Aneuploidia kromoszóma-ellenőrzés és süllyesztés
Az aneuploidia egy állapot, amikor egy sejt helytelen számú kromoszóma van. Az aneuploidiák gyakori okai a süllyesztésnek, különösen a korai terhességben.
A kromoszóma megértése
Ahhoz, hogy megértsük, mi az aneuploidia, először meg kell ismerni a kromoszóma-t. A kromoszóma-k a DNS-t tartalmazó szerkezetek. A sejtek magjában találhatók.
A normális emberi sejtek 46 kromoszóma, 23 kromoszóma-pár. A kromoszóma-k fele anyánktól, a másik fele apánktól származik.
Az első 22 kromoszóma-pár, autoszómák, azonosak a férfiaknál és a nőknél. A 23. pár a nemi kromoszóma-k. Nőkben két X kromoszóma, férfiaknál egy X és egy Y kromoszóma van.
Mi az az aneuploidia?
Az aneuploidiában egy sejtben három másolat van egy adott kromoszómából (47 kromoszóma összesen) vagy egy másolat (45 kromoszóma összesen). Egy extra kromoszóma másolatát triszmianak, a hiányzó másolatát monoszómiának nevezik.
A spermium vagy a petesejt kromoszóma-számának bármely változtatása hatással lehet a terhesség kimenetelére. Néhány aneuploidia élveszületéshez vezethet, de mások az első trimésterben letalék, és sosem vezetnek élettartós babahez.
Becslések szerint a terhességek 20%-ánál többnél lehet aneuploidia. Sok ilyen terhesség nem élettartós, és ezért nem vezet baba születéséhez.
Az 10. hét előtt az aneuploidiák a süllyesztések leggyakoribb oka.
Más néven: Aneuploidiák, Triszmia, Monoszmia, Kromoszóma-ellenőrzés
Okok
A környezeti hatások képesek lehetnek kromoszóma-ellenőrzéseket okozni, de a tudósok úgy vélik, hogy az aneuploidiák többsége a sejtosztás véletlenszerű hibáiból adódik. A legtöbbször, még akkor is, ha a süllyesztés utáni kromoszóma-vizsgálat azt mutatja, hogy a baba aneuploidiával volt érintett, az aneuploidia nem ismétlődik a jövőbeli terhességekben.
Hogyan hatnak a triszómiák a terhességre
A triszómiák (egy extra kromoszóma) gyakoriak a monoszómiáknál (hiányzó kromoszóma). A triszómiák többsége süllyesztésben végződik. Valójában a süllyesztések kb. 35%-áért felelősek.
Kevesen, 1%-nál kevesebben születnek triszómiával. Ezekben az emberekben jelentősek a kromoszóma-ellenőrzés egészségügyi hatásai.
Csak néhány triszmia vezethet élveszületéshez. A leggyakoribb a triszmia 21, Down-szindróma. A másik két autoszóma (nem nemi kromoszóma) triszmia, ami néha babát eredményez, a triszmia 13 és 18. Sajnálatos módon ezekkel a triszómiákkal született babák általában nem túlélnek.
Bizonyos nemi kromoszóma triszómiákkal született babák felnőttkorig élhetnek. Két X és egy Y kromoszóma-mal rendelkező férfiaknak Klinefelter-szindrómájuk van, a leggyakoribb aneuploidia a Down-szindróma után. Férfiak élhetnek egy X és két Y kromoszóma-val, nők három X kromoszóma-mal.
Monoszómiákra nézve – a triszómiák ellenkezője – csak egy vezet élveszületéshez. Ez az egyetlen X kromoszóma nőkben, Turner-szindróma.
Previous:A varicella (vízibogrács) terhesség alatti expozíciójának kockázatai
Next:A nuchal cord (szál a nyak körül) növeli-e a mortuális születés kockázatát?
-
Bár a COVID-19 járvány feltételezhetetlenül beleaszalt a hagyományos tanulásba, van egy aranyaranyos lehetőség a pedagógusoknak: tanítói boom. „A szülők aggódnak, hogy a gyerekeik hátrányba kerülnek” – mondja Will Li, a TutorOcean, egy virtuális tan -
A gyerekek az ország sok részében újra teljes idejű iskolába járnak, de ez nem jelenti, hogy a COVID stressze végére ért a szülők és családok számára. Október 7-re már 6 milliónál több gyerek tesztelt pozitív a COVID-19-re a járvány kezdete óta. Csa -
Bár mindannyian belekóstoltunk az új normálba a COVID-19 korszakában, a régi normál vágya – vagy bármilyen normál, ami emberi kapcsolatot jelent, kérlek! – még mindig a fejünk hátuljában ül. Hetekig otthonmaradás, fizikai távolság és, legutóbb, a gör
