co do momentu przeniesienia embrio do macicy. Wydaje się, że późniejszy transfer nieznacznie zwiększa szansę na bliźniaki identyczne.

Genetyka bliźniaczy

Kiedyś myślało się, że bliźniaki monozigotyczne dzielą dokładnie to samo DNA. To nieprawda, bo za każdym podziałem komórek istnieje szansa na mutacje, już od pierwszego podziału. To jeden z powodów, dla których bliźniaki identyczne mają zwiększone ryzyko wad wrodzonych.

Po pierwszym podziale indywidualne masy komórkowe dalej się dzielą. Z każdym podziałem rośnie szansa na mutację. Zazwyczaj do momentu urodzenia geny bliźniaków są niezwykle podobne, ale nie identyczne. Z czasem różnice genetyczne narastają. To effect epigenetyki – sposobu, w jaki środowisko zmienia ekspresję naszego DNA.

Niektóre badania wykazały, że drobne różnice DNA są częstsze u starszych bliźniaków identycznych niż u niemowląt. Dłużej spędzany czas osobno w różnych środowiskach to prawdopodobny czynnik.

Mimo że bliźniaki monozigotyczne wyglądają podobnie i mają podobne cechy, nie są klonami. Dwa embria mają te same komponenty genetyczne na starcie, ale drobne różnice powstają w czasie.

Bliźniaki identyczne… ale innej płci?

Gdy bliźniaki rodzą się z genetycznie różną płcią (jeden genetycznie męski, druga żeńska), zazwyczaj są dizygoticzne. Bliźniaki monozigotyczne zazwyczaj rodzą się tej samej płci genetycznej.

Jednak, choć jest to niezwykle rzadkie, możliwe jest, by bliźniaki monozigotyczne były dwóch różnych płci. To wraca do idei, że mutacje genetyczne mogą wystąpić od pierwszego podziału.

Jeśli jajko niesie dwa chromosomy X (gdy normalne jajko niesie tylko jeden X) i zostanie zapłodnione spermia Y, powstaje embrio XXY. To zespół Klinefeltera.

Co jednak, jeśli to embrio XXY podzieli się na bliźniaki monozigotyczne? Możesz uzyskać jednego bliźniaka z ekspresją XX (kobieta) i drugiego z XY (mężczyzna). Ta sytuacja jest tak rzadka, że opisano ją w literaturze medycznej zaledwie cztery razy.

Jest jeszcze inny (rzadki) sposób na bliźniaki identyczne różnych płci. Jeśli masz jajko z jednym chromosomem X i spermie z Y, zazwyczaj uzyskasz chłopca (XY). Normalnie, gdy ten embrio się dzieli, masz identycznych chłopców. Możliwe jest jednak, że jeden bliźniak otrzyma tylko chromosom X (zazwyczaj zapisywane jako XO), a drugi XY.

Wtedy jeden bliźniak będzie dziewczyną (z wadą wrodzoną zwaną zespołem Turnera), a drugi chłopcem. Wszystko to mówiąc, sytuacje te są tak rzadkie, że bezpiecznie przyjąć, że 99,999% bliźniaków chłopiec-dziewczyna nie jest monozigotycznych.

Półidentyczne i siamskie bliźniaki

Rzadka forma bliźniaków monozigotycznych to półidentyczne (semi-identical) lub pół bliźniaki, gdy dwa oddzielne spermie zapłodniają jedno jajko. To inna sytuacja, gdzie można uzyskać dwie płci, ale nie są to prawdziwe „identyczne” bliźniaki, bo zaczęło się od dwóch, a nie jednego spermia zapłodniającego jajko.

Przypadek pierwszy zidentyfikowano w 2007 r., drugi w 2014 r. Naukowcy hipotezowali, że jajko zostało zapłodnione przez dwa oddzielne spermie.

Na pierwszy rzut oka wydawało się, że bliźniaki będą identyczne, ale urodziły się jako genetycznie różne płci. Gdy zbadano DNA bliźniaków bliżej, okazało się, że każdy bliźniak miał zarówno chromosomy XX (kobieta), jak i XY (mężczyzna).

Bliźniaki siamskie to inna rzadka forma monozigotyczności, gdy bliźniaki nie rozdzielają się w pełni przy podziale zigoty. Mogą dzielić wiele narządów. Większość bliźniaków siamskich ginie w macicy lub rodzi się martwych.

Bliźniaki monozigotyczne w macicy

Większość czasu bliźniaki monozigotyczne mają osobne worki owowodowe, ale dzielą jedną plazentę. Termin techniczny to monochorionic-diamniotic (Mo-Di) i występuje w 60–70% przypadków bliźniaków monozigotycznych.

Dzielenie jednej plazenty zwiększa ryzyko ciąży z powodu możliwości zespołu transfuzji między bliźniakami (TTTS). Ciąża musi być bardzo uważnie monitorowana, gdy zdiagnozuje się bliźniaki Mo-Di.

Inną możliwością jest, że każdy bliźniak ma własną plazentę i worek owowodowy. To dwupłodziowato-dwuworkowe (Di-Di). Ryzyko w ciąży Di-Di jest niższe niż Mo-Di. Istnieje przekonanie, że bliźniaki Di-Di zawsze są rodzeństwem, ale to nieprawda. Ok. 30% bliźniaków monozigotycznych to Di-Di.

Najbardziej ryzykowna kombinacja to, gdy bliźniaki dzielą jeden worek owowodowy i jedną plazentę. To występuje tylko u bliźniaków monozigotycznych, nigdy u nieidentycznych.

To monochorionic-monoamniotic (Mo-Mo), stosunkowo rzadkie – 5% ciąży bliźniaczych. Przy Mo-Mo największym ryzykiem jest splątanie pępowin. Istnieje też ryzyko TTTS i wyższe ryzyko przedwczesności.

Wczesne badania wykazały, że przeżyło tylko 50% bliźniaków Mo-Mo, ale późniejsze badania dają bardziej optymistyczne wyniki – wskaźnik śmiertelności w okresie okołoporodowym bliski 20%.

Ustalanie, czy bliźniaki są identyczne

Jedynym sposobem na pewność co do zygozności jest test DNA. Jeśli bliźniaki mają te same markery DNA, najprawdopodobniej są monozigotyczne. Jeśli inne markery – dizygoticzne.

Genetyczne podobieństwo DNA bliźniaków monozigotycznych wyjaśnia, dlaczego wyglądają niezwykle podobnie i mogą dzielić podobne cechy, zainteresowania, zachowania i osobowość. Bliźniaki monozigotyczne mają też tę samą grupę krwi.

Czasem zygozność można ustalić w ciąży, ale zależy to od momentu podziału. Niektóre bliźniaki monozigotyczne rozwijają się z jedną, wspólną placentą i są zamknięte w jednym chorionie lub amnionie. Lekarze mogą szukać tych oznak na USG, ale to nie jest dowodem na monozigotyczność.

Amniocenteza też może służyć do ustalenia zygozności przed porodem, ale to procedura inwazyjna i nie jest częścią rutynowej opieki przedporodowej.

Trwają badania nad mniej inwazyjnymi testami prenatalnymi DNA do ustalania zygozności. Porozmawiaj z ginekologiem lub pediatrą o opcjach testów DNA.

Twoje bliźniaki prawdopodobnie nie są monozigotyczne/identyczne, jeśli…

• Są bliźniakami chłopiec/dziewczyna
• Mają inne grupy krwi
• Wyglądają bardzo inaczej

Twoje bliźniaki mogą być monozigotyczne/identyczne, jeśli…

• Są tej samej płci i wyglądają bardzo podobnie
• Dzieliły jedną plazentę

Twoje bliźniaki są monozigotyczne/identyczne, jeśli…

• Test DNA potwierdza, że są identyczne
• Dzieliły jeden worek owowodowy

„Identyczne” bliźniaki to osobności

Testy DNA można użyć do porównania markerów genetycznych bliźniaków i potwierdzenia monozigotyczności. Genetyka jednak nie determinuje wszystkiego w człowieku. Np. badania wykazały, że bliźniaki monozigotyczne niekoniecznie mają te same genetyczne czynniki ryzyka chorób.

Ponadto, bliźniaki identyczne nie mają tych samych linii papilarnych. Choć wzory są podobne, nie są identyczne. Zestaw bliźniaków identycznych to wciąż dwie oddzielne osoby. Wpływy środowiskowe, różnice epigenetyczne i doświadczenia życiowe czynią z każdego bliźniaka unikalną osobę.