Co to jest dysplasia kora mózgu? Przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie padaczki u dzieci

Zanim dzieci się rodzą, rozwijające się neurony (komórki mózgu) organizują się w warstwy, tworząc korę mózgową, najbardziej zewnętrzną część mózgu.

U niektórych dzieci jednak komórki mózgowe nie organizują się w sposób, w jaki powinny genetycznie. Gdy to nastąpi, kora mózgowa nie formuje się prawidłowo. Ten stan nazywa się dysplazją kory mózgowej i wiąże się z padaczką, epilepsją i opóźnieniami rozwojowymi.

Ponieważ neurony nie zamigrowały do swojej wełasnej formacji, łączność mózgu jest zmieniona w konkretnych obwodach, co prowadzi do zaburzonego funkcjonowania. Zamiast tego, sygnały mózgowe przesyłane przez neurony wysyłają nieprawidłowe sygnały.

Okazjonalnie w określonych obszarach mózgu rozwijają się neurony większe niż normalnie, co wpływa na rozwój łączności synaptycznej kory mózgowej.

Dysplazja kory mózgowej należy do większej rodziny zaburzeń znanych jako wady rozwoju kory mózgowej. To spektrum zaburzeń w rozwoju kory powodujących epilepsję u dzieci.

Ten artykuł omawia przyczyny, diagnozę, typy dysplazji kory mózgowej i opcje leczenia.

Dysplazja ogniskowa kory mózgowej

Najczęstszym typem dysplazji kory mózgowej u dzieci jest dysplazja ogniskowa kory mózgowej (FCD). To termin opisujący wady rozwojowe neuronów ograniczone do stref ogniskowych w dowolnym płacie kory mózgowej.

Dysplazja ogniskowa kory mózgowej jest najczęstszą przyczyną lekoopornoj epilepsji i padaczek u dzieci i częstą przyczyną padaczek u dorosłych.

Lekoodporna epilepsja to padaczki, których nie da się kontrolować lekami. Ok. 1 na 3 osoby z epilepsją doświadcza padaczek lekoodpornych.

Epilepsja związana z FCD jest trudna do leczenia u dzieci i dorosłych i jest numerem jeden powodem, dla którego dzieci poddaje się operacjom z powodu epilepsji.

Typy dysplazji ogniskowej kory mózgowej

Dysplazja ogniskowa kory mózgowej przechodziła przez kilka klasyfikacji opartych na złożonych nieprawidłowościach związanych ze stanem.

Termin ten użyto po raz pierwszy do opisu specyficznych wad mózgu w 1971 r. Obejmowały one powiększone i nieregularne komórki mózgowe oraz powiększone komórki balonowe w niektórych przypadkach.

Obecnie wyróżnia się trzy główne typy FCD, w oparciu o wygląd tkanek biologicznych:

  • FCD Typ I: Komórki mózgowe mają anormalną organizację w korze. Często dotycka płat skroniowy. Typ I trudno wykryć w skanowaniu mózgu. Często widoczny u dorosłych, wykrywany, gdy zaczynają się padaczki.
  • FCD Typ II: To cięższa forma dysplazji kory, gdzie komórki mózgowe wyglądają anormalnie oprócz anormalnego ułożenia komórek. Ten typ częstszy u dzieci i dotyczy płatów skroniowego i czołowego. Zazwyczaj widoczny w rezonansie magnetycznym (MRI).
  • FCD Typ III: Oprócz nieprawidłowości typów I i II, występują uszkodzenia innych części mózgu związane z guzami, udarem lub urazem mózgowym nabyty wcześnie w życiu.

Objawy dysplazji kory mózgowej

Najczęstszym objawem dysplazji kory mózgowej są padaczki.

Padaczka, znana też jako skurcz, to nagły, niekontrolowany narzut elektryczny w mózgu, który może powodować szereg objawów w zależności od zaangażowanych części mózgu. Padaczki mogą powodować zmiany w zachowaniu, ruchach, uczuciach i poziomie świadomości.

Jeśli dwie lub więcej padaczek wystąpi co najmniej 24 godziny od siebie i nie można zidentyfikować przyczyny, uważa się to za epilepsję.

Padaczki mogą zacząć się w każdym wieku. Ok. dwie trzecie dzieci z dysplazją ogniskową kory mózgowej rozwija padaczki do 5. roku życia, a większość pacjentów ma padaczki do 16. roku życia.

Inne objawy dysplazji kory mózgowej to te związane z obszarem mózgu, który jest dotknięty. Mogą one obejmować opóźnienia w rozwoju i mowie, problemy ze wzrokiem i słabość, oraz upośledzenie poznawcze, zwłaszcza gdy padaczki zaczynają się w wczesnym wieku.

Przyczyny

Dysplazja kory mózgowej może czasem wynikać z genetyki lub urazu mózgu, ale w większości przypadków przyczyną jest anormalny rozwój mózgu przed urodzeniem dziecka.

Diagnoza

Lekarz stawia diagnozę epilepsji na podstawie zdrowia dziecka, przeszłości choroby i historii rodzinnej. Przeprowadzi też szczegółowe badanie fizjologiczne i postara się dowiedzieć jak najwięcej ode Ciebie o padaczach dziecka. Mogą też zlecić badania krwi.

Jeśli lekarz podejrzewa dysplazję kory mózgowej, zaleci dalsze testy. Należą do nich elektroencefalografia (EEG), rezonans magnetyczny (MRI) i pobranie próbki tkanek.

Jeśli MRI jest prawidłowe, lekarz zaleci inne badania obrazowe, takie jak tomografia emisyjna pozytronowa (PET), SISCOM lub magnetoencefalografia (MEG), by ustalić lokalizację w mózgu, skąd pochodzą padaczki.

Dysplazja ogniskowa kory mózgowej rzadko jest widoczna w tomografii komputerowej (CT) i czasem pozostaje niewykrywalna na MRI. W innych przypadkach obszar zmieniony widoczny na MRI może w rzeczywistości być większy niż to, co pokazuje MRI. To może wpływać na wyniki operacji.

Dlatego lekarze używają innych zaawansowanych badań obrazowych, takich jak połączenie MRI wysokiej rozdzielczości i testu FDG-PET, by zidentyfikować dysplazję kory mózgowej.

Leczenie dysplazji kory mózgowej

Głównym celem leczenia dysplazji kory mózgowej jest kontrola padaczek.

Leki

Lekarz zazwyczaj przepisuje leki przeciwpadaczkowe (AED). AED są uważane za pierwszą linię leczenia, by pomóc kontrolować padaczki wywołane przez dysplazję kory mózgowej.

Jeśli leki nie kontrolują padaczek po próbie dwóch lub więcej leków przeciwpadaczkowych, może być konieczna operacja.

Padaczki są trudne do kontrolowania lekami w dysplazji ogniskowej kory mózgowej i wiele osób ma padaczki lekooporne. Tylko ok. 1 na 5 osób z FCD osiąga dobrą kontrolę padaczek samymi lekami.

Operacja

Operacja dysplazji kory mózgowej może obejmować usunięcie fragmentu mózgu odpowiedzialnego za padaczki lub implantację małego urządzenia do regulacji aktywności elektrycznej mózgu i redukcji częstotliwości padaczek.

Inne opcje leczenia

Lekarz może też zalecić dietę ketogeniczną, która może pomóc zmniejszyć padaczki. Inne opcje niechirurgiczne to diety terapeutyczne: zmodyfikowana dieta Atkinsa i dieta niskiego indeksu glikemicznego.

Radzenie sobie

Oba – leczenie i samo schorzenie – wpływają na pacjentów z dysplazją kory mózgowej. Leczenie może powodować zawroty głowy, zmęczenie, złą koordynację i równowagę wśród innych skutków ubocznych.

Leki na padaczki mogą też powodować utratę gęstości kości, zmieniać nastrój i wpływać na myślenie i inne narządy.

Operacja też niesie ryzyko infekcji, padaczek i obniżenia kontroli motorycznej.

Bez żadnego leczenia padaczki mogą nasilać się i pogarszać jakość życia. Mogą też prowadzić do innych problemów medycznych.

Radzenie sobie z epilepsją może być stresujące i izolujące dla dziecka. Stres związany z przewlekłym stanem może też powodować depresję. Grupy wsparcia i poradnictwo mogą pomóc w radzeniu sobie i zarządzaniu epilepsją.

Kluczem do zarządzania padaczkami jest bycie zdrowym, co oznacza rozwijanie zdrowych nawyków: dobrego snu, diety, ruchu i dbania o zdrowie emocjonalne dziecka.

Również kluczowe jest zwracanie uwagi na wyzwalacze padaczek i przestrzeganie planu leczenia zalecanego przez lekarza.

Zadzwoń do lekarza natychmiast, jeśli:

  • Leki mają skutki uboczne.
  • Padaczki kontynuują się lub pogarszają.
  • Przy jakichkolwiek pytaniach lub wątpliwościach.

Słowo od Verywell

Obserwowanie padaczek u dziecka może być niezwykle stresujące i niepokojące, ale Twój lekarz poprowadzi Cię przez proces radzenia sobie i leczenia.

Leki i terapie dożyciowe mogą pomóc zminimalizować skutki uboczne dysplazji kory mózgowej i pomóc Twojemu dziecku. Choć wiele rzeczy będzie wyzwaniem, z czasem Ty i Twoje dziecko nauczyszcie się radzić sobie z pomocą sieci wsparcia.

Nie wahaj się skonsultować ze specjalistą ds. zdrowia psychicznego, jeśli Ty lub Twoje dziecko czujecie się przytłoczeni i potrzebujecie wsparcia emocjonalnego.

  • Tarczyca – budowa, hormony, choroby i leczenie
    Co to jest tarczyca? Tarczyca to gruczoł – narząd produkujący specjalne substancje zwane hormonami. Ma kształt motyla lub motylka i znajduje się pod skórą na przedzie szyi. Aby ją znaleźć, połóż palec na jędrze (grzebieniu tarczycowym) a drugi na węż
  • Zasady zip-liny!
    Co sprawia, że ludzie śmieją się, jak tylko zrzuci się na szybką i furiozalną jazdę na czymś, co wygląda na dość cienki kabel z owiniętego metalu? Tym samym, to lato jest idealnym czasem, by odkryć ekscytację tej aktywności prosto w swoim ogrodzie.
  • Co nowa ustawa o płatnym urlopie chorobowym w Michiganie oznacza dla opiekunów i pracodawców domowych
    Dołączając do sześciu innych stanów, legislatura Michiganu ostatnio uchwaliła ustawę Michigan Time to Care, gwarantującą do 40 godzin płatnego urlopu chorobowego dla wszystkich pracowników – w tym pracowników domowych, takich jak nanny i opiekunowie