• Βρέφη
• Δημιουργία οικογένειας
• Παιδιά
• Γονεϊκότητα – γενικά
• Νεογέννητα
• Έφηβοι
• Νήπια
• Εγκυμοσύνη

Τι Είναι το FISH Test για Έγκυες Γυναίκες;

Το FISH, ή Fluorescence in situ hybridization, δίνει στους ερευνητές έναν τρόπο να χαρτογραφήσουν το γενετικό υλικό στα κύτταρα του σώματος επιτρέποντάς τους να κοιτάξουν συγκεκριμένα γονίδια ή κομμάτια γενετικού υλικού, σύμφωνα με το National Human Genome Research Institute. Το να γνωρίζετε την τοποθεσία συγκεκριμένων γονιδίων είναι σημαντικό για την κατανόηση ενός αριθμού χρωμοσωμικών ανωμαλιών και γενετικών μεταλλάξεων. Ως αποτέλεσμα, το FISH μπορεί να είναι ένα χρήσιμο προγεννητικό εργαλείο스크ρίνο για να βοηθήσει στην ανίχνευση χρωμοσωμικών καταστάσεων, ή γενετικών ασθενειών, σε αναγεννημένα μωρά.

Ανάλυση Κυττάρων

Καθώς εκτελείται το FISH test, οι ιατρικοί ερευνητές αναλύουν κύτταρα από δείγματα αμνιωτικού υγρού. Ξεκινούν με την ετικέτωση ό,τι αναφέρονται ως FISH probes, ή μονοστρώματα DNA, με ένα συγκεκριμένο χρώμα φωσφορεσцент χρώματος. Δεδομένου ότι το DNA αποτελείται από δύο στρώματα μορίων που δένουν το ένα στο άλλο, τα probes στη συνέχεια δένουν σε συμπληρωματικά στρώματα DNA, προσδιορίζοντας την τοποθεσία ενός γονιδίου σε ένα χρωμόσωμα. Το τεστ μπορεί επίσης να βοηθήσει να καθοριστεί αν ένα έμβρυο έχει τον σωστό αριθμό χρωμοσωμών ή λείπει γενετικό υλικό.

Ανίχνευση Χρωμοσωμικών Ανωμαλιών

Το FISH ανιχνεύει ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμών X, Y, 13, 18 και 21. Οι γιατροί παραγγέλνουν το τεστ για να βοηθήσουν στην ταύτιση του συνδρόμου Down, Turner, Klinefelter και τριπλοιδίας, μια χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία το ζυγωτό — το κύτταρο που σχηματίζεται όταν το ωάριο γονιμοποιείται — λαμβάνει τρία αντί δύο αντίγραφα ενός χρωμοσωμίας. Δεδομένου ότι δεν μπορεί να ανιχνεύσει ανωμαλίες που εμπλέκουν χρωμόσωμα άλλα από X, Y, 13, 18 και 21, το FISH δεν είναι χρήσιμο για την ταύτιση δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών ή μωσαϊσισμού, μια κατάσταση όπου μερικά από τα κύτταρα του σώματος έχουν διαφορετικό αριθμό χρωμοσωμών, τονίζει το Quest Diagnostics.

Λήψη Υπόψη Συντελεστικών Παραγόντων

Το FISH και η προγεννητική χρωμοσωμική ανάλυση είναι τεστ διαθέσιμα όταν μια γυναίκα γίνεται έγκυος μετά τα 35 ετών, αν υπάρχει γνωστή οικογενειακή ιστορία χρωμοσωμικών ανωμαλιών, ή αν ανώμαλα αποτελέσματα ουルトラσούν ή άλλα προγεννητικά skreενings προτείνουν το σύνδρομο Down. Αν και τα μωρά κληρονομούν ορισμένες χρωμοσωμικές διαταραχές, πολλές συμβαίνουν τυχαία. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν να προκαλέσουν μεγάλη ποικιλία νοητικών και σωματικών γεννητικών ελαττωμάτων, σύμφωνα με τον March of Dimes. Τα προβλήματα προκύπτουν όταν τα κύτταρα μεταβιβάζουν λανθασμένο αριθμό χρωμοσωμών κάθε φορά που ένα κύτταρο διαιρείται και αναπαράγει DNA.

Ασάφεια Αποτελεσμάτων

Τα αποτελέσματα FISH γενικά είναι συνεπή με τα αποτελέσματα ρουτίνας cytogenetic ανάλυσης αλλά, σε ορισμένες περιπτώσεις, τα αποτελέσματα μπορούν να είναι false-positive ή inconclusive. Επομένως, το American College of Medical Genetics συστήνει ότι οι γιατροί δεν πρέπει να βασίζονται αποκλειστικά στα ευρήματα της FISH ανάλυσης. Αν και οι πάροχοι φροντίδας υγείας μπορούν να παραγγείλουν το τεστ μεμονωμένα, η προγεννητική χρωμοσωμική ανάλυση απαιτείται για την επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων.