Hogyan diagnosztizálják a triszmia 13-at?
A kromoszómális rendellenességek a hasmenés és halálozás leggyakoribb okai. A triszmia állapotban az érintettnek három példánya van egy kromoszómának kettő helyett (az embereknek 46 kromoszómuk van, 23 párban). Vannak különböző triszmiák: Down-szindróma (triszmia 21), Edwards-szindróma (triszmia 18), Patau-szindróma (triszmia 13). A triszmia 13 a legnehezebb.
A triszmia 13-as babáknak jellemző fizikai rendellenességeik, intellektuális fogyatékosságuk és belső szervi problémáik lesznek. A többsége az első hónapon belül vagy az első év végéig elhunyt a komplikációk miatt.
~16 000 születésben egy triszmia 13-as baba születik. A kutatók úgy vélik, a legtöbb triszmia 13-as baba hasmenésbe végződik vagy halálozás. Nem tudják, miért túlélnek néhány természetes születésig. Sokan nem élnek túl az első hetet. Csak 5-10% éri el az első születésnapját.
A triszmia 13 diagnosztizálása
A szülés-előtti szűrő tesztek (alfa-fetoprotein, ultrahang) jelezhetnek kromoszómális állapotok lehetőségét, de nem stelnek diagnózist. Csak a genetikai tesztek (amniocentesis, CVS) adhatnak végleges diagnózist. Lehetséges, hogy a triszmia 13 kiderül hasmenés/halálozás okaként, ha a pár genetikai karotípusítást kér a veszteség után.
Gyakori fizikai jelek: kicsi/rosszul fejlett szemek, extra ujjak, hasadt ajak/nyak, csökkent izomtónus.
Triszmia 13 típusai
Mint más triszmiáknál, három típus van:
- Teljes triszmia 13: Leggyakoribb. Három teljes 13. kromoszóm.
- Parciális triszmia 13: Két teljes 13. kromoszóm + egy 13. kromoszóm része.
- Mozaik triszmia 13: Néhány sejtben három 13. kromoszóm, másokban kettő normális.
Újrafordulás kockázata
A legtöbbször a triszmia 13 oka a petesejt/sperma kialakulásánál bekövetkező véletlenszerű sejtosztódási hiba, tehát a probléma a befruchtetéskor jelen van. Ilyenkor az állapot nem valószínű, hogy ismétlődjön. Ritkán a szülő hordozhat egy kiegyensúlyozott translokációt a 13. kromoszómmal. Ilyenkor nagyobb a parciális triszmia 13 ismétlődésének kockázata.
Hogyan tovább triszmia 13 diagnózis után
Az első kérdés lehet: folytatja-e a terhességet, vagy intenzív beavatkozást választ a születés utáni problémák esetén. Néhány szülő a rossz prognózis és a gyász elhúzódásának elkerülése miatt választja a terhesség megszüntetését. Mások folytatják személyes meggyőződésük vagy a rövid idővel is értékelhető együttlét miatt. Ugyanígy a születés utáni diagnózisnál: némelyik csak palliatív gondoskodást választ, mások intenzív beavatkozást, bár a túlélés esélye kicsi.
Egy 2017-es tanulmány mutatta, hogy a congenitális szívsebészet triszmia 13-as babáknál növelheti a túlélést. Nincs még elég bizonyíték, a kutatók szerint a műtét magas kockázatot hordoz olyan csecsemőknél, akikkel már alacsony a túlélési esély.
Egy szó a Verywell-tól
Ha a baba triszmia 13-at kap, bármilyen érzéstélhet: gyász, düh, túlterheltség. Vegye az idejét a feldolgozásra, nincs "helyes" érzés vagy egyetlen "helyes" döntés. Ön dönthet a saját ítélete szerint, mindenki másnak más a válasz.
Függetlenül a döntéstől, megengedett gyászolni a várt baba elvesztését. Segíthet a triszmia 13-as vagy más súlyos kromoszómális rendellenességgel született babák szülőinek támogató csoportjai.
-
A „hogyan motiváljam a gyerekemet a házi feladatokra” gondolat szinte minden szülő fejében kering. A gyerekek házi feladatainak elvégzése nem kell, hogy kínzó legyen – sőt, akár Direkt szórakoztató is! Ebben a cikkben megosztom a titkot arról, hogya -
Gyakran találkozunk táblázatokkal, amik felsorolják a babakajákat, mennyit egy baba egy szakaszban evessen, és mikor vezessen be azokat a gyermek étrendjébe. Hasznos lenne, ha a babakaja termékek világosan és következetesen lennének címkézve, hogy a -
Hogyan mondd el: házi feladat küzdelem Segíts a gyerekednek jó tanulási szokásokat fejleszteni (A következő a Hogyan mondd el a gyerekeidnek c. könyv fejezete, szerző: Dr. Paul Coleman.) Józsi a matek házi feladata felett sóhajtott, furcsán írva.
