Le basi sui geni e i disturbi genetici

Ti hanno mai detto "È nei tuoi geni"? Probabilmente parlavano di una caratteristica fisica, un tratto di personalità o un talento che condividi con altri membri della tua famiglia.

Sappiamo che i geni svolgono un ruolo importante nel determinare come appariamo e agiamo e persino se ci ammaliamo. Ora gli scienziati stanno cercando di usare questa conoscenza in modi entusiasmanti, come il trattamento di problemi di salute.

Cos'è un gene?

Per capire come funzionano i geni, ripassiamo alcune basi di biologia. La maggior parte degli organismi viventi è composta da cellule che contengono una sostanza chiamata acido desossiribonucleico (pronunciato: dee-AHK-see-rye-bow-noo-klee-ik) (DNA).

Il DNA contiene quattro sostanze chimiche (adenina, timina, citosina e guanina — chiamate A, T, C e G in breve) che sono disposte in modelli su filamenti estremamente sottili e avvolti nella cellula. Quanto sottili? Le cellule sono minuscole — invisibili a occhio nudo — e ogni cellula del tuo corpo contiene circa 1,8 metri di filamento di DNA, per un totale di circa 4,8 miliardi di chilometri di DNA dentro di te!

Da dove arrivano i geni? I geni sono fatti di DNA, e diversi modelli di A, T, G e C codificano le istruzioni per produrre cose di cui il tuo corpo ha bisogno per funzionare (come gli enzimi per digerire il cibo o il pigmento che dà il colore ai tuoi occhi). Mentre le tue cellule si duplicano, passano questa informazione genetica alle nuove cellule.

Il DNA è avvolto insieme per formare strutture chiamate cromosomi. La maggior parte delle cellule del corpo umano ha 23 paia di cromosomi, per un totale di 46. Gli spermatozoi e gli ovuli, invece, hanno solo 23 cromosomi non accoppiati. Hai ricevuto metà dei tuoi cromosomi dall'ovulo di tua madre e l'altra metà dallo spermatozoo di tuo padre. Un figlio maschio riceve un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre; le femmine ricevono un cromosoma X da ciascun genitore.

I geni sono sezioni o segmenti di DNA trasportati sui cromosomi e determinano caratteristiche umane specifiche, come l'altezza o il colore dei capelli. Poiché hai un paio di ogni cromosoma, hai due copie di ogni gene (eccetto alcuni geni sui cromosomi X e Y nei maschi, perché i maschi ne hanno solo uno di ciascuno).

Alcune caratteristiche derivano da un singolo gene, altre da combinazioni di geni. Poiché ogni persona ha circa 25.000 geni diversi, ci sono un numero quasi infinito di combinazioni possibili!

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Geni ed ereditarietà

L'ereditarietà è il passaggio dei geni da una generazione all'altra. Eredi i geni dei tuoi genitori. L'ereditarietà contribuisce a farti la persona che sei oggi: basso o alto, capelli neri o biondi, occhi marroni o blu.

I tuoi geni possono determinare se sarai uno studente modello o un grande atleta? L'ereditarietà gioca un ruolo importante, ma anche il tuo ambiente (incluso il cibo che mangi e le persone con cui interagisci) influenza le tue capacità e interessi.

Una persona può avere cambiamenti (o mutazioni) in un gene che possono causare molti problemi. A volte i cambiamenti causano piccole differenze, come il colore dei capelli. Altri cambiamenti nei geni possono causare problemi di salute.

Le mutazioni in un gene finiscono solitamente per far sì che quella particolare copia del gene non svolga il suo lavoro come dovrebbe normalmente. Poiché abbiamo due copie di ogni gene, di solito c'è ancora una copia "normale" funzionante. In questi casi, di solito non succede nulla di straordinario poiché il corpo può ancora svolgere i compiti necessari. Questo è un esempio di tratto autosomico recessivo.

Perché una persona abbia una malattia o caratteristica recessiva, deve avere una mutazione in entrambe le copie del paio di geni, facendo sì che il corpo non abbia copie funzionanti di quel particolare gene.

I geni possono essere dominanti o recessivi. I geni dominanti mostrano il loro effetto anche se c'è una sola mutazione in una copia di quel paio; la mutazione "domina" la copia normale di backup, e la caratteristica si manifesta.

Una persona può nascere con mutazioni geniche, oppure possono accadere nel corso della vita. Le mutazioni possono verificarsi quando le cellule invecchiano o sono state esposte a certi prodotti chimici o radiazioni. Fortunatamente, le cellule di solito riconoscono questi tipi di mutazioni e le riparano da sole. Altre volte, però, possono causare malattie, come alcuni tipi di cancro.

Se la mutazione genica esiste nelle cellule uovo o spermatozoi, i figli possono ereditare la mutazione dai genitori. Quando la mutazione è in ogni cellula del corpo (significa che un bambino è nato con essa), il corpo non è in grado di "riparare" il cambiamento genico.

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Cosa sono i disturbi genetici?

I ricercatori hanno identificato più di 4.000 malattie causate da mutazioni. Ma avere una mutazione genetica che può causare una malattia o condizione non significa sempre che una persona svilupperà effettivamente quella malattia o condizione.

In media, le persone probabilmente portano da 5 a 10 geni con mutazioni in ciascuna delle loro cellule. I problemi sorgono quando il gene particolare è dominante o quando una mutazione è presente in entrambe le copie di un paio di geni recessivi. I problemi possono anche verificarsi quando diversi geni varianti interagiscono tra loro — o con l'ambiente — aumentando la suscettibilità alle malattie.

Se una persona ha un cambiamento in un gene dominante associato a una particolare condizione, di solito avrà le caratteristiche di quella condizione. E ciascuno dei figli di quella persona avrà una probabilità di 1 su 2 (50%) di ereditare il gene e sviluppare le stesse caratteristiche. Malattie e condizioni causate da un gene dominante includono l'acondroplasia (forma di nanismo), la sindrome di Marfan (disturbo del tessuto connettivo) e la malattia di Huntington (malattia degenerativa del sistema nervoso).

Le persone che hanno un cambiamento in una sola copia di un gene recessivo sono chiamate "portatori". Di solito non hanno la malattia perché hanno una copia normale di quel paio che può fare il lavoro. Quando due portatori hanno un figlio insieme, tuttavia, il figlio ha una probabilità di 1 su 4 (25%) di ricevere un gene con mutazione da entrambi i genitori, il che risultrebbe nel figlio che ha la malattia. La fibrosi cistica (malattia polmonare), l'anemia falciforme (disturbo del sangue) e la malattia di Tay-Sachs (che causa problemi al sistema nervoso) sono causate da mutazioni recessive da entrambi i genitori che si uniscono in un figlio.

Con mutazioni geniche recessive sul cromosoma X, di solito solo i maschi possono sviluppare la malattia perché hanno un solo cromosoma X. Le femmine hanno due cromosomi X — poiché hanno una copia di backup di un altro cromosoma X, non mostrano sempre le caratteristiche delle condizioni legate all'X. Queste includono l'emofilia (disturbo della coagulazione) e il daltonismo.

A volte, quando un ovulo e uno spermatozoo si uniscono, la nuova cellula riceve troppi o troppo pochi cromosomi, il che può causare problemi per il bambino. Ad esempio, la maggior parte dei bambini nati con la ha un cromosoma 21 in più.

In alcuni casi, persone preoccupate di poter portare certi geni varianti possono fare test genetici per conoscere le probabilità che i loro figli ereditino una malattia. Le donne incinte possono anche fare test per vedere se il feto che portano potrebbe avere certe malattie genetiche. I test genetici di solito comportano il prelievo di un campione di sangue, pelle o liquido amniotico e il controllo di cambiamenti genetici.

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Modificare i geni

A volte gli scienziati alterano i geni deliberatamente. Da molti anni, i ricercatori alterano i geni nelle piante per produrre altre piante con caratteristiche speciali, come una maggiore resistenza a malattie e parassiti o la capacità di crescere in ambienti difficili. Chiamiamo questo ingegneria genetica.

La terapia genica è un promettente nuovo campo di ricerca medica. Nella terapia genica, i ricercatori cercano di fornire copie di geni sani a cellule con geni varianti o mancanti in modo che i geni "buoni" prendano il sopravvento. I virus sono spesso usati per trasportare i geni sani nelle cellule bersaglio perché molti virus possono inserire il loro DNA nelle cellule bersaglio.

Ma ci sono problemi con la terapia genica. Gli scienziati non sanno ancora esattamente cosa fa ogni gene nel corpo umano. Enormi sforzi scientifici come il Progetto Genoma Umano e progetti correlati hanno completato una mappa dell'intero genoma umano (tutto il materiale genetico sui cromosomi di un essere vivente), ma ci vorranno molti anni per scoprire cosa fa ogni gene e come interagiscono tra loro. Per la maggior parte delle malattie, gli scienziati non sanno se e come i geni giocano un ruolo. Inoltre, ci sono grandi difficoltà nell'inserire i geni normali nelle cellule appropriate senza causare problemi per il resto del corpo.

Ci sono anche preoccupazioni che le persone possano cercare di cambiare i geni per motivi eticamente discutibili, come rendere i bambini più intelligenti o più atletici. Nessuno sa quali sarebbero gli effetti a lungo termine di quel tipo di cambiamento.

Tuttavia, per molte persone che hanno malattie genetiche, la terapia genica offre la speranza che loro — o i loro figli — possano vivere vite migliori e più sane.

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