Hvad er cyklopi?
Cyklopi er en medfødt defekt, der karakteriseres ved tilstedeværelsen af et enkelt øje, eller et delvist opdelt øje, der optager en enkelt øjenhule. Det er en ekstremt sjælden medfødt anomali, der rammer 1 ud af 100.000 nyfødte.
Desværre resulterer denne tilstand ofte i et abort eller en dødfødsel, med overlevelse begrænset til kun få timer efter fødsel i de fleste tilfælde. Der findes ingen kur for cyklopi.
Hvad er cyklopi?
Cyklopi er en sjælden form for holoprosencefali – en tilstand, hvor den forreste del af hjernen ikke deler sig op i venstre og højre halvkugle. Det er også kendt som alobar holoprosencefali.
Typerne af holoprosencefali omfatter:
- Alobar: En fuldstændig mislykning af hjernen ved at dele sig i venstre og højre halvkugle. Dette resulterer i cyklopi, den mest alvorlige ansigtsudtryk for holoprosencefali.
- Semilobar: Den venstre side af hjernen fusionerer med den højre side. Det gør det i de forreste og sideområder af hjernen. Dette kan føre tæt på hinanden liggende øjne, abnormal små øjenkugler, eller anophtalmi, hvor en baby fødes uden ét eller begge øjne.
- Lobar: En separation mellem venstre og højre halvkugle af hjernen. De cerebrale halvkugler er fusioneret i hjernens frontale cortex. Dette kan resultere i bilateral hårlebe, tæt på hinanden liggende øjne, eller en depremieret næse.
- Mellem-hjerneskive variant: Opstår, når hjernen er fusioneret i midten. Dette har ført til tæt på hinanden liggende øjne, depremierede og smalle næser, eller et næsten normalt udseende ansigt.
Cyklopi symptomer
Det enkelte øje eller delvist opdelt øje, der optager en øjenhule, er det mest identificerbare træk ved cyklopi.
Dette øje er normalt centreret, hvor næsen typisk ville være placeret. I denne tilstand kan næsen være fraværende eller erstattet af en ikke-fungerende næse i form af en proboscis, som findes over øjet. Dog kan denne tilstand også påvirke andre strukturer i hovedet og ansigtet.
Andre tegn på cyklopi inkluderer:
- En fraværende næse
- En proboscis eller næse-lignende struktur over øjet
- Meget tæt på hinanden liggende øjne
- Fraværende øjne
- Flade næse
- Hårlebe
- Ekstra fingre eller tæer
Nogle tilfælde af cyklopi kan også have omphalocele, en tilstand, hvor babys indre organer stikker ud gennem livmoderen. Desuden kan renal dysplasi observeres, hvor væskfyldte poser erstatter babys nyrer.
Årsager
Mens den præcise årsag til cyklopi er ukendt, er der visse risikofaktorer, der kan øge chancen for dens forekomst.
Gestationsdiabetes
Ukontrolleret gestationsdiabetes er blevet linket til neurale rør defekter i et embryon. Dette rør er en hul struktur, hvor hjernen og rygmærgen dannes. Denne tilstand er en af de førende årsager til sygdomme i det centrale nervesystem (f.eks. holoprosencefali).
Kromosomer
I visse tilfælde kan abnormaliteter i kromosomerne, der indeholder DNA, være skyld i holoprosencefali.
Disse kromosomanomalier inkluderer:
- Triploidi: I denne tilstand fødes foster med et ekstra sæt kromosomer i deres celler. Mens mennesker typisk har 23 sæt kromosomer, kan denne tilstand tredoble det tal til 69 – et triploit sæt.
- Trisomi 13: En abnormalitet, hvor en baby har et ekstra 13. kromosom, når de skal have to (altså de har tre sæt af 13. kromosom).
- Trisomi 18: Et ekstra 18. kromosom kan forårsage alvorlige vækstdefekter samt psychomotoriske vanskeligheder.
Infektioner under graviditet
Under graviditet kan visse infektioner øge risikoen for at udvikle holoprosencefali.
En af sådanne infektioner er TORCH-syndromet, som er en akronym, der henviser til Toxoplasmose, Andre agenser, Røde hunde, Cytomegalovirus og Herpes Simplex.
Enhver af disse agenser kan forårsage en række lidelser hos nyfødte som feber, små arealer af blødning under huden og markant – holoprosencefali.
Genaendringer
I nogle tilfælde kan holoprosencefali være et produkt af genetiske abnormaliteter. Disse abnormaliteter kan forårsage gener og deres proteiner til at fungere urimeligt. Når hjernens udvikling påvirkes, kan det føre til holoprosencefali.
Alkoholinntag under graviditet
Holoprosencefali er en kendt defekt forårsaget af alkoholforbrug under graviditet.
Ethanol, som er hovedingrediensen i alkohol, er en kendt teratogen. En teratogen er en faktor, der kan føre til misdannelser i et embryon efter moderens eksponering.
Moderens eksponering opstår, når den kvindelige forælder, der bærer fosteret, udsættes for potentielt skadelige agenser i deres indre eller ydre miljø (f.eks. alkohol eller farlige kemikalier).
Støfmisbrug under graviditet
Visse typer medicin kan øge risikoen for at udvikle cyklopi under graviditet. De omfatter salicylater som aspirin, antikonvulsiva, retinoisk syre, anticancer-midler, frugtbarhedsmedicin, samt hormoner.
Konsangvine forbindelser
Konsangvine forbindelser dvs. seksuelle relationer mellem mennesker, der er slægtet ved blod, er en stor risikofaktor for udviklingen af medfødte defekter hos børn.
Denne forbindelse fremmer autosomale recessive sygdomme, som er træk eller lidelser, der arves gennem familier, og kan være en årsag til holoprosencefali.
Cyklopi er observeret at forekomme i afkommet af et konsangvint ægteskab mellem kusiner.
Diagnose
En prænatal diagnose af cyklopi kan foretages, mens barnet stadig er i livmoderen, ved brug af ultralyd. I visse tilfælde kan en diagnose foretages ved brug af en MRI-scanning.
Hvis en prænatal diagnose ikke foretages, kan cyklopi identificeres ved den fysiske undersøgelse af nyfødten efter fødsel.
Et ord fra Verywell
Da der ikke findes kur eller behandlingsmuligheder for cyklopi, hvis du har haft et barn med cyklopi, er det forståeligt en vanskelig og følelsesladet situation.
Hvis du kæmper med eftervirkningerne af at miste et barn til cyklopi, kan en terapeut eller læge hjælpe med at give dig og din familie sunde mestringsstrategier.
-
Ikke længe efter, at din baby imponerer dig ved at trække sig op til at stå på egen hånd, vil de bruge fauteuiler, sofaborde, puffer – hvad du nu vil – til at komme fra punkt A til punkt B (selvom A til B kun er i en cirkel). I stedet for at begræns -
Som nogen, der tjener livet på at pleje andre, leverer du dit bedste arbejde hver dag. Hvis du har haft det samme job en stund, og din lønsats ikke er steget – men din erfaring og ansvarsområder har – kan det være tid til at bede om lønforhøjelse. Ik -
1. Identificer lyde Bed dit barn om at identificere lyde, hun hører: et banken på døren, opvaskemaskinen, en blaffende hund, en brandbil, osv. 2. Giv hende valgmuligheder Giv dit barn chancen for at vælge mellem to muligheder så ofte som du kan: Vil
