• Miminka
• Stavbu rodinného
• děti
• General Rodičovství
• Novorozenci
• Teenageři
• Batolata
• těhotenství

Jak se vyvíjejí monozygotní dvojčata

Dvojčata, která vypadají úplně stejně, se obvykle označují jako „identická“ dvojčata. Přesnější termín je však „monozygotický“. Monozygotní dvojčata sdílejí téměř přesně stejné geny. Zde je to, co to znamená.

Jak vznikají monozygotní dvojčata?

Tento typ tvorby dvojčat začíná, když jedna spermie oplodní jedno vajíčko (oocyt). Když oplodněné vajíčko (nazývané zygota) cestuje do dělohy, buňky se dělí a rostou do blastocysty. V případě jednovaječných dvojčat se pak blastocysta rozdělí a vyvine se do dvou embryí.

Jednoduše řečeno, jednovaječná dvojčata se stanou, když se jediné oplodněné vajíčko rozdělí na dvě. Odtud ze dvou embryí vyrostou dvě miminka. Monozygotický ("mono" znamená jedno a "zygota" znamená oplodněné vajíčko) je termín používaný k popisu tohoto procesu.

Naproti tomu dizygotická (bratrská) dvojčata se tvoří, když jsou uvolněna dvě samostatná vajíčka a oplodněna dvěma spermiemi. Poté se tato výsledná embrya vyvíjejí současně, ale individuálně. Dizygotní dvojčata jsou běžná u léčby neplodnosti, která způsobuje uvolnění více vajíček nebo přenos více než jednoho embrya do dělohy.

Proč se vyskytují monozygotní dvojčata?

Celková míra twinningu (monozygotní plus dizygotní) se globálně liší. Například ve Spojených státech se počet porodů dvojčat v posledních několika desetiletích snížil a jednovaječná dvojčata tvoří malé procento celkové porodnosti dvojčat.

Většina variací je však způsobena rozdíly v počtu dizygotních dvojčat. Podíl jednovaječných dvojčat je na celém světě velmi konzistentní:asi 3 až 5 na každých 1 000 narozených dvojčat.

Zdá se, že v některých kmenových a izolovaných populacích se jednovaječná dvojčata vyskytují v rodině nebo ve větším kmeni. Zůstává neznámé, zda je ve hře genetika nebo prostředí, ale je pravděpodobné, že něco v prostředí rozkol spustí, nebo k němu dojde náhodně.

A co rodinná historie?

Na rozdíl od všeobecného přesvědčení, šance na jednovaječná dvojčata většinou nesouvisí s vaší rodinnou anamnézou. Pokud je v rodině více než jedna sada jednovaječných dvojčat, je to pravděpodobně způsobeno štěstím nebo vnějšími faktory prostředí. Byly identifikovány některé genetické mutace, které zvyšují šanci na jednovaječná dvojčata, ale ty jsou velmi vzácné.

Dvojvaječná dvojčata se však vyskytují v rodinách. Předpokládá se, že je to způsobeno především geny, které zvyšují počet uvolněných vajíček.

Vyšší frekvence s IVF

Je zajímavé, že oplodnění in vitro (IVF) zřejmě zvyšuje pravděpodobnost, že budete mít jednovaječná dvojčata.

Výzkum IVF nám poskytl určitý pohled na to, jak se tvoří jednovaječná dvojčata. Embrya IVF se s větší pravděpodobností než přirozeně počatá embrya rozdělí na jednovaječná dvojčata. Lékař zabývající se plodností může přenést pouze jedno embryo – v naději, že sníží riziko neidentických dvojčat – ale stále se mohou vyskytovat jednovaječná dvojčata, a to častěji než v obecná populace.

Při normálním vývoji embrya roste uvnitř embrya dutina naplněná tekutinou. Toto je známé jako blastocoel. Uvnitř embrya je také soubor buněk známý jako vnitřní buněčná hmota, což je soubor buněk, které nakonec vytvoří plod.

Během IVF může blastocoel zkolabovat sám na sebe. Zatímco toto obvykle zničí embryo, někdy embryo přežije, což způsobí, že se vnitřní buněčná hmota rozdělí na dvě. Dvě vnitřní buněčné hmoty vedou k vývoji dvojčat.

Embryo je zpočátku drženo v umělém roztoku v laboratoři. I když se vědci snažili, aby toto prostředí bylo co nejblíže přirozenému, není to úplně stejné prostředí jako uvnitř ženského reprodukčního systému. Možná toto řešení zvyšuje riziko kolapsu.

Názory na to, kdy přenést embryo do dělohy ženy, se liší. Zdá se, že pozdější přenos embrya může mírně zvýšit pravděpodobnost identického dvojčatění.

Genetika twinningu

Kdysi se předpokládalo, že jednovaječná dvojčata sdílí úplně stejnou DNA. Ale to není pravda, protože pokaždé, když se buňky rozdělí, existuje šance na mutace, které začínají již při prvním rozdělení. To je jeden z důvodů, proč jsou jednovaječná dvojčata vystavena zvýšenému riziku vrozených chorob.

Po jednom rozdělení se jednotlivé buněčné hmoty dále štěpí samy. S každým rozdělením existuje další šance na mutaci. Obvykle jsou od narození geny dvojčat extrémně podobné, ale ne totožné. V průběhu času se genetické odlišnosti stále zvětšují. Je to způsobeno epigenetikou – způsobem, jakým prostředí mění způsob, jakým se projevuje naše DNA.

Některé studie zjistily, že mírné rozdíly v DNA jsou častější u starších jednovaječných dvojčat než u velmi mladých jednovaječných dvojčat. Pravděpodobným přispěvatelem je trávit více času odděleně v různých prostředích.

I když jednovaječná dvojčata vypadají podobně a sdílejí podobné vlastnosti, nejsou to klony. Tato dvě embrya mají na začátku stejné genetické komponenty, ale postupem času se vyvinou nepatrné rozdíly.

Identická dvojčata...ale různá pohlaví?

Když se narodí dvojčata s geneticky odlišným pohlavím (jedno dvojče je geneticky muž a druhé je geneticky žena), jsou obvykle dvojvaječná. Monozygotní dvojčata se obvykle rodí jako stejné genetické pohlaví.

I když je to extrémně vzácné, je možné, že jednovaječná dvojčata budou dvou různých pohlaví. To se vrací k myšlence, že genetické mutace mohou nastat již od prvního rozdělení.

Pokud vejce nese dva chromozomy X (když normální vajíčko by mělo nést pouze jeden chromozom X) a je oplodněno spermií Y, můžete získat embryo XXY. Toto je také známé jako Klinefelterův syndrom.

Co se však stane, když se embryo XXY rozdělí na jednovaječná dvojčata? Můžete skončit s jedním dvojčetem s výrazem XX (žena) a druhým s XY (muž). Tato situace je tak vzácná, že byla v lékařské literatuře popsána pouze čtyřikrát.

Existuje další (vzácný) způsob, jak mít jednovaječná dvojčata různého pohlaví. Pokud máte vajíčko s jedním chromozomem X a spermie s chromozomem Y, obvykle dostanete chlapce (XY). Normálně, pokud se toto embryo rozdělí na dvojčata, dostanete jednovaječná dvojčata. Je však možné, že jedno dvojče bude mít pouze chromozom X (obvykle psaný jako XO) a druhé XY.

Jedno dvojče tedy bude dívka (s vrozenou poruchou známou jako Turnerův syndrom) a druhé dvojče bude chlapec. To znamená, že tyto situace jsou tak vzácné, že je bezpečné předpokládat, že 99,999 % dvojčat chlapec-dívka nejsou jednovaječná dvojčata.

Semi-identická a spojená dvojčata

Vzácná forma jednovaječných dvojčat je semi-identická nebo poloviční dvojčata, ke kterým dochází, když dvě samostatné spermie oplodní jedno vajíčko. Toto je další situace, kdy můžete získat dvě pohlaví, ale nejsou to skutečně „identická“ dvojčata, protože jste začali se dvěma a ne jednou spermií oplodňující vajíčko.

První případ identifikovali vědci teprve v roce 2007 a další byl nalezen v roce 2014. V těchto vzácných případech vědci předpokládali, že vajíčko bylo oplodněno dvěma samostatnými spermiemi.

Na první pohled se zdálo, že dvojčata budou totožná, ale narodila se jako geneticky odlišná pohlaví. Když byla DNA dvojčat důkladněji prozkoumána, ukázalo se, že každé dvojče má ve skutečnosti chromozomy XX (ženský) i XY (mužský).

Spojená dvojčata jsou další vzácnou formou monozygotického dvojčatění, kdy se dvojčata plně neoddělí, když se zygota rozdělí. Mohou sdílet více orgánů. Většina siamských dvojčat zemře in utero nebo se narodí mrtvá.

Monozygotní dvojčata v lůně

Většinu času mají jednovaječná dvojčata oddělené plodové vaky, ale sdílejí jednu placentu. Technický termín pro toto je monochorio-diamniotický (nebo Mo-Di) a vyskytuje se v 60 % až 70 % případů u jednovaječných dvojčat.

Sdílení jedné placenty zvyšuje rizika pro těhotenství kvůli možnosti syndromu transfuze twin-to-twin. Těhotenství musí být velmi pečlivě sledováno, pokud jsou diagnostikována dvojčata Mo-Di.

Další možností je, že dvojčata mají každé vlastní placentu a plodový vak. Toto je známé jako dichorionicko-diamniotická (nebo Di-Di) dvojčata. Rizika v těhotenství Di-Di jsou nižší než u těhotenství Mo-Di. Existuje mylná představa, že dvojčata Di-Di jsou vždy bratrská (neidentická), ale není to pravda. Asi 30 % jednovaječných dvojčat jsou Di-Di.

Nejrizikovější je kombinace, kdy dvojčata sdílí jeden plodový vak a jednu placentu. K tomu dochází pouze u jednovaječných dvojčat a nikdy u neidentických dvojčat.

Toto je známé jako monochorio-monoamniotická (Mo-Mo) dvojčata a je relativně vzácné a vyskytuje se pouze u 5 % těhotenství dvojčat. U Mo-Mo dvojčat je největším rizikem, že se miminka mohou zamotat do pupeční šňůry. Existuje také riziko transfuzního syndromu twin-to-twin a vyšší riziko nedonošenosti.

Dřívější studie zjistily, že pouze 50 % Mo-Mo dvojčat přežilo, ale pozdější studie zjistily povzbudivější výsledky s perinatální (období těsně před a po narození) úmrtností blížící se 20 %.

Určení, zda jsou dvojčata totožná

Jediný způsob, jak si být jistý zygozitou, je test DNA. Pokud mají dvojčata stejné DNA markery, jsou s největší pravděpodobností monozygotní. Pokud mají různé značky, jsou dizygotní.

Genetické podobnosti v DNA jednovaječných dvojčat vysvětlují, proč vypadají pozoruhodně podobně a mohou dokonce sdílet podobné rysy, zájmy, chování a osobnosti. Monozygotní dvojčata budou mít také stejnou krevní skupinu.

Někdy lze zygozitu určit během těhotenství, ale záleží na načasování rozdělení. Některá jednovaječná dvojčata se vyvíjejí s jedinou, sdílenou placentou a jsou uzavřena v jediném chorionu nebo amnionu. Poskytovatelé zdravotní péče mohou tyto výmluvné příznaky hledat na ultrazvuku, ale není to definitivní, že jde o jednovaječná dvojčata.

Amniocentéza může být také použita k určení zygozity dvojčat před narozením, ale je to invazivní postup a není obecně součástí rutinní prenatální péče.

Existuje nějaký výzkum zaměřený na použití méně invazivního prenatálního testování DNA k určení zygozity dvojčat. Promluvte si se svým porodníkem nebo dětským lékařem vašeho dítěte o možnostech testování DNA.

Vaše dvojčata pravděpodobně ne monozygotický/identický jestliže...

• Jsou to dvojčata chlapec/dívka
• Mají různé krevní skupiny
• Vypadají velmi odlišně

Vaše dvojčata mohou být monozygotický/identický jestliže...

• Jsou stejného pohlaví a vypadají velmi podobně
• Sdíleli jednu placentu

Vaše dvojčata jsou monozygotický/identický jestliže...

• Testování DNA potvrzuje, že jsou totožné
• Sdíleli jeden plodový vak

"Identická" dvojčata jsou jednotlivci

Testy DNA lze použít k porovnání genetických markerů dvojčat a potvrzení, že jsou monozygotní. Genetika však o člověku neurčuje vše. Výzkum například ukázal, že jednovaječná dvojčata nemusí mít nutně stejné genetické rizikové faktory pro onemocnění.

Jednovaječná dvojčata navíc nemají stejné otisky prstů. I když jsou vzory podobné, nejsou úplně stejné. Soubor jednovaječných dvojčat je stále tvořen dvěma samostatnými lidmi. Vlivy prostředí, epigenetické rozdíly a životní zkušenosti dělají z každého dvojčete jedinečného jedince.