• Babák
• Családalapítás
• Gyermekek
• Általános szülői tudnivalók
• Újszülöttek
• Tinédzserek
• Kisgyermekek
• Terhesség

Újszülött szűrő vizsgálatok a babádra

Mi az az újszülött szűrés?

Amikor a baba 1-2 napos, speciális vizsgálatokon megy keresztül, amiket újszülött szűrésnek neveznek. Az újszülött szűrés a baba súlyos, de ritka és többnyire kezelhető egészségügyi állapotainak ellenőrzésére szolgál a születéskor. Beleértve a véri, hallási és szívi szűrést.

A baba születhet egy egészségügyi állapottal, de elsőre nem mutat jeleket a problémának. Ha egy egészségügyi állapot korán feltárásra kerül az újszülött szűréssel, gyakran kezelhető. Korai kezelés fontos, mert segíthet elkerülni a súlyosabb egészségügyi problémákat a babádnál.

Az Egyesült Államokban minden baba átmegy az újszülött szűrésen. Évente kb. 4 millió babát szűrnek.

Mikor történik az újszülött szűrés?

Az újszülött szűrés a kórházban a születés után, 1-2 napos korban történik. Ha a baba nem kórházban születik, beszélj a szolgáltatójával az újszülött szűrésről 1-2 napos korban. Néhány állam megköveteli, hogy a babák kb. 1-2 héttel később ismét újszülött szűrésen menjenek keresztül.

Hogyan történik az újszülött szűrés?

Három része van az újszülött szűrésnek:

1. Vérvizsgálat. Az újszülött szűrés legnagyobb része véri vizsgálattal történik, hogy ritkább, de súlyos egészségügyi állapotokat ellenőrizzék. Az egészségügyi szolgáltató bepikkeli a baba patáját, hogy néhány csepp vért szerezzen. A vér egy speciális papírra kerül, és laboratóriumba küldik a vizsgálatra. A véri eredmények általában készen vannak, amíg a baba 5-7 napos. A laborba küldés és az eredmények visszaadás időkereteiről a babád szolgáltatójánál vagy a kórházi személyzetnél kérdezhetsz.
2. Hallási szűrés. Ez a teszt a halláskárosodást ellenőrzi. Ehhez a teszthez a szolgáltató apró fülhallgatókat helyez a baba fülébe, és speciális számítógékeket használ a baba hangra adott válaszának ellenőrzésére.
3. Szívi szűrés. Ez a teszt a baba szívhibáinak egy csoportját, a kritikus congenitális szívhibákat (kritikus CHDs vagy CCHDs) szűri. Egyszerű tesztet használnak, a pulzusoximetriát. A pulzusoximetria a baba vér oxigéntartalmát ellenőrzi egy pulzusoximéter gép és a baba bőrén elhelyezett szenzorok segítségével.

Mi van, ha az újszülött szűrés eredményei nem normálisak?

A legtöbb újszülött szűrés eredménye normális. Ha a babád szűrési eredményei nem normálisak, ez csak azt jelentheti, hogy további tesztelésre van szüksége. A babád szolgáltatója egy diagnosztikai tesztet javasol, hogy lássa, van-e egészségügyi probléma. Ha a diagnosztikai teszt eredményei normálisak, nincs szükség további tesztelésre. Ha a diagnosztikai teszt eredményei nem normálisak, a szolgáltató irányíthat a következő lépésekről a babád szempontjából.

Ha az egyik gyerekednek van egészségügyi állapota, akkor a másiknak is lesz?

Az újszülött szűréssel feltárt egészségügyi állapotok sokása öröklött. Az öröklött azt jelenti, ami a génekben átkerül szülőtől gyerekbe. A gének a tested sejtjeinek része, amik utasításokat tárolnak a tested növekedéséhez és működéséhez.

Ha egy gyereknek van öröklött egészségügyi állapota a családban, a testvérnek is nagyobb az esélye ugyanezen az állapoton, mint ha senkinek sincs a családban.

Ha van gyereked egészségügyi állapottal, és szeretnél még egy babát, beszélj az egészségügyi szolgáltatóddal vagy egy génetikai tanácsadóval. A génetikai tanácsadó egy olyan szakember, aki segít megérteni a géneket, a születési hibákat és más családi betegségeket, és hogyan hatnak az egészségedre és a babád egészségére.

Néha a hallásvesztés nem öröklött. Például fertőzés okozhatja a terhesség alatt. Ebben az esetben általában nem ismétlődik egy másik terhességben.

Milyen egészségügyi állapotokat vizsgál az újszülött szűrés?

Minden állam eltérő teszteket követel meg, így kérdezd meg a babád egészségügyi szolgáltatóját, milyen teszteket fog a baba átesni. Meglátogathatod a babysfirsttest.org oldalt is, hogy kiderítsd, milyen állapotokat szűrnek az államban.

A March of Dimes együttműködik az államlokkal, hogy biztosítsák: a babákat a Department of Health and Human Services (HHS) által ajánlott egészségügyi állapotokra szűrik. Az HHS által ajánlott egészségügyi állapotok listáját RUSP-nak vagy Ajánlott Egységes Szűrő Panelnek nevezik. A March of Dimes szeretné, ha minden baba minden államban legalább 35 egészségügyi állapotra lenne szűrve. Sok ilyen egészségügyi állapot kezelhető, ha korán feltárásra kerül. Az egészségügyi állapotok hat csoportba oszthatók:

1. Szerves sav anyagcsereszavarok. Az anyagcsere az, hogy milyen jól és gyorsan feldolgozza a tested azt, mit eszel és iszol. A szerves sav anyagcsereszavarokkal rendelkező babák nem bomlasztják helyesen az élelmiszert, ami szerves savak felhalmozódását okozza a testben.
   • Propion savasémia (PROP)
   • Metilmalon savasémia (metilmalonil-CoA mutáz hiány) (MUT)
   • Metilmalon savasémia (kobalamin zavarok) Cbl A, B)
   • Izovaler savasémia (IVA)
   • 3-metilkrotonil-CoA karboxiláz hiány (3-MCC)
   • 3-hidroxi-3-metilglutaril savasémia (HMG)
   • Holo-karboxiláz szisztáz hiány (MCD)
   • Béta-ketotioláz hiány (BKT)
   • Glutár savasémia 1. típus (GA-1)
2. Zsírsav oxidációs zavarok. Az emésztés során a zsírt zsírsavakká bontják energiahanyagul. A zsírsav oxidációs problémákkal rendelkező baba nem tudja megfelelően az energiatermelésre alakítani a zsírt.
   • Karnitin felvételi hiba/karnitin transzport hiba (CUD)
   • Középláncú acil-CoA dehidrogénáz hiány (MCAD)
   • Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogénáz hiány (VLCAD)
   • Hosszú láncú L-3 hidroxiacil-CoA dehidrogénáz hiány (LCHAD)
   • Trifunkcionális fehérje hiány (TFP)
3. Aminosav anyagcsereszavarok. Ezekkel a problémákkal rendelkező babák nem tudják megfelelően feldolgozni bizonyos aminosavakat a testben. Az aminosavak segítenek a fehérje felépítésében a testedben.
   • Argininoccinnusz savasémia (ASA)
   • Cittrulinémia 1. típus (CIT)
   • Juhászfű nyál bétége (MSUD)
   • Homocisztinúria (HCY)
   • Klasszikus fenilketonúria (PKU)
   • Tirozinémia I. típus (TYR I)
4. Endokrin zavarok. Ez a probléma a hormonokat termelő mirigyeket érinti. A hormonok a tested által termelt kémiai anyagok. A hormonok sok folyamatban segítenek, mint a növekedés és a fejlődés.
   • Elsődleges congenitális hypothyreoidizmus (CH)
   • Congeniális adrenal hyperplázia (CAH)
5. Hemoglobin zavarok. Ezek a problémák a vörösvérsejteket érintik. A vörösvérsejtek oxigént szállítanak a teste többi részébe.
   • S,S betegség (sicklel sejt ánémia) (Hb SS)
   • S, béta-thalasszemia (Hb S/ßTh)
   • S, C betegség (Hb S/C)
6. Egyéb zavarok
   • Biotinidáz hiány (BIOT)
   • Kritikus congenitális szívbetegség (CCHD)
   • Cisztikus fibrosis (CF)
   • Klasszikus galaktosémia (GALT)
   • Glükóztartó betegség II. típus (Pompe betegség) (POMPE)
   • Hallásvesztés (HEAR)
   • Súlyos kombinált immunhiány (SCID)
   • Mukopoliszkaridózis 1. típus (MPS I)
   • X-kapcsolt adrenoleukodisztrofia
   • Spinalis izomgyengeség homozigóta exon 7 törlés SMN1-ben

További információ

• Nemzeti Újszülött Szűrési és Genetikai Forrásközpont
• Baby's First Test

Utolsó átvizsgálat: július 2020