Μουταγιοί MTHFR και Επαναλαμβανόμενες Αποβολές
Κατά τις τελευταίες ποσούμενες δεκαετίες, αυξανόμενη έμφαση έχει τεθεί στη γονιδιακή мутацию MTHFR και τη σύνδεσή της με μια φορεά καταστάσεων υγείας. Μερικές από αυτές τις προτεινόμενες συνδέσεις είναι έντονα υποστηριζόμενες, αλλά άλλες είναι εικασματικές στην καλύτερη περίπτωση.
Στις πρόσφατες χρόνια, ένας μικρός αριθμός επιστήμονων έχει προτείνει ότι η μουταγιόν μπορεί να εξηγήσει γιατί ορισμένες γυναίκες έχουν επαναλαμβανόμενες αποβολές. Αν και η θεωρία είναι μακριά από αποβασιστική, υπογραμμίζει τον ρόλο που η γονιδιωματική μπορεί να παίξει σε αλλίως αδιευκρίνιστες απωλείες κυήσεως.
Εξήγηση της Μουταγιόν MTHFR
Η μουταγιόν MTHFR είναι μια ανωμαλία, ή «λάθος», στον γονιδιακό κώδικα ενός ατόμου που παρεμβαίνει στη δυνατότητα του σώματος να παράγει το ένζυμο MTHFR. Αυτό το ένζυμο χρειάζεται για να αλλάξει το φολικό οξύ στην ενεργή του μορφή στο σώμα.
Μόλις ενεργοποιηθεί, το φολικό οξύ επιτρέπει τη μετατροπή ενός αμινοξέος που ονομάζεται ομοκυστίνη σε ένα διαφορετικό αμινοξύ, τη μεθιονίνη. Και τα δύο αυτά αμινοξέα παίζουν κρίσιμους βιολογικούς ρόλους. Η μεθιονίνη εμπλέκεται σε μια πληθώρα λειτουργιών συμπεριλαμβανομένων:
- Έκφραση γονιδίων
- Διαστροφή βιταμινών B
- Παραγωγή πρωτεϊνών
- Ρύθμιση λίπους μεταβολής και ανοσοποιητικής λειτουργίας
Όταν το ένζυμο MTHFR δεν λειτουργεί σωστά ή δεν παράγεται καθόλου, μια ποικιλία προβλημάτων υγείας μπορεί να προκύψει. Αν και οι περισσότεροι άνθρωποι με τη μουταγιόν δεν ξέρουν ποτέ ότι την έχουν, αυτοί με μια πιο σοβαρή παραλλαγή μπορεί να αντιμετωπίσουν τις ακόλουθες καταστάσεις:
Ομοκυστινουρία
Αυτή η σπάνια γονιδιακή κατάσταση χαρακτηρίζεται από ομοκυστίνη που χύνεται στα ούρα ως αποτέλεσμα σημειακά υψηλών επιπέδων ομοκυστίνης στο αίμα (που ονομάζεται υπερομοκυστιναιμία).
Τα παιδιά που γεννιούνται με ομοκυστινουρία συχνά βιώνουν ανώμαλη πήξη αίματος, διαταραχές κίνησης, δυσκολίες στην τροφοδοσία, και μαθησιακές αναπηρίες.
Αυτή η κατάσταση μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα οφθαλμών, σκελετικές ανωμαλίες, και ψυχιατρικές διαταραχές.
Υπερομοκυστιναιμία
Ένας τύπος της μουταγιόν MTHFR, C677T, μπορεί να προκαλέσει υπερομοκυστιναιμία και έχει υπευθυνθεί σε επαναλαμβανόμενες αποβολές και καρδιαγγειακές ασθένειες. Αλλά όχι όλοι οι ερευνητές και γιατροί είναι πεισμένοι για τον ρόλο που παίζει στην απώλεια κυήσεως, αν υπάρχει.
Ενώ μερικές μελέτες έχουν δείξει υψηλότερα επίπεδα ομοκυστίνης σε γυναίκες με προεκλαμψία (υψηλή αρτηριακή πίεση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης), αποκόλληση πλακούντας, και άλλες απωλείες κυήσεως, άλλες δεν έχουν δει καμία σχέση μεταξύ αποτελέσματος εγκυμοσύνης και της μουταγιόν MTHFR. Μερικοί ειδικοί πιστεύουν ότι η υψωμένη ομοκυστίνη θα μπορούσε να είναι αποτέλεσμα και όχι αιτία απόβλησης.
Νευρικές Τσέπες Ανωμαλίες
Και η ανεγκεφαλία, μια γεννετική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από λείποντα ή μη ολοκληρωμένα μέρη του εγκεφάλου ή του κρανίου, και η σπινα βίφιδα, η απλοκλήρωση οστών γύρω από την νωτιαία μέDuλα, έχουν συνδεθεί με τη μουταγιόν MTHFR.
Θυμάστε τον ρόλο που παίζει το ένζυμο MTHFR στην ενεργοποίηση του φολικού οξέος; Οι επιστήμονες υποψιάζονται ότι όταν το φολικό οξύ δεν μετατρέπεται στην ενεργή του μορφή, τα αποτελεσματικά χαμηλά επίπεδα φολικού οξέος στο αίμα μπορεί να προκαλέσει ελαττωματική σχηματισμό του εγκεφάλου, του κρανίου, και της νωτιαίας μέDuλας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Άλλα Προβλήματα Υγείας
Ιατρικές αποδείξεις έχουν συνδέσει τη μουταγιόν MTHFR με υπέρτασης, γλαύκωμα, ψυχιατρικές διαταραχές, γηραική απώλεια ακοής, και ορισμένους τύπους καρκίνου. Οι περισσότερες μελέτες έχουν είναι σε μεγάλο βαθμό μικτές, ωστόσο, με συνδέσεις που βρίσκονται σε μερικές μελέτες αλλά όχι σε άλλες.
Τα πιο σοβαρά προβλήματα τείνουν να συμβαίνουν σε άτομα που έχουν κληρονομήσει τη μουταγιόν MTHFR από και τους δύο γονείς (αναφερόμενες ως ομοζυγοτικότητα). Αυτοί που κληρονομούν τη μουταγιόν από μόνο έναν γονέα (ετεροζυγοτικότητα) μπορεί να έχουν λίγα ζητήματα, αν έχουν κανένα.
Η μουταγιόν MTHFR είναι αρκετά συχνή: εκτιμάται ότι το 20% έως 40% του πληθυσμού ΗΠΑ είναι τουλάχιστον ετεροζυγωτικό για αυτό το γονιδιακό ελάττωμα. Αν και τα στατιστικά ποικίλλουν με τη μελέτη, φαίνεται να είναι πιο συχνή μεταξύ Ισπανικών και Λευκών.
MTHFR και Κίνδυνος Αποβλήσεως
Επειδή τα τρέχοντα στοιχεία είναι αδιευκρίνιστα, πολλοί επιστήμονες αμφισβητούν την έννοια ότι οι αποβολές και η μουταγιόν MTHFR είναι κάποια μέρα συνδεδεμένες. Αυτοί που υποστηρίζουν την υπόθεση το κάνουν με βάση την αυξημένη συχνότητα απόβλησης μεταξύ γυναικών με την παραλλαγή MTHFR C677T.
Μια ιταλική μελέτη που διεξήχθη το 2018 δεν βρήκε σύνδεση μεταξύ της μουταγιόν C677T και της επαναλαμβανόμενης απώλειας κυήσεως. Ωστόσο, μια μελέτη του 2019 στην Κίνα έφτασε στο αντίθετο συμπέρασμα: εκείνες με επαναλαμβανόμενη απώλεια κυήσεως ήταν πιο πιθανό να έχουν τη μουταγιόν C677T και/ή μια άλλη παραλλαγή γνωστή ως A1298C (είναι δυνατόν να φέρετε και τις δύο μουταγιόν.)
Επιπλέον, μια ανασκόπηση μελετών του 2019 που εμπλέκονταν πάνω από 7500 καναδικές ασθενείς βρήκε αύξηση σε πλακουντακές παρενέργειες μεταξύ ασθενών με υπερομοκυστιναιμία.
Αυτοί που υποστηρίζουν τη σύνδεση μεταξύ της μουταγιόν MTHFR και της απώλειας κυήσεως έχουν προτείνει ότι η ομοκυστιναιμία μπορεί να προκαλέσει τον σχηματισμό μικροσκοπικών θρόμβων αίματος που εμποδίζουν τη ροή διατροφής στη πλακούντα, παρομοιάζοντας το φοίτο και προκαλώντας αυθαίρετη απόβληση.
Αν και πώς η μουταγιόν προκαλεί απόβληση είναι ακόμα ασαφές, πολλές γυναίκες με επαναλαμβανόμενη απώλεια κυήσεως έχουν θετικό τεστ για τη μουταγιόν MTHFR. Λόγω αυτού, μερικοί γιατροί έχουν εγκρίνει τη χρήση αντιθρομβωτικών φαρμάκων όπως η ενοξαπαρίνη και η χαμηλή δόση ασπιρίνης για τη βελτίωση των αποτελεσμάτων εγκυμοσύνης.
Άλλοι προτείνουν υψηλές δόσεις φολικού οξέος και άλλων βιταμινών B, τα οποία έχουν δείξει να χαμηλώνουν τα επίπεδα ομοκυστίνης στο αίμα. Αυτό δεν είναι κοινή πρακτική μεταξύ ωστετρικών/γυναικολόγων, ωστόσο, ούτε ρουτίνα τεστ για τη μουταγιόν MTHFR.
Μια Λέξη από το Verywell
Η διαμάχη συνεχίζεται όσον αφορά την επίδραση της μουταγιόν MTHFR στην εγκυμοσύνη. Μια συμβουλή του 2013 από το Αμερικανικό Κολλέγιο Ωστετρικών και Γυναικολόγων tuyênώνει ότι τα τρέχοντα στοιχεία σχετικά με το θέμα είναι είτε «περιορισμένα» είτε «ασύστατα» και συμβούλευσε κατά της χρήσης γονιδιακής ανάλυσης MTHFR ή νηστικής ομοκυστίνη τεστ ως μέρος της ρουτίνας προγεννητικής εξέτασης.
Αν έχετε υποστεί αρκετές αποβολές ή αν η απώλεια κυήσεως τρέχει στην οικογένειά σας, μπορεί να θέλετε να συζητήσετε την πιθανότητα να ελεγχθείτε για τη μουταγιόν MTHFR με τον ωστετρικό/γυναικολόγο σας ή άλλο παρόχο φροντίδας υγείας.
-
Όταν το νηπίο σας είναι έτοιμο για την εκπαίδευση στην τουαλέτα, περιμένετε μια σταθερή περίοδο για να ξεκινήσετε. Είναι καλύτερο όταν δεν υπάρχουν άλλοι στρες, όπως νέα παιδική σταθμός, νέο αδερφί ή μεγάλη μετακόμιση. Εδώ είναι μερικές περισσότερες -
από: Lindsay Hutton Η γονική φροντίδα με προσαρμογή, η ελικοπτερική γονική φροντίδα, η ελεύθερης περιβόλιασης γονική φροντίδα — όλοι όροι που πιθανότατα έχετε ακούσει, αλλά μπορεί να μην ξέρετε τι σημαίνουν. Ρίξτε μια ματιά στα σημερινά πιο διαδεδομέ -
Όταν ένας φροντιστής ενηλίκων ή γηραικών έρχεται στο σπίτι του αγαπητού σας προσώπου, υπάρχουν πολλές νέες ρουτίνες και οδηγίες να μάθουν και να ακολουθήσουν. Μπορείτε να βοηθήσετε τον φροντιστή σας να εξοικειωθεί με το πρόγραμμα του αγαπητού σας προ
