• Baby's
• Gezinsvorming
• Kinderen
• Algemeen ouderschap
• Pasgeborenen
• Tieners
• Peuters
• Zwangerschap

Wat is Whole Genome Sequencing voor pasgeborenen?

Nieuwe ouders hebben een diep verlangen om zo goed mogelijk geïnformeerd te worden over de gezondheid van hun pasgeboren baby. Ze krijgen een of meer echo's terwijl hun baby in de baarmoeder is.

Na de geboorte wordt hun baby zorgvuldig onderzocht en wordt er bloed afgenomen (de newborn screening test) om bepaalde aandoeningen en gezondheidsproblemen op te sporen. In de eerste paar maanden van hun leven bezoeken pasgeborenen maandelijks of zelfs vaker de kinderarts om er zeker van te zijn dat ze goed groeien en zich ontwikkelen.

Het lijkt misschien veel, maar ouders verwelkomen meestal alle informatie over de gezondheid en het welzijn van hun pasgeboren baby. Maar wat als het mogelijk zou zijn om een ​​stap verder te gaan? Wat als substantiële hoeveelheden DNA van een pasgeborene kort na de geboorte kunnen worden bestudeerd en geanalyseerd, waardoor ouders nog meer informatie krijgen over mogelijke gezondheidsproblemen voor hun baby's?

Voer sequencing van het hele genoom in, een controversiële vorm van genetisch testen die binnenkort voor ouders en zorgverleners overal aan de horizon kan verschijnen. De vraag is of de voordelen opwegen tegen de ethische controverses eromheen, en of het een universele of beperkte praktijk moet worden.

Wat is sequentiebepaling van het hele genoom?

Hele genoomsequencing bouwt voort op de genetische tests die al worden gebruikt voor oudere kinderen en volwassenen. Het genoom bestaat uit DNA, dat is opgebouwd uit basen. Als je de volgorde van de basen kent, heb je de unieke DNA-vingerafdruk gevonden. Het vinden van de volgorde van basen wordt sequencing genoemd. Het sequencen van het hele genoom is een laboratoriumprocedure die de volgorde van basen in een genoom bepaalt.

Gehele genoomsequencing voor pasgeborenen is in wezen de praktijk van het verzamelen en analyseren van grote delen van het DNA van een pasgeborene, waardoor bepaalde genetische aandoeningen aan het licht komen die de pasgeborene mogelijk in de kinderschoenen, kinderjaren of later in het leven zou kunnen ontwikkelen.

Het testen omvat meestal een bloedtest of een wanguitstrijkje. Omdat de testprocedures nauwkeuriger en kosteneffectiever zijn geworden, overwegen onderzoekers of het DNA van alle pasgeborenen moet worden gesequenced.

Sequencing van het hele genoom versus screening van pasgeborenen

Hele genoomsequencing wordt vaak verward met de screeningstest voor pasgeborenen, een bloedtest die routinematig in ziekenhuizen wordt gebruikt nadat baby's zijn geboren. Hoewel de testprotocollen van staat tot staat verschillen, testen alle staten op minstens 26 verschillende genetische aandoeningen, waarbij de meest grondige op 40 aandoeningen controleren.

Screening bij pasgeborenen is een combinatie van verschillende tests:een bloedtest, een gehoortest en een screening op kritieke aangeboren hartziekte (CCHD). Van de vier miljoen baby's die elk jaar in de VS worden geboren, wordt 99,9% of meer van hen gescreend op pasgeborenen.

Opgemerkt moet worden dat sequencing van het volledige genoom niet bedoeld is om bloedonderzoek bij pasgeborenen te vervangen, maar eerder om het aantal geteste gezondheidsproblemen aanzienlijk uit te breiden, waardoor meer pasgeborenen kunnen worden behandeld voor mogelijke gezondheidsproblemen.

Wat zijn de ethische bezwaren?

Stelt u zich eens voor dat u te horen kreeg dat uw verder gezonde pasgeborene een grotere kans had om later in het leven een ernstige ziekte of gezondheidstoestand te ontwikkelen, maar uw arts wist niet zeker wanneer - of zelfs of - dat zou gebeuren. Daarin schuilt het dilemma dat medisch ethici onderzoeken als ze wijdverbreide genomische testen en sequencing overwegen.

Omdat veel van de gegevens die uit tests op het hele genoom zijn verkregen, niet noodzakelijkerwijs betrekking hebben op aandoeningen die nu, maar later in het leven, bij pasgeborenen van invloed zullen zijn, en omdat de tests u misschien niet definitief vertellen of uw kind de aandoening zal ontwikkelen, alleen dat ze op een verhoogd risico - veel experts waarschuwen dat genoomsequencing meer problemen kan veroorzaken dan het oplost.

Medisch ethici zijn bezorgd dat routinematige sequencing van het hele genoom:

• Ouderlijk leed veroorzaken dat de hechting zou kunnen verstoren
• Veroorzaak onnodige interventies en langdurige monitoring
• Bevorder essentialistische ideeën over mensen en genen
• Reduceer sociale identiteiten tot biologische termen
• Resulteren in verwarring over resultaten die complex, onzeker en moeilijk te onderscheiden zijn
• Resultaat in discriminatie op het gebied van werkgelegenheid en verzekeringen
• Resultaat in de medicalisering van iemands leven
• Veroorzaak psychische aandoeningen en suïcidaliteit
• Privacy ondermijnen

Wanneer zou het sequensen van het hele genoom nuttig kunnen zijn?

Hoewel er controverse bestaat over het vooruitzicht dat sequentiebepaling van het hele genoom voor pasgeborenen een universele praktijk wordt, zijn de meeste experts het erover eens dat deze tests in bepaalde beperkte situaties zeer nuttig kunnen zijn, zelfs levensreddend.

In hun speciale rapport, "The Ethics of Sequencing Newborns:Recommendations and Reflections", zeggen onderzoekers van The Hastings Center bijvoorbeeld dat pasgeborenen die al tekenen van een genetische aandoening vertonen, veel baat zouden hebben bij het testen van de volledige genoomsequentie. Ze raden echter niet aan dat het een standaardpraktijk wordt op dezelfde manier als bloedonderzoek bij pasgeborenen.

Onderzoekers van The Hastings Center hebben een lijst met aanbevelingen voor de toekomst van sequencing van het hele genoom:

• Vermijd bedrijven van derden :Adviseer tegen "direct-to-consumer" genoomtests, waarbij ouders externe bedrijven inhuren om de genoomsequentie van hun pasgeborene te laten bepalen, omdat dit verwarrend kan zijn voor ouders, en bedrijven mogelijk geen adequate medische follow-up of duidelijke interpretatie van de resultaten bieden. Ze dringen er bij zorgverleners op aan om deze praktijk ook af te raden.
• Vermijd universele screening :Gerichte universele genetische sequentietests voor pasgeborenen mogen niet worden gebruikt vanwege ethische en financiële zorgen, evenals onnodige stress voor ouders.
• Selectief gebruiken :Gerichte genomische sequencing moet worden gebruikt door zorgverleners wanneer een pasgeborene symptomen heeft van een vermoedelijke genetische aandoening. In deze gevallen zal sequencing van het volledige genoom zorgverleners helpen bij het diagnosticeren van aandoeningen en het beslissen over een goed medisch management.

Is Whole Genome Sequencing geschikt voor u?

Op dit moment is sequencing van het hele genoom niet iets dat routinematig wordt aangeboden in ziekenhuizen na de geboorte. Als uw pasgeborene echter tekenen vertoont van een mogelijke gezondheidstoestand die kan worden opgespoord door genomische sequencing van pasgeborenen, kan hun zorgverlener testen bestellen. Bovendien hebben sommige ouders ervoor gekozen om externe entiteiten (d.w.z. 'direct-to-consumer'-bedrijven) te gebruiken om het genoom van hun pasgeborenen te laten sequensen.

Het sequencen van het hele genoom kan geschikt voor u zijn als:

• Genetische ziekten komen voor in uw familie :In dit geval moet u met uw arts overleggen of het zinvol kan zijn om het genoom van uw baby te laten testen.
• Het zal je angst verlichten :Als u iemand bent die gelooft dat het het beste is om zoveel mogelijk medische informatie over uw kind te hebben, en u de ethische overwegingen zorgvuldig hebt afgewogen.
• U heeft een diagnose nodig :Uw baby vertoont tekenen van een gezondheidstoestand of ziekte. Bepaalde genetische aandoeningen zijn niet altijd detecteerbaar op de routinematige screening van pasgeborenen die in ziekenhuizen worden aangeboden, dus het laten bepalen van het genoom van uw baby kan helpen bij het opsporen van zeldzame genetische aandoeningen.

Wie gebruikt hele genoomsequencing?

Whole genome sequencing is nog een vrij nieuwe technologie. Niet veel ouders weten dat het zelfs bestaat. Toch zouden, volgens het beperkte beschikbare onderzoek, veel ouders geïnteresseerd zijn in het laten testen van hun pasgeborenen, of op zijn minst die optie willen hebben.

In een onderzoek naar de interesse van ouders in sequencing van het volledige genoom voor pasgeborenen, was 74% van de ouders zeker of enigszins geïnteresseerd in het laten uitvoeren van de test als onderdeel van het screeningprogramma voor pasgeborenen van een staat. Ouders in het onderzoek identificeerden testnauwkeurigheid en het vermogen om te voorkomen dat een kind een ziekte verwerft als redenen voor hun interesse in het laten bepalen van de genomen van hun pasgeborenen.

Een woord van Verywell

Zoals bij elke medische test of procedure, moet u niet de beslissing nemen om alleen genomische sequencing na te streven. Als u denkt dat uw pasgeborene getest moet worden, bespreek dit dan met de kinderarts van uw baby. Als je nog steeds niet zeker bent, kan het geen kwaad om een ​​second opinion te vragen, vooral als je baby mogelijke tekenen van een genetische aandoening vertoont of als er ernstige genetische aandoeningen in je familie voorkomen.

Vaak kunnen beslissingen, zoals het al dan niet uitvoeren van bepaalde medische tests, met onzekerheid gepaard gaan. Je voelt je misschien niet zeker of je door het konijnenhol van "wat als" moet gaan en mogelijk onnodige stress moet doorstaan. Aan de andere kant kan het leren van belangrijke medische informatie over uw kind betekenen dat u de juiste zorg voor hen kunt krijgen.

In de meeste gevallen kun je het beste jezelf onderwijzen, je opties bespreken met vertrouwde medische professionals en dan, als je nog steeds in de war bent, contact opnemen met je 'ouderlijke darm'. U kent uw kind het beste en u kunt zich door uw instinct laten leiden of sequencing van het hele genoom misschien iets voor u is.