Geenien ja geneettisten häiriöiden perusteet

Onko ihmiset koskaan sanoneet sinulle:"Onko se geeneissäsi"? He puhuivat luultavasti fyysisestä ominaisuudesta, luonteenpiirre, tai lahjakkuutta, jonka jaat muille perheenjäsenillesi.

Tiedämme, että geeneillä on tärkeä rooli muokkaamalla ulkonäköämme ja toimintaamme ja jopa sairautta. Nyt tutkijat yrittävät käyttää tätä tietoa uusilla jännittävillä tavoilla, kuten terveysongelmien hoitoon.

Mikä on geeni?

Ymmärtää miten geenejä työ, Katsotaanpa joitain biologian perusteita. Useimmat elävät organismit koostuvat soluista, jotka sisältävät deoksiribonukleiinihappoa (lausutaan:dee-AHK-see-rue-bow-noo-klee-ik) happoa (DNA).

DNA sisältää neljä kemikaalia (adeniini, tymiini, sytosiini, ja guaniini - nimeltään A, T, C, ja G lyhyesti), jotka on kiristetty kuvioihin erittäin ohuiksi, kierretyt säikeet solussa. Kuinka ohut? Solut ovat pieniä - paljaalla silmällä näkymättömiä - ja jokainen kehosi solu sisältää noin 6 metriä DNA -lankaa, yhteensä noin 3 miljardia mailia DNA:ta sisälläsi!

Mistä geenit sitten tulevat? Geenit koostuvat DNA:sta, ja erilaiset A -mallit, T, G, ja C -koodi ohjeille, joiden avulla kehosi tarvitsee toimia (kuten ruoan sulattamiseen käytettävät entsyymit tai pigmentti, joka antaa silmillesi värin). Kun solut toistuvat, he välittävät tämän geneettisen tiedon uusille soluille.

DNA on kääritty yhteen muodostamaan rakenteita, joita kutsutaan kromosomit . Useimmissa ihmiskehon soluissa on 23 paria kromosomeja, yhteensä 46. Yksittäiset siittiöt ja munasolut, kuitenkin, on vain 23 paritonta kromosomia. Sait puolet kromosomeistasi äitisi munasta ja puolet isäsi siittiöstä. Mieslapsi saa X -kromosomin äidiltään ja Y -kromosomin isältään; Naiset saavat X -kromosomin kustakin vanhemmasta.

Geenit ovat DNA -osia tai -segmenttejä, jotka kuljetetaan kromosomeissa ja jotka määrittävät ihmisen erityispiirteet, kuten pituus tai hiusten väri. Koska sinulla on pari jokaista kromosomia, sinulla on kaksi kopiota jokaisesta geenistä (lukuun ottamatta joitain poikien X- ja Y -kromosomien geenejä, koska pojilla on vain yksi kustakin).

Jotkut ominaisuudet ovat peräisin yhdestä geenistä, kun taas toiset tulevat geeniyhdistelmistä. Koska jokaisella ihmisellä on noin 25, 000 erilaista geeniä Mahdollisia yhdistelmiä on lähes loputon määrä!

Sivu 1

Geenit ja perinnöllisyys

Perinnöllisyys on geenien siirtymistä sukupolvelta toiselle. Perit vanhempiesi geenit. Perinnöllisyys auttaa tekemään sinusta sellaisen ihmisen kuin olet tänään:lyhyt tai pitkä, mustilla hiuksilla tai vaaleilla, ruskeat tai siniset silmät.

Voivatko geenisi määrittää, oletko suoraan A-opiskelija vai loistava urheilija? Perinnöllisyydellä on tärkeä rooli, mutta ympäristösi (mukaan lukien syömäsi ruoat ja ihmiset, joiden kanssa olet vuorovaikutuksessa) vaikuttaa myös kykyihisi ja etuihisi.

Henkilöllä voi olla muutoksia (tai mutaatioita) geenissä, joka voi aiheuttaa monia ongelmia heille. Joskus muutokset aiheuttavat pieniä eroja, kuten hiusten väri. Muut geenimuutokset voivat aiheuttaa terveysongelmia.

Geenin mutaatiot johtavat yleensä siihen, että kyseinen geenikopio ei tee tehtäväänsä normaalisti. Koska meillä on kaksi kopiota jokaisesta geenistä, tyypillisesti on vielä "normaali" työkopio geenistä. Näissä tapauksissa Yleensä mitään epätavallista ei tapahdu, koska keho voi silti tehdä tehtävänsä. Tämä on esimerkki autosomaalinen resessiivinen ominaisuus .

Jos jollakin on taantuma tai sairaus, henkilöllä on oltava geenimutaatio molemmat kopiot geeniparista, aiheuttaen, ettei keholla ole työkopioita kyseisestä geenistä.

Geenit voivat olla joko hallitseva tai resessiivinen . Hallitsevat geenit osoittavat vaikutuksensa, vaikka kyseisen geeniparin yhdessä kopiossa on vain yksi mutaatio; yksi mutaatio "hallitsee" geenin normaalia varmuuskopiota, ja ominaisuus näkyy.

Ihminen voi syntyä geenimutaatioilla, tai ne voivat tapahtua koko elämän ajan. Mutaatioita voi esiintyä, kun solut vanhenevat tai ovat altistuneet tietyille kemikaaleille tai säteilylle. Onneksi, solut yleensä tunnistavat tämän tyyppiset mutaatiot ja korjaavat ne itse. Muina aikoina, kuitenkin, ne voivat aiheuttaa sairauksia, kuten eräät syöpätyypit.

Jos geenimutaatio esiintyy munasoluissa tai siittiösoluissa, lapset voivat periä geenimutaation vanhemmiltaan. Kun mutaatio on kehon jokaisessa solussa (eli lapsi syntyi sen kanssa), elimistö ei pysty "korjaamaan" geenimuutosta.

sivu 2

Mitä ovat geneettiset häiriöt?

Tutkijat ovat tunnistaneet yli 4, 000 sairautta, jotka johtuvat mutaatioista. Mutta geneettinen mutaatio, joka voi aiheuttaa sairauden tai tilan, ei aina tarkoita, että henkilö todella kehittää kyseisen taudin tai tilan.

Keskimäärin, ihmisillä on todennäköisesti 5–10 geeniä, joissa on mutaatioita kussakin solussa. Ongelmia ilmenee, kun tietty geeni on hallitseva tai kun mutaatio esiintyy resessiivisen geeniparin molemmissa kopioissa. Ongelmia voi esiintyä myös silloin, kun useat geenimuunnelmat ovat vuorovaikutuksessa keskenään - tai ympäristön kanssa - lisätäkseen alttiutta sairauksille.

Jos henkilöllä on muutos hallitsevassa geenissä, joka liittyy tiettyyn tilaan, hänellä on yleensä tämän tilan piirteitä. Ja, jokaisella lapsella on 1:2 (50%) mahdollisuus periä geeni ja kehittää samat piirteet. Hallitsevan geenin aiheuttamia sairauksia ja tiloja ovat achondroplasia (lausutaan:ay-kon-druh-PLAY-zhuh, kääpiön muoto), Marfanin oireyhtymä (sidekudossairaus), ja Huntingtonin tauti (hermoston rappeuttava sairaus).

Ihmiset, joilla on muutos vain yhdessä recessiivisen geenin kopiossa, kutsutaan "kantajiksi". Heillä ei yleensä ole tautia, koska heillä on normaali geenikopio tuosta parista, joka voi tehdä työn. Kun kahdella kuljettajalla on yhteinen lapsi, kuitenkin, lapsella on yksi neljästä (25%) mahdollisuus saada geeni, jolla on mutaatio molemmilta vanhemmilta, mikä johtaa siihen, että lapsella on sairaus. Kystinen fibroosi (keuhkosairaus), sirppisoluanemia (verisairaus), ja Tay-Sachsin tauti (joka aiheuttaa hermosto-ongelmia) johtuvat molempien vanhempien recessiivisistä mutaatioista, jotka liittyvät lapseen.

X -kromosomissa on resessiivisiä geenimutaatioita, yleensä vain miehet voivat kehittää sairauden, koska heillä on vain yksi X -kromosomi. Tytöillä on kaksi X-kromosomia-koska heillä on varmuuskopio toisesta X-kromosomista, ne eivät aina näytä X-linkitettyjen ehtojen ominaisuuksia. Näitä ovat verenvuotohäiriö hemofilia (lausutaan:hee-muh-FIL-ee-uh) ja värisokeus.

Joskus kun muna ja siittiö yhdistyvät, uusi solu saa liikaa tai liian vähän kromosomeja, mikä voi aiheuttaa ongelmia lapselle. Esimerkiksi, useimmat lapset, jotka ovat syntyneet sinulla on ylimääräinen kromosominumero 21.

Joissakin tapauksissa, Ihmiset, jotka ovat huolissaan siitä, että heillä voi olla tiettyjä geenimuunnelmia, voivat suorittaa geneettisen testauksen, jotta he voivat oppia lastensa mahdollisuudet periä sairaus. Raskaana oleville naisille voidaan myös tehdä testejä sen selvittämiseksi, onko heidän kantamillaan sikiöillä tiettyjä geneettisiä sairauksia. Geneettinen testaus sisältää yleensä näytteen ottamista jonkun verestä, iho, tai lapsivesi ja tarkista se geneettisten muutosten varalta.

sivu 3

Geenien vaihtaminen

Joskus tutkijat muuttavat geenejä tarkoituksella. Monta vuotta, tutkijat ovat muuttaneet kasvien geenejä tuottamaan muita kasveja, joilla on erityisominaisuuksia, kuten lisääntynyt vastustuskyky tauteja ja tuholaisia ​​kohtaan tai kyky kasvaa vaikeissa ympäristöissä. Me kutsumme tätä geenitekniikka .

Geeniterapia on lupaava uusi lääketieteellisen tutkimuksen ala. Geeniterapiassa, tutkijat yrittävät toimittaa kopioita terveistä geeneistä soluille, joilla on muunneltuja tai puuttuvia geenejä, jotta "hyvät" geenit ottavat vallan. Viruksia käytetään usein terveiden geenien kuljettamiseen kohdesoluihin, koska monet virukset voivat lisätä oman DNA:nsa kohdesoluihin.

Mutta geeniterapiassa on ongelmia. Tiedemiehet eivät vieläkään tiedä, mitä jokainen ihmiskehon geeni tekee. Valtavat tieteelliset toimet, kuten The Human Genome Project ja siihen liittyvät hankkeet, ovat valmistaneet kartan koko ihmisen genomista (kaikki elävän olenon kromosomien geneettinen materiaali), mutta kestää vielä monta vuotta selvittää, mitä kukin geeni tekee ja miten ne ovat vuorovaikutuksessa keskenään. Useimpien sairauksien osalta tutkijat eivät tiedä, onko geeneillä rooli ja miten. Plus, normaalien geenien lisäämisessä oikeisiin soluihin on suuria vaikeuksia aiheuttamatta ongelmia muulle keholle.

On myös huolestuttavaa, että ihmiset saattavat yrittää muuttaa geenejä eettisesti huolestuttavista syistä, tehdä älykkäämpiä tai urheilullisempia lapsia. Kukaan ei tiedä, millaisia ​​vaikutuksia tällaisella muutoksella olisi pitkällä aikavälillä.

Edelleen, monille ihmisille, joilla on geneettisiä sairauksia, geeniterapia toivoo, että he - tai heidän lapsensa - voivat elää paremmin, terveempää elämää.

Previous:

Next: