• Βρέφη
• Δημιουργία οικογένειας
• Παιδιά
• Γονεϊκότητα – γενικά
• Νεογέννητα
• Έφηβοι
• Νήπια
• Εγκυμοσύνη

Τεστ skrining νεογέννητων για το βρέφος σας: Τι πρέπει να γνωρίζετε

Τι είναι το skrining νεογέννητων;

Όταν το βρέφος σας είναι 1 έως 2 ημέρες γηρασμένο, κάνει μερικά ειδικά τεστ που λένε skrining νεογέννητων. Το skrining ελέγχει το βρέφος για σοβαρές αλλά σπάνιες και κυρίως θεραπεύσιμες καταστάσεις υγείας από τη γέννηση. Περιλαμβάνει αιματολογικό, ακουστικό και καρδιακό skrining.

Το βρέφος σας μπορεί να γεννηθεί με κατάσταση υγείας αλλά να μην δείξει κανένα σημάδι του προβλήματος αρχικά. Αν μια κατάσταση υγείας βρεθεί νωρίς με το skrining, συχνά μπορεί να θεραπευτεί. Η νωρί θεραπεία είναι σημαντική, γιατί μπορεί να βοηθήσει να αποτραπεί πιο σοβαρά προβλήματα υγείας για το βρέφος σας.

Όλα τα βρέφη στις ΗΠΑ κάνουν skrining νεογέννητων. Περίπου 4 εκατομμύρια βρέφη κρίνονται κάθε χρόνο.

Πότε γίνεται το skrining νεογέννητων;

Το βρέφος σας κάνει skrining πριν φύγει από το νοσοκομείο μετά τη γέννηση, όταν είναι 1 έως 2 ημέρες γηρασμένο. Αν το βρέφος σας δεν γεννήθηκε σε νοσοκομείο, μιλήστε με τον πάροχο της για να γίνει skrining στα 1 έως 2 ημέρες ηλικίας. Ορισμένες πολιτείες απαιτούν ότι τα βρέφη κάνουν skrining ξανά περίπου 1 έως 2 εβδομάδες αργότερα.

Πώς γίνεται το skrining νεογέννητων;

Υπάρχουν τρία μέρη στο skrining νεογέννητων:

1. Αιματολογικό τεστ. Το μεγαλύτερο μέρος του skrining γίνεται με αιματολογικό τεστ για έλεγχο σπάνιων αλλά σοβαρών καταστάσεων υγείας. Ένας πάροχος τρυπάει την πτέρνα του βρέφους για να πάρει μερικές σταγόνες αίματος. Συλλέγει το αίμα σε ειδικό χαρτί και το στέλνει σε εργαστήριο για έλεγχο. Τα αποτελέσματα συνήθως είναι έτοιμα μέχρι το βρέφος να είναι 5 έως 7 ημέρες γηρασμένο. Για να μάθετε περισσότερα για τα χρονικά πλαίσια αποστολής δειγμάτων αίματος στο εργαστήριο και λήψης αποτελεσμάτων, ρωτήστε τον πάροχο του βρέφους σας ή το προσωπικό του νοσοκομείου.
2. Ακουστικό skrining. Αυτό το τεστ ελέγχει για απώλεια ακοής. Για αυτό το τεστ, ο πάροχος τοποθετεί μικροskopικά ακουστικά στη μύτη του βρέφους και χρησιμοποιεί ειδικούς υπολογιστές για να ελέγξει πώς αντιδρά το βρέφος στον ήχο.
3. Καρδιακό skrining. Αυτό το τεστ χρησιμοποιείται για skrining βρεφών για ομάδα καρδιακών καταστάσεων που λένε κρίσιμες κληρονομικές καρδιακές ανωμαλίες (ακα και critical CHDs ή CCHDs). Χρησιμοποιεί ένα απλό τεστ που λέγεται παλμό οξυμετρία. Η παλμό οξυμετρία ελέγχει την ποσότητα οξυγόνου στο αίμα του βρέφους χρησιμοποιώντας μια μηχανή παλμό οξυμετρίας και αισθητήρες που τοποθετούνται στο δέρμα του βρέφους.

Τι γίνεται αν τα αποτελέσματα skrining δεν είναι φυσιολογικά;

Τα περισσότερα αποτελέσματα skrining είναι φυσιολογικά. Αν τα αποτελέσματα skrining του βρέφους σας δεν είναι φυσιολογικά, μπορεί απλώς να σημαίνει ότι χρειάζεται περισσότερο τεστ. Ο πάροχος του βρέφους σας τότε συστήνει άλλο είδος τεστ, που λέγεται διαγνωστικό τεστ, για να δει αν υπάρχει πρόβλημα υγείας. Αν τα αποτελέσματα του διαγνωστικού τεστ είναι φυσιολογικά, δεν χρειάζεται άλλο τεστ. Αν τα αποτελέσματα δεν είναι φυσιολογικά, ο πάροχός σας μπορεί να σας καθοδηγήσει για τα επόμενα βήματα για το βρέφος σας.

Αν ένα από τα παιδιά σας έχει κατάσταση υγείας, θα την έχει και το άλλο;

Πολλοί από τους καταστάσεις υγείας που βρίσκονται από το skrining είναι κληρονομικές. Κληρονομικό σημαίνει κάτι που μεταβιβάζεται από γονέα σε παιδί μέσω γονιδίων. Τα γονίδια είναι μέρος των κυττάρων του σώματός σας που αποθηκεύουν οδηγίες για το πώς μεγαλώνει και λειτουργεί το σώμα σας.

Όταν ένα παιδί σε μια οικογένεια έχει κληρονομική κατάσταση υγείας, η πιθανότητα ένας αδερφός ή αδερφή να έχει την ίδια κατάσταση είναι υψηλότερη από ό,τι αν κανένα παιδί στη οικογένεια δεν την έχει.

Αν έχετε παιδί με κατάσταση υγείας και θέλετε να έχετε άλλο βρέφος, μιλήστε με τον υγειονομικό σας πάροχο ή έναν γενετικό σύμβουλο. Ένας γενετικός σύμβουλος είναι άτομο που είναι εκπαιδευμένο να βοηθάει να καταλάβετε για γονίδια, γεννητικές ανωμαλίες και άλλες ιατρικές καταστάσεις που τρέχουν στις οικογένειες, και πώς μπορούν να επηρεάσουν την υγεία σας και του βρέφους σας.

Μερικές φορές η απώλεια ακοής δεν είναι κληρονομική. Για παράδειγμα, μπορεί να προκληθεί από λοίμωξη κατά τη διάρκεια της κυοφορίας. Σε αυτή την περίπτωση, συνήθως δεν συμβαίνει σε άλλη κυοφορία.

Ποια καταστάσεις υγείας ελέγχει το skrining νεογέννητων;

Κάθε πολιτεία απαιτεί διαφορετικά τεστ, οπότε ρωτήστε τον πάροχο υγείας του βρέφους σας ποια τεστ θα κάνει το βρέφος σας. Μπορείτε επίσης να επισκεφθείτε το babysfirsttest.org για να μάθετε ποιες καταστάσεις ελέγχει η πολιτεία σας.

Το March of Dimes συνεργάζεται με τις πολιτείες για να βεβαιωθεί ότι ελέγχουν τα βρέφη για τις καταστάσεις υγείας που συστήνει το Department of Health and Human Services (ακα και HHS). Η λίστα καταστάσεων υγείας που συστήνει το HHS λέγεται RUSP ή Recommended Uniform Screening Panel. Το March of Dimes θα ήθελε να βλέπει όλα τα βρέφη σε όλες τις πολιτείες να κρίνονται για τουλάχιστον 35 καταστάσεις υγείας. Πολλές από αυτές μπορούν να θεραπευτούν αν βρεθούν νωρίς. Οι καταστάσεις υγείας διαιρούνται σε έξι ομάδες:

1. Διαταραχές μεταβολισμού οργανικών οξέων. Η μεταβολισμός είναι πόσο καλά και γρήγορα επεξεργάζεται το σώμα αυτό που τρως και πίνεις. Τα βρέφη με διαταραχές οργανικών οξέων δεν αποσynbάλλουν σωστά τα φαγητά, προκαλώντας ουσίες που λένε οργανικά οξέα να συγκεντρώνονται στο σώμα.
   • Προπιονικό οξείδιο (PROP)
   • Μεθυλομαλονικό οξείδιο (MUT)
   • Μεθυλομαλονικό οξείδιο (καταστάσεις κομπαλουμίνης) Cbl A, B
   • Ισοβαλερικό οξείδιο (IVA)
   • 3-μεθυλοκροτονυλ-CoA καρβοξυλαζή έλλειψη (3-MCC)
   • 3-υδροξυ-3-μεθυλογλουταρικό οξείδιο (HMG)
   • Ολοκαρβοξυλαζή συνθέτικη έλλειψη (MCD)
   • Βετα-κεθοθιολαζή έλλειψη (BKT)
   • Γλουταρικό οξείδιο τύπου 1 (GA-1)
2. Διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων. Κατά την πέψη, το σώμα σπάει το λίπος σε λιπαρά οξέα για ενέργεια. Ένα βρέφος με προβλήματα οξείδωσης λιπαρών οξέων δεν μπορεί να μετατρέψει το λίπος σε ενέργεια σωστά.
   • Έλλειψη απορρόφησης καρνιτίνης/έλλειψη μεταφοράς καρνιτίνης (CUD)
   • Έλλειψη μεσοπέρατης ακυλ-CoA ντευτερογενούς (MCAD)
   • Έλλειψη πολύ μακροπέρατης ακυλ-CoA ντευτερογενούς (VLCAD)
   • Έλλειψη μακροπέρατης L-3 υδροξυακυλ-CoA ντευτερογενούς (LCHAD)
   • Έλλειψη τριλειτουργικής πρωτεΐνης (TFP)
3. Διαταραχές μεταβολισμού αμινοξέων. Τα βρέφη με αυτά τα προβλήματα δεν μπορούν να επεξεργαστούν ορισμένα αμινοξέα σωστά στο σώμα. Τα αμινοξέα βοηθούν να χτίσουν πρωτεΐνη στο σώμα.
   • Αργινινοσουκκινικό οξείδιο (ASA)
   • Κιτρουλλιναιμία τύπου 1 (CIT)
   • Ασθένεια ουρού αχλάδας (MSUD)
   • Ομοκυστινουρία (HCY)
   • Κλασική φαινυλοκετονουρία (PKU)
   • Τυροσιναιμία τύπου I (TYR I)
4. Ενδοκρινλογικές διαταραχές. Αυτά τα προβλήματα επηρεάζουν τις αδένες που παράγουν ορμόνες. Οι ορμόνες είναι χημικές ουσίες που παράγει το σώμα. Οι ορμόνες βοηθούν σε πολλές διεργασίες στο σώμα, όπως η ανάπτυξη και η μεγέθυνση.
   • Πρωτοπαθής συγγενής υποθυρεοειδισμός (CH)
   • Συγγενής υπερπλασία νεφροειδών αδένων (CAH)
5. Διαταραχές αιμογλοβίνης. Αυτά τα προβλήματα επηρεάζουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρουν οξυγόνο στο υπόλοιπο σώμα.
   • Ασθένεια S,S (δρεπανοκυτταρική αναιμία) (Hb SS)
   • S, β-θαλασσαιμία (Hb S/βTh)
   • Ασθένεια S, C (Hb S/C)
6. Άλλες διαταραχές
   • Έλλειψη βιοτιδίνης (BIOT)
   • Κρίσιμη συγγενής καρδιακή νόσος (CCHD)
   • Κυστικές ίνωσεις (CF)
   • Κλασική γαλακτοσαιμία (GALT)
   • Ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου II (Άσθενια Pompe) (POMPE)
   • Απώλεια ακοής (HEAR)
   • Σοβαρή συνδυαστική ανεπάρκεια ανοσοποιητικής (SCID)
   • Μουκοπολυσακχαριδοσειρά τύπου 1 (MPS I)
   • Χρωμοσωμικό X αδρενολευκοδύστροφια
   • Σπονδυλική μυϊκή ατροφία λόγω ομοζυγωτικής διαγραφής εξόν 7 στο SMN1

Περισσότερες πληροφορίες

• Εθνικό Κέντρο Πόρων Skrining και Γενετικής Νεογέννητων
• Baby's First Test

Τελευταία αναθεώρηση: Ιούλιος 2020