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Le basi sui geni e sui disturbi genetici

Le persone ti hanno mai detto, "È nei tuoi geni"? Probabilmente stavano parlando di una caratteristica fisica, tratto di personalità, o talento che condividi con altri membri della tua famiglia.

Sappiamo che i geni svolgono un ruolo importante nel plasmare il nostro aspetto e il nostro comportamento e anche se ci ammaliamo. Ora gli scienziati stanno cercando di usare quella conoscenza in modi nuovi ed entusiasmanti, come trattare problemi di salute.

Che cos'è un gene?

Per capire come geni opera, rivediamo alcune nozioni di base di biologia. La maggior parte degli organismi viventi è costituita da cellule che contengono una sostanza chiamata acido desossiribonucleico (pronunciato:dee-AHK-see-rye-bow-noo-klee-ik) (DNA).

Il DNA contiene quattro sostanze chimiche (adenina, timina, citosina, e guanina - chiamata A, T, C, e G in breve) che sono infilate in motivi su estremamente sottili, filamenti arrotolati nella cellula. Quanto magro? Le cellule sono minuscole - invisibili a occhio nudo - e ogni cellula del tuo corpo contiene circa 6 piedi di filo di DNA, per un totale di circa 3 miliardi di miglia di DNA dentro di te!

Allora, dove entrano i geni? I geni sono fatti di DNA, e diversi modelli di A, T, G, e il codice C per le istruzioni per far funzionare le cose di cui il tuo corpo ha bisogno (come gli enzimi per digerire il cibo o il pigmento che dà ai tuoi occhi il loro colore). Mentre le tue cellule si duplicano, trasmettono questa informazione genetica alle nuove cellule.

Il DNA è avvolto insieme per formare strutture chiamate cromosomi . La maggior parte delle cellule del corpo umano ha 23 paia di cromosomi, per un totale di 46. Spermatozoi e ovociti individuali, però, hanno solo 23 cromosomi spaiati. Hai ricevuto metà dei tuoi cromosomi dall'uovo di tua madre e l'altra metà dallo sperma di tuo padre. Un figlio maschio riceve un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre; le femmine ricevono un cromosoma X da ciascun genitore.

I geni sono sezioni o segmenti di DNA che sono trasportati sui cromosomi e determinano caratteristiche umane specifiche, come l'altezza o il colore dei capelli. Perché hai una coppia di ogni cromosoma, hai due copie di ogni gene (ad eccezione di alcuni geni sui cromosomi X e Y nei ragazzi, perché i ragazzi ne hanno solo uno).

Alcune caratteristiche derivano da un singolo gene, mentre altri provengono da combinazioni di geni. Perché ogni persona ha circa 25, 000 geni diversi, c'è un numero quasi infinito di combinazioni possibili!

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Geni ed eredità

L'ereditarietà è il passaggio di geni da una generazione all'altra. Erediti i geni dei tuoi genitori. L'ereditarietà aiuta a renderti la persona che sei oggi:basso o alto, con i capelli neri o biondi, con gli occhi marroni o azzurri.

I tuoi geni possono determinare se sarai uno studente di serie A o un grande atleta? L'ereditarietà gioca un ruolo importante, ma il tuo ambiente (comprese cose come i cibi che mangi e le persone con cui interagisci) influenza anche le tue capacità e i tuoi interessi.

Una persona può avere cambiamenti (o mutazioni) in un gene che possono causare molti problemi per loro. A volte i cambiamenti causano piccole differenze, come il colore dei capelli. Altri cambiamenti nei geni possono causare problemi di salute.

Le mutazioni in un gene di solito finiscono per far sì che quella particolare copia del gene non svolga il suo lavoro come dovrebbe normalmente. Poiché abbiamo due copie di ogni gene, in genere c'è ancora una copia funzionante "normale" del gene. In questi casi, di solito non accade nulla di straordinario poiché il corpo può ancora svolgere il lavoro che deve svolgere. Questo è un esempio di an autosomica tratto recessivo .

Per qualcuno che abbia una malattia o una caratteristica recessiva, la persona deve avere una mutazione genetica in entrambi copie della coppia di geni, facendo sì che il corpo non abbia copie funzionanti di quel particolare gene.

I geni possono essere entrambi dominante o recessivo . I geni dominanti mostrano il loro effetto anche se c'è solo una mutazione in una copia di quella coppia di geni; l'unica mutazione "domina" la normale copia di backup del gene, e la caratteristica si mostra.

Una persona può nascere con mutazioni genetiche, oppure possono accadere nel corso della vita. Le mutazioni possono verificarsi quando le cellule invecchiano o sono state esposte a determinate sostanze chimiche o radiazioni. Fortunatamente, le cellule di solito riconoscono questi tipi di mutazioni e le riparano da sole. Altri tempi, però, possono causare malattie, come alcuni tipi di cancro.

Se la mutazione genetica è presente negli ovuli o negli spermatozoi, i bambini possono ereditare la mutazione genetica dai loro genitori. Quando la mutazione è in ogni cellula del corpo (nel senso che un bambino è nato con essa), il corpo non è in grado di "riparare" il cambiamento genetico.

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Cosa sono i disturbi genetici?

I ricercatori hanno identificato più di 4, 000 malattie causate da mutazioni. Ma avere una mutazione genetica che può causare una malattia o una condizione non significa sempre che una persona svilupperà effettivamente quella malattia o condizione.

In media, le persone probabilmente portano da 5 a 10 geni con mutazioni in ciascuna delle loro cellule. I problemi si verificano quando il particolare gene è dominante o quando è presente una mutazione in entrambe le copie di una coppia di geni recessivi. Possono verificarsi problemi anche quando diversi geni varianti interagiscono tra loro, o con l'ambiente, per aumentare la suscettibilità alle malattie.

Se una persona ha un cambiamento in un gene dominante associato a una particolare condizione, lui o lei di solito avrà le caratteristiche di quella condizione. E, ciascuno dei figli della persona avrà una probabilità su 2 (50%) di ereditare il gene e sviluppare le stesse caratteristiche. Le malattie e le condizioni causate da un gene dominante includono l'acondroplasia (pronunciato:ay-kon-druh-PLAY-zhuh, una forma di nanismo), sindrome di Marfan (una malattia del tessuto connettivo), e la malattia di Huntington (una malattia degenerativa del sistema nervoso).

Le persone che hanno un cambiamento in una sola copia di un gene recessivo sono chiamate "portatrici". Di solito non hanno la malattia perché hanno una normale copia del gene di quella coppia che può fare il lavoro. Quando due portatori hanno un figlio insieme, però, il bambino ha una probabilità su 4 (25%) di contrarre un gene con una mutazione da entrambi i genitori, che porterebbe il bambino ad avere la malattia. Fibrosi cistica (una malattia polmonare), anemia falciforme (una malattia del sangue), e la malattia di Tay-Sachs (che causa problemi al sistema nervoso) sono causate da mutazioni recessive di entrambi i genitori che si uniscono in un bambino.

Con mutazioni genetiche recessive sul cromosoma X, di solito solo i ragazzi possono sviluppare la malattia perché hanno un solo cromosoma X. Le ragazze hanno due cromosomi X - poiché hanno una copia di backup di un altro cromosoma X, non mostrano sempre le caratteristiche delle condizioni legate all'X. Questi includono il disturbo emorragico emofilia (pronunciato:hee-muh-FIL-ee-uh) e daltonismo.

A volte quando un uovo e uno sperma si uniscono, la nuova cellula riceve troppi o troppo pochi cromosomi, che può causare problemi al bambino. Per esempio, la maggior parte dei bambini nati con avere un numero cromosomico 21 in più.

In alcuni casi, le persone preoccupate di poter essere portatrici di determinati geni varianti possono sottoporsi a test genetici in modo da poter conoscere le possibilità dei propri figli di ereditare una malattia. Le donne incinte possono anche sottoporsi a test per vedere se il feto che stanno trasportando potrebbe avere determinate malattie genetiche. I test genetici di solito comportano il prelievo di un campione del sangue di qualcuno, pelle, o liquido amniotico e controllandolo per i cambiamenti genetici.

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Geni che cambiano

A volte gli scienziati alterano i geni di proposito. Per molti anni, i ricercatori hanno alterato i geni nelle piante per produrre altre piante con caratteristiche speciali, come una maggiore resistenza a malattie e parassiti o la capacità di crescere in ambienti difficili. chiamiamo questo Ingegneria genetica .

Terapia genetica è un nuovo promettente campo di ricerca medica. Nella terapia genica, i ricercatori cercano di fornire copie di geni sani alle cellule con geni varianti o mancanti in modo che i geni "buoni" prendano il sopravvento. I virus sono spesso usati per trasportare i geni sani nelle cellule bersaglio perché molti virus possono inserire il proprio DNA nelle cellule bersaglio.

Ma ci sono problemi con la terapia genica. Gli scienziati non sanno ancora cosa fa ogni gene nel corpo umano. Enormi sforzi scientifici come The Human Genome Project e progetti correlati hanno completato una mappa dell'intero genoma umano (tutto il materiale genetico sui cromosomi di un essere vivente), ma ci vorranno ancora molti anni per scoprire cosa fa ciascun gene e come interagiscono tra loro. Per la maggior parte delle malattie, gli scienziati non sanno se e come i geni abbiano un ruolo. Più, ci sono grosse difficoltà ad inserire i geni normali nelle cellule appropriate senza causare problemi al resto del corpo.

Ci sono anche preoccupazioni che le persone possano provare a cambiare i geni per motivi eticamente preoccupanti, tali da rendere i bambini più intelligenti o più atletici. Nessuno sa quali sarebbero gli effetti a lungo termine di quel tipo di cambiamento.

Ancora, per molte persone che hanno malattie genetiche, la terapia genica nutre la speranza che loro, o i loro figli, possano vivere meglio, vite più sane.