De Basis Over Genen En Genetische Stoornissen

Hebben mensen ooit tegen u gezegd: "Het zit in uw genen"? Ze bedoelden waarschijnlijk een fysiek kenmerk, persoonlijkheidskenmerk of talent dat u deelt met andere familieleden.

We weten dat genen een belangrijke rol spelen in het bepalen hoe we eruitzien, handelen en zelfs of we ziek worden. Nu proberen wetenschappers die kennis op opwindende nieuwe manieren te gebruiken, zoals het behandelen van gezondheidsproblemen.

Wat Is Een Gen?

Om te begrijpen hoe genen werken, laten we enkele biologiebasisprincipes herhalen. De meeste levende organismen bestaan uit cellen die een stof bevatten genaamd desoxyribonucleïne (uitgesproken: dee-AHK-see-rye-bow-noo-klee-ik) zuur (DNA).

DNA bevat vier chemicaliën (adenine, thymine, cytosine en guanine – afgekort A, T, C en G) die in patronen op extreem dunne, gespiraliseerde draden in de cel zijn gerangschikt. Hoe dun? Cellen zijn microscopisch – onzichtbaar voor het blote oog – en elke cel in uw lichaam bevat ongeveer 1,8 meter DNA-draad, voor een totaal van ongeveer 4,8 miljard kilometer DNA in u!

Waar komen genen in? Genen zijn gemaakt van DNA, en verschillende patronen van A, T, G en C coderen voor de instructies om dingen te maken die uw lichaam nodig heeft om te functioneren (zoals de enzymen om voedsel te verteeren of het pigment dat uw ogen hun kleur geeft). Als uw cellen zich delen, geven ze deze genetische informatie door aan de nieuwe cellen.

DNA is samengepakt tot structuren genaamd chromosomen. De meeste cellen in het menselijk lichaam hebben 23 paren chromosomen, in totaal 46. Individuele zaad- en eicellen hebben echter slechts 23 ongepaarde chromosomen. U ontving de helft van uw chromosomen uit het ei van uw moeder en de andere helft uit de zaadcel van uw vader. Een jongen ontvangt een X-chromosoom van zijn moeder en een Y-chromosoom van zijn vader; meisjes krijgen een X-chromosoom van elke ouder.

Genen zijn secties of segmenten van DNA die op de chromosomen worden gedragen en specifieke menselijke kenmerken bepalen, zoals lengte of haarkleur. Omdat u een paar van elk chromosoom heeft, heeft u twee kopieën van elk gen (behalve voor sommige genen op de X- en Y-chromosomen bij jongens, omdat jongens er maar één van elk hebben).

Sommige kenmerken komen van een enkel gen, anderen van gencombinaties. Omdat iedereen ongeveer 25.000 verschillende genen heeft, is er een bijna oneindig aantal mogelijke combinaties!

Genen En Erfelijkheid

Erfelijkheid is het doorgeven van genen van de ene generatie aan de volgende. U erft de genen van uw ouders. Erfelijkheid helpt u de persoon te maken die u vandaag bent: klein of groot, met zwart of blond haar, met bruine of blauwe ogen.

Kunnen uw genen bepalen of u een uitstekende student of een geweldige atleet wordt? Erfelijkheid speelt een belangrijke rol, maar uw omgeving (inclusief dingen zoals het voedsel dat u eet en de mensen waarmee u interageert) beïnvloedt ook uw vaardigheden en interesses.

Een persoon kan veranderingen (of mutaties) in een gen hebben die veel problemen kunnen veroorzaken. Soms veroorzaken veranderingen kleine verschillen, zoals haarkleur. Andere veranderingen in genen kunnen gezondheidsproblemen veroorzaken.

Mutaties in een gen zorgen er meestal voor dat die specifieke gencopie zijn werk niet meer doet zoals het normaal hoort. Omdat we twee kopieën van elk gen hebben, is er doorgaans nog een "normale" werkende kopie van het gen. In deze gevallen gebeurt er meestal niets bijzonders omdat het lichaam nog steeds de taken kan uitvoeren die het moet doen. Dit is een voorbeeld van een autosomaal recessief kenmerk.

Voor iemand om een recessieve ziekte of kenmerk te hebben, moet de persoon een genmutatie in beide kopieën van het genpaar hebben, waardoor het lichaam geen werkende kopieën meer heeft van dat specifieke gen.

Genen kunnen dominant of recessief zijn. Dominante genen tonen hun effect zelfs als er maar één mutatie in één kopie van dat genpaar zit; de ene mutatie "dominereert" de normale back-up kopie van het gen, en het kenmerk toont zich.

Een persoon kan met genmutaties geboren worden, of ze kunnen zich gedurende het leven voordoen. Mutaties kunnen optreden wanneer cellen verouderen of blootgesteld zijn aan bepaalde chemicaliën of straling. Gelukkig herkennen cellen deze typen mutaties meestal en repareren ze ze zelf. Andere keren kunnen ze ziekten veroorzaken, zoals sommige typen kanker.

Als de genmutatie in eicellen of zaadcellen zit, kunnen kinderen de genmutatie van hun ouders erven. Wanneer de mutatie in elke cel van het lichaam zit (wat betekent dat een kind ermee geboren is), kan het lichaam de genverandering niet "repareren".

Wat Zijn Genetische Stoornissen?

Onderzoekers hebben meer dan 4.000 ziekten geïdentificeerd die door mutaties veroorzaakt worden. Maar een genetische mutatie die een ziekte of aandoening kan veroorzaken, betekent niet altijd dat een persoon die ziekte of aandoening daadwerkelijk ontwikkelt.

Gemiddeld dragen mensen waarschijnlijk 5 tot 10 genen met mutaties in elk van hun cellen. Problemen ontstaan wanneer het betrokken gen dominant is of wanneer een mutatie in beide kopieën van een recessief genpaar zit. Problemen kunnen ook ontstaan wanneer verschillende variantgenen met elkaar interacteren – of met de omgeving – en de vatbaarheid voor ziekten vergroten.

Als een persoon een verandering in een dominant gen heeft die geassocieerd is met een bepaalde aandoening, heeft hij of zij meestal kenmerken van die aandoening. En elk kind van die persoon heeft een 1 op 2 (50%) kans om het gen te erven en dezelfde kenmerken te ontwikkelen. Ziekten en aandoeningen veroorzaakt door een dominant gen zijn onder andere achondroplasie (een vorm van dwergwuchs), syndroom van Marfan (een bindweefselstoornis) en de ziekte van Huntington (een degeneratieve ziekte van het zenuwstelsel).

Mensen die een verandering in slechts één kopie van een recessief gen hebben, heten "dragers." Ze hebben meestal niet de ziekte omdat ze een normale gencopie van dat paar hebben die het werk kan doen. Maar als twee dragers samen een kind krijgen, heeft het kind een 1 op 4 (25%) kans om een gemuteerd gen van beide ouders te krijgen, wat resulteert in de ziekte. Cystische fibrose (longziekte), zikkelcelanemie (bloedstoornis) en de ziekte van Tay-Sachs (zenuwstelselproblemen) worden veroorzaakt door recessieve mutaties van beide ouders die in een kind samenkomen.

Bij recessieve genmutaties op het X-chromosoom ontwikkelen meestal alleen jongens de ziekte, omdat ze maar één X-chromosoom hebben. Meisjes hebben twee X-chromosomen – omdat ze een back-up kopie van een ander X-chromosoom hebben, tonen ze niet altijd kenmerken van X-gekoppelde aandoeningen. Hierbij horen de bloedingsstoornis hemofilie en kleurenblindheid.

Soms krijgt de nieuwe cel na bevruchting te veel of te weinig chromosomen, wat problemen kan geven voor het kind. Bijvoorbeeld: de meeste kinderen met hebben een extra chromosoom nummer 21.

In sommige gevallen kunnen mensen die bezorgd zijn dat ze bepaalde variantgenen dragen, genetische tests laten uitvoeren om de kans te leren dat hun kinderen een ziekte erven. Zwangere vrouwen kunnen ook tests laten doen om te zien of de foetus die ze dragen misschien bepaalde genetische ziekten heeft. Genetische testen omvatten meestal het nemen van een monster bloed, huid of vruchtwater en het controleren op genetische veranderingen.

Genen Veranderen

Soms veranderen wetenschappers genen exprès. Al jarenlang passen onderzoekers genen in planten aan om andere planten te produceren met speciale kenmerken, zoals verhoogde resistentie tegen ziekten en plagen of de capaciteit om in moeilijke omstandigheden te groeien. We noemen dit genetische manipulatie.

Gentherapie is een veelbelovend nieuw medisch onderzoeksgebied. Bij gentherapie proberen onderzoekers gezonde genen aan cellen met variant of ontbrekende genen te leveren, zodat de "goede" genen de controle overnemen. Virussen worden vaak gebruikt om de gezonde genen in de doelcellen te brengen, omdat veel virussen hun eigen DNA in doelcellen kunnen invoegen.

Maar er zijn problemen met gentherapie. Wetenschappers weten nog steeds niet precies wat elk gen in het menselijk lichaam doet. Grote wetenschappelijke inspanningen als het Human Genome Project en gerelateerde projecten hebben een kaart voltooid van het gehele menselijke genoom (alle genetische materiaal op de chromosomen van een levend wezen), maar het zal nog veel jaren duren voordat we weten wat elk gen doet en hoe ze met elkaar interacteren. Voor de meeste ziekten weten wetenschappers niet of en hoe genen een rol spelen. Bovendien zijn er grote moeilijkheden bij het invoegen van normale genen in de juiste cellen zonder problemen voor de rest van het lichaam te veroorzaken.

Er zijn ook zorgen dat mensen genen zouden willen veranderen om ethisch bedenkelijke redenen, zoals om slimmere of atleettere kinderen te maken. Niemand weet wat de lange-termijneffecten van die soort veranderingen zouden zijn.

Toch biedt gentherapie voor veel mensen met genetische ziekten de hoop dat zij – of hun kinderen – in staat zullen zijn om betere, gezondere levens te leiden.

Previous:

Next: