Miten trisomia 13 diagnoosoidaan?
Kromosomipoikkeamat ovat yksi yleisimmistä syistä sikiöille ja kuolleille syntymille. Tilassa, jota kutsutaan trisomiaksi, vaikuttuneella yksilöllä on kolme kopiota tietystä kromosomista kahden sijaan (ihmisillä pitäisi olla 46 kromosomia, jotka tulevat 23 parina). On useita erilaisia trisomia; näihin kuuluvat Downin syndrooma (trisomia 21), Edwardsin syndrooma (trisomia 18) ja Pataun syndrooma (trisomia 13). Trisomia 13 on vakavin trisomioista.
Trisomia 13:lla vauvoilla on todennäköisesti karakteristiset fyysiset epänormaalisuudet, intelektuaaliset vammaiset ja sisäelinten ongelmat. Suurin osa vaikuttuneista vauvoista kuolee ensimmäisen kuukauden tai ensimmäisen vuoden sisällä liittyvien terveyskomplikaatioiden vuoksi.
Noin yksi 16 000 vauvasta syntyy trisomialla. Tutkijat uskovat, että useimmat trisomia 13:lla vauvat sikiövät tai syntyvät kuolleina. Ketään ei tiedä, miksi jotkut selviävät täysikaisuuteen kun toiset eivät. Monet vauvat, jotka selviävät syntymään trisomia 13 -diagnoosin jälkeen, eivät elä ensimmäistä viikkaansa. Vain 5–10 % saavuttaa ensimmäisen syntymäpäivänsä.
Trisomia 13 diagnosoiminen
Ennakkoseulaprovin, kuten alfafetoproteiinitesti ja raskauden ultrasuoni, voivat paljastaa mahdollisten kromosomisten olosuhteiden merkkejä, mutta ne eivät voi antaa diagnoosia. Vain geneettiset testit, kuten amniosentesi ja korionikaarisotoksi (CVS), voivat antaa pätelevän diagnoosin. On myös mahdollista, että trisomia 13 paljastuu raskaudenmenetyksen syynä, jos pari hakee geneettistä karyotyypitystä sikiön tai kuolleen syntymän jälkeen.
Yleiset fyysiset merkit trisomia 13:lla vauvoilla sisältävät pieniä tai heikosti kehittyneitä silmiä, ylimääräisiä sormia ja/tai varpaita, haarasolun tai kynnyksen leikkauman sekä vähentyneen lihastonnuksen.
Trisomia 13 -tyypit
Kuten muilla trisomia-häiriöillä, on Pataun syndroomalla kolme tyyppiä:
- Täysi trisomia 13: Yleisin tyyppi. Näillä ihmisillä on kolme täydellistä kopiota kromosomista 13.
- Osittainen trisomia 13: Ihmisillä on kaksi täydellistä kopiota kromosomista 13 ja ylimääräinen osa kromosomista 13.
- Moosaiktrisomia 13: Jotkut ruumiin soluista oli kolme kopiota kromosomista 13, kun toiset ovat kaksi normaalia kopiota.
Toistumisriski
Useimmiten trisomia 13 syy on satunnainen virhe solunjakautumisessa munan tai siemenpidon muodostumisen aikana, mikä tarkoittaa, että ongelma on läsnä hedelmöityksen hetkellä. Tässä tapauksessa häiriö on epätodennäköistä toistuvan. Harvoissa tapauksissa vanhempalla saattaa olla tasapainoinen transloikaatio, joka koskee kromosomia 13. Ihmisillä, joilla on tasapainoinen transloikaatio, on lisääntynyt riski saada lapsi osittaisen trisomia 13:lla uudelleen.
Eteenpäin päätöksenteko trisomia 13 -diagnoosin jälkeen
Yksi ensimmäisistä kysymyksistä, joita sinulta saattaa kysyä, jos vauvasi saa trisomia 13 -diagnoosin, on haluatko jatkaa raskauden tai hakea intensiivistä interventiota, jos vauva syntyy terveysongelmilla. Raskauden aikana jotkut vanhemmat valitsevat lopettaa trisomia 13:lla diagnoosoidut vauvat huonon ennusteen ja halun estää surun pidentymisen vuoksi. Toiset jatkavat raskauden henkilökohtaisten uskomusten vuoksi aborttia vastaan, tai koska he tuntevat, että haluavat viettää aikaa vauvan kanssa, vaikka se osoittautuisi lyhyeksi. Sama koskee vauvoja, jotka diagnoosoidaan synnytyksen jälkeen – jotkut vanhemmat valitsevat vain lohdutusholdon, kun toiset valitsevat intensiiviset lääketieteelliset interventiot, vaikka mahdollisuudet näyttävät hylkyiltä, että vauva selviytyisi vauvuuden.
2017 tutkimus osoitti, että kongenitaalisen sydänleikkauksen suorittaminen trisomia 13:lla vauvoilla voi lisätä heidän selviytymismahdollisuuksiaan. On silti riittämätöntä tutkimusta tukemaan tätä väitettä, ja tutkimuksen tutkijat pitävät yhä sitä, että leikkaus kantaa korkean riskin vauvoille, joilla on jo niin alhainen selviytymismahdollisuus.
Verywellin sana
Jos vauvallasi on diagnoosittu trisomia 13, saatat kokea minkä tahansa määrän tunteita surusta vihaan pelkkään ylivaltioon. On okei ottaa aikaasi ja käsitellä tilannetta ennen etenemistä ja päätösten tai suunnitelmien tekemistä. Ei ole "oikea" tapa tuntea eikä yksittäinen "oikea" toimintatapa näillä diagnooseilla. Sinulla on oikeus käyttää omaa arviointiasi päätöksenteossa, ja vastaus on lopulta eri jokaiselle.
Riippumatta siitä, mitä päätät, on okei surra odotetun vauvan menetyksestä. Se voi olla hyödyllistä liittyä tukiryhmiin trisomia 13:lla tai muilla vakavilla kromosomihäiriöillä vauvojen vanhemmille.
-
Ovatkö yösi loputon heräämisien kierros? Oletko huolissasi, että sabotoit unen vauvalle, taaperoille tai esikoululaisille? Älä murehdi – nämä yövaivat eivät kestä ikuisesti. Se ei tarkoita, että sinun pitäisi kärsiä hiljaa. Tarkkaile näitä asiantunti -
En koskaan unohda tyttäreni ensimmäisen koulupäivän. Kyyneläni olivat makeita ja kipuisia. Pikkuni oli tarpeeksi vanha jättääkseni puolelteni ja mennä koululle ensimmäistä kertaa – ja hän teki sen ilman jenkittelyä. Luulin hänen itkevän ja ei tahtov -
Rakastamme lapsiamme, joten fainneen vaikuttaa siltä, että heidän pitäisi rakastaa itseään. Luottamus ja mukavuus omassa ihossaan ovat elämän tavoitteita kaikille. Mutta jos nämä ominaisuuksien edistäminen on prioriteettisi vanhempana, saatat välttää
