Uudensyntyneen seulatestit vauvalle

Mikä on uudensyntyneen seula?

Kun vauvasi on 1–2 päivää vanha, hänellä on joitakin erityisiä testejä, joita kutsutaan uudensyntyneen seulaan. Uudensyntyneen seula tarkistaa vauvalta vakavia mutta harvinaisia ja enimmäkseen hoidettavia terveyshäiriöitä syntymässä. Se sisältää veri-, kuulo- ja sydänseulan.

Vauvasi voi syntyä terveyshäiriöllä, mutta ei välttämättä näytä ongelman merkkejä aluksi. Jos terveyshäiriö havaitaan varhain uudensyntyneen seulaa käyttäen, se usein voidaan hoitaa. Varhainen hoito on tärkeää, koska se voi auttaa estämään vakavampia terveysongelmia vauvalle.

Kaikki vauvat Yhdysvalloissa saavat uudensyntyneen seulan. Noin 4 miljoonaa vauvaa seuloidaan vuodessa.

Milloin uudensyntyneen seula tehdään?

Vauvasi saa uudensyntyneen seulan ennen sairaalasta poistumista syntymän jälkeen, kun hän on 1–2 päivää vanha. Jos vauvasi ei synty sairaalassa, puhu hänen hoitajalle uudensyntyneen seulan saamisesta 1–2 päivän iässä. Joitakin osavaltioita vaativat, että vauvat saavat uudensyntyneen seulan uudelleen noin 1–2 viikon kuluttua.

Miten uudensyntyneen seula tapahtuu?

Uudensyntyneen seulaan on kolme osaa:

  1. Verikokeilu. Useimmat uudensyntyneen seulat tehdään verikokeilulla tarkistaakseen harvinaisia mutta vakavia terveyshäiriöitä. Terveydenhuollon ammattilainen piikitsee vauvan kantapään saadakseen muutaman pisaran verta. Hän kerää veren erityiseen paperiin ja lähettää sen laboratoriolle testattavaksi. Verikokeilun tulokset ovat yleensä valmiina, kun vauvasi on 5–7 päivää vanha. Lisätietoja verinäytteiden lähettämisestä laboratorioon ja testitulosten saamisesta, kysy vauvan hoitajalta tai sairaalan henkilökunnalta.
  2. Kuuloseula. Tämä testi tarkistaa kuuloa. Tässä testissä hoitaja asettaa pienen korvakuulokkeen vauvan korviin ja käyttää erityisiä tietokoneita tarkistaakseen, miten vauva reagoi ääneen.
  3. Sydänseula. Tämä testi käytetään vauvojen seulaan sydänvikoihin kutsuttuihin kriittisiin syntyysvikoihin (myös kriittiset CHDs tai CCHDs kutsuttu). Se käyttää yksinkertaista testiä, jota kutsutaan pulssioximetriaan. Pulssioximetria tarkistaa happimäärän vauvan veressä käyttäen pulssioximetri-konetta ja antureita, jotka asetetaan vauvan ihoon.

Mitä jos uudensyntyneen seulan tulokset eivät ole normaalit?

Useimmat uudensyntyneen seulan tulokset ovat normaalit. Jos vauvasi seulantulokset eivät ole normaalit, se voi tarkoittaa vain sitä, että hän tarvitsee lisätestejä. Vauvan hoitaja suosittelee toisenlaisen testin, jota kutsutaan diagnostiseksi testiksi, nähdäkseen, onko terveysongelmaa. Jos diagnostiikan testitulokset ovat normaalit, ei lisätestejä tarvita. Jos diagnostiikan testitulokset eivät ole normaalit, hoitajasi voi ohjata sinua vauvasi seuraavissa vaiheissa.

Jos yhdellä lapsellasi on terveyshäiriö, onko toisellakin se?

Monet uudensyntyneen seula havaitsevat terveyshäiriöt ovat periytyviä. Periytyvä tarkoittaa jotain, mikä siirtyy vanhemmalta lapseen geenien kautta. Geenit ovat kehon solujen osa, jotka säilöö ohjeita siihen, miten keho kasvaa ja toimii.

Kun yksi lapsi perheessä on periytyvä terveyshäiriö, veljen tai sisaren mahdollisuus saada sama häiriö on suurempi kuin jos kukaan lapsi perheessä ei ole häiriöllä.

Jos sinulla on lapsi terveyshäiriöllä ja haluat toisen lapsen, puhu terveyshoitajallesi tai geenineuvojalle. Geenineuvoja on henkilö, joka on koulutettu auttamaan sinua ymmärtämään geeneistä, syntyysvikoista ja muista perinnöllisistä sairauksista, ja miten ne voivat vaikuttaa terveytesi ja vauvasi terveytesi.

Joskus kuuloa ei periydy. Esimerkiksi se voi johtua infektiosta raskauden aikana. Tässä tapauksessa se ei yleensä toistu toisessa raskaudessa.

Minkälaisia terveyshäiriöitä uudensyntyneen seula testaa?

Jokainen osavaltio vaatii erilaisia testejä, joten kysy vauvan terveyshoitajalta, mitä testejä vauvallasi on. Voit myös vierailla babysfirsttest.org -sivustolla selvittääksesi, mitä sairauksia osavaltiosi seulaa.

March of Dimes toimii osavaltioiden kanssa varmistaakseen, että he testaat vauvat terveyshäiriöille, joita terveys- ja ihmispalveluiden ministeriö (myös HHS kutsuttu) suosittelee. Terveys- ja ihmispalveluiden ministeriön suosittelemien terveyshäiriöiden lista on nimeltään RUSP tai Recommended Uniform Screening Panel. March of Dimes haluaisi nähdä kaikki vauvat kaikissa osavaltioissa seuloitettavan vähintään 35 terveyshäiriölle. Moni näistä terveyshäiriöistä voidaan hoitaa, jos ne havaitaan varhain. Terveyshäiriöt on jaettu kuuteen ryhmään:

  1. Orgaanisten happojen aineenvaihduntahäiriöt. Aineenvaihdunta on se, miten hyvin ja nopeasti keho käsittelee sen, mitä syöt ja juot. Vauvilla, joilla on orgaanisten happojen aineenvaihduntahäiriöt, ei hajoa ruokaa oikein, mikä aiheuttaa orgaanisten happojen kertymistä kehossa.
    • Propionaattia (PROP)
    • Metylmaloniaattia (metylmalonyl-CoA mutaasin puute) (MUT)
    • Metylmaloniaattia (kobalamiinihäiriöt) Cbl A, B)
    • Isovaleriaattia (IVA)
    • 3-metylkrotonyl-CoA karboksylaasin puute (3-MCC)
    • 3-hydroxy-3-metylglutariaattia (HMG)
    • Holokarboksylaasin syntetaasin puute (MCD)
    • Beeta-ketotiolaasin puute (BKT)
    • Glutariaattia tyyppi 1 (GA-1)
  2. Rasvhapon hapetuksen häiriöt. Ruoksaustuksen aikana keho hajoaa rasvan rasvahapoiksi energiaksi. Vauvalla, jolla on rasvahapon hapetuksen ongelmia, ei pysty muuttamaan rasvaa energiksi oikein.
    • Karnitiinin imun puute/kuljetuspuute (CUD)
    • Keskipitkä ketjun asyyl-CoA dehydrogenaasin puute (MCAD)
    • Erittäin pitkä ketju asyyl-CoA dehydrogenaasin puute (VLCAD)
    • Pitkä ketju L-3 hydroxyasyyl-CoA dehydrogenaasin puute (LCHAD)
    • Trifunktionaalisen proteiinin puute (TFP)
  3. Aminohappojen aineenvaihduntahäiriöt. Vauvilla, joilla on näitä ongelmia, ei pysty käsittelemään tiettyjä aminohappoja oikein kehosta. Aminohapit auttavat rakentamaan proteiinia kehosta.
    • Argininosukkinaattia (ASA)
    • Sitrulliineemia tyyppi 1 (CIT)
    • Ahvensirappikuume (MSUD)
    • Homocystinuria (HCY)
    • Klassinen fenyylketonuria (PKU)
    • Tyrosinemia tyyppi I (TYR I)
  4. Endokriinit häiriöt. Nämä häiriöt vaikuttavat rauhaskelet, jotka tuottavat hormooneja. Hormonit ovat kehoa valmistamia kemikaaleja. Hormonit auttavat monissa prosesseissa kehosta, kuten kasvussa ja kehityksessä.
    • Primaarinen kongenitaalinen hypotyreosis (CH)
    • Kongenitaalinen adrenaalihyperplasia (CAH)
  5. Hemoglobiininhäiriöt. Nämä häiriöt vaikuttavat punaisiin verisoluihin. Punaiset verisolut kulkuttavat happia kehon muualle.
    • S,S-sairaus (sickle cell anemia) (Hb SS)
    • S, beeta-thalassemia (Hb S/ßTh)
    • S, C-sairaus (Hb S/C)
  6. Muut häiriöt
    • Biootiniidaasin puute (BIOT)
    • Kriittinen kongenitaalinen sydänvika (CCHD)
    • Kystinen fibrosi (CF)
    • Klassinen galactosemia (GALT)
    • Glykogeenivarastointi sairaus tyyppi II (Pompe sairaus) (POMPE)
    • Kuulon heikkeneminen (HEAR)
    • Vakava yhdistelmä immuniteettipuutos (SCID)
    • Mukopolysakaridoosi tyyppi 1 (MPS I)
    • X-linkitty adrenoleukodystrofia
    • Selkäytimen lihasatrofia homotsygoottisen deleetio exon 7 SMN1:n vuoksi

Lisätietoja

  • Kansallinen uudensyntyneen seula ja genetiikan resurssikeskus
  • Baby's First Test

Viimeisin tarkastus: heinäkuu 2020

Previous:

Next: