• Bebe
• Stvaranje obitelji
• Djeca
• Opće roditeljstvo
• Novorođenčad
• Tinejdžeri
• Mala djeca
• Trudnoća

Što je sekvenciranje cijelog genoma za novorođenčad?

Novi roditelji imaju duboko želju biti što bolje informirani o zdravlju svog novorođenčeta. Rade jedan ili više ultrazvuka dok je beba u utero.

Poslije rođenja, njihova beba se pažljivo pregleda i prima krvni test (test skrininga novorođenčeta) za otkrivanje određenih poremećaja i zdravstvenih problema. U njihovim prvim mjesecima života, novorođenčad posjećuju pedijatra mjesečno, ili čak česte, kako bi bili sigurni da rastu i razvijaju se ispravno.

To može izgledati kao mnogo, ali roditelji obično dočekuju sve i svaku informaciju o zdravlju i blagostanju svog novorođenčeta. Ali što ako bi bilo moguće odkorakati korak dalje? Što ako bi se značajni dijelovi DNA-a novorođenčeta mogli proučiti i analizirati uskoro poslije rođenja, dajući roditeljima još više informacija o potencijalnim zdravstvenim briga za njihovu djecu?

Uđite u sekvenciranje cijelog genoma, kontroverzni oblik genetskog testiranja koji možda je na horizontu brzo za roditelje i pružatelje zdravstvene skrbi svuda. Pitanje je jesu li njegove prednosti veće od etičkih kontroverzi koje ga obkružuju, i treba li postati opća ili ograničena praksa.

Što je sekvenciranje cijelog genoma?

Sekvenciranje cijelog gradi na genetskom testiranju koje se već koristi za stariju djecu i odrasle. Genom je sastavljen od DNA, koji je sastavljen od baza. Kad znate redoslijed baza, pronašli ste jedinstveni DNA otisak. Pronalaženje reda baza zove se sekvenciranje. Sekvenciranje cijelog genoma je laboratorijski postupak koji određuje redoslijed baza u genomu.

Sekvenciranje cijelog genoma za novorođenčad je u suštini praksa prikupljanja i analize velikih dijelova DNA-a novorođenčeta, otkrivajući određene genetičke poremećaje koje novorođenče može biti pod rizikom da razvije u dojenčad, djetinjstvu, ili kasnije u životu.

Testiranje obično uključuje krvni test ili brisak šepki. Kako su postupci testiranja postali precizniji i isplativiji, istraživači razmatraju treba li sekvencirati DNA svih novorođenčadi.

Sekvenciranje cijelog genoma vs. skrining novorođenčeta

Sekvenciranje cijelog genoma se često buni sa testom skrininga novorođenčeta, krvnim testom koji se rutinski koristi u bolnicama poslije rođenja beba. Iako protokoli testiranja variraju od države do države, sve države testiraju na najmanje 26 različitih genetičkih poremećaja, s najtemeljnijima koje provjeravaju 40 uvjeta.

Skrining novorođenčeta je kombinacija nekoliko testova – krvni test, test sluha, i skrining kritičnih congenitalnih srčanih bolesti (CCHD). Od četiri milijuna beba rođenih u SAD-u svake godine, 99,9% ili više prima skrining novorođenčeta.

Treba napomenuti da sekvenciranje cijelog genoma nije namijenjeno da zamijeni krvne testove skrininga novorođenčeta, već da im znatno proširi broj testiranih zdravstvenih uvjeta, omogućujući više novorođenčadi da budu liječene za potencijalne zdravstvene uvjete.

Koji su etički problemi?

Zamislite da vam je rečeno da vaše inače zdravo novorođenče ima povećanu šansu za razvoj ozbiljne bolesti ili zdravstvenog stanja kasnije u životu, ali vaš liječnik nije siguran kada – ili čak hoće li – to dogoditi. Tu leži dilema koju medicinski etičari ispituju kad razmatraju šireno genomsko testiranje i sekvenciranje.

Budući da je veliki dio podataka stečenih cijelogenomskim testiranjem nužno ne o poremećajima koji će utjecati na novorođenčad sada, nego kasnije u životu – i budući da testovi možda neće definitivno reći hoće li vaše dijete razviti poremećaj, već samo da je pod povećanim rizikom – mnogi stručnjaci upozoravaju da sekvenciranje genoma može stvoriti više problema nego što rješava.

Medicinski etičari su zabrinuti da rutinsko sekvenciranje cijelog genoma može:

• Uzrokovati roditeljski distres koji bi mogao ometati vezu
• Uzrokovati nepotrebne intervencije i dugotrajno praćenje
• Podsticati esencijalističke ideje o ljudima i genima
• Smanjivati socijalne identitete na biološke termine
• Rezultirati zabunom nad rezultatima koji su kompleksni, neizvjesni, i teško razlučivi
• Rezultirati diskriminacijom u zapošljavanju i osiguranju
• Rezultirati medicalizacijom života osobe
• Pokrenuti mentalne zdravstvene uvjete i samoubojnost
• Podkopati privatnost

Kada bi sekvenciranje cijelog genoma moglo biti korisno?

Iako postoji kontroverzija u pogledu perspektive sekvenciranja cijelog genoma za novorođenčad postajući općom praksom, većina stručnjaka slaže da u određenim ograničenim situacijama, ti testovi mogu biti veoma korisni – čak i spasavati živote.

Na primjer, u svom posebnom izvješću, "Etika sekvenciranja novorođenčeta: Preporuke i razmišljanja," istraživači s The Hastings Centra kažu da bi novorođenčad koja već pokazuju znake genetskog poremećaja imala veliku korist od testiranja sekvenciranja cijelog genoma. No, ne preporučuju da postane standardna praksa na isti način kao krvni testovi skrininga novorođenčeta.

Istraživači u The Hastings Centru imaju popis preporuka za budućnost sekvenciranja cijelog genoma:

• Izbjegavajte tvrtke treće strane: Savjetuju protiv "direct-to-consumer" genomskog testiranja, gdje roditelji najmu tvrtke treće strane da sekvenciraju genom svog novorođenčeta jer to može biti zbunjujuće za roditelje, a tvrtke možda ne daju adekvatno medicinsko praćenje ili jasnu interpretaciju rezultata. Oni podižu zdravstvene pružatelje da također preporučuju protiv ove prakse.
• Izbjegavajte opći skrining: Ciljan opći cijelogenomski sekvenciranje za novorođenčad ne bi trebalo koristiti zbog etičkih i financijskih briga, kao i nepotrebnog stresa za roditelje.
• Koristite selektivno: Ciljan genomsko sekvenciranje bi trebalo koristiti zdravstveni pružatelji kada novorođenče ima simptome sumnjenog genetskog poremećaja. U tim slučajevima, sekvenciranje cijelog genoma pomoći će zdravstvenim pružateljima dijagnosticirati poremećaje i odlučiti o prikladnom medicinskom upravljanju.

Jesli li sekvenciranje cijelog genoma pravo za vas?

U ovom trenutku, sekvenciranje cijelog genoma nije nešto što se nudi rutinski u bolnicama poslije rođenja. No, ako vaše novorođenče pokazuje znake mogućeg zdravstvenog stanja koje bi se moglo otkriti novorođenčadskim genomskim sekvenciranjem, njihov zdravstveni pružatelj može naručiti testiranje. Uz to, neki roditelji su odabrali koristiti entitete treće strane (tj. "direct-to-consumer" tvrtke) da sekvenciraju genome svoje novorođenčadi.

Sekvenciranje cijelog genoma moglo bi biti pravo za vas ako:

• Genetske bolesti se šire u vašoj obitelji: U ovom slučaju, razgovarajte s vašim liječnikom da odredite jesu li moguće da bi imalo smisla testirati genom vaše bebe.
• To će olakšati vašu anksioznost: Ako ste netko tko vjeruje da je imati što više medicinskih informacija o svom djetetu najbolje, i pažljivo ste razmijenili etičke razmatranja.
• Vam je potrebna dijagnoza: Vaša beba pokazuje znake zdravstvenog stanja ili bolesti. Određeni genetski poremećaji nisu uvijek otklonjeni na rutinskim skriningima novorođenčeta nudenim u bolnicama, pa sekvenciranje genoma vaše bebe može pomoći otkriti rijetke genetičke poremećaje.

Tko koristi sekvenciranje cijelog genoma?

Sekvenciranje cijelog genoma je i dalje prilično nova tehnologija. Ne mnogo roditelja zna da čak postoji. Ipak, prema ograničenim dostupnim istraživanjima, mnogi roditelji bi bili zainteresirani za testiranje svoje novorođenčadi, ili barem željeli tu opciju.

U studiji o interesu roditelja za sekvenciranje cijelog genoma za novorođenčad, 74% roditelja bilo je definitivno ili nešto zainteresirano da se test učini kao dio državnog programa skrininga novorođenčeta. Roditelji u studiji su identificirali točnost testa i sposobnost prevencije da dijete stekne bolest kao razloge za svoj interes za sekvenciranje genoma svojih novorođenčadi.

Riječ od Verywell

Kao s bilo kojim medicinskim testom ili postupkom, ne biste trebali donijeti odluku o praćenju genomskog sekvenciranja sami. Ako vjerujete da vaše novorođenče bi trebalo primiti testiranje, razgovarajte s pedijatrom vaše bebe. Ako ste i dalje nesigurni, ne može škoditi dobiti drugo mišljenje, posebno ako vaša beba pokazuje moguće znake genetskog poremećaja ili ako se ozbiljne genetičke bolesti šire u vašoj obitelji.

Često, odluke poput onih jesu li pratiti određene medicinske testove mogu biti pune neizvjesnosti. Možda se osjećate nesigurni hoćete li ići dolje u rupu "what ifs" i možda podnijeti nepotrebni stres. S druge strane, učenje važnih medicinskih informacija o vašem djetetu može značiti da možete dobiti pravu vrstu skrbi za njih.

U većini slučajeva, vaša najbolja opcija je obrazovati sebe, razgovarati o opcijama s pouzdanim medicinskim stručnjacima, a zatim, ako ste i dalje zbunjeni, provjerite svoj "roditeljski instinkt." Najbolje poznajete svoje dijete, i možete pustiti svoje instinkte da vas vode jesu li sekvenciranje cijelog genoma moguće pravo za vas.