Grunnleggende om gener og genetiske lidelser

Har folk noen gang sagt til deg, "Det er i genene dine"? De snakket sannsynligvis om en fysisk egenskap, personlighetstrekk, eller talent du deler med andre i familien din.

Vi vet at gener spiller en viktig rolle i utformingen av hvordan vi ser ut og handler og om vi blir syke. Nå prøver forskere å bruke denne kunnskapen på spennende nye måter, for eksempel behandling av helseproblemer.

Hva er et gen?

For å forstå hvordan gener arbeid, La oss se på noen grunnleggende biologi. De fleste levende organismer består av celler som inneholder et stoff som kalles deoksyribonukleinsyre (uttales:dee-AHK-se-rug-bue-noo-klee-ik) syre (DNA).

DNA inneholder fire kjemikalier (adenin, tymin, cytosin, og guanin - kalt A, T, C, og G for kort) som er trukket i mønstre på ekstremt tynne, spolede tråder i cellen. Hvor tynn? Celler er små - usynlige for det blotte øye - og hver celle i kroppen din inneholder omtrent 6 fot DNA -tråd, for totalt omtrent 3 milliarder miles av DNA inne i deg!

Så hvor kommer gener inn? Gener er laget av DNA, og forskjellige mønstre av A, T, G, og C -kode for instruksjonene for å lage ting kroppen din trenger for å fungere (som enzymer for å fordøye mat eller pigmentet som gir øynene deres farge). Etter hvert som cellene dine dupliseres, de sender denne genetiske informasjonen til de nye cellene.

DNA vikles sammen for å danne strukturer som kalles kromosomer . De fleste celler i menneskekroppen har 23 par kromosomer, totalt 46. Individuelle sæd- og eggceller, derimot, har bare 23 uparede kromosomer. Du mottok halvparten av kromosomene dine fra mors egg og den andre halvparten fra din fars sædcelle. Et mannlig barn mottar et X -kromosom fra sin mor og et Y -kromosom fra sin far; hunner får et X -kromosom fra hver forelder.

Gener er seksjoner eller segmenter av DNA som bæres på kromosomene og bestemmer spesifikke menneskelige egenskaper, som høyde eller hårfarge. Fordi du har et par av hvert kromosom, du har to kopier av hvert gen (bortsett fra noen av genene på X- og Y -kromosomene hos gutter, fordi gutter har bare en av hver).

Noen egenskaper kommer fra et enkelt gen, mens andre kommer fra genkombinasjoner. Fordi hver person har omtrent 25, 000 forskjellige gener, det er et nesten uendelig antall mulige kombinasjoner!

Side 1

Gener og arvelighet

Arvelighet er overføring av gener fra en generasjon til den neste. Du arver foreldrenes gener. Arvelighet bidrar til å gjøre deg til personen du er i dag:kort eller høy, med svart hår eller blondt, med brune øyne eller blå.

Kan genene dine avgjøre om du vil være en straight-A-student eller en god idrettsutøver? Arvelighet spiller en viktig rolle, men miljøet ditt (inkludert ting som maten du spiser og menneskene du samhandler med) påvirker også dine evner og interesser.

En person kan ha endringer (eller mutasjoner) i et gen som kan forårsake mange problemer for dem. Noen ganger forårsaker endringer små forskjeller, som hårfarge. Andre endringer i gener kan forårsake helseproblemer.

Mutasjoner i et gen ender vanligvis opp med at den aktuelle genkopien ikke gjør jobben sin slik den normalt burde. Siden vi har to kopier av hvert gen, vanligvis er det fortsatt en "normal" arbeidskopi av genet. I disse tilfellene, vanligvis skjer ingenting utenom det vanlige siden kroppen fortsatt kan utføre jobbene den trenger å gjøre. Dette er et eksempel på en autosomal resessiv egenskap .

For at noen skal ha en recessiv sykdom eller karakteristikk, personen må ha en genmutasjon i både kopier av genparet, forårsaker at kroppen ikke har arbeidskopier av det bestemte genet.

Gener kan være enten dominerende eller recessiv . Dominante gener viser sin effekt selv om det bare er én mutasjon i en kopi av det genparet; den ene mutasjonen "dominerer" den normale sikkerhetskopien av genet, og karakteristikken viser seg.

En person kan bli født med genmutasjoner, eller de kan skje i løpet av livet. Mutasjoner kan oppstå når celler blir eldre eller har blitt utsatt for visse kjemikalier eller stråling. Heldigvis, celler gjenkjenner vanligvis denne typen mutasjoner og reparerer dem selv. Andre ganger, derimot, de kan forårsake sykdommer, for eksempel noen typer kreft.

Hvis genmutasjonen eksisterer i egg eller sædceller, barn kan arve genmutasjonen fra foreldrene. Når mutasjonen er i hver celle i kroppen (som betyr at et barn ble født med den), kroppen er ikke i stand til å "reparere" genendringen.

side 2

Hva er genetiske lidelser?

Forskere har identifisert mer enn 4, 000 sykdommer som er forårsaket av mutasjoner. Men å ha en genetisk mutasjon som kan forårsake en sykdom eller tilstand betyr ikke alltid at en person faktisk vil utvikle den sykdommen eller tilstanden.

Gjennomsnittlig, mennesker bærer sannsynligvis fra 5 til 10 gener med mutasjoner i hver av cellene. Problemer oppstår når det bestemte genet er dominerende eller når det er en mutasjon i begge kopiene av et recessivt genpar. Problemer kan også skje når flere variantgener samhandler med hverandre - eller med miljøet - for å øke mottakeligheten for sykdommer.

Hvis en person har en endring i et dominerende gen som er assosiert med en bestemt tilstand, han eller hun vil vanligvis ha trekk ved den tilstanden. Og, hvert av personens barn vil ha en i 2 (50%) sjanse for å arve genet og utvikle de samme funksjonene. Sykdommer og tilstander forårsaket av et dominerende gen inkluderer achondroplasi (uttales:ay-kon-druh-PLAY-zhuh, en form for dvergisme), Marfan syndrom (en bindevevsforstyrrelse), og Huntington sykdom (en degenerativ sykdom i nervesystemet).

Folk som har en endring i bare en kopi av et recessivt gen, kalles "bærere". De har vanligvis ikke sykdommen fordi de har en normal genkopi av det paret som kan gjøre jobben. Når to bærere får et barn sammen, derimot, barnet har en i 4 (25%) sjanse til å få et gen med mutasjon fra begge foreldrene, som vil føre til at barnet får sykdommen. Cystisk fibrose (en lungesykdom), sigdcelleanemi (en blodforstyrrelse), og Tay-Sachs sykdom (som forårsaker problemer i nervesystemet) er forårsaket av recessive mutasjoner fra begge foreldrene som kommer sammen i et barn.

Med recessive genmutasjoner på X -kromosomet, vanligvis er det bare gutter som kan utvikle sykdommen fordi de bare har ett X -kromosom. Jenter har to X-kromosomer-siden de har en sikkerhetskopi av et annet X-kromosom, de viser ikke alltid trekk ved X-koblede forhold. Disse inkluderer blødningsforstyrrelsen hemofili (uttales:hee-muh-FIL-ee-uh) og fargeblindhet.

Noen ganger når et egg og sæd forenes, den nye cellen får for mange eller for få kromosomer, som kan forårsake problemer for barnet. For eksempel, de fleste barn født med har et ekstra kromosom nummer 21.

I noen tilfeller, mennesker som er bekymret for at de kan bære visse variantgener, kan ha genetisk testing, slik at de kan lære barna sine sjanser til å arve en sykdom. Gravide kvinner kan også få tester for å se om fosteret de bærer kan ha visse genetiske sykdommer. Genetisk testing innebærer vanligvis å ta en prøve av noens blod, hud, eller fostervann og sjekke om det er genetiske endringer.

side 3

Endre gener

Noen ganger endrer forskere gener med vilje. I mange år, forskere har endret genene i planter for å produsere andre planter med spesielle egenskaper, for eksempel økt motstand mot sykdom og skadedyr eller evnen til å vokse i vanskelige miljøer. Vi kaller dette genteknologi .

Genterapi er et lovende nytt felt innen medisinsk forskning. I genterapi, forskere prøver å levere kopier av friske gener til celler med variant eller manglende gener, slik at de "gode" genene tar over. Virus brukes ofte til å frakte de friske genene inn i målcellene fordi mange virus kan sette inn sitt eget DNA i målrettede celler.

Men det er problemer med genterapi. Forskere vet fremdeles ikke helt hva hvert gen i menneskekroppen gjør. Stor vitenskapelig innsats som The Human Genome Project og relaterte prosjekter har fullført et kart over hele det menneskelige genomet (alt genetisk materiale på en levende tings kromosomer), men det vil ta mange flere år å finne ut hva hvert gen gjør og hvordan de samhandler med hverandre. For de fleste sykdommer, forskere vet ikke om og hvordan gener spiller en rolle. Plus, Det er store vanskeligheter med å sette inn de normale genene i de riktige cellene uten å forårsake problemer for resten av kroppen.

Det er også bekymringer for at folk kan prøve å endre gener av etisk urovekkende årsaker, for eksempel å gjøre smartere eller mer atletiske barn. Ingen vet hva de langsiktige effektene av en slik endring vil være.

Fortsatt, for mange mennesker som har genetiske sykdommer, genterapi har håp om at de - eller barna deres - vil kunne leve bedre, sunnere liv.

Previous:

Next: