• Baby's
• Gezinsvorming
• Kinderen
• Algemeen ouderschap
• Pasgeborenen
• Tieners
• Peuters
• Zwangerschap

De hielprik voor je baby

Wat is de hielprik?

Wanneer je baby 1 tot 2 dagen oud is, ondergaat hij speciale testen genaamd de hielprik. De hielprik controleert een baby op ernstige maar zeldzame en meestal behandelbare gezondheidsaandoeningen bij de geboorte. Het omvat bloed-, gehoor- en hartscreening.

Je baby kan met een gezondheidsaandoening geboren zijn zonder daar eerst tekenen van te tonen. Als een aandoening vroegtijdig ontdekt wordt met de hielprik, kan het vaak behandeld worden. Vroegtijdige behandeling is belangrijk, omdat het ernstigere gezondheidsproblemen voor je baby kan voorkomen.

Alle baby's in de Verenigde Staten krijgen de hielprik. Ongeveer 4 miljoen baby's worden elk jaar getest.

Wanneer wordt de hielprik gedaan?

Je baby krijgt de hielprik voordat ze het ziekenhuis na de geboorte verlaat, wanneer ze 1 tot 2 dagen oud is. Als je baby niet in een ziekenhuis geboren is, bespreek met haar professional over de hielprik op 1 tot 2 dagen leeftijd. Sommige staten vereisen dat baby's de hielprik ongeveer 1 tot 2 weken later herhalen.

Hoe verloopt de hielprik?

Er zijn drie delen aan de hielprik:

1. Bloedtest. De meeste hielprikscreening wordt gedaan met een bloedtest om zeldzame maar ernstige gezondheidsaandoeningen te controleren. Een gezondheidszorgprofessional prikt de hiel van je baby om een paar druppels bloed te verkrijgen. Hij verzamelt het bloed op een speciaal papier en stuurt het naar een lab voor testing. Bloedresultaten zijn meestal klaar wanneer je baby 5 tot 7 dagen oud is. Voor meer informatie over tijdlijnen voor het versturen van bloedmonsters en het ontvangen van resultaten, vraag je baby's professional of het ziekenhuispersoneel.
2. Gehoorscreening. Deze test controleert op gehoorverlies. Voor deze test plaatst je professional kleine oortjes in de oren van je baby en gebruikt speciale computers om te controleren hoe je baby reageert op geluid.
3. Hartscreening. Deze test screen baby's op een groep hartaandoeningen genaamd kritische aangeboren hartaandoeningen (ook CCHD genoemd). Het gebruikt een eenvoudige test genaamd pulsoxymetrie. Pulsoxymetrie meet de hoeveelheid zuurstof in het bloed van je baby met een pulsoxymeter en sensoren op de huid van je baby.

Wat als de resultaten van de hielprik niet normaal zijn?

De meeste resultaten zijn normaal. Als de resultaten van je baby niet normaal zijn, kan dat betekenen dat ze meer testen nodig heeft. Je baby's professional adviseert dan een diagnostische test om te zien of er een gezondheidsprobleem is. Als de diagnostische test normaal is, is geen verder onderzoek nodig. Als de resultaten niet normaal zijn, kan je professional je begeleiden over de volgende stappen voor je baby.

Als een van je kinderen een gezondheidsaandoening heeft, zal een ander dat dan ook hebben?

Veel van de gezondheidsaandoeningen die door de hielprik gevonden worden, zijn erfelijk. Erfelijk betekent dat het van ouder op kind wordt doorgegeven via genen. Genen zijn een deel van de cellen van je lichaam die instructies opslaan voor hoe je lichaam groeit en werkt.

Wanneer een kind in een gezin een erfelijke aandoening heeft, is de kans dat een broer of zus dezelfde aandoening heeft groter dan als geen kind in het gezin de aandoening heeft.

Als je een kind met een gezondheidsaandoening hebt en je wilt nog een baby, bespreek dit met je gezondheidszorgprofessional of een erfelijkheidsvoorlichter. Een erfelijkheidsvoorlichter is een persoon getraind om je te helpen begrijpen over genen, aangeboren afwijkingen en andere medische aandoeningen die in families voorkomen, en hoe ze je gezondheid en die van je baby kunnen beïnvloeden.

Soms is gehoorverlies niet erfelijk. Bijvoorbeeld, het kan veroorzaakt worden door een infectie tijdens de zwangerschap. In dat geval treedt het meestal niet op in een volgende zwangerschap.

Voor welke gezondheidsaandoeningen test de hielprik?

Elke staat vereist verschillende testen, dus vraag je baby's gezondheidszorgprofessional welke testen je baby zal hebben. Je kunt ook babysfirsttest.org bezoeken om te zien welke aandoeningen jouw staat test.

March of Dimes werkt met staten samen om ervoor te zorgen dat ze baby's testen op de aandoeningen die aanbevolen worden door het Department of Health and Human Services (HHS). De lijst van HHS heet RUSP of Recommended Uniform Screening Panel. March of Dimes wil dat alle baby's in alle staten getest worden op minimaal 35 aandoeningen. Veel van deze aandoeningen zijn behandelbaar als ze vroegtijdig ontdekt worden. De aandoeningen zijn verdeeld in zes groepen:

1. Organische zuurstofstofwisselingsstoornissen. Stofwisseling is hoe goed en snel je lichaam verwerkt wat je eet en drinkt. Baby's met deze stoornissen breken voedsel niet correct af, waardoor organische zuren zich in het lichaam ophopen.
   • Propionzuuracidemia (PROP)
   • Methylmalonzuuracidemia (MUT)
   • Methylmalonzuuracidemia (cobalamine stoornissen) Cbl A, B
   • Isovalerzuuracidemia (IVA)
   • 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie (3-MCC)
   • 3-hydroxy-3-methylglutarzuuracidurie (HMG)
   • Holocarboxylase synthetase deficiëntie (MCD)
   • Bêta-ketothiolase deficiëntie (BKT)
   • Glutarzuuracidemia type 1 (GA-1)
2. Vetzuuroxidatiestoornissen. Tijdens de verteer breidt het lichaam vet af in vetzuren voor energie. Een baby met vetzuuroxidatieproblemen kan vet niet goed omzetten in energie.
   • Carnitine opname defect/transport defect (CUD)
   • Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCAD)
   • Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (VLCAD)
   • Long-chain L-3 hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHAD)
   • Trifunctioneel eiwit deficiëntie (TFP)
3. Aminozuurstofwisselingsstoornissen. Baby's met deze problemen kunnen bepaalde aminozuren niet goed verwerken in het lichaam. Aminozuren helpen eiwitten opbouwen in je lichaam.
   • Argininosuccinzuuracidemia (ASA)
   • Citrullinemie type 1 (CIT)
   • Ahornsiroopziekte (MSUD)
   • Homocystinurie (HCY)
   • Klassieke fenylketonurie (PKU)
   • Tyrosinemie type I (TYR I)
4. Endocriene stoornissen. Deze problemen beïnvloeden de klieren die hormonen maken. Hormonen zijn chemicaliën die het lichaam maakt. Hormonen helpen bij veel processen, zoals groei en ontwikkeling.
   • Primair aangeboren hypothyreoidisme (CH)
   • Aangeboren adrenale hyperplasie (CAH)
5. Hemoglobine stoornissen. Deze problemen beïnvloeden rode bloedcellen. Rode bloedcellen transporteren zuurstof door het lichaam.
   • S,S ziekte (sikkelceldanemie) (Hb SS)
   • S, bêta-thalassemie (Hb S/βTh)
   • S, C ziekte (Hb S/C)
6. Overige stoornissen
   • Biotinidase deficiëntie (BIOT)
   • Kritische aangeboren hartziekte (CCHD)
   • Cystische fibrose (CF)
   • Klassieke galactosemie (GALT)
   • Glycogeenopslagziekte type II (Pompe ziekte) (POMPE)
   • Gehoorverlies (HEAR)
   • Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID)
   • Mucopolysaccharidose type 1 (MPS I)
   • X-gekoppelde adrenoleukodystrofie
   • Spinale musculaire atrofie door homozygoot deletie van exon 7 in SMN1

Meer informatie

• National Newborn Screening and Genetics Resource Center
• Baby's First Test

Laatst beoordeeld: juli 2020