Mi az a holoprosencephalia?

A holoprosencephalia (HPE) az agy születési rendellenessége, amely röviddel a fogantatás után jelentkezik. Az embriófejlődés során előfordulási gyakorisága körülbelül egy a 250-hez. Teljes korú csecsemőknél nagyjából 10 000-20 000 csecsemő közül egynél fordul elő. HPE akkor fordul elő, ha a prosencephalon vagy az embrionális előagy nem osztódik a két agyféltekére.

Az agyra gyakorolt ​​​​hatások mellett kis fejméretet, egymáshoz közeli szemeket, néha szájpadlást vagy ajakhasadékot is okozhat. Ha a hiba súlyos, halált okoz; ha kevésbé súlyos, az agy fejlődése normális vagy a normálishoz közeli lehet, néhány arc deformációval. Néha a HPE más genetikai szindrómákkal is összefüggésbe hozható.

Tünetek

Az agy képalkotó vizsgálatain kívül a HPE tünetei nagyon eltérőek lehetnek a HPE típusától és a hiba súlyosságától függően. A HPE arcvonásai közé tartozhat a cyclopia (egyetlen, középen elhelyezett szem), az anoftalmia (hiányzó szem), az ajak- vagy szájpadhasadék, a lapított orr és a szorosan elhelyezkedő szemek.

A HPE egyéb jelei lehetnek görcsrohamok, idegcső-hibák, alacsony termet, táplálkozási nehézségek, vízfejűség és instabil életjelek, például hőmérséklet vagy pulzusszám.

A HPE-ben szenvedő gyermekek többségénél nincs ismert méhen belüli expozíció okozati összefüggésben az állapotukkal.

Okok

Néha a HPE öröklődik, de nem mindig. Ha a HPE-nek örökletes okai vannak, annak oka lehet kromoszóma-rendellenesség – ez a helyzet a HPE-ben szenvedők körülbelül egyharmadánál. Ezt egyetlen génmutáció okozza, amely szindrómás rendellenességeket okoz, vagy egy gén mutációja, amely nem szindrómás HPE-t okoz.

Az anya cukorbetegsége a terhesség alatt növelheti a magzati HPE kockázatát, de ez meglehetősen ritka.

A HPE egyformán érinti a férfiakat és a nőket, és számos etnikai csoportban diagnosztizálták.

Diagnózis

Az anamnézis megtekintésén és a fizikális vizsgálaton kívül a csecsemő agyának vizsgálatát is el kell végezni – ez lehet MRI vagy CT. Néhány HPE-gén molekuláris tesztelése is létezik. Néha a HPE terhesség alatt is diagnosztizálható ultrahanggal, de előfordulhat, hogy a HPE enyhébb változatai nem mutathatók ki.

Beszéljen orvosával és egy genetikai tanácsadóval arról, hogy a molekuláris tesztelés megfelelő-e az Ön számára, és hogyan lehet hasznos, különösen akkor, ha gyermekvállalást tervez. Még akkor is, ha úgy dönt, hogy nem vesz részt molekuláris vizsgálaton, genetikai vizsgálat és tanácsadás javasolt a betegek és családtagjaik számára a HPE diagnózisának felállítása után.

A HPE osztályozása

A HPE-nek többféle osztályozása létezik.

  • Alobar. Ebben a típusban az agy egyáltalán nem oszlik két féltekére, és az arc deformitásai jellemzően súlyosak, beleértve az egyetlen szemet vagy a cső alakú orrot.
  • Semilobar. Ennél a típusú HPE-nél az agy némileg két féltekére oszlik.
  • Lobar. A lobaris HPE-ben jelentős mértékű osztódás történik két féltekére; ez a rendellenesség legkevésbé súlyos formája, és az agyműködés közel normális lehet.
  • Középső interhemiszférikus változat. Az agy közepén egybeolvadt ezzel a típusú HPE-vel.

A túlélő HPE-ben szenvedő egyének gyakran bizonyos fokú fejlődési késéssel vagy értelmi károsodással rendelkeznek, amely a hiba súlyosságától függően nagyon eltérő lehet.

Kezelés

A HPE kezelésére nincs egységes kezelési rendszer, mivel minden ilyen betegségben szenvedő gyermeknek sajátos tünetegyüttese és fejlődési rendellenességei vannak, valamint meghatározott súlyossági foka. A kezelést a gyermek személyre szabott, nagyrészt támogató jellegű, és a tünetek enyhítésére összpontosítja.

A HPE-s gyermek gondozása több tudományágat átfogó erőfeszítés, és gyermekorvosok, neurológusok, fogorvosok, pszichológusok, fejlesztő gyermekorvosok (és még sok más) részvételével biztosítják a gyermek és az anya számára a szükséges támogatást, gondozást és kezelést.

Prognózis

A múltban a HPE-vel született gyermekek prognózisát szinte egyenletesen rossznak tartották. A dolgok azonban megváltoztak, és a prognózis valóban függ az egyén HPE típusától, valamint az állapot súlyosságától. Az alobar HPE, a legsúlyosabb típus esetében az ilyen állapotú magzat halva születhet, vagy a születést követő hat hónapon belül meghalhat.

A féllebenyes vagy lebenyes HPE-vel született gyermekek több mint fele, más szervek jelentős fejlődési rendellenességei nélkül, legalább egy éves korig él. A várható élettartam függhet a HPE kiváltó okától, valamint az esetlegesen előforduló egyéb szindrómáktól és egyéb rendellenességektől vagy rendellenességektől.

Egy szó a Verywelltől

Ha HPE-s gyermeke van, beszéljen szakemberrel a HPE várható mértékéről és arról, hogy ez mit jelenthet gyermeke számára. Az állapot különböző altípusai, valamint a súlyosság széles skálája miatt az egyik gyermek prognózisa nagyon eltérő lehet, mint egy másiké.

Shell betöltése kvízekhezApp1 vue kellékek összetevője a Globe-ban.

Previous:

Next: