Μητρική Φαινυλοκαιτονουρία (PKU) και εγκυμοσύνη

Τι είναι η PKU;

Γονιδιακή διαταραχή όπου το σώμα δεν καταναλώνει τη φαινυλαλανίνη (αμινοξέο). Χωρίς θεραπεία, συσσώρευση στο αίμα → υγειονομικά προβλήματα. ~3.000 γυναίκες ηλικίας γονιμότητας στις ΗΠΑ έχουν PKU.

Γενετική κληρονομιά

Αυτόσωμα recessively. Αν και οι δύο γονείς έχουν PKU → βρέφος 100% PKU. Αν και οι δύο φορείς: 25% PKU, 50% φορέας, 25% καθαρό. Γονιδιωματική συμβουλευτική για εκτίμηση ρίσκου.

Επίδραση μητρικής PKU στο βρέφος

Υψηλή φαινυλαλανίνη στην εγκυμοσύνη → σοβαρά προβλήματα:

  • Διανοητική υστέρηση
  • Μικροκρανία (μικρό κρανίο)
  • Καρδιακές ανωμαλίες
  • Χαμηλό βάρος γέννησης

Διάγνωση φορέων και προγεννητική

Έλεγχος φορέων: Αίμα ή σωμάτια στόματος (αβλαβής). Αν ιστορικό στην οικογένεια.

Προγεννητικός έλεγχος: CVS (10-13 εβδομάδες) ή αμνιοκεντησις (15-20 εβδομάδες) αν γονέας/φορέας έχει PKU.

Θεραπεία μητρικής PKU στην εγκυμοσύνη

Διατροφικό πλάνο χαμηλής φαινυλαλανίνης - εξατομικευμένο. Κέντρα εξειδίκευσης PKU βοηθούν στη δημιουργία/παρκολούθηση. Αίμα εβδομαδιαία για φαινυλαλανίνη.

Ακολουθήστε το πλάνο από 3 μήνες πριν την εγκυμοσύνη και όλη τη διάρκεια. Αν ακούσατε νωρίτερα, επιστρέψτε αμέσως.

Ουλτράηχοι για ανάπτυξη βρέφους.

Με σωστή διατροφή, οι περισσότερες γυναίκες με PKU έχουν υγιή βρέφη.

Previous:

Next: