Makrocefalia u noworodków: przyczyny, diagnostyka i kroki dalsze

Makrocefalia = obwód głowy>97. centyl (lub>2 SD powyżej średniej) dla wieku/płci. To objaw, nie diagnoza.

Główne etiologie

  • Łagodna rodzinowa makrocefalia: Dziedziczone duże głowy; normalny rozwój, neurologia w normie. Rodzice często mają duże głowy.
  • Wodogłowie: Nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego → rozszerzenie komór. Komunikujące vs obturacyjne. Pilna konsultacja neurochirurgiczna.
  • Megalencefalia: Rzeczywiste przerost mózgu. Syndromy genetyczne (PTEN, PIK3CA, AKT3), zaburzenia metaboliczne.
  • Zbiorowiska podtwardówkowe: Przewlekłe krwawienia (trauma, niedobór wit. K, przemoc).
  • Syndromiczne: Sotos, Beckwith-Wiedemann, Alexander, Canavan, neurofibromatoza.

Postępowanie diagnostyczne

  1. Precyzyjny pomiar OG (powtórzony, naniesiony na centyle).
  2. OG rodziców.
  3. Badanie neurologiczne: czubek, szwy, rozwój, odruchy.
  4. USG (otwarty czubek) lub MRI (preferowane dla parencyzmu).
  5. Panel genetyczny, jeśli cechy syndromiczne lub megalencefalia.

Zarządzanie

  • Łagodna: monitorowanie, uspokajanie.
  • Wodogłowie: szunt VP, ETV.
  • Syndromiczne: opieka wielodyscyplinarna.

Duża głowa ≠ katastrofa. Większość makrocefalii to łagodna rodzina. Ale każdy przypadek wymaga oceny by wykluczyć patologię poddawną leczeniu.

Previous:

Next:

  • Kobiety przez wieki: 5 heroinii, których warto pamiętać
    Kobiety przez wieki: 5 heroinii, których warto pamiętać
    Międzynarodowy Dzień Kobiet obchodzony jest 8 marca każdego roku. Oficjalna strona opisuje ten dzień jako „celebrację społecznych, ekonomicznych, kulturalnych i politycznych osiągnięć kobiet”, a motyw tym roku zachęca do „bycia odważnymi dla zmiany”,
  • Top 10 nowych zabawek na fresh air na lato
    Top 10 nowych zabawek na fresh air na lato
    Porą zaopatrzyć się w lato zabawki dla dzieci! Sprawdź te nowe, świetne zabawki i gry na lato, które na pewno będą hitem podczas zabawy w ogrodzie i na plaży. Uwaga redakcji: Wiemy, że wychowywanie dzieci to wyzwanie. Dlatego dbamy o ułatwienie Ci ży
  • 5 wskazówek, by uczeń pisał lepsze prace
    5 wskazówek, by uczeń pisał lepsze prace
    W erze SMS-ów i mediów społecznościowych mało dzieci poświęca czas na doskonalenie umiejętności pisania formalnego. To problem przy oddawaniu prac i esei. Dobre umiejętności pisania poprawiają oceny i przydają się w życiu dorosłym. Oto 5 wskazówek n