Hvad er FISH-testen for gravide kvinder?
FISH, eller Fluorescence in situ hybridization, giver forskere en måde at kortlægge det genetiske materiale i kroppens celler ved at tillade dem at se på specifikke gener eller stykker af genetisk materiale, ifølge National Human Genome Research Institute. At kende placeringen af bestemte gener er vigtigt for at forstå en række kromosomale abnormaliteter og genetiske mutationer. Som et resultat kan FISH være et nyttigt prænatal screening-værktøj til at hjælpe med at opdage kromosomale tilstande eller genetiske sygdomme hos ufødte babier.
Analyse af celler
Ved udførelse af FISH-testen analyserer medicinske forskere celler fra frugtvandsprøver. De begynder med at mærke det, de henviser til som FISH-sonder, eller enkeltstrenget DNA, med en specifik farve af fluorescerende farvestoft. Da DNA består af to strenge af molekyler, der binder til hinanden, binder sonderne derefter til komplementære strenge af DNA, hvilket identificerer placeringen af et gen på et kromosom. Testen kan også hjælpe med at bestemme, om et foster har det korrekte antal kromosomer eller mangler genetisk materiale.
Opdagelse af kromosomale abnormaliteter
FISH opdager abnormaliteter i antallet af kromosomer X, Y, 13, 18 og 21. Læger bestiller testen for at hjælpe med at identificere Down-syndrom, Turner-syndrom, Klinefelter-syndrom og triploidi, en kromosomal abnormalitet, hvor zygotten – cellen dannet, når ægget befrugtes – modtager tre i stedet for to kopier af et kromosom. Da den ikke kan opdage abnormaliteter involverende andre kromosomer end X, Y, 13, 18 og 21, er FISH ikke nyttig til at identificere strukturelle kromosomale abnormaliteter eller mosaisme, en tilstand, hvor nogle af kroppens celler har et andet antal kromosomer, ifølge Quest Diagnostics.
Overvejelse af bidragende faktorer
FISH og prænatal kromosomanalyse er tests tilgængelige, når en kvinde bliver gravid efter 35 år, hvis der er en kendt familiehistorie af kromosomale abnormaliteter, eller hvis anomale ultralydresultater eller andre prænatale screenings antyder Down-syndrom. Selvom babier arver nogle kromosomale lidelser, opstår mange tilfældigt. Kromosomale abnormaliteter kan forårsage en bred vifte af mentale og fysiske medfødte fejl, ifølge March of Dimes. Problemer opstår, når celler videregiver et forkert antal kromosomer hver gang en celle deler sig og replikerer DNA.
Få uklare resultater
FISH-resultater er generelt konsistente med rutinemæssige cytogenetiske analyseresultater, men i nogle tilfælde kan resultaterne være falsk-positive eller uafgørende. Derfor anbefaler American College of Medical Genetics, at læger ikke bør stole udelukkende på FISH-analysefundene. Selvom sundhedsudbydere kan bestille testen individuelt, er prænatal kromosomanalyse påkrævet for at bekræfte resultaterne.
-
Du har gjort det besværlige arbejde med at finde en god dagpleje og håber, dit barn vil elske deres pasningspersoner og trives i deres nye miljø. I de fleste tilfælde er det, hvad der vil ske. Men nogle gange kan forældre opdage, at situationen ikke -
Er du klar til at give din græskar et unikt udseende uden at bruge en kniv? Så er 13 dit heldige nummer denne Halloween! Med disse ingen-hugg-græskar-designs kan små børn komme i gang med at skabe en sjov dekoration til din port eller vindue. DetR -
Selvom de måske ikke kender termen, kan enhver tv-seer genkende lithotomy-stillingen: fødder-i-stigbejle, hår-perfekt-blown-out holdning, kvinder antager for at føde. Det er ikke en god position at være i, selv på rutinemæssige checkup-dage, som enhv
