MTHFR-mutasjoner og gjentatte miscarriages
De siste tiårene har økende fokus blitt rettet mot MTHFR-genetisk mutasjon og dens sammenheng med en rekke helseforhold. Noen av disse foreslåtte sammenhengene er sterkt støttet, men andre er spekulative i beste fall.
De siste årene har en håndfull forskere foreslått at mutasjonen kan forklare hvorfor visse kvinner har gjentatte miscarriages. Selv om teorien er langt fra konklusiv, fremhever den rollen genetikk kan spille i ellers uforklarte graviditetstap.
Forklaring av MTHFR-mutasjonen
MTHFR-mutasjonen er en anomali, eller «feil», i en persons genetiske kode som forstyrrer kroppens evne til å produsere MTHFR-enzymet. Dette enzymet trengs for å endre folat til dens aktive form i kroppen.
En gang aktivert, muliggjør folat transformasjonen av en aminosyre kalt homocystein til en annen aminosyre, metionin. Begge disse aminosyrene spiller kritiske biologiske roller. Metionin er involvert i en mengde funksjoner inkludert:
- Genuttrykk
- Stofskifte av B-vitaminer
- Produksjon av proteiner
- Regulering av fettstofskifte og immunfunksjon
Når MTHFR-enzymet ikke fungerer riktig eller ikke produseres i det hele tatt, kan en rekke helseproblemer oppstå. Mens de fleste med mutasjonen aldri vet at de har det, kan de med en alvorligere variant møte følgende tilstander:
Homocystinuri
Denne sjeldne genetiske tilstanden kjennes av homocystein som lekker ut i urinen som et resultat av markant høye nivåer av homocystein i blodet (kalt hyperhomocysteinemi.)
Barn født med homocystinuri opplever ofte anormale blodpropper, bevegelsesforstyrrelser, matvansker, og læringsvansker.
Denne tilstanden kan også forårsake øyeproblemer, skjelettabnormaliteter, og psykiatriske forstyrrelser.
Hyperhomocysteinemi
En versjon av MTHFR-mutasjonen, C677T, kan forårsake hyperhomocysteinemi og har vært involvert i gjentatte miscarriages og hjerte-kar-sykdommer. Men ikke alle forskere og leger er overbevist om rollen det spiller i graviditetstap, hvis noen.
Mens noen studier har vist høyere nivåer av homocystein hos kvinner med preeklampsi (høyt blodtrykk under graviditet), placentaavskjæring, og andre graviditetstap, har andre sett ingen sammenheng mellom graviditetsutfall og MTHFR-mutasjonen. Noen eksperter tror forhøyet homocystein kan være et resultat snarere enn en årsak til miscarriage.
Nevrerørsdefekter
Både anencefali, en medfødt defekt karakterisert ved manglende eller ufullstendig dannede deler av hjernen eller skallen, og spina bifida, den ufullstendige dannelsen av bein rundt ryggmarven, har vært knyttet til MTHFR-mutasjonen.
Husk rollen MTHFR-enzymet spiller i å aktivere folat? Vitenskapsmenn mistanker at når folat ikke konverteres til sin aktive form, kan de resulterende lavere blodnivåer av folat forårsake skadet dannelse av hjerne, skalle, og ryggmarg under graviditet.
Andre helseproblemer
Medisinsk evidens har knyttet MTHFR-mutasjonen til hypertensjon, glaukome, psykiatriske lidelser, aldersrelatert hørtap, og visse typer kreft. De fleste studier har vært i stor grad blandede, likevel, med assosiasjoner funnet i noen studier men ikke andre.
De mest alvorlige problemene tender å forekomme hos personer som har arvet MTHFR-mutasjonen fra begge foreldrene (referert til som homozygoti). De som arver mutasjonen fra bare én forelder (heterozygoti) kan ha få problemer, hvis noen.
MTHFR-mutasjonen er ganske vanlig: estimert 20 % til 40 % av den amerikanske befolkningen er minst heterozygote for denne genetiske defekten. Selv om statistikken varierer etter studie, virker den å være mest utbredt blant hispanoere og hvite.
MTHFR og miscarriage-risiko
Fordi nåværende evidens er uavgjort, utfordrer mange vitenskapsmenn det at miscarriages og MTHFR-mutasjonen på en eller annen måte er knyttet. De som støtter hypotesen gjør det basert på økt forekomst av miscarriage blant kvinner med MTHFR C677T-varianten.
En italiensk studie fra 2018 fant ingen assosiasjon mellom C677T-mutasjonen og gjentatte graviditetstap. Likevel kom en kinesisk studie fra 2019 til motsatt konklusjon: de med gjentatte graviditetstap var mer sannsynlige å ha C677T-mutasjonen og/eller en annen variant kjent som A1298C (det er mulig å bære begge mutasjoner.)
I tillegg fant en oversikt fra 2019 av studier involverende over 7500 kanadiske pasienter en økning i placenta-relaterte komplikasjoner blant pasienter med hyperhomocysteinemi.
De som støtter sammenhengen mellom MTHFR-mutasjonen og graviditetstap har foreslått at homocysteinemi kan forårsake dannelse av små blodpropper som blokkerer flyten av næring til placentaen, i utgangspunktet sulter fosteret og utløser en spontan abort.
Selv om hvordan mutasjonen forårsaker miscarriage fortsatt er uklart, tester mange kvinner med gjentatte graviditetstap positivt for MTHFR-mutasjonen. Grunnet dette, har noen leger støttet bruken av antikogulerende legemidler som enksoparin og lav-dose aspirin for å forbedre graviditetsutfall.
Andre anbefaler høye doser folatsyre og andre B-vitaminer, som har vist å senke blodnivåer av homocystein. Dette er ikke vanlig praksis blant OB/GYN-er, likevel, og ikke rutinetesting for MTHFR-mutasjonen.
Et ord fra Verywell
Debatten fortsetter om effekten av MTHFR-mutasjonen på graviditet. En påstand fra 2013 fra American College of Obstetricians and Gynecologists sa at nåværende evidens om saken enten er «begrenset» eller «inkonsistent» og rådga mot å bruke en MTHFR-genetisk analyse eller fastende homocystein-test som en del av en rutinemessig fosterundersøkelse.
Hvis du har hatt flere miscarriages eller hvis graviditetstap går i familien, kan du vil diskutere muligheten for å bli testet for MTHFR-mutasjonen din OB/GYN eller annen helsepersonell.
-
Du vet hva som er gammeldags, utdatert og lam? Denne ideen om at det finnes en én-størrelse-passer-alle, beste måte å mate en baby på. I baken av hodet vårt vet vi det, men mat-gitt mor-skyld kampen er ekte, spesielt når du scroller Insta under 02:00 -
Enten du ansetter en nyfødtpleier, pleier for dine tvillinger eller barnevakt for eldre barn, er det viktig å ha en plan på plass for når barnevakten er i hjemmet ditt. Vi håper disse tipsene hjelper! Du har ansatt barnevakten- Hva nå? En gang du h -
Skolebarn trenger kanskje ikke like mye søvn som da de var småbarn, men kroppene deres krever fortsatt mye hvile. Barn i alderen 6 til 13 trenger ca. 9 til 12 timer søvn, og førskole- og barnehagebarn i alderen 3 til 5 trenger så mye som 10 til 13 ti
