Choroba sierpicowatoka (SCD) w ciąży

Co to jest choroba sierpicowatoka?

Choroba sierpicowatoka (SCD) to stan, w którym czerwone krwinki mają kształt sierpowy (litera C).

Zdrowe krwinki są okrągłe, elastyczne, swobodnie przepływają. Przy SCD: sztywne, blokują przepływ krwi → ból, infekcje, uszkodzenie narządów, udary.

SCD może prowadzić do anemii (za mało zdrowych krwinek do transportu tlenu).

Przyczyna

Dziedziczna. Geny (instrukcje budowy organizmu) w parach – po jednym od każdego rodzica. Mutacja genu → choroba. Aby zachorować na SCD, trzeba odziedziczyć zmutowany gen od obu rodziców. Jeśli od jednego – cecha sierpicowatoka (carrier) – masz gen, ale nie chorujesz. Cecha nie zamienia się w SCD (rzadko lekkie objawy).

Czy możesz przekazać SCD/cechę dzieciom?

Tak, zależy od obojga rodziców.

  • Obaj mają SCD → dziecko 100% SCD.
  • Obaj mają cechę: 75% bez SCD, 50% cecha, 25% SCD, 25% ani SCD ani cechy.

Poradnik genetyczny pomoże zrozumieć ryzyko. Zapytaj lekarza lub skontaktuj się z National Society of Genetic Counselors.

Jak sprawdzić, czy masz SCD/cechę?

Dwa bezpieczne testy (też w ciąży):

  1. Badanie krwi
  2. Ściągnięcie śluzówki policzka (watka)

Partner też może się zbadać. Warto, jeśli:

  • SCD/cecha w rodzinie (zrób historię zdrowia rodziny – formularz March of Dimes)
  • Jesteś czarnoskórą lub Hispanijką (USA: 1 na 500 urodzeń czarnych, 1 na 36 000 hispanic)
  • Przykład: Afryka, Karaiby, Grecja, Indie, Włochy, Malta, Sardynia, Arabia Saudyjska, Turcja, Ameryka Płd./Środkowa

Czy można sprawdzić u dziecka w ciąży?

Tak. Jeśli Ty/partner macie SCD/cechę – badania prenatalne:

  • Chorionowy wycisk (CVS) – tkanka plascenty, 10–13 tyg.
  • Amniocenteza – płyn owodniowy, 15–20 tyg.

Skonsultuj się z lekarzem/poradnikiem genetycznym.

Czy SCD grozi problemom w ciąży?

Przy regularnej opiece większość kobiet z SCD ma zdrową ciążę. Ale SCD zwiększa ryzyko powikłań: ataki bólu, infekcje, problemy ze wzrokiem.

W ciąży SCD może nasilić się, ataki bólu częstsze (narządy, stawy, trwają godziny–tygodnie).

W ciąży SCD zwiększa ryzyko:

  • Poronienia
  • Porodu przedwczesnego
  • Niskiej wagi urodzeniowej (<2500 g)

Leczenie SCD w ciąży

Porozmawiaj z lekarzem o lekach. Może zmienić na bezpieczne w ciąży.

Przykład: hydroksymocznik (hamuje ksierpicowanie, leczy ból) – niezalecany w ciąży (ryzyko wad wrodzonych).

Lekarz pomoże znaleźć bezpieczne metody łagodzenia bólu.

Więcej informacji

  • CDC
  • National Heart, Lung and Blood Institute
  • Sickle Cell Disease Association of America

Zobacz też: Choroba sierpicowatoka, Poradnictwo genetyczne, Historia zdrowia rodziny, Badania noworodków

Ostatnia aktualizacja: styczeń 2013

Previous:

Next:

  • Kamienie milowe 3-miesięcznego niemowlaka: Przegląd
    Kamienie milowe 3-miesięcznego niemowlaka: Przegląd
    Pierwsze trzy miesiące życia Twojego dziecka miną w wirze brudnych pieluch, przytulania i bezsenności. W 12 krótkich tygodniach zrobił ogromny postęp od sennego, malutkiego noworodka i prawdopodobnie osiągnął wiele kamieni milowych 3-miesięcznego ni
  • Zabawa malucha w wieku 12-24 miesięcy
    Zabawa malucha w wieku 12-24 miesięcy
    Pomiędzy 12 a 24 miesiącem maluch to wulkan energii. Możesz oczekiwać wielkich zmian – wpłyną one na sposób zabawy. Gdy maluch chodzi i mówi, zabawa staje się bardziej złożona. Będzie radził sobie z mniejszymi zabawkami (poprawa koordynacji). Zobac
  • 20 prostych świątecznych ręcznorób dla dzieci na Wielkanoc
    20 prostych świątecznych ręcznorób dla dzieci na Wielkanoc
    Wielkanoc nabierze tempo szybciej, niż myślisz. Zacznij planować na święta, przyjazd Zająca i start wiosny. Zebraliśmy nasze ulubione proste i przyjazne dzieciom ręcznoroby na Wielkanoc, które na pewno ożywią wasz dom! Sprawdźcie te 20 jajko-celnych