Hogyan diagnosztizálják a 13-as triszómiát?
A kromoszóma-rendellenességek a vetélés és a halvaszületés egyik leggyakoribb oka. A triszómiának nevezett állapotban az érintett egyén egy adott kromoszómából három kópiával rendelkezik kettő helyett (az emberi lénynek állítólag 46 kromoszómája van, amelyek 23 párból állnak). A triszómiáknak többféle típusa létezik; ezek közé tartozik a Down-szindróma (21-es triszómia), az Edwards-szindróma (18-as triszómia) és a Patau-szindróma (13-as triszómia). A 13-as triszómia a legsúlyosabb triszómia.
A 13-as triszómiában szenvedő csecsemőknek valószínűleg jellegzetes fizikai rendellenességei, értelmi fogyatékosságai és belső szervi problémái lesznek. Az érintett csecsemők többsége a születést követő első hónapban vagy az első évben meghal az állapothoz kapcsolódó egészségügyi szövődmények miatt.
Körülbelül 16 000 babából egy triszómiával születik. A kutatók úgy vélik, hogy a legtöbb 13-as triszómiában szenvedő baba elvetélt vagy halva születik. Senki sem tudja, hogy egyesek miért élik túl, míg mások nem. Sok olyan baba, aki túléli a születést a 13-as triszómia diagnózisa után, nem éli túl az első hetet. Csak 5-10%-uk éri meg első születésnapját.
A 13-as triszómia diagnosztizálása
A prenatális szűrővizsgálatok, mint például az alfafetoprotein teszt és a terhességi ultrahang feltárhatják a lehetséges kromoszómális állapotok markereit, de nem adhatnak diagnózist. Csak a genetikai tesztek, például az amniocentézis és a chorionic villus mintavétel (CVS) adhatnak végleges diagnózist. Az is lehetséges, hogy a 13-as triszómia a terhesség elvesztésének oka, ha a házaspár vetélés vagy halvaszületés után genetikai kariotipizálásra törekszik.
A 13-as triszómiában szenvedő csecsemőknél a gyakori testi tünetek közé tartozik a kicsi vagy gyengén fejlett szemek, extra ujjak és/vagy lábujjak, ajak- vagy szájpadhasadék, valamint csökkent izomtónus.
A 13. triszómia típusai
Más triszómiás rendellenességekhez hasonlóan a Patau-szindrómának három típusa van:
- Teljes triszómia 13: A leggyakoribb típus. Az ilyen típusú embereknek három teljes másolata van a 13-as kromoszómából.
- 13-as részleges triszómia: Az embereknek a 13-as kromoszóma két teljes másolata és a 13-as kromoszóma egy extra része van.
- 13-as mozaiktriszómia: A test sejtjeinek egy része három kópiával rendelkezik a 13-as kromoszómából, míg másokban két normál kópia található.
Megismétlődés kockázata
A 13-as triszómia oka legtöbbször a sejtosztódás véletlenszerű hibája a tojás vagy a spermium képződése során, ami azt jelenti, hogy a probléma a megtermékenyítés időpontjában van jelen. Ebben az esetben a rendellenesség nem valószínű, hogy megismétlődik. Ritka esetekben előfordulhat, hogy a szülő kiegyensúlyozott transzlokációja a 13-as kromoszómát érinti. A kiegyensúlyozott transzlokációval rendelkező embereknél nagyobb a kockázata annak, hogy gyermekük ismét részleges 13-as triszómiában szenved.
A 13-as triszómia diagnózisa utáni folytatás
Az egyik első kérdés, amelyet feltehetnek, ha gyermekénél 13-as triszómiát diagnosztizálnak, hogy folytatni kívánja-e a terhességet, vagy intenzív beavatkozást kíván-e végezni, ha a baba egészségügyi problémákkal születik. A terhesség alatt egyes szülők úgy döntenek, hogy megszakítják a 13-as triszómiával diagnosztizált csecsemőket az általában rossz prognózis és az a vágy, hogy ne hosszabbítsák meg a veszteség miatti gyászt. Mások az abortuszellenes személyes meggyőződésük miatt folytatják a terhességet, vagy mert úgy érzik, szívesebben töltenének egy kis időt a babával, még akkor is, ha az rövidnek bizonyul. Ugyanez vonatkozik a születés után diagnosztizált csecsemőkre is – egyes szülők csak a kényelmi ellátást választják, míg mások az intenzív orvosi beavatkozást választják, bár kicsinek tűnik az esélye annak, hogy a baba túléli a csecsemőkorát.
Egy 2017-es tanulmány kimutatta, hogy a 13-as triszómiában szenvedő csecsemők veleszületett szívműtéte növelheti túlélési esélyeiket. Még mindig nem áll rendelkezésre elegendő kutatás ennek az állításnak az alátámasztására, és a kutatók továbbra is fenntartják, hogy a műtét nagy kockázattal jár csecsemők, akiknek már olyan alacsony az esélye a túlélésre.
Egy szó a Verywelltől
Ha csecsemőjét 13-as triszómiával diagnosztizálták, számtalan érzelmet megtapasztalhat a bánattól a haragon át az egyszerűen túlterheltségig. Jó, ha szánja az időt, és feldolgozza a helyzetet, mielőtt továbblép, döntéseket vagy terveket hoz. Nincs "helyes" érzés, és nincs egyetlen "helyes" cselekvési mód ezekkel a diagnózisokkal. Joga van saját megítélését használni a döntés meghozatalakor, és a válasz végül mindenki számára más.
Függetlenül attól, hogy mit dönt, nem árt keseregni a várt baba elvesztése miatt. Hasznos lehet csatlakozni a 13-as triszómiában vagy más súlyos kromoszómabetegségben szenvedő csecsemők szüleinek támogató csoportokhoz.
-
01/06 Törje meg a mellékletet A babák szeretik a cumisüvegüket – ez nem meglepő. De lehet, hogy váratlanul ér, amikor ráébred, mennyire ragaszkodtál hozzá. És nem csoda! Kiömlésbiztos, könnyen elkészíthető (most, hogy sokat gyakoroltál), és minde -
A baba első éve tele van gyors növekedéssel és fejlődéssel, amely megfelelő mennyiségű kalóriát és tápanyagok. Az egyik első döntés, amelyet a szülőknek meg kell hozniuk új gyermekük táplálkozásával kapcsolatban, hogy szoptatnak vagy cumisüvegből táp -
Te birkózol a kisgyermekeddel, és megpróbálod rávenni őket, hogy vegyenek egy szunyókálnak, de dührohamokat dobnak ki, kifogásokat keresnek, és nem hajlandók lenyugodni. Ismerős? Ha eljutott ehhez a cikkhez, valószínűleg egy kis szolidaritásra, józan
