• Bebe
• Stvaranje obitelji
• Djeca
• Opće roditeljstvo
• Novorođenčad
• Tinejdžeri
• Mala djeca
• Trudnoća

PKU majke

Fenilketonurija (također nazvana PKU) je stanje u kojem vaše tijelo ne može razgraditi aminokiselinu zvanu fenilalanin. Aminokiseline pomažu u izgradnji proteina u vašem tijelu. Bez liječenja, fenilalanin se nakuplja u krvi i uzrokuje zdravstvene probleme.

PKU majke znači da je žena koja ima PKU trudna. Oko 3000 žena u fertilnoj dobi u Sjedinjenim Državama ima PKU.

Što uzrokuje PKU?

PKU se nasljeđuje. To znači da se prenosi s roditelja na dijete putem gena. Gen je dio stanica vašeg tijela koji pohranjuje upute za način na koji vaše tijelo raste i radi. Geni dolaze u parovima - od svakog roditelja dobivate po jedan od svakog para.

Ponekad se upute u genima mijenjaju. To se zove promjena gena ili mutacija. Roditelji mogu prenijeti promjene gena na svoju djecu. Ponekad promjena gena može uzrokovati da gen ne radi ispravno. Ponekad može uzrokovati urođene mane ili druga zdravstvena stanja. Urođena mana je zdravstveno stanje koje je prisutno u bebe pri rođenju.

Morate naslijediti promjenu gena za PKU od oba roditelja da biste imali PKU. Ako naslijedite gen od samo jednog roditelja, imate promjenu gena za PKU, ali nemate PKU. Kada se to dogodi, nazivate se PKU prijevoznikom. Nositelj PKU ima promjenu gena, ali nema PKU.

Možete li prenijeti PKU svojoj djeci?

Da. Ali to ovisi i o vama i o vašem partneru. Ako i vi i vaš partner imate PKU, vaša će beba imati PKU.

Ako ste i vi i vaš partner nositelji PKU-a, postoji:

• 3-u-4 šanse (75 posto) da vaša beba neće imati PKU
• 1-u-2 šanse (50 posto) da vaša beba neće imati PKU, ali će biti nositelj PKU-a
• 1 od 4 šanse (25 posto) da će vaša beba imati PKU
• 1 od 4 šanse (25 posto) da vaša beba neće imati PKU i neće biti nositelj

Genetski savjetnik može vam pomoći da shvatite svoje šanse za prijenos PKU na vašu bebu. Genetski savjetnik je osoba koja je obučena da vam pomogne razumjeti kako geni, urođene mane i druga medicinska stanja funkcioniraju u obiteljima i kako mogu utjecati na vaše zdravlje i zdravlje vaše bebe.

Pitajte svog liječnika ako trebate pomoć u pronalaženju genetskog savjetnika. Ili se obratite Nacionalnom društvu genetskih savjetnika.

Može li majčin PKU uzrokovati probleme vašoj bebi?

Da. Kada razina fenilalanina u trudnici postane previsoka, može uzrokovati ozbiljne probleme u njezinoj bebi, uključujući:

• Intelektualne teškoće
• Mikrocefalija. Mikrocefalija je urođena mana u kojoj je bebina glava manja od očekivane, u usporedbi s bebama istog spola i dobi.
• Srčane mane
• Mala porođajna težina

Kako možete saznati jeste li PKU nositelj?

Možda ne znate jeste li PKU nositelj. Ako ste nositelj, nemate nikakve znakove ili simptome PKU i nemate PKU.

Postoje dvije vrste testova koji vam mogu reći jeste li PKU nositelj. Oba su sigurna za uzimanje tijekom trudnoće. Vaš partner također može imati testove.

1. Krvni test
2. Obrisak stanica unutar vaših usta. To znači da vaš pružatelj usluga trlja pamučni štapić o unutarnju stranu vašeg obraza kako bi dobio neke stanice.

Vi i vaš partner se možda želite testirati ako PKU postoji u nekoj od vaših obitelji. Kako biste lakše saznali, uzmite svoju obiteljsku zdravstvenu anamnezu. Ovo je zapis svih zdravstvenih stanja i tretmana koje ste imali vi, vaš partner i svi u obje vaše obitelji. Upotrijebite ovaj obrazac obiteljske zdravstvene povijesti i podijelite ga sa svojim liječnikom.

Možete li tijekom trudnoće saznati ima li vaše dijete PKU ili je nositelj PKU?

Da. Ako vi ili vaš partner imate PKU ili ste nositelj PKU-a, možete napraviti prenatalni test kako biste saznali ima li vaša beba PKU ili je nositelj. Možete imati bilo koji od ovih testova:

• Uzorkovanje korionskih resica (također se naziva CVS). Ovaj test provjerava tkivo iz placente na urođene mane i genetska stanja. CVS možete dobiti u 10. do 13. tjednu trudnoće.
• Amniocenteza (naziva se i amnio). Ovaj test provjerava amnionsku tekućinu iz amnionske vrećice oko vaše bebe na urođene mane i genetska stanja. Ovaj test možete napraviti u 15. do 20. tjednu trudnoće.

Razgovarajte sa svojim davateljem usluga ili genetskim savjetnikom ako razmišljate o bilo kojem od ovih testova.

Kako se liječi PKU kod majke u trudnoći?

Dobra vijest je da većina trudnica koje imaju PKU mogu imati zdrave bebe ako slijede svoj plan prehrane s PKU. Ovo je poseban plan obroka koji sadrži malo fenilalanina.

PKU planovi obroka su različiti za svaku osobu i ovise o tome koliko fenilalanina vaše tijelo može podnijeti. Pružatelji zdravstvenih usluga u medicinskom centru ili klinici koja ima poseban program za liječenje PKU-a mogu vam pomoći u izradi plana obroka za PKU. Ti pružatelji usluga mogu pratiti vašu trudnoću i pomoći vam da promijenite svoj plan obroka kako biste održali fenilalanin u krvi na pravoj razini. Pitajte svog liječnika za informacije o medicinskom centru ili klinici koja liječi PKU.

Vaš liječnik može naručiti ultrazvučne pretrage tijekom trudnoće kako bi provjerio rast vašeg djeteta.

Obavezno slijedite svoj PKU plan obroka najmanje 3 mjeseca prije trudnoće i tijekom trudnoće. Ako ste tek saznali da ste trudni, odmah se vratite svom PKU planu obroka. Tijekom trudnoće možete napraviti tjedne pretrage krvi kako biste bili sigurni da vaša razina fenilalanina nije previsoka.

Pogledajte također: PKU (fenilketonurija), genetsko savjetovanje, povijest zdravlja vaše obitelji, probir novorođenčadi


Posljednji pregled:siječanj 2013.