• Bebés
• Formar una familia
• Niños
• Crianza general
• Recién nacidos
• Adolescentes
• Niños pequeños
• Embarazo

Pruebas prenatales: cribado, diagnóstico y calendario por trimestres

¿Qué son las pruebas prenatales y por qué importan?

Son tests médicos durante el embarazo para evaluar la salud materna y fetal. Algunas se repiten en cada control (tensión, orina, sangre, peso); otras se realizan en ventanas gestacionales concretas para detectar:

• Defectos congénitos: alteraciones estructurales/funcionales presentes al nacer.
• Condiciones genéticas y cromosómicas: cambios en genes (fibrosis quística, anemia falciforme, cardiopatías) o cromosomas (síndrome de Down = trisomía 21). Pueden heredarse o surgir de novo.

Si hay antecedentes familiares, consulte a un consejero genético (entendido en herencia, riesgos, tests disponibles).

Cribado vs. Diagnóstico

• Tests de cribado (screening): estiman la probabilidad de una condición; no diagnostican.
• Tests diagnósticos: confirman o excluyen la condición con certeza. Conllevan pequeño riesgo de aborto (amniocentesis, CVS).

Un cribado de alto riesgo puede llevar a un test diagnóstico. La decisión de saber o no es personal. Saber permite planificar parto en centro especializado y cuidados inmediatos.

Pruebas repetidas durante todo el embarazo

• Tensión arterial: cribado de preeclampsia (HTA>sem 20).
• Orina: infecciones, proteinuria (preeclampsia).
• Sangre: serologías (sífilis, hepatitis B, VIH), grupo/Rh, anemia.
• Peso: control de ganancia adecuada.

Pruebas del 1er trimestre (semanas 1-13)

• Cribado de portadores (carrier screening): sangre/saliva para ver si usted/pareja son portadores de mutaciones recesivas (fibrosis quística, atrofia muscular espinal, talasemias, hemoglobinopatías). Si ambos portadores del mismo gen → riesgo 25% feto afecto. Puede hacerse preconcepcional o temprano.
• ADN fetal libre en sangre materna (NIPT/NIPS):>semana 9. Analiza ADN fetal circulante para trisomías 21, 18, 13 y otras. Si ecografía sugiere anomalía o antecedente de hijo afecto. Resultado alterado → confirmación con test diagnóstico (amniocentesis/CVS).
• Biopsia de vellosidades coriónicas (CVS): diagnóstico. Tejido placentario (10-13 sem). Indicada si>35 años, antecedentes familiares, cribado de alto riesgo.
• Ecografía temprana: confirmación embarazo, datación (edad gestacional).
• Cribado combinado 1er trimestre: sangre (PAPP-A, β-hCG libre) + ecografía (translucencia nucal) entre 11-13 sem. Riesgo de trisomía 21, 18 y cardiopatías.

Pruebas del 2º trimestre (semanas 14-27)

• Cribado sérico materno (cuádruple/quad screen): 15-22 sem. 4 marcadores: AFP, estriol, β-hCG, inhibina A. Riesgo trisomía 21, defectos tubo neural.
• Ecografía morfológica (18-22 sem): anatomía fetal, crecimiento, defectos estructurales, sexo (si desea saberlo).
• Amniocentesis: diagnóstico. Líquido amniótico (15-20 sem). Indicaciones como CVS. Riesgo aborto ~0,1-0,3%.
• Cribado de glucosa (O'Sullivan / curva de glucosa): 24-28 sem. Diabetes gestacional.

Pruebas del 3er trimestre (semanas 28-40+)

• Estreptococo B (GBS): 35-37 sem. Hisopo vaginal/rectal. Si positivo → antibioterapia intraparto para prevenir sepsis neonatal.

Conteo de movimientos fetales (Kick Counts)

Desde ~semana 20 se perciben movimientos. Informe a su proveedor si: no siente movimientos a las 20 sem, le preocupa la actividad, o nota disminución.

Dos métodos:

1. Tiempo para 10 movimientos: si>2 horas → avise.
2. Movimientos en 1 hora, 3 veces/semana: si cambia el patrón → avise.

Puede continuar en 3er trimestre. Si hay duda, su proveedor hará tests adicionales (monitorización fetal, ecografía Doppler, perfil biofísico).

Más información

• Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases
• Genetic Alliance
• JScreen at Emory University
• National Organization for Rare Disorders (NORD)
• National Society of Genetic Counselors

Última revisión: septiembre 2020