Geenien ja geneettisten häiriöiden perusteet
Ovatko ihmiset koskaan sanoneet sinulle: "Se on geeneissäsi"? He puhuivat todennäköisesti fyysisestä ominaisuudesta, persoonallisuuspiirteestä tai lahjasta, jonka jaat perheen muiden jäsenten kanssa.
Tiedämme, että geenit pelottavat tärkeän roolin muotoillessa, miten näytämme ja käyttäydymme ja jopa saadaanko sairaaksi. Nyt tutkijat yrittävät hyödyntää tätä tietoa uusia mielenkiintoisia tapoja, kuten terveysongelmien hoitossa.
Mikä geeni on?
Ymmärtääksemme, miten geenit toimivat, katsotaan biologian perusteita. Useimmat elävät organismit koostuvat soluista, jotka sisältävät ainetta nimeltä deoksiribonukleihappo (DNA).
DNA sisältää neljä kemikaalia (adeniini, tymiini, sytoosiini ja guaniini – lyhennettynä A, T, C ja G), jotka on ketjuttu malleina erittäin ohuiksi, kierteelliksi lankoiksi solussa. Kuinka ohut? Solut ovat pieniä – näkymättömiä paljalta silmältä – ja jokainen solu elimistössäsi sisältää noin 6 jalkaa DNA-lankaa, yhteensä noin 3 miljardia mailia DNA:ta sinussa!
Mistä geenit tulevat? Geenit koostuvat DNA:sta, ja A, T, G ja C:n erilaiset mallit koodaavat ohjeet niille asioille, joita elimistösi tarvitsee toimiakseen (kuten sindelmän ensyymit tai silmiesi värin antava pigmentti). Kun solusi monistuvat, ne siirtävät tämän geneettisen tiedon uusiin soluihin.
DNA on kietoutunut yhteen rakenteiksi, joita kutsutaan kromosomeiksi. Useimmat ihmiselimistön solut sisältävät 23 kromosomiparia, yhteensä 46. Yksittäiset sperma- ja munasolut ovat kuitenkin vain 23 parittomalla kromosomilla. Sait puolet kromosomeistasi äitisi munasolusta ja toisen puolet isäsi spermasolusta. Poikavauva saa X-kromosomin äitiltä ja Y-kromosomin isältä; tytöt saavat X-kromosomin kummaltakin vanhemmalta.
Geenit ovat DNA:n osia tai segmentejä, jotka kromosomit kantavat ja jotka määrittävät tiettyjä ihmisen ominaisuuksia, kuten pituutta tai hiusten väriä. Koska sinulla on pari kussakin kromosomissa, sinulla on kaksi kappaletta jokaisesta geeneistä (poikkeuksena jotkut X- ja Y-kromosomien geenit pojilla, sillä pojilla on vain yksi kumpaakin).
Jotkut ominaisuudet johtuvat yksittäisestä geenistä, toiset geeniyhdistelmistä. Koska jokaisella ihmisellä on noin 25 000 erilaista geeniä, on olemassa lähes loputon määrä mahdollisia yhdistelmiä!
sivu 1
Geenit ja periytyvyys
Periytyvyys on geenien siirtymistä sukupolvelta toiselle. Perit vanhempiisi geenit. Periytyvyys auttaa muotoilemaan sinut siihen ihanteeksi, jonka olet tänään: lyhyt tai pitkä, mustahiuksinen tai ruskohiuksinen, ruskeasilmäinen tai sinisilmäinen.
Voivatko geesi määrittää, tulitko suorituskykyisen oppilaaksi tai urheilijaksi? Periytyvyys pelottavat tärkeää roolia, mutta ympäristösi (mukaan lukien syömäsi ruoat ja vuorovaikutuksesi ihmisten kanssa) vaikuttaa myös kykyihisi ja kiinnostuksiisi.
Ihmisellä voi olla muutoksia (tai mutaatioita) geeneissä, jotka voivat aiheuttaa monia ongelmia heille. Joskus muutokset aiheuttavat pieniä eroja, kuten hiusten värin. Toiset geeneissä olevat muutokset voivat aiheuttaa terveysongelmia.
Geenin mutaatio johtaa yleensä siihen, että kyseinen geenikopio ei tee työtään normaalisti. Koska meillä on kaksi kopiota jokaisesta geeneistä, on tyypillisesti edelleen "normaali" toimiva geenikopio. Näissä tapauksissa yleensä ei tapahdu mitään poikkeavaa, koska elimistö pystyy edelleen tekemään tarvitsemansa työt. Tämä on esimerkki autosomaalisesta resessiivisestä piirteestä.
Jotta jollakin on resessiivinen sairaus tai piirte, hänellä on oltava geenimutaatio molemmin geeniparin kopioissa, mikä aiheuttaa sen, että elimistöllä ei ole toimivia kopioita kyseisestä geeneistä.
Geenit voivat olla joko dominaattisia tai resessiivisiä. Dominaattiset geenit näkyvät vaikuttuksensa, vaikka geeniparin toisessa kopiossa on vain yksi mutaatio; yksi mutaatio "dominoi" normaalin varakopion geenin, ja piirte näyttää itsensä.
Ihmisellä voi olla syntyä geeneihin liittyviä mutaatioita, tai ne voivat syntyä elämän aikana. Mutaatiot voivat syntyä, kun solut vanhenevat tai altistuvat tiettyille kemikaaleille tai säteilylle. Onneksi solut yleensä tunnistavat nämä mutaatiot ja korjaavat ne itsestään. Toisaalta ne voivat aiheuttaa sairauksia, kuten joitakin syöpätyyppejä.
Jos geenimutaatio on munassa tai spermasoluissa, lapset voivat periä geenimutaation vanhemmiltaan. Kun mutaatio on jokaisessa elimistön solussa (eli lapsi on syntynyt sillä), elimistö ei pysty "korjaamaan" geenimuutosta.
sivu 2
Mitä geneettiset häiriöt ovat?
Tutkijat ovat tunnistaneet yli 4 000 sairautta, joita mutaatiot aiheuttavat. Mutta geneettisen mutaation olemassaolo, joka saattaa aiheuttaa sairauden tai tilan, ei aina tarkoita, että ihminen todella kehittää kyseisen sairauden tai tilan.
Keskimäärin ihmisillä on luultavasti 5–10 geeniä mutaatioilla kussakin solussaan. Ongelmia syntyy, kun kyseinen geeni on dominaattinen tai kun mutaatio on molemmissa resessiivisen geeniparin kopioissa. Ongelmia voi syntyä myös, kun useita variantteja geenejä vuorovaikuttavat toistensa kanssa – tai ympäristön kanssa – lisäten herkkyyttä sairauksille.
Jos ihminen on muuttunut dominaattisessa geeneissä, joka liittyy tiettyyn tilaan, hänellä on yleensä kyseisen tilan piirteitä. Ja kussakin lapsella on 1/2 (50 %) mahdollisuus periä geeni ja kehittää samat piirteet. Dominaattisen geenin aiheuttamat sairaudet ja tilat sisältävät achondroplasian (muoto, jota sanotaan: ay-kon-druh-PLEI-zhuh, kääpiöisyysmuoto), Marfanin syndrooman (sidekudosairaus) ja Huntingtonin sairauden (hermoston degenereeraava sairaus).
Ihmiset, joilla on mutaatio vain yhdessä resessiivisen geenin kopiossa, kutsutaan "kantajiksi". He eivät yleensä sairastu, koska heillä on normaali geenikopio kyseisestä parista, joka pystyy tekemään työn. Kun kaksi kantaaja saa lapsen yhdessä, lapsella on kuitenkin 1/4 (25 %) mahdollisuus saada mutaatiollinen geeni kummaltakin vanhemmalta, mikä johtaisi lapsen sairauteen. Kystinen fibrosi (keuhkosairaus), sikkelisoluanemia (veren sairaus) ja Tay-Sachsin sairaus (joka aiheuttaa hermostoon liittyvät ongelmat) aiheutuvat resessiivisten mutaatioiden, jotka tulevat vanhemmilta lapsessa yhteen.
Resessiivisillä geenimutaatioilla X-kromosomissa yleensä vain pojat saattavat sairastua sairauteen, koska heillä on vain yksi X-kromosomi. Tyttöillä on kaksi X-kromosomia – koska heillä on varakopio toinen X-kromosomi, he eivät aina näytä X-kromosomeen linkittyviä tiloja. Näihin kuuluvat verenvuoto sairaus hemofilia (äännetään: hee-muh-FIL-ee-uh) ja värisokeus.
Joskus kun muna ja sperma yhdistyvät, uusi solu saa liian monta tai liian vähän kromosomeja, mikä voi aiheuttaa ongelmia lapselle. Esimerkiksi useimmat Downin syndrooman kanssa syntyneet lapset ovat ylimääräistä kromosomia numero 21.
Joissakin tapauksissa ihmiset, jotka huolestuvat siihen, voiko heillä olla tiettyjä varianttigeenejä, voivat tehdä geneettisiä testejä, jotta voivat oppia lastensa todennäköisyyden periä sairauden. Raskaana olevat naiset voivat myös tehdä testejä katsomaan, saattaako kantamansa fetus olla tiettyjä geneettisiä sairauksia. Geneettinen testaus sisältää yleensä veren, iho- tai vesiniesteen näytteen ottamisen ja sen tutkimisen geneettisia muutoksia varten.
sivu 3
Geenien muokkaaminen
Joskus tutkijat muokkaavat geenejä tarkoituksella. Monien vuosien ajan tutkijat ovat muokanneet kasvien geenejä tuottaakseen muita kasveja erityisillä ominaisuuksilla, kuten lisääntyneellä vastustuskyvyllä sairauksiin ja tuholaisiin tai kykyyn kasvaa vaikeissa olosuhteissa. Tämän kutsutaan geenitekniikaksi.
Geeniterapia on lupaava uusi lääketieteellisen tutkimuksen ala. Geeniterapiassa tutkijat yrittävät toimittaa terveiden geenien kopioita soluihin, joissa on variantteja tai puuttuvia geenejä, jotta "hyvät" geenit ottavat hallinnan. Viruksia käytetään usein terveiden geenien kuljettamiseen kohdesoluihin, koska monet virukset voivat syöttää oman DNA:nsä kohdesoluihin.
Mutta geeniterapiassa on ongelmia. Tutkijat eivät vielä aivan tiedä, mitä jokainen geeni ihmiselimistössä tekee. Suuret tieteelliset hankkeet kuten Ihmisgenoomiprojekti ja siihen liittyvät hankkeet ovat valmistuneet kattamaan koko ihmisgenoomina (kaikki elävän organismin kromosomien geneettinen materiaali), mutta se vie monia vuosia selvittää, mitä jokainen geeni tekee ja miten ne vuorovaikuttavat toistensa kanssa. Useimmissa sairauksissa tutkijat eivät tiedä, onko geeneillä roolia ja miten. Lisäksi on suuria vaikeuksia normaalien geeneiden syöttämisessä oikeisiin soluihin ilman, että se aiheuttaa ongelmia muualle elimistössä.
On myös huolta siitä, että ihmiset saattavat yrittää muuttaa geenejä eettisesti ongelmallisista syistä, kuten älykkäämmiksi tai urheilullisemmiksi lapsiksi. Kenkään ei tiedä, mitä senkaltaisen muutoksen pitkäaikaisvaikutukset olisivat.
Silti monille geneettisten sairauksien kärsiville ihmisille geeniterapia pitää toivoa siitä, että he – tai heidän lapsensa – pystyvät elämään parempia, terveempiä elämää.
-
Noudata nämä helppo ohjeet ja olet meren alla kodin tekemällä kalakoristeella. Puhkeava kala Ainesosat Lounaspussit Kumipallo Vanha sanomalehti Filttipennit tai maalit Ohjeet Täytä pussi kypsennetyllä sanomalehdellä kunnes se on puoliksi täynnä. -
Juominen raskauden aikana voi olla haitallista vauvalle, joten turvallisin on lopettaa juominen jo ennen raskauden syntymistä. Alkoholi ja raskaus Jos olet raskaana, voit olla raskaana, tai suunnittelet raskaaksi tulemista, turvallisin valinta on e -
Useimmille vanhemmille lastenne tarpeet toisen luonteen mukaisia. Tiedät tarkalleen, millä värisellä kupilla teinikänne tykkää juoda maitoa ja että 8-vuotiaallasi tykkää edelleen nukkua yöllä valo päällä. Mutta kun kutsut uuden hoitajan kotiisi, he
