Ελλείψη Ορμόνης Ανάπτυξης: Όταν ένας 20χρονος φαίνεται ως παιδί

Η κατάσταση είναι Ελλείψη Ορμόνης Ανάπτυξης (GHD), συχνά από δυσλειτουργία υποφύσεως (υποπιθυιταρισμός). Ιστορικά ονομάζονταν «νανοειδής υποφύση» — όρος που αποφεύγεται τώρα.

Μηχανισμός

Η προηλικία υποφύση αποτυγχάνει να εκκρίνει επαρκή GH → χαμηλό IGF-1 → αποτυχία γραμμικής ανάπτυξης, καθυστερημένη ηβητική, νεανικό πρόσωπο, ψηλόφωνη φωνή, αυξημένη λιποσαρκία, μειωμένη μυϊκή μάζα.

Διάγνωση

  • Αυξολογία: ύψος <-2 SD, ρυθμός ανάπτυξης <25ο ποσοστιαίο.
  • Δοκιμές διέγερσης (αργίνην, κλονιδίνη, γλουκαγόνη) – κορυφή GH <10 ng/mL (παιδιά) ή <3 ng/mL (ενήλικες).
  • MRI υποφύσεως για αποκλεισμό όγκου, συνεννιά αναπτυξιακές ανωμαλίες.

Θεραπεία

Ανασυνδυασμένη GH (σοματροπίνη) καθημερινές SC εγχύσεις. Παιδική: μέχρι να συνδενθούν οι επιφύσεις ανάπτυξης. Ενήλικες: δια βίου αν η ποιότητα ζωής επηρεάζεται (σύνθεση σώματος, λιπίδια, οστά, ενέργεια). Παρακολούθηση γλυκόζης, λιπιδίων, IGF-1.

Άλλες Αιτίες Αναλογικής Μικρικής Διάστασης

  • Σύνδρομο Turner (45,X) — ημιζυγότητα SHOX.
  • Σύνδρομο Noonan (RASopathy).
  • Πρώτη ελλείψη IGF-1 (μεταλλαγή υποδοχέα GH — σύνδρομο Laron).
  • Χρόνια υποσιτισμός, υπερβολή γλουκοκορτικοειδών, υποθυρεοειδής.

Κάθε ενήλικς με παιδικές αναλογίες και καμία ηβητική αξιολογείται ενδοκρινολογικά. Η θεραπεία μεταμορφώνει την ποιότητα ζωής.

Previous:

Next:

  • Το Προμ και το Αλκοόλ: Πώς να Ξεκινήσετε τη Συζήτηση
    Το Προμ και το Αλκοόλ: Πώς να Ξεκινήσετε τη Συζήτηση
    Η Σκηνή: Η 18χρονη κόρη σας και το ραντεβού της έχουν κληθεί σε pre-prom party στο σπίτι ενός φίλου και σε πολλά post-prom parties. Θέλετε να περάσει καλά, αλλά ανησυχείτε για το πόσο πίνει. Όταν το θέμα το αναφέρατε, τυλίγει τα μάτια. «Μην ανησυχείς
  • 初学者母乳喂养指南（第1-6周）
    初学者母乳喂养指南（第1-6周）
    当谈到最初几周母乳喂养，每个人第一次都是新手！许多女性会设定母乳喂养目标：三个月、六个月、一年——无论什么感觉对。 在母乳喂养最初几周，那些目标可能看起来不可能完成。 女性如何忍受疼痛、频率、胀奶六个月或一年？她们不忍受——如果你能挺过前六周左右，你就走在更轻松、更可接受的母乳喂养关系路上了。 初学者母乳喂养——你需要知道的 宝宝早期周充满学习和发展——让我们利用宝宝当前的技能和反射创造母乳喂养成功。 就智力发展而言，任何智力刺激在这个阶段对宝宝都很累。 皮肤接触母乳喂养防止过度刺激并促进大脑发
  • Όλα για τη Διατροφή του Νεογνού
    Όλα για τη Διατροφή του Νεογνού
    1. Πρέπει να Προσπαθήσω να Θηλάσω; Ο θηλασμός είναι μια φυσιολογική διαδικασία, οπότε μπορεί να νιώσετε ότι πρέπει να γίνεται εύκολα. Η αλήθεια είναι ότι απαιτεί εξάσκηση και για τη Μαμά και για το Μωρό. «Πραγματικά είναι κάτι που η Μαμά και το Μωρό