• Bebe
• Stvaranje obitelji
• Djeca
• Opće roditeljstvo
• Novorođenčad
• Tinejdžeri
• Mala djeca
• Trudnoća

Testovi pregleda novorođenčeta za vašu bebu

Što je pregled novorođenčeta?

Kad vaša beba ima 1 do 2 dana, ona radi neke posebne testove zvane pregled novorođenčeta. Pregled novorođenčeta provjerava bebu na ozbiljne ali rijetke i većinu liječive zdravstvene stanja pri rođenju. On uključuje krvni, slušni i srcani pregled.

Vaša beba može roditi s zdravstvenim uvjetom ali ne pokazati nikakve znake problema na početku. Ako se zdravstveni uvjet otkrije rano s pregledom novorođenčeta, često se može liječiti. Rano liječenje je važno, jer može pomoći spriječiti ozbiljnije zdravstvene probleme za vašu bebu.

Sve bebe u Sjedinjenim Američkim Državama prolaze pregled novorođenčeta. Otprilike 4 miliona beba se godišnje pregleda.

Kada se radi pregled novorođenčeta?

Vaša beba prolazi pregled novorođenčeta prije nego napusti bolnicu nakon rođenja, kad ima 1 do 2 dana. Ako vaša beba nije rođena u bolnici, razgovarajte s njezininim djelatnikom o pregledu novorođenčeta u dobi od 1 do 2 dana. Neki zahtijevaju da bebe ponovo rade pregled novorođenčeta oko 1 do 2 tjedna kasnije.

Kako se odvija pregled novorođenčeta?

Postoji tri dijela pregleda novorođenčeta:

1. Krvni test. Većina pregleda novorođenčeta radi se s krvnim testom za provjeru rijetkih ali ozbiljnih zdravstvenih stanja. Zdravstveni djelatnik ubode petu vaše bebe da dobije nekoliko kapljica krvi. On skuplja krv na posebnom papiru i šalje je u laboratorij za testiranje. Rezultati krvnog testa obično su spremni do kada vaša beba ima 5 do 7 dana. Da biste saznali više o vremenskim okvirima za slanje krvnih uzoraka u laboratorij i povratak rezultata, pitajte djelatnika vaše bebe ili bolničku službu.
2. Slušni pregled. Ovaj test provjeruje gubitak sluha. Za ovaj test, vaš djelatnik stavlja male slušalice u uši vaše bebe i koristi specijalizirana računala kako bi provjerio kako vaša beba reagira na zvuk.
3. Srcani pregled. Ovaj test koristi se za pregled beba na skupinu srcanih stanja zvanih kritične konnatalne srčane mane (također zvane kritične CHDs ili CCHDs). Koristi se jednostavan test zvan pulzoksimetrija. Pulzoksimetrija provjerava količinu kisika u krvi vaše bebe koristeći uređaj pulzoksimetra i senzore postavljene na kožu vaše bebe.

Što ako rezultati pregleda novorođenčeta nisu normalni?

Većina rezultata pregleda novorođenčeta je normalna. Ako rezultati pregleda vaše bebe nisu normalni, to može samo značiti da ona treba više testiranja. Vaš djelatnik tada preporučuje drugi vrstu testa, zvane dijagnostički test, da vidi ima li zdravstvenog problema. Ako su rezultati dijagnostičkog testa normalni, nema potrebe za daljnjim testiranjem. Ako rezultati dijagnostičkog testa nisu normalni, vaš djelatnik vas može voditi o sljedećim koracima za vašu bebu.

Ako jedno od vaših djece ima zdravstveno stanje, hoće li drugo imati isto?

Mnoga od zdravstvenih stanja otkrivenih pregledom novorođenčeta su nasljeđena. Nasljeđeno znači nešto što se prenosi od roditelja na dijete kroz gene. Gene su dio stanica vašeg tijela koje pohranjuju upute za način na koje vaše tijelo raste i radi.

Kad jedno dijete u obitelji ima nasljeđeno zdravstveno stanje, šansa da brat ili sestra ima isto stanje je veća nego ako nijedno dijete u obitelji nema to stanje.

Ako imate dijete s zdravstvenim stanjem i želite imati još jedno dijete, razgovarajte sa svojim zdravstvenim djelatnikom ili genetskim savjetnikom. Genetski savjetnik je osoba koja je obrazovana da vam pomogne razumjeti gene, rodne mane i druge medicinske stanja koji se nasljeđuju u obiteljima, i kako oni mogu utjecati na vaše zdravlje i zdravlje vaše bebe.

Ponekad gubitak sluha nije nasljeđen. Na primjer, može biti uzrokovan infekcijom tijekom trudnoće. U tom slučaju, to se obično ne događa u drugoj trudnoći.

Kakva zdravstvena stanja testira pregled novorođenčeta?

Svaki zahtijeva različite testove, pa pitajte zdravstveni djelatnik vaše bebe koje testove vaša beba će imati. Možete posjetiti babysfirsttest.org da saznate za koje stanja vaša država testira.

March of Dimes radi s državama da osigura da one testiraju bebe za zdravstvene stanja preporučena od strane Odjela za zdravlje i ljudske usluge (također zvanog HHS). Popis zdravstvenih stanja preporučenih od HHS zove se RUSP ili Preporučeni jedinstveni panel pregleda. March of Dimes bi želela da se sve bebe u svim državama pregleda za najmanje 35 zdravstvenih stanja. Mnoga od ovih zdravstvenih stanja mogu se liječiti ako se otkriju rano. Zdravstvena stanja su podijeljena u šest skupina:

1. Poremećaji metabolizma organskih kiselina. Metabolizam je koliko dobro i brzo vaše tijelo procesira ono što jedete i pijete. Bebe s poremećajima metabolizma organskih kiselina ne rastavljaju hranu pravilno, uzrokujući da se tvari zvane organske kiseline nagomilavaju u tijelu.
   • Propionska acidemija (PROP)
   • Metilmalonska acidemija (metilmalonil-CoA mutaza deficijencija) (MUT)
   • Metilmalonska acidemija (kobalaminski poremećaji) Cbl A, B)
   • Izovalerianska acidemija (IVA)
   • 3-metilkrotonil-CoA karboksilaza deficijencija (3-MCC)
   • 3-hidroksi-3-metilglutarinska acidurija (HMG)
   • Holokarboksilaza sintetaza deficijencija (MCD)
   • Beta-ketotiolaza deficijencija (BKT)
   • Glutarakonska acidemija tip 1 (GA-1)
2. Poremećaji oksidacije masnih kiselina. Tijekom probave, tijelo rastavlja masnoću u masne kiseline za energiju. Beba s problemima oksidacije masnih kiselina ne može pravilno pretvoriti masnoću u energiju.
   • Karnitin upraza defekt / karnitin transport defekt (CUD)
   • Medium-chain acyl-CoA dehidrogenaza deficijencija (MCAD)
   • Very long-chain acyl-CoA dehidrogenaza deficijencija (VLCAD)
   • Long-chain L-3 hidroksiacil-CoA dehidrogenaza deficijencija (LCHAD)
   • Trifunkcijski protein deficijencija (TFP)
3. Poremećaji metabolizma aminokiselina. Bebe s ovim problemima ne mogu pravilno procesirati određene aminokiseline u tijelu. Aminokiseline pomažu graditi proteine u vašem tijelu.
   • Argininokcinaska acidurija (ASA)
   • Citrulínemija tip 1 (CIT)
   • Bolest sirova za kiseljak (MSUD)
   • Homocistinurija (HCY)
   • Klasik fenilketonurija (PKU)
   • Tirozinemija tip I (TYR I)
4. Endokrini poremećaji. Ovi problemi utječu na žlijezde koje proizvode hormone. Hormoni su kemikalije koje proizvodi tijelo. Hormoni pomažu s mnogim procesima u tijelu, poput rasta i razvoja.
   • Primarna kongenitalna hipotireoza (CH)
   • Kongenitalna adrenalska hiperplazija (CAH)
5. Hemoglobin poremećaji. Ovi problemi utječu na crvene krvne stanice. Crvene krvne stanice nose kisik u ostatak tijela.
   • S, S bolest (srastica anemija) (Hb SS)
   • S, beta-talasemija (Hb S/ßTh)
   • S, C bolest (Hb S/C)
6. Ostali poremećaji
   • Biotinidaza deficijencija (BIOT)
   • Kritična konnatalna srčana bolest (CCHD)
   • Cistič fibriza (CF)
   • Klasik galaktozemija (GALT)
   • Glikogen storage disease tip II (Pompe bolest) (POMPE)
   • Gubitak sluha (HEAR)
   • Teški kombivirani imunološki deficit (SCID)
   • Mukopolisaharidoza tip 1 (MPS I)
   • X-povezana adrenoleukodistrofija
   • Spinalna mišićna atrofija zbog homozigotnog izbrisivanja egzona 7 u SMN1

Više informacija

• Nacionalni centar za resurse pregleda novorođenčeta i genetike
• Baby’s First Test

Zadnji put pregledano: srpanj 2020