Test genetici prenatali: screening vs procedure diagnostiche
Come si rilevano i disturbi genetici prima della nascita
I test genetici prenatali si dividono in due categorie: screening (stima del rischio, non invasivo) e diagnostici (diagnosi definitiva, invasivi). Capire la differenza è cruciale per decisioni informate.
1. Screening prenatale (solo valutazione rischio)
Non diagnostica; identifica solo probabilità aumentata. Nessun rischio abortivo.
- Screening combinato primo trimestre (11-14 sett): translucenza nucale ecografica + sangue materno (PAPP-A, hCG). Screening trisomie 21, 18, 13. Rilevazione ~85-90%, falsi positivi ~5%.
- Quad screen secondo trimestre (15-22 sett): sangue materno (AFP, hCG, estriolo, inibina-A). Aggiunge screening difetti tubo neurale. Rilevazione ~80% per T21.
- DNA libero circolante / NIPT (da 10 sett): analizza DNA placentare nel sangue materno. Massima sensibilità (>99% per T21, T18, T13), bassi falsi positivi (<0,1%). Screening anche cromosomi sessuali, microdelezioni. Non diagnostico — risultato ad alto rischio richiede conferma.
- Ecografia morfologica (18-22 sett): indagine strutturale. Rileva marcatori fisici (difetti cardiaci, anomalie cerebrali, differenze arti) suggestivi di sindromi genetiche.
2. Test diagnostici prenatali (diagnosi definitiva)
Analizzano cromosomi/DNA fetale direttamente. Piccolo rischio abortivo (~0,1-0,3%).
- Villocentesi (CVS) — 10-13 sett: catetere/ago preleva villi coriali (stesso DNA del feto). Diagnosi più precoce. Non rileva difetti tubo neurale. Rischio: ~0,2% aborto; rari difetti arti se <10 sett.
- Amniocentesi — 15-20+ sett: ago preleva liquido amniotico (cellule cutanee fetali). Gold standard. Rileva cromosomi, mutazioni DNA, difetti tubo neurale (AFP), infezioni, maturità polmonare. Rischio: ~0,1-0,3% aborto.
- Test genetico preimpianto (PGT) — solo FIVET: biopsia embrione (blastocisti giorno 5-6) prima del transfer.
- PGT-A: aneuploidia (conteggio cromosomi)
- PGT-M: disturbi monogenici (fibrosi cistica, Tay-Sachs, ecc.)
- PGT-SR: riarrangiamenti strutturali (traslocazioni)
Framework decisionale
- Screening prima (NIPT + Eco morfologica): maggioranza pazienti. Basso rischio, alta informazione.
- Diagnostico se: screening ad alto rischio, anomalie ecografiche, stato portatore noto, età materna avanzata (35+) che vuole certezza, gravidanza precedente affetta.
- CVS vs Amnio: CVS più precoce (tempo decisionale); Amnio include tubo neurale + rischio arti inferiore.
Punti chiave del counseling
- Screening positivo ≠ bambino affetto. PPV dipende da prevalenza (es. NIPT T21 PPV ~33% a 25 anni, ~90% a 40).
- Test diagnostici rilevano ciò per cui sono progettati. Cariotipo standard manca disturbi monogenici; microarray aggiunge CNV; esoma aggiunge mutazioni puntiformi (ordinati selettivamente).
- Counseling non direttivo è standard. Fornitori danno fatti; voi decidete basandovi sui valori.
Prossimo passo: discutete con il vostro ginecologo/MFM o genetista. Personalizzano il piano su storia, etnia, preferenze.
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