• Baby's
• Gezinsvorming
• Kinderen
• Algemeen ouderschap
• Pasgeborenen
• Tieners
• Peuters
• Zwangerschap

Wat is whole-genome sequentiëring voor pasgeborenen?

Nieuwe ouders hebben een diepe wens om zo goed mogelijk geïnformeerd te zijn over de gezondheid van hun pasgeborene. Ze krijgen een of meer echo's terwijl hun baby in de baarmoeder is.

Na de geboorte wordt hun baby zorgvuldig onderzocht en ontvangt een bloedtest (de hielprik) om bepaalde aandoeningen en gezondheidsproblemen op te sporen. In hun eerste paar levensmaanden bezoeken pasgeborenen maandelijks, of vaker, de kinderarts om te controleren of ze goed groeien en zich ontwikkelen.

Het kan veel lijken, maar ouders verwelkomen meestal alle informatie over de gezondheid en het welzijn van hun pasgeborene. Maar wat als het mogelijk zou zijn om een stap verder te gaan? Wat als grote delen van het DNA van een pasgeborene kort na de geboorte bestudeerd en geanalyseerd kunnen worden, waardoor ouders nog meer informatie krijgen over potentiële gezondheidsrisico's voor hun baby's?

Hier komt whole-genome sequentiëring, een controversiële vorm van genetische testen die binnenkort op de horizon kan verschijnen voor ouders en gezondheidszorgverleners overal. De vraag is of de voordelen de ethische controverse rondom het wegen, en of het een universele of beperkte praktijk moet worden.

Wat is whole-genome sequentiëring?

Whole-genome sequentiëring bouwt voort op de genetische testen die al in gebruik zijn voor oudere kinderen en volwassenen. Het genoom bestaat uit DNA, dat uit basen bestaat. Als je de volgorde van de basen kent, heb je de unieke DNA-vingerafdruk gevonden. Het bepalen van de volgorde van basen heet sequentiëren. Whole-genome sequentiëring is een laboratoriumprocedure die de volgorde van basen in een genoom bepaalt.

Whole-genome sequentiëring voor pasgeborenen is in essentie de praktijk van het verzamelen en analyseren van grote delen van het DNA van een pasgeborene, waarbij bepaalde genetische aandoeningen onthuld worden waarvoor de pasgeborene risico loopt in de kindertijd, jeugd, of later in het leven.

Testen omvat meestal een bloedtest of een wangafstrijk. Naarmate de testprocedures verfijnder en kosteneffectiever zijn geworden, overwegen onderzoekers of het DNA van alle pasgeborenen gesequenced moet worden.

Whole-genome sequentiëring vs. hielprik

Whole-genome sequentiëring wordt vaak verward met de hielprik, een bloedtest die routinematig in ziekenhuizen wordt gebruikt na de geboorte van babys. Hoewel testprotocollen variëren per staat, testen alle staten op minimaal 26 verschillende genetische aandoeningen, met de meest grondige die controleren op 40 aandoeningen.

De hielprik is een combinatie van verschillende tests - een bloedtest, een gehoortest, en een screening op kritische aangeboren hartaandoeningen (CCHD). Van de vier miljoen baby's die elk jaar in de VS geboren worden, ontvangt 99,9% of meer een hielprik.

Het moet worden opgemerkt dat whole-genome sequentiëring niet bedoeld is om de hielprik te vervangen, maar het aantal geteste gezondheidsaandoeningen aanzienlijk uit te breiden, waardoor meer pasgeborenen behandeld kunnen worden voor potentiële gezondheidsaandoeningen.

Wat zijn de ethische bedenkingen?

Stel je voor dat je wordt verteld dat je anders gezond pasgeborene een verhoogde kans heeft op het ontwikkelen van een ernstige ziekte of gezondheidsaandoening later in het leven, maar je huisarts niet zeker weet wanneer - of zelfs of - dat zal gebeuren. Daar ligt het dilemma waar medische ethici mee worstelen naarmate ze wijdverspreide genomische testen en sequentiëring overwegen.

Omdat veel van de data die uit whole-genome testen voortkomt, niet noodzakelijk gaat over aandoeningen die pasgeborenen nu zullen beïnvloeden, maar later in het leven - en omdat de tests niet definitief kunnen vertellen of je kind de aandoening zal ontwikkelen, alleen dat ze een verhoogd risico lopen - waarschuwen veel experts dat genoomsequentiëring meer problemen kan creëren dan het oplost.

Medische ethici zijn bezorgd dat routinematige whole-genome sequentiëring kan:

• Ouderlijke distress veroorzaken die kan interfereren met binding
• Onnodige interventies en langetermijnmonitoring veroorzaken
• Essentialistische ideeën over mensen en genen bevorderen
• Sociale identiteiten reduceren tot biologische termen
• Leiden tot verwarring over resultaten die complex, onzeker, en moeilijk te onderscheiden zijn
• Leiden tot werk- en verzekeringsdiscriminatie
• Leiden tot de medicalisering van een menselijk leven
• Mentale gezondheidsproblemen en suïcidaliteit triggern
• Privacy ondermijnen

Wanneer kan whole-genome sequentiëring nuttig zijn?

Hoewel er controverse is over het vooruitzicht van whole-genome sequentiëring voor pasgeborenen als universele praktijk, zijn de meeste experts het erover eens dat in bepaalde beperkte situaties deze tests zeer nuttig kunnen zijn - zelfs levensreddend.

Bijvoorbeeld, in hun speciale rapport, "The Ethics of Sequencing Newborns: Recommendations and Reflections," zeggen onderzoekers van The Hastings Center dat pasgeborenen die al tekenen vertonen van een genetische aandoening, enorm zouden profiteren van whole-genome sequentiëring. Zij bevelen echter niet aan dat het een standaardpraktijk wordt op dezelfde manier als de hielprik.

Onderzoekers van The Hastings Center hebben een lijst met aanbevelingen voor de toekomst van whole-genome sequentiëring:

• Vermijd derde partijen: Raad af tegen "direct-to-consumer" genoomtesten, waarbij ouders derde partijen inhuren om het genoom van hun pasgeborene te sequenceren, omdat het verwarrend kan zijn voor ouders, en bedrijven mogelijk geen adequate medische opvolging of duidelijke interpretatie van resultaten bieden. Zij dringen erop aan dat gezondheidszorgverleners deze praktijk ook afraden.
• Vermijd universele screening: Gerichte universele whole-genome sequentiëring voor pasgeborenen mag niet gebruikt worden vanwege ethische en financiële bedenkingen, alsook onnodige stress voor ouders.
• Gebruik selectief: Gerichte genomische sequentiëring moet door gezondheidszorgverleners worden gebruikt wanneer een pasgeborene symptomen heeft van een verdachte genetische aandoening. In deze gevallen zal whole-genome sequentiëring gezondheidszorgverleners helpen bij het diagnosticeren van aandoeningen en het beslissen over passend medisch beheer.

Is whole-genome sequentiëring geschikt voor jou?

Op dit moment is whole-genome sequentiëring niet iets wat routinematig in ziekenhuizen na de geboorte wordt aangeboden. Echter, als je pasgeborene tekenen vertoont van een mogelijke gezondheidsaandoening die gedetecteerd kan worden door neonatale genomische sequentiëring, kan hun gezondheidszorgverlener testen aanbevelen. Daarnaast hebben sommige ouders ervoor gekozen om derde partijen (d.w.z. "direct-to-consumer" bedrijven) te gebruiken om het genoom van hun pasgeborenen te sequenceren.

Whole-genome sequentiëring kan geschikt zijn voor jou als:

• Genetische ziekten in je familie voorkomen: In dit geval moet je met je huisarts overleggen of het zinvol kan zijn om het genoom van je baby te laten testen.
• Het je angst vermindert: Als je iemand bent die denkt dat zoveel mogelijk medische informatie over je kind het beste is, en je de ethische overwegingen zorgvuldig hebt afgewogen.
• Je een diagnose nodig hebt: Je baby toont tekenen van een gezondheidsaandoening of ziekte. Bepaalde genetische aandoeningen zijn niet altijd detecteerbaar op de routinematige hielpriktesten die in ziekenhuizen worden aangeboden, dus het laten sequenceren van het genoom van je baby kan helpen zeldzame genetische aandoeningen te detecteren.

Wie gebruikt whole-genome sequentiëring?

Whole-genome sequentiëring is nog een redelijk nieuwe technologie. Niet veel ouders weten dat het bestaat. Toch, volgens het beperkte beschikbare onderzoek, zouden veel ouders geïnteresseerd zijn in het laten testen van hun pasgeborenen, of zouden tenminste die optie willen hebben.

In een studie naar de interesse van ouders in whole-genome sequentiëring voor pasgeborenen, waren 74% van de ouders zeker of enigszins geïnteresseerd in het laten uitvoeren van de test als onderdeel van het hielprikprogramma van een staat. Ouders in de studie identificeerden testnauwkeurigheid en de mogelijkheid om een kind te voorkomen dat een ziekte opgelopen, als redenen voor hun interesse in het laten sequenceren van het genoom van hun pasgeborenen.

Een woord van Verywell

Zoals bij elke medische test of procedure, moet je de beslissing om genoomsequentiëring te achtervolgen niet alleen nemen. Als je denkt dat je pasgeborene getest moet worden, bespreek dit dan met de kinderarts van je baby. Als je nog onzeker bent, kan het niet kwaad om een tweede opinie in te winnen, met name als je baby mogelijke tekenen van een genetische aandoening vertoont of als ernstige genetische aandoeningen in je familie voorvallen.

Vaak kunnen beslissingen als of je bepaalde medische tests moet achtervolgen, vol onzekerheid zitten. Je kunt je onzeker voelen over of je de "wat als" rabithol in moet gaan en mogelijk onnodige stress moet lijden. Aan de andere kant, het leren van belangrijke medische informatie over je kind kan betekenen dat je de juiste zorg voor hen kunt regelen.

In de meeste gevallen is je beste optie om jezelf te informeren, je opties te bespreken met vertrouwde medische professionals, en dan, als je nog steeds verward bent, in te checken met je "oudersinstinct." Je kent je kind het beste, en je kunt je instincten je leiden of whole-genome sequentiëring geschikt kan zijn voor jou.