Metabolički poremećaji u djece:uzroci, simptomi i liječenje
Većina metaboličkih poremećaja u djece može biti posljedica nasljednih genskih abnormalnosti (mutacije ili defekti). Međutim, nekoliko se može dobiti potaknuto čimbenicima okoliša i stilom života kao što je pretilost u djetinjstvu. Ova stanja mogu promijeniti normalne fiziološke procese u tijelu zbog nedostataka u enzimima koji potiču proces ili nemogućnosti korištenja određenih hranjivih tvari.
Čitajte dalje kako biste saznali više o uzrocima, vrstama, simptomima i liječenju metaboličkih poremećaja u djece te načinima rješavanja većine ovih urođenih pogrešaka.
Što je metabolički poremećaj?
U slučaju metaboličkog poremećaja, defektni geni možda neće moći proizvesti te enzime ili će ih proizvoditi u manjim količinama. To može uzrokovati poremećaje u metabolizmu i dovesti do:
- Nakupljanje složenih tvari u tijelu koje bi mogle postati otrovne.
- Nemogućnost apsorpcije esencijalnih hranjivih tvari u tijelo.
- Nemogućnost sintetiziranja građevnih elemenata tijela, kao što su ugljikohidrati, proteini i masti za oslobađanje energije.
Važno je identificirati rane simptome različitih metaboličkih poremećaja kako biste osigurali rast i razvoj vašeg djeteta.
Uzroci metaboličkih poremećaja u djece
Glavni uzrok većine metaboličkih poremećaja u djece je nasljeđivanje defektnih gena od roditelja. Ovi defektni geni su posljedica mutacija koje su se mogle dogoditi prije mnogo godina i koje se prenose na generacije.
Ljudsko tijelo proizvodi enzime na temelju informacija pohranjenih u nekoliko parova gena. Djeca obično dobivaju ove gene od oba roditelja, a dijete može dobiti jedan normalan i jedan defektan gen. Normalni gen bi funkcionirao za defektni gen, pa se kod tog djeteta ne bi mogli naći nikakvi simptomi poremećaja. Međutim, to bi dijete moglo postati nositelj i prenijeti defektni gen na sljedeću generaciju.
Ako dijete naslijedi oba defektna gena, tada njegovo tijelo ne bi moglo proizvesti taj određeni enzim, što bi uzrokovalo metabolički poremećaj.
Ponekad se metabolički poremećaji mogu pojaviti i zbog čimbenika okoliša i načina života kao što je pretilost.
Vrste metaboličkih poremećaja pronađenih u djece
Utvrđeno je preko 50 metaboličkih poremećaja u djece; ovi poremećaji su posljedica defekta gena koji su naslijeđeni od roditelja. Evo nekoliko detalja o nekoliko takvih poremećaja.
| S.No | Naziv poremećaja | Što je? |
|---|---|---|
| 1. | Galaktozemija | Prouzrokovano nedostatkom galaktoza-1-fosfat uridililtransferaze (GALT), koja je neophodna za metabolizam galaktoze, što rezultira nakupljanjem šećera u tijelu. To se obično otkrije tijekom probira novorođenčadi. |
| 2. | Bolest skladištenja glikogena | U ovom stanju, tijelo neće moći metabolizirati pohranjeni glikogen za opskrbu energijom i održavanje stabilne razine glukoze u krvi u tijelu. Djeca mogu imati lica poput lutki s debelim obrazima, niskim rastom i ispupčenim trbuhom. |
| 3. | Nasljedna intolerancija na fruktozu | Pogođeno dijete ne bi moglo probaviti fruktozu ili njezine metabolite (šećer, sorbitol i smeđi šećer) zbog nedostatka fruktoza-1-fosfat aldolaze. To čini djecu netolerantnom na fruktozu i nakupljanjem tog šećera u jetri i bubrezima. |
| 4. | Poremećaji metabolizma piruvata | Ovo se može dogoditi tijekom djetinjstva ili se može razviti kasnije u životu. U tom stanju tijelo neće moći metabolizirati piruvat, koji je metabolit glukoze i pomaže u proizvodnji energije. |
| 5. | Homocistinurija | Ovo je karakterizirano prisustvom viška homocisteina, koji je vrsta aminokiseline koja se koristi u sintezi proteina. To se obično događa zbog smanjene aktivnosti enzima cistationin beta-sintaze. Budući da se te aminokiseline koriste za sintezu proteina, dijete možda neće postići idealnu visinu i težinu. |
| 6. | Bolest urina od javorovog sirupa | Ovaj metabolički poremećaj karakteriziraju urin i ušni vosak koji imaju izrazit miris koji podsjeća na javorov sirup. To je zbog nesposobnosti tijela da proizvodi određene enzime potrebne za razbijanje vrste aminokiselina. Znakovi ovog poremećaja javljaju se unutar nekoliko sati nakon rođenja. |
| 7. | Fenilketonurija | Ovaj metabolički poremećaj mogao bi se identificirati tijekom probira novorođenčadi. U tom stanju bebi nedostaje enzim fenilalanin hidroksilaza koji je neophodan za sintezu aminokiseline fenilalanin. Kao rezultat toga, dijete bi osim drugih simptoma moglo imati pljesniv tjelesni miris i urin, uzrokovan nakupljanjem fenilalanina. |
| 8. | Tirozinemija | Ovo stanje uzrokuje nakupljanje aminokiseline tirozina zbog nesposobnosti tijela da proizvede fumarilacetoacetat hidrolazu, koja je potrebna za konačnu razgradnju tirozina. Simptomi se razlikuju od osobe do osobe i mogu uključivati neuspeh u debljanju i rastu prema očekivanjima. |
| 9. | Mukopolisaharidoze (lizosomski poremećaji skladištenja) | Ovo je vrsta poremećaja lizosomskog skladištenja, gdje lizosomi u stanicama (prisutni u hrskavici, tetivama, rožnicama i koži) nemaju enzime za razbijanje dugolančanih ugljikohidrata šećera. Ima podtipove temeljene na nedostatku enzima - MPS-I, MPS-II i MSP-III, koji se opet dijele na temelju ozbiljnosti. Dugoročni učinci ovog poremećaja mogu utjecati na djetetov izgled, fizičke sposobnosti, razvoj organa, a ponekad i mentalni razvoj. |
| 10. | Mitohondrijski poremećaji | Ovi poremećaji nastaju zbog defekata u mitohondrijima stanica u tijelu. Kako su ti mitohondriji poznati kao elektrane u tijelu, to bi moglo dovesti do zastoja u razvoju. Različiti sindromi koji spadaju u ovu kategoriju su – Barthov sindrom, kronična progresivna vanjska oftalmoplegija, Kearns-sayreov sindrom, Leighov sindrom, sindrom iscrpljenosti mitohondrijske DNA, laktacidoza i Pearssonov sindrom. |
| 11. | Menkesova bolest | Ovo je degenerativni poremećaj metabolizma bakra u tijelu, koji uzrokuje nedostatak bakra u stanicama tijela, što dovodi do usporavanja i usporavanja rasta. |
| 12. | Bolest srpastih stanica | Ovaj poremećaj nastaje zbog mutacija gena povezanih s hemoglobinom. Tjelesne crvene krvne stanice imaju zadebljale stijenke, dajući im srpasti oblik, i kraći su život od normalnih stanica, uzrokujući anemiju i ponovljene infekcije. |
Iako je većina metaboličkih poremećaja posljedica defektnih gena koje je dijete naslijedilo, pretilost u djetinjstvu također može biti okidač u nekim slučajevima.
Metabolički sindrom: Ovaj sindrom je skup čimbenika rizika kao što su visoki krvni tlak, inzulinska rezistencija, kardiovaskularni rizici. Iako točan uzrok ovog sindroma još nije pronađen, utvrđeno je da su pretila djeca pod većim rizikom. Promjena načina života i prehrane može smanjiti rizik kod djece.
Simptomi metaboličkih poremećaja u djece
Simptomi mogu biti specifični za vrstu zahvaćenog metabolizma. Međutim, postoji nekoliko uobičajenih simptoma koji vam mogu pomoći da utvrdite pati li vaše dijete od metaboličkog poremećaja.
- Loše hranjenje
- Nije u mogućnosti ispuniti prekretnice rasta
- Nenormalan urin, znoj ili slina
- Mentalna retardacija
- Nenormalne značajke tijela (izbočen trbuh, depresivan nosni most)
- Žutica
- Bubrežni kamenci/toksičnost jetre
- Napadi
- Neuspješno dobivanje na težini i visini
- Slabost
- letargija
- Zabuna
- Bol u trbuhu i povraćanje nakon konzumiranja određene hrane
- Problemi s očima – gubitak vida, retinitis pigmentosa, optička atrofija, trešnja crvena mrlja
- Napadi
- Ekstrapiramidni poremećaji
- Piramidalni i cerebelarni sindrom sa ili bez periferne neuropatije (bolest bijele tvari)
- Poremećaji zglobova i mišića
- Miopatija
Dijagnostika metaboličkih poremećaja
Većina ovih metaboličkih poremećaja dijagnosticira se tijekom probira novorođenčadi ili prije rođenja. Mnoge države u SAD-u su učinile obveznim provjeru beba na neke od ovih poremećaja.
Ako se bilo koji od poremećaja ne dijagnosticira tijekom probira novorođenčeta, tada se ne identificira sve dok se simptomi ne pojave. Obično bi liječnik vašeg djeteta obavio fizikalni pregled i napravio testove krvi i urina te DNK test kako bi utvrdio točan metabolički poremećaj.
Liječenje metaboličkih poremećaja u djece
Budući da su ovi poremećaji posljedica defekta gena, ne mogu se u potpunosti izliječiti sadašnjim mogućnostima liječenja. Međutim, poduzimanjem određenih mjera, ovi se poremećaji u određenoj mjeri mogli suzbiti.
Treba imati na umu da je vaš liječnik najbolja osoba koja može identificirati i propisati dijetu i mjere opreza koji bi vašem djetetu pomogli da ima zdravo djetinjstvo.
Vaš liječnik može propisati sljedeće:
- Uklanjanje grupa hrane koje tijelo nije u stanju obraditi.
- Dajte umjetne enzime putem lijekova umjesto neaktivnog/odsutnog enzima, što bi moglo potaknuti pravilan metabolizam.
- Dajte lijekove za uklanjanje otrovnih proizvoda koji se nakupljaju u tijelu zbog neuspjelog metabolizma.
Neki od ovih poremećaja mogu uzrokovati ozbiljne komplikacije i trajno oštećenje organa u djece, pa bi rano prepoznavanje i intervencija metaboličkih poremećaja mogli pomoći učinkovitom liječenju.
Metabolički poremećaji kod djece se uglavnom manifestiraju zbog nasljeđivanja defektnih gena od roditelja. Međutim, oni se do određene mjere mogu liječiti uz pomoć liječničke intervencije. Vodite računa o svom djetetu i vodite mu zdrav način života. Briga o vašem djetetu koje pati od takvog poremećaja može biti prilično izazovna i nezgodna. Stoga će vam striktno pridržavanje savjeta liječnika i uzimanje lijekova koje je on preporučio pomoći da se nosite s ovim poremećajima kod vašeg djeteta.
Previous:Što su koprivnjača u djece:uzroci, simptomi i liječenje
Next:Tjelesni miris kod djece:je li normalan i savjeti kako ga riješiti
-
Malo je prizora tužnije od malog s curinjem iz nosa, ali kao što svaki roditelj može potvrditi, to je daleko od neuobičajenog tijekom prve godine bebe - osobito u drugoj polovici. Zahvaljujući prijenosu majčinih imunoglobulina u placentu u kasnoj t -
Za sve roditelje koji su poslali dijete u školu i pitali se je li ono spremno, ovaj video iz Fisher-Pricea je za vas. A Film By You podsjeća nas da naša djeca uče kroz igru od trenutka kada su rođena. Kao što sam iz prve ruke vidio, djeca toliko r -
Što je gestacijski dijabetes? Jednostavno rečeno, gestacijski dijabetes je dijabetes koji se razvija tijekom trudnoće. To je posljedica povišenog šećera u krvi, zbog toga što vaše tijelo ne proizvodi dovoljno inzulina za suzbijanje glukoze koju dob
