Tests génétiques prénataux : dépistage vs diagnostic

Comment les troubles génétiques sont détectés avant la naissance

Les tests génétiques prénataux se divisent en deux catégories : dépistage (estimation du risque, non invasif) et diagnostic (diagnostic définitif, invasif). Comprendre la différence est crucial pour une prise de décision éclairée.

1. Dépistage prénatal (évaluation du risque seulement)

Ne peut pas diagnostiquer; identifie seulement une probabilité accrue. Aucun risque de fausse couche.

  • Dépistage combiné 1er trimestre (11-14 SA) : Échographie clarté nucale + sang maternel (PAPP-A, hCG). Dépiste Trisomies 21, 18, 13. Détection ~85-90 %, faux positifs ~5 %.
  • Test quadruple 2e trimestre (15-22 SA) : Sang maternel (AFP, hCG, estriol, inhibine-A). Ajoute dépistage défauts tube neural. Détection ~80 % pour T21.
  • ADN libre circulant / DPNI (dès 10 SA) : Analyse ADN placentaire dans sang maternel. Sensibilité la plus élevée (>99 % pour T21, T18, T13), faux positifs très bas (<0,1 %). Dépiste aussi chromosomes sexuels, microdélétions. Pas diagnostique — résultat à risque élevé nécessite confirmation.
  • Échographie morphologique (18-22 SA) : Examen structurel. Détecte marqueurs physiques (défauts cardiaques, anomalies cérébrales, différences membres) suggérant syndromes génétiques.

2. Tests diagnostiques prénataux (diagnostic définitif)

Analysent directement les chromosomes/ADN fœtaux. Petit risque fausse couche (~0,1-0,3 %).

  • Prélèvement de trophoblaste (CVS) — 10-13 SA : Cathéter/aiguille prélève villosités choriales (même ADN que fœtus). Diagnostic le plus précoce. Ne détecte pas défauts tube neural. Risque : ~0,2 % fausse couche; rares défauts membres si <10 SA.
  • Amniocentèse — 15-20+ SA : Aiguille prélève liquide amniotique (cellules cutanées fœtales). Référence. Détecte chromosomes, mutations ADN, défauts tube neural (AFP), infections, maturité pulmonaire. Risque : ~0,1-0,3 % fausse couche.
  • Test génétique préimplantatoire (PGT) — FIV uniquement : Biopsie embryon (blastocyste jour 5-6) avant transfert.
    • PGT-A : Aneuploïdie (nombre chromosomes)
    • PGT-M : Maladies monogéniques (mucoviscidose, Tay-Sachs, etc.)
    • PGT-SR : Réarrangements structurels (translocations)

Cadre de décision

  1. Dépister d'abord (DPNI + écho morpho) : La plupart des patientes. Faible risque, haute info.
  2. Diagnostiquer si : Dépistage à risque, anomalies écho, statut porteur connu, âge maternel avancé (35+) voulant certitude, grossesse antérieure affectée.
  3. CVS vs Amnio : CVS plus précoce (temps décision); Amnio inclut tube neural + risque membre plus bas.

Points clés de conseil

  • Dépistage positif ≠ bébé affecté. VPP dépend de la prévalence (ex: DPNI T21 VPP ~33 % à 25 ans, ~90 % à 40 ans).
  • Tests diagnostiques détectent ce pour quoi ils sont conçus. Caryotype standard rate maladies monogéniques; puce ajoute CNV; exome ajoute mutations ponctuelles (sur demande).
  • Conseil non-directif est la norme. Professionnels donnent faits; vous décidez selon vos valeurs.

Prochaine étape : Discutez avec votre gynéco-obstétricien/MFM ou conseiller génétique. Ils adaptent le plan à vos antécédents, origine, et préférences.

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