• Bebè
• Costruire una famiglia
• Bambini
• Genitorialità generale
• Neonati
• Adolescenti
• Prima infanzia
• Gravidanza

Test di screening neonatale per il tuo bambino

Cos'è lo screening neonatale?

Quando il tuo bambino ha 1-2 giorni, fa alcuni test speciali chiamati screening neonatale. Lo screening neonatale controlla il bambino per condizioni di salute serie ma rare e per lo più trattabili alla nascita. Include screening del sangue, dell'udito e del cuore.

Il tuo bambino può nascere con una condizione di salute ma non mostrare alcun segno del problema all'inizio. Se una condizione di salute viene trovata presto con lo screening neonatale, spesso può essere trattata. Il trattamento precoce è importante, perché può aiutare a prevenire problemi di salute più gravi per il tuo bambino.

Tutti i bambini negli Stati Uniti fanno lo screening neonatale. Circa 4 milioni di bambini vengono screeningati ogni anno.

Quando viene fatto lo screening neonatale?

Il tuo bambino fa lo screening neonatale prima di lasciare l'ospedale dopo la nascita, quando ha 1-2 giorni. Se il tuo bambino non è nato in ospedale, parla con il suo fornitore per fare lo screening neonatale a 1-2 giorni di età. Alcuni stati richiedono che i bambini rifacciano lo screening neonatale circa 1-2 settimane dopo.

Come avviene lo screening neonatale?

Ci sono tre parti dello screening neonatale:

1. Esame del sangue. La maggior parte dello screening neonatale viene fatta con un esame del sangue per controllare condizioni di salute rare ma gravi. Un fornitore di assistenza sanitaria punge il tallone del tuo bambino per ottenere alcune gocce di sangue. Lo raccoglie su una carta speciale e lo manda a un laboratorio per i test. I risultati dell'esame del sangue sono solitamente pronti quando il tuo bambino ha 5-7 giorni. Per saperne di più sui tempi per l'invio dei campioni di sangue al laboratorio e il ritorno dei risultati, chiedi al fornitore del tuo bambino o al personale dell'ospedale.
2. Screening dell'udito. Questo test controlla la perdita dell'udito. Per questo test, il tuo fornitore posiziona piccoli auricolari nelle orecchie del tuo bambino e usa computer speciali per controllare come il tuo bambino risponde al suono.
3. Screening del cuore. Questo test viene usato per screeningare i bambini per un gruppo di condizioni cardiache chiamate difetti cardiaci congeniti critici (chiamati anche critical CHDs o CCHDs). Usa un test semplice chiamato ossimetria del polso. L'ossimetria del polso controlla la quantità di ossigeno nel sangue del tuo bambino usando una macchina ossimetro e sensori posizionati sulla pelle del tuo bambino.

Cosa succede se i risultati dello screening neonatale non sono normali?

La maggior parte dei risultati dello screening neonatale è normale. Se i risultati dello screening del tuo bambino non sono normali, potrebbe semplicemente significare che ha bisogno di più test. Il fornitore del tuo bambino raccomanda allora un altro tipo di test, chiamato test diagnostico, per vedere se c'è un problema di salute. Se i risultati del test diagnostico sono normali, non sono necessari altri test. Se i risultati del test diagnostico non sono normali, il tuo fornitore può guidarti sui prossimi passi per il tuo bambino.

Se uno dei tuoi figli ha una condizione di salute, un altro la avrà anche?

Molte delle condizioni di salute trovate dallo screening neonatale sono ereditarie. Ereditario significa qualcosa che passa da genitore a figlio attraverso i geni. I geni sono una parte delle cellule del tuo corpo che immagazzinano istruzioni per il modo in cui il tuo corpo cresce e funziona.

Quando un bambino in una famiglia ha una condizione di salute ereditaria, la probabilità che un fratello o una sorella abbia la stessa condizione è più alta che se nessun bambino in famiglia ha la condizione.

Se hai un bambino con una condizione di salute e vuoi avere un altro bambino, parla con il tuo fornitore di assistenza sanitaria o un consulente genetico. Un consulente genetico è una persona addestrata per aiutarti a capire geni, difetti alla nascita e altre condizioni mediche che corrono in famiglia, e come possono influenzare la tua salute e quella del tuo bambino.

A volte la perdita dell'udito non è ereditaria. Per esempio, può essere causata da un'infezione durante la gravidanza. In questo caso, di solito non accade in un'altra gravidanza.

Per quali tipi di condizioni di salute fa lo screening lo screening neonatale?

Ogni stato richiede test diversi, quindi chiedi al fornitore di assistenza sanitaria del tuo bambino quali test farà il tuo bambino. Puoi anche visitare babysfirsttest.org per scoprire per quali condizioni fa lo screening il tuo stato.

March of Dimes lavora con gli stati per assicurarsi che stiano screeningando i bambini per le condizioni di salute raccomandate dal Department of Health and Human Services (chiamato anche HHS). L'elenco delle condizioni di salute raccomandate da HHS è chiamato RUSP o Recommended Uniform Screening Panel. March of Dimes vorrebbe vedere tutti i bambini in tutti gli stati screeningati per almeno 35 condizioni di salute. Molte di queste condizioni di salute possono essere trattate se trovate presto. Le condizioni di salute sono divise in sei gruppi:

1. Disturbi del metabolismo degli acidi organici. Il metabolismo è quanto bene e velocemente il tuo corpo processa ciò che mangi e bevi. I bambini con disturbi del metabolismo degli acidi organici non scompongono correttamente il cibo, causando l'accumulo di sostanze chiamate acidi organici nel corpo.
   • Acidemia propionica (PROP)
   • Acidemia metilmalonica (deficit di metilmalonil-CoA mutasi) (MUT)
   • Acidemia metilmalonica (disturbi della cobalamina) Cbl A, B)
   • Acidemia isovalerica (IVA)
   • Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi (3-MCC)
   • Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica (HMG)
   • Deficit di sintetasi olocarbossilasi (MCD)
   • Deficit di beta-chetotiolasi (BKT)
   • Acidemia glutarica tipo 1 (GA-1)
2. Disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi. Durante la digestione, il corpo scompone i grassi in acidi grassi per energia. Un bambino con problemi di ossidazione degli acidi grassi non può trasformare i grassi in energia correttamente.
   • Difetto di assorbimento della carnitina/difetto di trasporto della carnitina (CUD)
   • Deficit deidrogenasi acil-CoA a catena media (MCAD)
   • Deficit deidrogenasi acil-CoA a catena molto lunga (VLCAD)
   • Deficit deidrogenasi L-3-idrossiacil-CoA a catena lunga (LCHAD)
   • Deficit proteina trifunzionale (TFP)
3. Disturbi del metabolismo degli aminoacidi. I bambini con questi problemi non possono processare correttamente certi aminoacidi nel corpo. Gli aminoacidi aiutano a costruire proteine nel tuo corpo.
   • Aciduria argininosuccinica (ASA)
   • Citullinemia tipo 1 (CIT)
   • Malattia urine sciroppo d'acero (MSUD)
   • Omocistinuria (HCY)
   • Fenilchetonuria classica (PKU)
   • Tirosinemia tipo I (TYR I)
4. Disturbi endocrini. Questi problemi colpiscono le ghiandole che producono ormoni. Gli ormoni sono sostanze chimiche prodotte dal corpo. Gli ormoni aiutano con molti processi nel corpo, come crescita e sviluppo.
   • Ipotiroidismo congenito primario (CH)
   • Iperplasia surrenale congenita (CAH)
5. Disturbi dell'emoglobina. Questi problemi colpiscono i globuli rossi. I globuli rossi trasportano ossigeno al resto del corpo.
   • Malattia S,S (anemia falciforme) (Hb SS)
   • S, beta-talassemia (Hb S/βTh)
   • S, C malattia (Hb S/C)
6. Altri disturbi
   • Deficit di biotinidasi (BIOT)
   • Malattia cardiaca congenita critica (CCHD)
   • Fibrosi cistica (CF)
   • Galattosemia classica (GALT)
   • Malattia da accumulo di glicogeno tipo II (malattia di Pompe) (POMPE)
   • Perdita udito (HEAR)
   • Immunodeficienza combinata grave (SCID)
   • Mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS I)
   • Adrenoleucodistrofia legata all'X
   • Atrofia muscolare spinale dovuta a delezione omozigote dell'esone 7 in SMN1

Ulteriori informazioni

• National Newborn Screening and Genetics Resource Center
• Baby's First Test

Ultima revisione: luglio 2020