• Babyer
• Familiedannelse
• Barn
• Generelt foreldreskap
• Nyfødte
• Tenåringer
• Småbarn
• Graviditet

Grunnleggende om gener og genetiske lidelser

Har folk sagt til deg, «Det ligger i gene dine»? De snakket sannsynligvis om en fysisk egenskap, personlighetstrek, eller talent du deler med andre familiemedlemmer.

Vi vet at gener spiller en viktig rolle i å forme hvordan vi ser ut og oppfører oss, og til og med om vi blir syke. Nå prøver forskere å bruke den kunnskapen på spennende nye måter, som å behandle helseproblemer.

Hva er et gen?

For å forstå hvordan gener fungerer, la oss gjenta noen biologibasiser. De fleste levende organismer består av celler som inneholder en stoff kalt desoksyribonukleinsyre (DNS).

DNS inneholder fire kjemikalier (adenin, thymin, cytosin, og guanin – kalt A, T, C, og G for kort) som er trådt i mønstre på ekstremt tunne, svinglede tråder i cellen. Hvor tunne? Celler er mikroskopiske – usynlige for blotte øye – og hver celle i kroppen din inneholder ca. 1,8 meter DNS-tråd, for totalt ca. 4,8 milliarder kilometer DNS inni deg!

Så hvor kommer gener inn i bildet? Gener er laget av DNS, og ulike mønstre av A, T, G, og C koder for instruksjonene for å lage ting kroppen din trenger for å fungere (som enzymer for å fordøye mat eller pigmentet som gir øynene din sin farge). Når cellene dine deler seg, videresender de denne genetiske informasjonen til de nye cellene.

DNS er pakket sammen for å danne strukturer kalt kromosomer. De fleste celler i menneskekroppen har 23 par kromosomer, totalt 46. Enkelte spermie- og eggceller har likevel bare 23 uparrede kromosomer. Du fikk halften av kromosomene dine fra mors egg og den andre halven fra fars spermiecelle. En mannlig barn får et X-kromosom fra mor og et Y-kromosom fra far; kvinner får et X-kromosom fra hver forelder.

Gener er seksjoner eller segmenter av DNS som båres på kromosomene og bestemmer spesifikke menneskelige egenskaper, som høyde eller hårfarge. Fordi du har et par av hver kromosom, har du to kopier av hvert gen (unntatt noen gener på X- og Y-kromosomene hos gutter, fordi gutter bare har ett av hvert).

Noen egenskaper kommer fra et enkelt gen, mens andre kommer fra genkombinasjoner. Fordi hvert menneske har ca. 25 000 ulike gener, finnes det et nesten uendelig antall mulige kombinasjoner!

Gener og arvelighet

Arvelighet er overføring av gener fra én generasjon til neste. Du arver genene dine fra foreldrene dine. Arvelighet bidrar til å gjøre deg til personen du er i dag: lav eller høy, med svart hår eller blont, med brune øyne eller blå.

Kan generene dine bestemme om du blir en elev med bare topkarakterer eller en fremragende atlet? Arvelighet spiller en viktig rolle, men miljøet ditt (inkludert ting som maten du spiser og menneskene du interagerer med) påvirker også evnene og interesser dine.

En person kan ha endringer (eller mutasjoner) i et gen som kan forårsake mange problemer for dem. Noen ganger forårsaker endringer små forskjeller, som hårfarge. Andre endringer i gener kan forårsake helseproblemer.

Mutasjoner i et gen ender vanligvis med at den spesifikke genkopien ikke gjør jobben sin som den normalt skal. Siden vi har to kopier av hvert gen, er det typisk fortsatt en «normal» fungerende kopi av genen. I disse tilfellene skjer vanligvis ingenting uvanlig siden kroppen fortsatt kan gjøre jobbene den trenger å gjøre. Dette er et eksempel på en autosomal ressiv egenskap.

For at noen skal ha en ressiv sykdom eller egenskap, må personen ha en genmutasjon i begge kopiene av genparet, noe som får kroppen til å ikke ha fungerende kopier av det spesifikke genet.

Gener kan være enten dominante eller ressive. Dominante gener viser sin effekt selv om det bare er én mutasjon i én kopi av det genparet; den ene mutasjonen «dominerer» den normale reservekopien av genen, og egenskapen viser seg.

En person kan fødes med genmutasjoner, eller de kan oppstå i løpet av et liv. Mutasjoner kan oppstå når celler eldes eller har vært utsatt for visse kjemikalier eller stråling. Heldigvis kjenner celler vanligvis igjen disse typene mutasjoner og reparerer dem selv. Andre ganger kan de likevel forårsake sykdommer, som visse typer kreft.

Hvis genmutasjonen eksisterer i egg- eller spermieceller, kan barn arve genmutasjonen fra foreldrene sine. Når mutasjonen finnes i hver celle i kroppen (betyr at barnet ble født med den), kan kroppen ikke «reparere» genendringen.

Hva er genetiske lidelser?

Forskere har identifisert mer enn 4 000 sykdommer som forårsakes av mutasjoner. Men å ha en genetisk mutasjon som kan forårsake en sykdom eller tilstand betyr ikke alltid at en person faktisk vil utvikle den sykdomen eller tilstanden.

I gjennomsnitt bærer folk sannsynligvis 5 til 10 gener med mutasjoner i hver av cellene sine. Problemer oppstår når det aktuelle genet er dominant eller når en mutasjon er til stede i begge kopiene av et ressivt genpar. Problemer kan også oppstå når flere varianter av gener interagerer med hverandre – eller med miljøet – for å øke sårbarheten for sykdommer.

Hvis en person har en endring i et dominant gen som er knyttet til en bestemt tilstand, vil han eller hun vanligvis ha trekk av den tilstanden. Og hvert av personens barn vil ha 1 av 2 (50 %) sjanse for å arve genen og utvikle de samme trekkene. Sykdommer og tilstander forårsaket av et dominant gen inkluderer akondroplasi (en form for dværgvekst), Marfan-syndrom (et bindvevssyndrom), og Huntingtons sykdom (en nedbrytende sykdom i nervesystemet).

Folk som har en endring i bare én kopi av et ressivt gen kalles «bærere.» De har vanligvis ikke sykdommen fordi de har en normal genkopi av det paret som kan gjøre jobben. Når to bærere får barn sammen, har likevel barnet 1 av 4 (25 %) sjanse for å få en gen med mutasjon fra begge foreldre, noe som ville resultere i at barnet får sykdommen. Cystisk fibrose (en lungesyke), syklecelanemi (en blodlidelse), og Tay-Sachs-sykdom (som forårsaker nervesystemproblemer) forårsakes av ressive mutasjoner fra begge foreldre som kommer sammen i et barn.

Med ressive genmutasjoner på X-kromosomet, er det vanligvis bare gutter som kan utvikle sykdommen fordi de bare har ett X-kromosom. Jenter har to X-kromosomer – siden de har en reservekopi av et annet X-kromosom, viser de ikke alltid trekk av X-koblede tilstander. Disse inkluderer blødningssykdommen hemofili og fargeblindhet.

Noen ganger, når et egg og en spermie forenes, får den nye celle for mange eller for få kromosomer, som kan forårsake problemer for barnet. For eksempel har de fleste barn født med et ekstra kromosom nummer 21.

I enkelte tilfeller kan folk som er bekymret for at de kan bære visse varianter av gener, ta gentester for å lære sine barns sjanser for å arve en sykdom. Gravide kvinner kan også ta tester for å se om fosteret de bærer kan ha visse genetiske sykdommer. Gentesting innebærer vanligvis å ta et prøve av someones blod, hud, eller amnionvæske og sjekke det for genetiske endringer.

Endring av gener

Noen ganger endrer forskere gener med vilje. I mange år har forskere endret gener i planter for å produsere andre planter med spesielle egenskaper, som økt motstandsevne mot sykdommer og skadedyr eller evnen til å vokse i vanskelige miljøer. Vi kaller dette genetisk manipulering.

Genterapi er et lovende nytt felt innen medisinsk forskning. I genterapi prøver forskere å levere kopier av sunde gener til celler med varianter eller manglende gener, slik at de «gode» gener tar over. Virus brukes ofte til å bære de sunde gener inn i de målrettede cellene fordi mange virus kan sette inn sitt eget DNS i målrettede celler.

Men det er problemer med genterapi. Forskere vet fortsatt ikke helt hva hvert gen i menneskekroppen gjør. Store vitenskapelige prosjekter som The Human Genome Project og beslektede prosjekter har fullført et kart over det hele menneskegenomet (alt genetisk materiale på en levende organelles kromosomer), men det vil ta mange flere år å finne ut hva hvert gen gjør og hvordan de interagerer med hverandre. For de fleste sykdommer vet forskere ikke om og hvordan gener spiller en rolle. I tillegg er det store vanskeligheter med å sette inn de normale gener i de riktige cellene uten å forårsake problemer for resten av kroppen.

Det er også bekymringer for at folk kan prøve å endre gener av etisk problematiske grunner, som for å gjøre barn smarttere eller mer atletiske. Ingen vet hva de langsiktige effektene av den typen endring ville være.

Likevel holder genterapi for mange mennesker med genetiske sykdommer håpet om at de – eller barna deres – vil kunne leve bedre, sunnere liv.