Mi a holoproszenzefália?

Mi a holoproszenzefália (HPE)?

A holoproszenzefália (HPE) az agy születési wadaggatása, ami a fogamzás után röviddel jelentkezik. Az embryó fejlődése során az incidenciája körülbelül 1:250. Teljes idejű születésnél kb. 1:10 000–20 000 gyakorisággal fordul elő. Az HPE akkor történik, ha a proszenzephalon, azaz az embryó elóagy nem oszdik ketté a két nagyagy-halfélbe.

Az agyi hatásokon túl kis fejméretet, egymáshoz közeli szemeket, és néha hasadt skyot vagy ajakot okozhat. Ha a wadaggatás súlyos, halált okoz; ha kevésbé súlyos, az agyfejlődés normális vagy közel normális lehet, némi arcwadaggatással. Néha az HPE más genetikai szindrómákkal is társul.

Tünetek

Az agyi képezővizsgálati találásokon túl az HPE tünetei széleskörben változnak az HPE típusától és a wadaggatás súlyosságától függően. Az HPE arcvonásai tartalmazhatják a cyklópiát (egyetlen, középre helyezett szemet), anoftalmiát (hiányzó szemek), hasadt ajakot vagy skyot, lapos orrt, és szorosan helyezkedő szemeket.

Egyéb HPE jelei lehetnek: padanyagok, neurális cső wadaggatás, alacsony testsúly, etetési nehézségek, hydrocefalus, és instabil életjelzek, mint hőmérséklet vagy szíverítési sebesség.

Fontos: A legtöbb HPE-vel élő gyerek esetében nem ismert intrauterin kitettség, ami ok-okozati kapcsolatban állna az állapotukkal.

Okok

Néha az HPE öröklődő, de nem mindig. Ha öröklődő okok vannak, az kromoszómaberáció lehet – ez a HPE-esetek kb. harmadára jellemző. Egyetlen gén mutáció okozza a szindrómás rendellenességeket, vagy egy gén mutáció okozza a nem szindrómás HPE-t.

Az anya cukorbetegsége a terhesség alatt növelheti a magzati HPE kockázatát, de ez viszonylag ritka.

Az HPE ugynemekben egyformán előfordul, és különböző etnikai csoportokban diagnosztizálták.

Diagnosztika

Az anamnézis és a fizikai vizsgálat mellett agyképező vizsgálatot kell végezni a csecsemőn – ez lehet MRI vagy CT. Létezik molekula gén-teszt néhány HPE-génre. Néha az HPE diagnosztizálható terhesség alatt ultrahanggal, de az enyhébb HPE formák nem feltétlenül detektálhatók.

Beszéljen az orvosával és egy genetikai tanácsadóval arról, hogy a molekula tesztelés megfelelő-e, és hogyan segíthet, különösen ha tervez további gyermekeket. Még ha nem dönt a molekula tesztelésre sem, a genetikai tesztelés és tanácsadás ajánlott a betegeknek és családjaiknak, miután HPE diagnózist állítottak.

HPE osztályozások

Létezik több különböző HPE osztályozás:

  • Alobár: Az agy nem oszdik ketté halfélbe, az arcwadaggatások tipikusan súlyosak, beleértve az egyetlen szemet vagy cső alakú orrat.
  • Szemilobár: Ebben az HPE típusban az agy valamilyen mértékben oszdik ketté halfélbe.
  • Lobár: A lobár HPE-nél jelentős mértékben oszdik ketté az agy halfélbe; ez a legkevésbé súlyos forma, az agyműködés közel normális lehet.
  • Középső interhemisférikus variáns: Az agy a közepén van egyesülve ezzel az HPE típussal.

Az HPE-vel túlélők gyakran valamilyen mértékű fejlődési késéssel vagy intellektuális zavarral élnek, ami széleskörben változik a wadaggatás súlyosságától függően.

Kezelés

Nincs egyetlen egységes kezelési protokoll az HPE-re, mivel minden gyermek egyedi tünetkészlettel, wadaggatásokkal és súlyossággal rendelkezik. A kezelés személyre szabott, és nagyrészt támogatási, a tünetek enyhítésére fókuszál.

Az HPE-s gyerek gondozása multidiszciplináris erőfeszítést igényel: gyermekorvosok, idegsebek, fogorvosok, pszichológok, fejlesztő gyermekorvosok (és egyebek) bevonása, hogy a gyerek és az anya kapja a szükséges támogatást, gondoskodást és kezelést.

Előrejelzés

Korábban az HPE-vel született gyerekek prognózisa Почти egyenletesen rossznak gondolták. A dolgok változtak, azonban a prognózis valóban függ az HPE típusától és a állapot súlyosságától. Az alobár HPE, a legnehezebb típusnál, a magzat halhat meg, vagy 6 hónapon belül elhunhat.

Több mint a felel a szemilobár vagy lobár HPE-vel, főbb más szervwadaggatások nélkül született gyerekek él legalább 1 éves korig. Az életvárakozás függhet az HPE alapvető okától, és más szindrómáktól, amik jelen lehetnek, és más wadaggatásoktól vagy rendellenességektől.

Vélemény a szakértőktől

Ha HPE-s gyereke van, beszéljen egy szakemberrel a várható HPE fokozatáról és arról, mit jelenthet a gyereke számára. Az állapot különböző alformái és a széles súlyosság-skála miatt az egyik gyerek prognózisa nagyon eltérhet a másiktól.

Previous:

Next: