Metabolički poremećaji u djece: Uzroci, simptomi i liječenje
Većina metaboličkih poremećaja u djece može biti uslijed nasljeđenih genskih abnormalnosti (mutacija ili kvarovi). No, njih nekoliko može biti steknuto pokrenuto okolinskim i stilom života čimbenicima poput dječje gojaznosti. Ova stanja mogu promijeniti normalne fiziološke procese u tijelu uslijed kvarova u enzima koji podstiču proces ili nemogućnosti uporabe određenih nutrijenata.
Čitajte dalje da saznate više o uzrocima, vrstama, simptomima i upravljanju metabolickim poremećajima u djece i načinima sučeljavanja s većinom ovih urođenih pogrešaka.
Što je metabolički poremećaj?
U slučaju metaboličkog poremećaja, kvarovi geni možda ne mogu proizvesti te enzime ili bi ih proizvodili u manjim količinama. To može uzrokovati poremećaje u metabolizmu i dovesti do:
- Nagomilavanja složenih tvari u tijelu, koje bi mogle postati toksične.
- Nemogućnost upijanja esencijalnih nutrijenata u tijelo.
- Nemogućnost sinteze gradivnih blokova tijela, poput ugljikohidrata, proteina, i masti za oslobađanje energije.
Važno je prepoznati rane simptome raznih metaboličkih poremećaja kako biste osigurali rast i razvoj vašeg djeteta.
Uzroci metaboličkih poremećaja u djece
Glavni uzrok većine metaboličkih poremećaja u djece je nasljeđivanje kvarova gena od roditelja. Ovi kvarovi geni su uslijed mutacija koji su se mogli dogoditi prije mnogo godina i prenose se na generacije.
Ljudsko tijelo proizvodi enzime na temelju informacija pohranjenih u nekoliko parova gena. Djeca obično dobivaju te gene od oba roditelja, a dijete može primiti jedan normalan gen i jedan kvarovan gen. Normalan gen bi funkcionirao za kvarovani gen, i tako, ni jedan simptom poremećaja ne bi se mogao naći u tom djetetu. No, to dijete može postati nositelj i može prenijeti kvarovani gen na sljedeću generaciju.
Ako dijete naslijedi oba kvarovana gena, tada, njihovo tijelo ne bi moglo proizvesti taj specifični enzym, uzrokujući metabolički poremećaj.
Ponekad, metabolički poremećaji mogu se dogoditi uslijed okolinских i stilskih čimbenika poput gojaznosti.
Vrste metaboličkih poremećaja pronađenih u djece
Postoji preko 50 metaboličkih poremećaja identificiranih u djece; ovi poremećaji su uslijed kvarova u genima koji su naslijeđeni od roditelja. Evo nekoliko detalja o nekoliko takvih poremećaja.
| Rb | Naziv poremećaja | Što je to? |
|---|---|---|
| 1. | Galaktozemija | Uzrokovan je nedostatkom galaktoza-1-fosfata uridiltransferaze (GALT), koji je nužan za metabolizam galaktoze, rezultirajući nagomilavanjem šećera u tijelu. Ovo se obično otkriva tijekom novorođenčadskog skrininga. |
| 2. | Bolest skladištenja glikogena | U ovom stanju, tijelo neće moći metabolizirati skladišteni glikogen za opskrbu energije i održavanje stabilne razine glukoze u krvi u tijelu. Djeca mogu imati ljestve poput lutke s debeLim obrazima, nisku stati, i izbubreno trbuh. |
| 3. | Nasljeđena fruktoza intolerancija | Pogođeno dijete ne bi moglo probaviti fruktozu ili njezine metabolite (šećer, sorbitol, i smedji šećer) uslijed nedostatka fruktoza-1-fosfata aldolaze. To čini djecu intolerantnima na fruktozu i nagomilavanje tog šećera u jetri i bubrezima. |
| 4. | Poremećaji piruvata metabolizma | Ovo se može dogoditi tijekom dojenja ili se razviti kasnije u životu. U ovom stanju, tijelo neće moći metabolizirati piruvat, koji je metabolit glukoze i pomaže u proizvodnji energije. |
| 5. | Homocistinurija | Ovo se karakterizira prisutnošću viška homocisteina, koji je tip aminokiselina korišten u sintezi proteina. Ovo se obično događa uslijed smanjene aktivnosti cistationin beta-sintaze enzima. Budući da se ove aminokiseline koriste za sintezu proteina, dijete možda neće postići idealnu visinu i težinu. |
| 6. | Bolest sirova sirupa | Ovaj metabolički poremećaj karakterizira urin i ušno živo s karakterističnim mirisom koji podsjeća na sirup od javor. To je uslijed nemogućnosti tijela da proizvede određene enzime potrebne za razbijanje tipa aminokiselina. Znaci ovog poremećaja pojavljuju se unutar nekoliko sati nakon rođenja. |
| 7. | Fenilketonurija | Ovaj metabolički poremećaj može se identificirati tijekom novorođenčadskog skrininga. U ovom stanju, beba nema enzym fenilalanin hidroksilazu koji je nužan za sintezu aminokiseline fenilalanina. Kao rezultat, dijete može imati mustio tjelesni miris i urin, uslijed nagomilavanja fenilalanina, pored ostalih simptoma. |
| 8. | Tirosineмija | Ovo stanje uzrokuje nagomilavanje aminokiseline tirozina uslijed nemogućnosti tijela da proizvede fumarilacetoacetat hidrolazu, koja je potrebna za završnu razgradnju tirozina. Simptomi variraju od osobe do osobe i mogu uključivati neuspjeh u dobivanju težine i rasta kako se očekuje. |
| 9. | Mukopolisaharidoze (Lizosomalni skladišteni poremećaji) | Ovo je tip lizosomalnog skladištenog poremećaja, gdje lizosomes u stanicama (prisutni u hrskavi, tendonama, rožnicama, i koži) nedostaju enzimi za razgradnju dugovitih ugljikohidrata. Ima podtipove na temelju enzima koji nedostaje- MPS-I, MPS-II, i MSP-III, koji su dalje podijeljeni na temelju težine. Dugoročni učinci ovog poremećaja mogu utjecati na izglede djeteta, fizičke sposobnosti, razvoj organa, i ponekad mentalni razvoj. |
| 10. | Mitohondrijski poremećaji | Ovi poremećaji događaju se uslijed kvarova u mitohondrijama stanica u tijelu. Budući da su ove mitohondrije poznate kao energijske centralice tijela, to može dovesti do razvojnih odgoda. Razni sindromi koji spadaju u ovu kategoriju su – Barth sindrom, kronični progresivni eksterni oftalmoplegija, Kearns-Sayre sindrom, Leigh sindrom, Mitohondrijska DNA iscrpljenost sindrom, mlečna acidoza, i Pearsons sindrom. |
| 11. | Menkesova bolest | Ovo je degenerativni poremećaj bakrovog metabolizma tijela, koji uzrokuje nedostatak bakra u stanicama tijela, vodeći do zataranja i zataranog rasta. |
| 12. | Bolest srpastih stanica | Ovaj poremećaj uzrokovan je mutacijama u genu povezanom s hemoglobinom. Crvene krvne stanice tijela imaju zadebljene stijenke, dajući im srpasti oblik, i imaju kraći životni vijek od normalnih stanica, uzrokujući anemiju i ponavljajuće infekcije. |
Iako je većina metaboličkih poremećaja uslijed kvarova gena naslijeđenih od djeteta, dječja gojaznost također može biti pokretački čimbenik u nekim slučajevima.
Metabolički sindrom: Ovaj sindrom je klaster faktora rizika poput visokog krvnog tlaka, inzulinske otpornosti, kardiovaskularnih rizika. Iako točan uzrok ovog sindroma još nije pronađen, gojazna djeca su pronađena da su u većem riziku. Promjena stila života i prehrane može smanjiti rizik u djece.
Simptomi metaboličkih poremećaja u djece
Simptomi mogu biti specifični za tip metabolizma koji je pogođen. No, postoji nekoliko uobičajenih simptoma koji vam mogu pomoći identificirati ako vaše dijete trpi od metaboličkog poremećaja.
- Loše hranjenje
- Nije u stanju ispuniti razvojne korake
- Abnormalan urin, znoj, ili slina
- Umsko zataranje
- Abnormalna tijelna obilježja (izbubreno trbuh, deprimiran nosni most)
- Žutica
- Kamen u bubregu/ jetrena toksičnost
- Napadaji
- Neuspjeh u dobivanju težine i visine
- Slabost
- Umornost
- Zbrka
- Bol u trbuhu i povraćanje nakon konzumacije određenih hrana
- Problemi s očima – gubitak vida, retinitis pigmentoza, optička atrofija, višnja crveno mrlje
- Napadaji
- Ekstrapiramidalni poremećaji
- Piramidalni i cerebelarni sindrom s ili bez periferne neuropatije (bolest bijele tvari)
- Zglobni i mišićni poremećaji
- Miopatija
Dijagnoza metaboličkih poremećaja
Većina ovih metaboličkih poremećaja dijagnosticira se tijekom novorođenčadskog skrininga ili prije rođenja. Mnoge države u SAD-u su učinile obveznim skrining beba za neke od ovih poremećaja.
Ako neki od poremećaja nisu dijagnosticirani tijekom novorođenčadskog skrininga, tada nisu identificirani dok se simptomi ne pojave. Obično, vaš dječji liječnik bi proveo fizički pregled i pokrenuo krvne i urin testove, i DNA test za utvrđivanje točnog metaboličkog poremećaja.
Liječenje metaboličkih poremećaja u djece
Budući da su ovi poremećaji uslijed kvarova u genima, oni ne mogu se potpuno izlijeciti s raspoloživim opcijama liječenja sad. No, poduzimanjem određenih mjera, ovi poremećaji mogu se upravljati do određenog obima.
Trebali biste pamtiti da je vaš liječnik najbolja osoba za identificiranje i propisivanje prehrane i predostrožnosti koje bi pomogle vašem djetetu da ima zdravo djetinjstvo.
Vaš liječnik može propisati sljedeće:
- Uklanjanje skupine hrana koje tijelo nije u stanju obraditi.
- Davanje umjetnih enzima kroz lijekove na mjestu neaktivnih/ odsutnih enzima, što bi moglo promicati ispravan metabolizam.
- Davanje lijekova za uklanjanje toksičnih proizvoda koji se nagomilavaju u tijelu uslijed neuspjelog metabolizma.
Neki od ovih poremećaja mogu uzrokovati ozbiljne komplikacije i trajno oštećenje organa u djece, stoga rano prepoznavanje i intervencija metaboličkih poremećaja može pomoći učinkovitim upravljanju.
Metabolički poremećaji u djece se uglavnom manifestiraju uslijed nasljeđivanja kvarova gena od roditelja. No, oni se mogu liječiti do određenog obima uz pomoć medicinske intervencije. Brinite se o svom djetetu i osigurajte da one vode zdrav stil života. Briga o vašem djetetu koje trpi od takvog poremećaja može biti prilično izazovnu i trikova. Stoga, strogo prateći liječnikov savjet i uzimajući lijekove kako je oni predložili pomoći će vam nositi se s ovim poremećajima u vašem djetetu.
Previous:Što su brđovi (hives) u djece: Uzroci, simptomi i liječenje
Next:Tjelesni miris u djece: Je li to normalno i savjeti za upravljanje
-
Pataćići od kutije za jaja Proljeće je krenulo, i tako su i bebe pataćića. Zabavite se izlučujući svoje! Materijali: Dvodijelni dio kutije za jaja (s dijelovima još uvijek spojenim) Ljepilo Konstrukcijski papir Škarice Perje, biseri ili druge deko -
Ponekad, da biste pronašli dobru brig o djeci, trebate samo znati gdje tražiti. Usmena preporuka i internet su sigurno dobra mjesta za početak pretrage, ali Centri za resurse i preporuke za brig o djeci (CCR&R) mogu vam pomoći da brže i točnije usmje -
Potražnja za pouzdanim, kvalitetnim profesionalcima za brigu o djeci je značajna i rastuća. Briga o djeci može biti ispunjavajuća i nagradna karijerna za raznoliku radnu snagu. Može pružiti fleksibilne radne sate studentima koji grade životopis i žen
