Majčinski PKU
Fenilketonurija (također PKU) je stanje u kojem vaše tijelo ne može razgraditi aminokiselinu zvana fenilalanin. Aminokiseline pomažu graditi proteine u vašem tijelu. Bez liječenja, fenilalanin se nagomila u krvi i uzrokuje zdravstvene probleme.
Majčinski PKU znači da žena koja ima PKU trudna je. Oko 3.000 žena rodne dobi u SAD-u ima PKU.
Što uzrokuje PKU?
PKU je naslijeđena. To znači da se prenosi od roditelja na dijete genima. Gen je dio stanica vašeg tijela koji skladišti upute za način na koji vaše tijelo raste i radi. Geni dolaze u parovima — dobijete jedan iz svakog para od svakog roditelja.
Ponekad se upute u genima mijenjaju. To se zove promjena gena ili mutacija. Roditelji mogu prenijeti promjene gena na djecu. Ponekad promjena gena može uzrokovati da gen ne radi ispravno. Ponekad može uzrokovati rođenske anomalije ili druga zdravstvena stanja. Rođena anomalija je zdravstveno stanje koje je prisutno kod bebe pri rođenju.
Morate naslijediti promjenu gena za PKU od oba roditelja da biste imali PKU. Ako naslijedite gen od samo jednog roditelja, imate promjenu gena za PKU, ali nemate PKU. Kada se to dogodi, zovete se PKU prijenosnik. PKU prijenosnik ima promjenu gena ali nema PKU.
Možete li prenijeti PKU na djecu?
Da. Ali ovisi o vama i partneru. Ako i vi i partner imate PKU, beba će imati PKU.
Ako ste vi i partner oba PKU prijenosnika, postoji:
- 3-u-4 šanse (75 posto) da beba neće imati PKU
- 1-u-2 šanse (50 posto) da beba neće imati PKU ali će biti PKU prijenosnik
- 1-u-4 šanse (25 posto) da beba će imati PKU
- 1-u-4 šanse (25 posto) da beba neće imati PKU i neće biti prijenosnik
Genetski savjetnik vam može pomoći razumjeti vaše šanse za prenošenje PKU-a na bebu. Genetski savjetnik je osoba osposobljena pomoći vam razumjeti kako geni, rođenske anomalije i druga medicinska stanja teku u obiteljima, i kako mogu utjecati na vaše zdravlje i zdravlje vašeg beba.
Pitajte liječnika ako vam treba pomoć pronalaska genetskog savjetnika. Ili kontaktirajte Nacionalno društvo genetskih savjetnika.
Može li majčinski PKU uzrokovati probleme za bebu?
Da. Kada se razine fenilalanina trudnice podignu previše, one mogu uzrokovati ozbiljne probleme kod bebe, uključujući:
- Intelektualne teškoće
- Mikrocefaliju. Mikrocefalija je rođena anomalija u kojoj je bebinа glava manja od očekivanog, u usporedbi s bebama istog spola i dobi.
- Srčane mane
- Nisku težinu pri rođenju
Kako saznati jes li PKU prijenosnik?
Možda ne znate jes li PKU prijenosnik. Ako ste prijenosnik, nemate nikakve znake ili simptome PKU-a i nemate PKU.
Postoje dva tipa testova koji vam mogu reći jes li PKU prijenosnik. Oba su sigurna za raditi u trudnoći. Partner ih također može učiniti.
- Krvni test
- Brisica stanica unutar usta. To znači da liječnik trlje vatu čistić unutar obraza da dobije neke stanice.
Vi i partner možda želite testirati ako PKU trči u bilo kojoj od vaših obitelji. Da biste pomogli saznati, uzmite obiteljsku zdravstvenu povijest. To je zapis bilo kakvih zdravstvenih stanja i liječenja koje ste vi, partner i svi u obje vaše obitelji imali. Koristite ovaj obrazac obiteljske zdravstvene povijesti i podijelite ga s liječnikom.
Možete li saznati u trudnoći ima li beba PKU ili je PKU prijenosnik?
Da. Ako vi ili partner imate PKU ili ste PKU prijenosnik, možete učiniti prenatalni test da saznate ima li beba PKU ili je prijenosnik. Možete učiniti bilo koji od ovih testova:
- Uzorkovanje horionskih resica (također CVS). Ovaj test provjerava tkivo od plage za rođenske anomalije i genetska stanja. CVS možete učiniti u 10. do 13. tjednu trudnoće.
- Amniocenteza (također amnio). Ovaj test provjerava amniotičnu tekućinu iz amniotičkog vrećeca oko bebe za rođenske anomalije i genetska stanja. Ovaj test možete učiniti u 15. do 20. tjednu trudnoće.
Razgovarajte s liječnikom ili genetskim savjetnikom ako razmišljate o nekom od ovih testova.
Kako se liječi majčinski PKU u trudnoći?
Dobra vijest je da većina trudnica s PKU-om može imati zdrave bebe ako prate svoj PKU plan ishrane. To je specijalni plan ishrane niskog fenilalanina.
PKU planovi ishrane su različiti za svaku osobu i ovisne o tome koliko fenilalanin vaše tijelo može podnijeti. Liječnici u medicinskom centru ili klinici koja ima specijalan program za liječenje PKU-a mogu vam pomoći stvoriti PKU plan ishrane. Ti pružatelji mogu pratiti vašu trudnoću i pomoći vam promijeniti plan ishrane kako biste održali razinu fenilalanina u krvi na pravom nivou. Pitajte liječnika za informacije o medicinskom centru ili klinici koja liječi PKU.
Liječnik vam može narediti ultrazvučne testove u trudnoći da provjeri bebin rast.
Budite sigurni da pratite svoj PKU plan ishrane najmanje 3 mjeseca prije trudnoće i cijelu trudnoću. Ako ste upravo saznali da ste trudni, vratite se na PKU plan ishrane odmah. Možete raditi tjedne krvne testove u trudnoći da biste bili sigurni da razine fenilalanina nisu previsoke.
Vidi također: PKU (Fenilketonurija), Genetsko savjetovanje, Vaša obiteljska zdravstvena povijest, Novorođeno skriniranje
Zadnji put pregledano: siječanj 2013.
-
Bilo da to zovete daljinsko učenje, udaljeno učenje ili online školu, šanse su da je školski dan vašeg djeteta izgledao potpuno drugačije ove godine nego prije pandemije. I ne govorimo samo o učenju putem Zooma i kemijskim projektima na kuhinjskom st -
Bore li se kako dovesti djecu do rada domaćeg zadatka? Ili vaša djeca imaju teškoća s određenim predmetom i vi se trudite pomoći im da napreduju? Kakvi god bili izazovi domaćeg zadatka s kojima se suočavate, dobra vijest je da postoje savjeti i strat -
Pronalaženje savršenih igračaka za dvoječijere može biti izazov jer želite kupiti igračke koje su obrazovne, ali isto tako zabavne i angažirajuće. Zašto je igra važna? Igra u bilo kojoj dobi je neuvjerojito važna za učenje i emocionalni razvoj, ali
