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Villosità coriali (CVS): cos'è, quando farla e rischi

Cos'è il prelievo dei villi coriali (CVS)?

Il prelievo dei villi coriali (CVS) è un test prenatale invasivo utilizzato per diagnosticare difetti alla nascita e anomalie genetiche nel feto. Le anomalie genetiche sono alterazioni dei geni ereditate da madre o padre che possono causare problemi di salute al bambino.

Durante il CVS, l'operatore preleva un piccolo frammento di tessuto placentare. Il campione viene analizzato per valutare la salute del feto.

Il test si esegue precocemente, tra la 10ª e la 13ª settimana. Non è offerto a tutte le gestanti perché comporta un piccolo rischio di aborto spontaneo.

Il CVS differisce dall'amniocentesi (amniocentesi), che si esegue più tardi in gravidanza. Parlate con il vostro medico per decidere tra CVS, amniocentesi o altri test prenatali.

Principali indicazioni al CVS

Il medico dovrebbe discutere i test prenatali e può proporre il CVS. Potreste volerlo fare se siete a rischio di anomalie genetiche fetali. I fattori di rischio includono:

• Età materna ≥ 35 anni: il rischio di anomalie cromosomiche (es. sindrome di Down) aumenta con l'età.
• Precedente figlio o gravidanza con difetti alla nascita: se avete avuto un figlio o una gravidanza con anomalie, il test vi sarà proposto.
• Risultati anomali agli screening prenatali: se uno screening (es. test combinato, DNA fetale libero) dà esito alterato, il CVS conferma o esclude l'anomalia. La maggior parte dei feti con screening alterato nasce sana.
• Storia familiare di malattie genetiche: se voi, il partner o parenti stretti avete malattie genetiche (es. fibrosi cistica, anemia falciforme), il CVS può essere indicato.

Come si esegue il test

Durata: 30-45 minuti. Si svolge in regime ambulatoriale o nello studio medico.

Esistono due tecniche:

• CVS transaddominale: ago sottile attraverso la parete addominale fino all'utero, sotto guida ecografica.
• CVS transcervicale: catetere sottile attraverso vagina e cervice, sempre sotto guida ecografica.

In entrambi i casi, l'ecografia serve a datare la gravidanza, localizzare placenta e feto, e guidare il prelievo. Il tessuto prelevato (che contiene cellule fetali) viene inviato in laboratorio. I risultati sono pronti in 7-14 giorni.

Effetti collaterali e rischi

Alcune donne non avvertono dolore; altre sentono crampi simili a quelli mestruali. Il CVS transcervicale può ricordare la sensazione di un Pap-test.

Dopo l'esame: riposo per il resto della giornata. Possibili spotting o crampi per alcune ore. Evitare esercizio fisico e rapporti sessuali per 24 ore.

Rischi principali:

• Aborto spontaneo: secondo l'ACOG, circa 1 su 100 (1%) donne abortisce dopo CVS.
• Sensibilizzazione Rh: se il sangue fetale (Rh+) entra in circolo materno (Rh-), serve immunoprofilassi anti-D.
• Infezione: rara ma possibile.

Contattate subito il medico se avete: perdite liquide vaginali, sanguinamento abbondante, febbre, contrazioni.

Per ridurre i rischi, scegliete un operatore esperto in CVS.

Dopo il test

Nella maggior parte dei casi il feto è sano. Se emerge un'anomalia, parlate con il medico di tutte le opzioni: terapie farmacologiche o chirurgiche prenatali, interventi dopo la nascita, preparazione emotiva e organizzativa, parto in centro specializzato.

Cercate supporto nel team sanitario o nei vostri cari.

Se non siete sicure di fare il CVS

È una decisione personale. Confrontatevi con consulenti genetici, medici, figure spirituali. Informatevi su alternative (es. amniocentesi, NIPT) e cercate centri con personale esperto.

Ultima revisione: gennaio 2020