• Vauvat
• Perheen perustaminen
• Lapset
• Vanhemmuus yleisesti
• Vastasyntyneet
• Teini-ikäiset
• Taaperot
• Raskaus

Trisomia 16 ja ensimmäisen trimesterin sikiöt

Jos olet oppinut, että sikiöön menetyksessäsi olleella vauvalla oli trisomia 16, tai jos opiskelet kromosomipoikkeamien roolia sikiössä, mitä sinun tarvitsee tietää? Jos sen sijaan olet oppinut, että vauvallasi saattaa olla moosaiktrisomia 16 korionikaarisotoksella, amniosentesilla tai karyotyypillä synnytyksen jälkeen, mitä sinun tarvitsee tietää? Mitä tapahtuu seuraavaksi ja mitä tämä tarkoittaa pitkällä aikavälillä?

Kromosomipoikkeamat

Kromosomihäiriöt ovat yleisimpiä syyt ensimmäiseen trimesterin sikiöihin, ja arvioiden mukaan nämä häiriöt vastaavat 50–75 % kaikista sikiöistä. Trisomiat ovat puolestaan yleisimpiä kromosomiin liittyvää löydöstä sikiön jälkeisessä testauksessa.

Trisomia 16

Kaikista trisomioista (keskustellaan alla), trisomia 16 on yleisintä, esiintyy noin yhdessä prosentissa kaikista raskauden ja aiheuttaa noin 10 % sikiöista. On erilaisia trisomia 16 -tyyppejä; yksi tyyppi on täysin elämättömää vasten, kun toinen voi joskus johtaa terveyelliseen vauvaan. Puhumme näistä erilaisista tyypeistä, mutta ensin selitetään, mitä trisomia tarkoittaa.

Miten trisomia syntyy?

Normaalisti ihmisillä on 46 kromosomia, jotka on ryhmitelty 23 pariksi. Yksi 23 kromosomin joukko tulee äidiltä ja toinen isältä. Useimmat parit (44) kromosomeista pidetään "autosomeina" ja toiset kaksi "sukupuolikromosomeina". Nailla on yleensä karyotyyppi 46 XX ja miehillä 46 XY.

Kun solut jaetaan munien ja siemenpitojen muodostamiseksi prosessissa, jota kutsutaan meioosiksi, yksi kunkin kromosomin kopio menee toiseen munaan tai siemenpitoon. Joskus virhe tapahtuu, ja kaksi kromosomia menee yhteen munaan tai siemenpitoon ja ei yhtään toiseen. Kun siemenpito ja muna yhdistyvät (hedelmöityksen aikana) sigootti päätyy joko ylimääräiseen kromosomiin (trisomia) tai puuttuvaan kromosomiin (monosomia).

Trisomia voi syntyä hedelmöityksen jälkeenkin. Ennen jakautumista solut kaksinkertaistavat kromosominsa, jotta niillä on 92. Kun solu jakautuu, jokaisella tytarsolulla on 46 kromosomia. Jos virhe tapahtuu, yksi solu voi päätyä 47 kromosomiin ja toinen 45:een.

Trisomia 16 -tyypit

On kolme trisomia-tyyppiä: täysi, osittainen ja moosaikku.

Täysi trisomia 16: Täysi trisomia 16 tarkoittaa, että kaikki vauvan ruumiin solut ovat vaikuttuneet. Täysi trisomia 16 on elämää vasten ja lähes kaikki lapset, joilla on tila, sikiövät ensimmäisellä trimesterilla.

Moosaiktrisomia 16: On myös mahdollista olla moosaiktrisomia 16, mikä tarkoittaa, että ruumiin jotkut solut ovat vaikuttuneet, kun muut solut ovat normaalit. Moosaiktrisomia 16 voi johtua trisomian yrittämästä korjata itsensä solunjakautumisen aikana erittäin varhain fetaalisen kehityksen aikana, jättäen jotkut solut vaikuttuneiksi mutta ei toiset. Moosaikkuutta ilmaistaan yleensä prosentteina.

Osittainen trisomia 16: On myös mahdollista, harvoissa tapauksissa, olla raskaudessa, jossa rauhasen soluilla on täysi trisomia 16 tai moosaiktrisomia 16, vaikka vauva on kromosomisesti normaali. Tätä kutsutaan osittaiseksi trisomiaksi 16.

Karyotyyppien ymmärtäminen

Normaali karyotyyppi kirjoitetaan 46 XX tai 46 XY, trisomia on 47 XX tai 47 XY. Trisomia 16 kirjoitetaan 47 XX +16 työlle, tai 47 XY +16 pojalle (jossa +16 viittaa siihen, että trisomia koskee 16. kromosomia). Moosaiktrisomia kirjoitetaan prosentteina, esimerkiksi pojalla se voi olla 47 XY +21/46 XY prosentilla annettuna siitä, kuinka monta solua on 47 XY +16 ja kuinka monta 46 XY.

Diagnoosi

Trisomia 16 -diagnoosi voidaan tehdä sikiön jälkeen, tai toisaalta se voidaan löytää raskauden aikana ennakkotestauksen tuloksena. Täysi trisomia 16 voidaan diagnoosia sikiön syyksi, jos vanhemmat keräävät kudosta ja testataan kromosomipoikkeamien sikiössä. Trisomia 16 tai moosaiktrisomia 16 voidaan myös diagnoosia raskauden aikana korionikaarisotoksella (CVS) tai amniosentesilla.

Riskit tuleville raskauden

Täysi trisomia 16 johtaa lähes aina ensimmäiseen trimesterin sikiöön. Jos sinulle on kerrottu, että trisomia 16 oli sikiön syy, sinun tulisi tietää, että sikiö ei ollut syytäsi ja seuraavan raskauden sikiömahdollisuudet ovat alhaiset. Jopa 85 % naisista, joilla on ensimmäinen trimesterin sikiö, menestyvät normaalissa raskaudessa seuraavan kerran, kun tulevat raskaaksi.

CVS tai amniosentesi

Jos olet tällä hetkellä raskaana ja olet saanut CVS:n tai amniosentesin tulokset, jotka osoittavat soluja, jotka ovat vaikuttuneet trisomia 16:lla, on täysin normaali olla pelokas tai hämmentynyt. Sinun tulisi tietää, kuitenkin, että on epätodennäköistä, että vauvalla on täysi trisomia 16, jos raskaasi on edennyt ensimmäisen trimestrin ohi – vauvalla saattaa olla moosaiktrisomia 16 tai trisomia saattaa olla rajoittunut rauhaseen.

Moosaiktrisomia 16 raskauden aikana

Moosaiktrisomia 16:lla vauvan kantaminen kantää lisääntynyttä riskiä komplikaatioille, ja on tärkeää nähdä akusherkologi, joka on erikoistunut korkean riskin raskaisiin auttaakseen seuraamaan raskaasi. Trisomia 16:lla raskauden on ylempää kuin keskimääräinen ilmaantuvuus:

• Sisäkohdullinen kasvunrajoittuminen (IUGR)
• Raskauden aiheuttama hypertonia (preeklampsia tai tokseemia)
• Keisarileikkaus
• Uuden syntyneen集中治療单元-hoidon tarve synnytyksen jälkeen

Synnynnäiset anomaliat

Ei ole paljon tutkimusta joko moosaiktrisomia 16:lle tai trisomia 16:lle rauhasessa (rajoittunut platsentaalinen moosaikkuus trisomia 16), mutta saatavilla oleva tutkimus viittaa siihen, että vaikuttuneet vauvat eivät yleensä kärsi vakavista komplikaatioista.

Trisomia 16:lla syntyneiden lasten terveysvaikutukset voivat vaihdella laajasti moosaikkuuden asteen mukaan. Joskus lapset syntyvät ilman minkään epänormaalisuuden osoituksia, kun toiset voivat olla karakteristinen terveysongelmien joukko. Noin 60 % näistä lapsista on havaittavissa ainakin joitain kongenitaalisia anomaleja, jotka voivat sisältää:

• Kognitiivinen haitta tai kehitykselliset viivästymiset, mutta tämä näyttää poikkeukselta.
• Kasvojen epämuodot, kuten lyhyt niska, korkea otsa ja/tai terävä nenä.
• Sydänvikat (kongenitaalinen sydänsairaus) – ventrikelseptiivikat on noin 17 % näistä vauvoista ja esikameraseptiivikat (ASD) noin 10 %.
• Hypospadia – hypospadia on tila, jossa miehen ureetraen avaus ei ole penisin päässä vaan jossain vartalon välissä.
• Liukaspurtaan epämuodot, kuten skolioosi.
• Hengityselin epämuodot, kuten pienet (hypoplasiset) keuhkot.

Pitkäaikaiset lopputulokset

Raskauden komplikaatioiden ja kongenitaalisten anomalien ilmaantuvuuden olla lähellä 60 %:aa huolimatta, 2017 tutkimuksessa paljastui rohkaisevaa tietoa moosaiktrisomia 16:lla lasten pitkäaikaisesta terveydestä. Kouluikäisillä lapsilla trisomia 16:lla 80 % pystyi osallistumaan normaaliluokkiin.

Tutkimukset, jotka tarkastelivat fyysistä terveyttä, psyykkistä terveyttä ja elämänlaatua, olivat erittäin rohkaisevia, osoittaen, että useimmat näistä lapsista saivat 80–90 pistettä 100 pisteen asteikolla optimaalisesta elämänlaadusta.

Hoito raskauden aikana

Kuten mainittiin yllä, on useita raskauden komplikaatioita, jotka ovat yleisempiä trisomia 16:lla vauvalla. Perinataloogin tai korkean riskin raskauden erikoislaakärin sisällyttäminen on tärkeää. Tiedon oppiminen tilasta voi auttaa sinua valmistautumaan, varsinkin oppien, että suurin osa moosaiktrisomia 16:lla syntyneistä lapsista kasvaa erinomaisen fyysisen ja psyykkisen terveyden omistajiksi.

Mielenterveysasiantuntijan näkeminen, joka tuntee kromosomipoikkeamat, voi olla erittäin hyödyllistä, jotta vahvistetaan se, ettei ole mitään, mitä olet tehnyt, joka on aiheuttanut tilan, ja auttaa sinua sopeutumaan lapsen saattamaan joitain anomaleja.

Geenineuvonta sikiön jälkeen

Riippumatta tutkimuksista tai ennusteista, on normaali olla pettynyt ja olla kysymyksiä, kun testit osoittavat, että vauvassasi saattaa olla ongelmia. Jos olet oppinut, että sikiöön menetyksessäsi olleella vauvalla oli trisomia 16, geenineuvonta voi olla erittäin hyödyllistä. Samoin kuin moosaiktrisomia 16:lla lasten kantaminen on satunnaista, trisomia 16:een liittyvä sikiö fetusessa ei ole jotain, mitä olet aiheuttanut.

Muut ihmisen trisomiat

On monia erilaisia ihmisen trisomia, joista jotkut eivät ole elämää vasten ja toiset ovat. Ehkä tunnetuin on Downin syndrooma (trisomia 21). Trisomia 16:n kaltaisesti useimmat näistä trisomioista ovat satunnaisia onnettomuuksia ja epätodennäköisiä toistuvan tulevissa raskaudessa.

Verywellin sana

Täyden trisomia 16:n kanssa sikiö tapahtuu yleensä ensimmäisen trimesterin aikana, ja tila näyttää olevan elämää vasten. Vaikka tämä diagnoosin oppiminen on sydänmurtaavaa, se voi olla lohdullista joillekin vanhemmille tajuta, että he eivät ole tehneet mitään aiheuttaakseen häiriön, ja todennäköisyys saada trisomia 16 toiseen raskauden on harvinainen.

Moosaiktrisomia 16:n kanssa uutiset näyttävät rohkaisemmaltaiselta kuin menneisyydessä luultiin. On varmasti useampia raskauden komplikaatioita trisomia 16:lla fetusalla, ja kongenitaalisten anomalien ilmaantuvuus on korkea, mutta näiden lasten pitkäaikaiset fyysiset, intelektuaaliset ja psyykkiset terveydet ovat yleensä erittäin hyvät.