Novorozenecké screeningu: Jaké testy proběhnou v nemocnici?

I když většina nemluvňat narodí zdravá a tak zůstane, velmi malé procento je zjevně zdravé při narození a pak onemocní kvůli metabolickému poruchám – což může být potenciálně život ohrožující, pokud nezjištěno a ne léčeno včas.

Jiná nemluvňata se rodí s různými vzácnými, ale vážnými stavky, jako je vrozený srdeční defekt. Naštěstí, levné testy mohou odhalit všechny tyto stavy brzy, a správná léčba může v mnoha případech zachránit životy.

Následující screeningu testy a procedury zajistí, že vaše malé dostane nejzdravější start do života.

Kolik testů a screeningu bude moje novorozence potřebovat celkem?

Počet novorozeneckých screeningu, co vaše dítě dostane, se liší podle státu, ale jeden krevní odběr, který screenuje alespoň 21 závažných genetických, metabolických, hormonálních a funkčních poruch, je vyžadován zákonom. Americké ministerstvo zdraví a lidských služeb (HHS) doporučuje screeningu pro 35 základních a 26 sekundárních stavů, celkem pro 61 různých poruch.

Vaše dítě pravděpodobně dostane také několik dalších základních screeningu navržených k detekci jiných problémů, jako vrozené srdeční vady a poruchy sluchu.

Jaké druhy testů dostane moje novorozence?

Novorozenecké screeningu, co vaše dítě nejpravděpodobněji podstoupí, zahrnují:

Hodnocení Apgarovým skóre

Tento jednoduchý a zásadní posudek stavu dítěte se provádí mezi jednou a pěti minutami po porodu.

Screeningu vrozeného srdečního onemocnění

Centra pro kontrolu a prevenci onemocnění (CDC) také doporučuje, a některé státy vyžadují, screeningu testy brzy po porodu pro vrozené srdečné defekty. Tento stav, co postihuje 1 z 100 nemluvňat, může vést k invaliditě nebo smrti, pokud není zachycen a léčen včas.

Šťastně, když dítě dostane diagnózu a léčbu brzy, tato rizika jsou výrazně snížena a v většině případů zcela.

21 nebo více typů krevních screeningu

Jednotlivý krevní test hledá alespoň 21 závažných genetických, metabolických, hormonálních a funkčních poruch, včetně PKU, hypothyreozy, vrozené adrenální hyperplazie, biotidinázové deficience, močové choroby javorového sirupu, galactozémie, homocystinurie, deficience dehydrogenázy mittel-řetězcových acyl-CoA a sickle cell anémie.

Ačkoliv většina z těchto stavů je velmi vzácná, mohou být život ohrožující, pokud nejsou zjištěny a léčeny.

Sluchový test

U 2 až 4 z každých 1000 nemluvňat narozených ročně v USA je smysl sluchu – tak zásadní pro vývoj řeči a jazyka – porušený.

Protože deficit může ovlivnit tolik aspektů vývoje dítěte, je klíčová raná diagnóza a léčba, proto Americká akademie pediatrie (AAP) podporuje test pro všechna novorozence.

Fyzikální prohlídka a preventivní léčba

Kromě provádění základních novorozeneckých screeningu testů během nemocničního pobytu vašeho dítěte, váš lékař, porodní asistent nebo sestra pravděpodobně také:

  • Zváží dítě a změří jeho délku a obvod hlavy
  • Spočítá prsty u rukou a nohou a poznamená, zda jakékoli části těla a rysy vypadají abnormálně
  • Prozkoumá vnitřní orgány dítěte, včetně ledvin, jater a slinivky, externě dotykem
  • Zkontroluje reflexy novorozence, rotaci kyčlí a pachový odrost
  • Zaznamená první močení a stolici dítěte, aby vyloučil eliminační problémy
  • Podá antibiotickou mast na oči pro prevenci infekce, injekci vitamínu K a první dávku vakcíny proti hepatitidě B někdy před výpustí z nemocnice

Jak je moje dítě testováno?

V prvních 24 až 48 hodinách po porodu vaše dítě nejpravděpodobněji podstoupí následující procedury:

Krevní test

Pro testování více než 21 možných metabolických, genetických, hormonálních a funkčních poruch se rutinně odebere několik kapek krve pomocí jednoho testu z paty obvykle 24 až 48 hodin po porodu.

Screeningu vrozeného srdečního onemocnění

Toto screeningu, používající pulzoximetrii, je jednoduché a bezbolestné. Senzor je položen na kůžku vašeho dítěte, aby změřil tep a množství kyslíku v jeho krvi.

Pokud výsledky screeningu vypadají podezřele, lékař požádá o další testování (jako echokardiogram nebo ultrazvuk srdce), aby zjistil, zda je něco špatně.

Novorozenecký sluchový screening

Jeden test, zvaný otoacustické emise (OAE), měří odpověď na zvuk pomocí malé sondy vložené do sluchového průchodu nemluvněte.

U nemluvňat se normálním sluchem mikrofon uvnitř sondy zaznamenává jemné zvuky přicházející z ucha nemluvněte v reakci na zvuk produkovaný sondou. Test lze provést, zatímco dítě spí, je dokončen za několik minut a nezpůsobuje bolest ani nepříjemnost.

Druhá screeningu metoda, zvaná auditivní kmen mozku odpověď (ABR), používá elektrody položené na pokožku hlavy nemluvněte k detekci aktivity v sluchové oblasti kmen mozku v reakci na „kliknutí“ zaznamenané v uchu novorozence.

ABR screening vyžaduje, aby kojence bylo v bdělosti a v klidném stavu, ale je také rychlé a bezbolestné. Pokud vaše dítě neprojde počáteční screening, test se zopakuje, aby se vyhnul falešně pozitivním výsledkům.

Co je Apgar test?

Apgar test je první screening, co většina novorozenců dostane; skóre – hodnocené na škále 0 až 10, a zjištěné jednu minutu a zase pět minut po porodu – odrážejí obecný stav dítěte.

Jsou založeny na pozorování v pěti kategoriích posuzování: vzhled, puls, reflexy, svalová tónus a dýchání.

Co je injekce vitamínu K?

Protože většina nemluvňat se rodí s nízkými úrovněmi vitamínu K, dostanou injekci vitamínu K do šesti hodin po porodu, aby zlepšily svou schopnost srážet krev a předešli potenciálně nebezpečnému stavu.

Bude moje dítě vyžadovat každý test? Mohu se odhlásit z novorozeneckých screeningu?

Všechny 50 států a District of Columbia vyžadují novorozenecký krevní screening pro alespoň 21 poruch, se mnoha státy screenující novorozence pro 61 poruch navrhovaných HHS a někdy pár dalších.

Poradte se se svým praktikem nebo místním zdravotním úřadem, abyste zjistili, jaké testy se ve vašem státě provádějí, nebo se podívejte online na Baby's First Test (čistírna novorozeneckých screeningu financovaná Maternal and Child Health Bureau, oddělením Health Resources &Services Administration).

Pokud jste znepokojeni, proberte své obavy na prenatální návštěvě – nečekejte na den porodu, abyste mluvili. Máte právo se odhlásit z jakéhokoli testu nebo procedury, ale budete muset podepsat dokumentaci vašeho rozhodnutí.

V některých případech nemocnice může informovat státní oddělení sociálních služeb, že jste se rozhodli upustit od doporučeného screeningu.

Mějte na paměti, ačkoliv většina těchto stavů je velmi vzácná, mohou být život ohrožující, pokud nejsou zjištěny a léčeny. Testování je levné, a v velmi málo pravděpodobné události, že vaše dítě testuje pozitivně na jakoukoliv poruchu, pediatr může ověřit výsledky a začít léčbu okamžitě, což dělá obrovský rozdíl v prognóze.

Je ve prospěchu vašeho dítěte dostat všechny screeningu, co váš pediatr a nemocnice doporučují.

Budete moje dítě potřebovat více testů než povinné screeningu?

Některé státy vyžadují dodatečné „sekundární“ novorozenecké screeningu v jejich testech z paty, někdy kvůli rizikovým populacím v oblasti. Abyste zjistili, které stavy musí být testovány ve vašem státě, navštivte Baby's First Test.

Zaplatí moje pojišťovna všechny novorozenecké screeningu testy?

Podle Affordable Care Act je vaše pojišťovna povinna pokrývat následující novorozenecké screeningu:

    Vrozená hypothyreoza Sickle cell anémie PKU Sluchový screening

Existuje dobrá šance, že vaše pojišťovna pokryje i všechny ostatní krevní testy i ten pro vrozené srdeční defekty, takže se ujistěte.

Mohu požádat o více novorozeneckých screeningu testů?

Pokud vaše nemocnice nenabízí automaticky všechny 35 základních novorozeneckých krevních testů doporučených HHS, můžete uspořádat, aby byly provedeny. Promluvte se svým lékařem, pak se poraďte s pojišťovnou, abyste vypočítali vaše vlastní náklady, pokud nějaké.

Pokud váš stát nevyžaduje screeningu pro vrozené srdeční onemocnění, zeptejte se pediatra vašeho dítěte, zda vaše malé může být testováno.

Jsou všechny novorozenecké testy bezpečné?

Ano. Všechny novorozenecké testy mají prokázanou stopu ochrany nemluvňat a byly doporučeny až po rozsáhlém výzkumu. Nejsou jen zcela bezpečné pro vaše malé, jsou vysoce doporučené.