• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

Těhotenství a vrozené anomálie: přehled genetických poruch

Vrozená anomálie nebo genetická porucha je zdravotní stav, s kterým se dítě rodí. Může být způsobena chromozomální, dědičnou nebo environmentální otázkou. Avšak v některých případech příčina genetické poruchy není známa.

Podle amerických Center pro kontrolu a prevenci onemocnění (CDC) přibližně 3 % dětí se rodí s vrozenými anomáliemi. Zde je přehled některých genetických poruch, které často trápí budoucí rodiče, spolu s příčinami, rizikovými faktory a předporodními testy, které screenují a diagnostikují genetické problémy.

Rizikové faktory

Děti s vrozenými problémy se často rodí rodičům, kteří nemají žádné rizikové faktory. Následující rizikové faktory však zvyšují šance na dítě s genetickou poruchou:

• Expozice drogám nebo určitým infekcím
• Rodinná historie genetické poruchy
• Nedostatek kyseliny listové
• In vitro fertilizace (IVF) nebo jiné procedury manipulující s vajíčkem a spermií
• Viaceré těhotenství (dvojčata nebo více)
• Předchozí těhotenství zahrnující vrozenou anomálii
• Předtěhotenský zdravotní stav, jako je diabetes
• Těhotenství nad 35 let
• Rekreační užívání drog
• Kouření

Chromozomální poruchy

Chromozomální poruchy jsou způsobeny přídavným nebo chybějícím chromozomem. Někdy je nesprávný počet chromozomů nekompatibilní s životem, a tato těhotenství často končí potratem. Avšak některé chromozomální stavy mohou být řízeny a postižení mohou užívat plné životy.

• Downův syndrom: Downův syndrom je nejčastější chromozomální anomálie, vyskytující se přibližně u jednoho z 700 porodů v USA. Šance stoupají s mateřským věkem. Existuje mnoho podpory služeb dostupných pro rodiny s dítětem s Downovým syndromem.
• Klinefelterův syndrom: Tato porucha vede k tomu, že muži dostanou dodatečný X chromozom. Projevuje se přibližně u jednoho z 500 až 1000 porodů, i když výzkumníci věří, že až 75 % mužů nikdy není diagnostikováno. Chlapci s Klinefelterovým syndromem produkují méně testosteronu, jsou často vysocí a mohou mít učební poruchy.
• Patauův syndrom (Trisomie 18) a Edwardsův syndrom (Trisomie 13): Trisomie 18 a Trisomie 13 jsou méně časté než Downův syndrom. Jsou také těžší, způsobují problémy s učebními schopnostmi a ovlivňují téměř každý orgán v těle. Kojenče narozené s některým z těchto syndromů často nepřežijí svůj první rok.
• Turnerovo syndrom: Vzácná porucha viděná pouze u žen, Turnerovo syndrom postihuje jedno z 2500 dětí. Místo dvou pohlavních chromozomů mají postižené děti pouze X chromozom. Turnerovo syndrom ovlivňuje výšku a plodnost, ale ne inteligenci ve většině případů. S monitorováním a léčbou mohou ženy s Turnerovým syndromem vést zdravé životy.

Dědičné poruchy

Dědičné poruchy jsou předávány z rodičů na jejich děti. Ve většině případů jsou dědičné stavy recesivní, což znamená, že jsou potřeba dva geny pro tu poruchu (jeden od každého rodiče), aby se projevila u dítěte.

Určité etnické skupiny jsou náchylnější k nesení genů pro specifické genetické poruchy. Když rodiče pocházejí ze stejného původu, šance na dítě s určitými genetickými stavy stoupají.

I když jsou níže uvedené poruchy častější u specifických skupin, jsou stále vzácné celkově.

• Beta thalasémie je genetická krevní porucha častější u lidí z mediteránní oblasti. Tento stav je poměrně častý a ovlivňuje to, jak tělo vyrábí červené krvinky, což vede k anémii.
• Cystická fibróza (CF) je vzácná genetická porucha častější u lidí evropského původu. Cystická fibróza ovlivňuje plíce a další orgánové systémy. Většina pacientů má očekávanou dobu života 30 až 40 let, i když lékařské pokroky v poslední době zlepšily výsledky.
• Sickle-cell anémie je nejčastější dědičná porucha u lidí afrického původu. Sickle-cell onemocnění ovlivňuje červené krvinky a vyskytuje se přibližně u 1 z 70 000 Američanů. U Afroameričanů je míra 1 z 365.
• Tay-Sachsova nemoc se typicky nachází u lidí s určitými původy, jako jsou východní evropské Židé. Přibližně jeden z 30 amerických Židů nese jednu kopii Tay-Sachs genu. Tay-Sachs způsobuje progresivní poškození nervů v mozku a páteři.

Environmentální rizika

Teratogen je něco, co ovlivňuje růst a vývoj plodu během těhotenství. Expozice teratogenu v těhotenství může vést k vrozené anomálii.

Látky jako alkohol, drogy a určité léky, jakož i infekce jako neštovice, ruzivka, syfilis nebo toxoplazmóza mohou ovlivnit vývoj dítěte. Vývoj vrozené anomálie závisí na faktorech jako:

• Jak dlouho expozice trvá
• Kolik toxinu jste (a vaše dítě) expozováni
• Ve které fázi těhotenství jste (první trimestr je obvykle nejzranitelnější)

Expozice toxinům z prostředí může ovlivnit každý systém těla vašeho dítěte, včetně hlavy, obličejových rysů, mozkové funkce, nervového systému, srdce, uší, očí a kostí.

Detekce anomálií

Různorodé screenovací testy mohou být provedeny, zatímco jste těhotná, aby se zkontrolovaly vrozené anomálie. Pokud jste starší 35 let nebo máte jiné rizikové faktory, váš lékař může doporučit i dodatečné testování.

Některé screenovací testy pro genetické poruchy zahrnují:

• Krevní testy prvního trimestru: Materiální volný hCG a protein A spojený s těhotenstvím (PAPP-A)
• Krevní test druhého trimestru Quad Screen: Materiální alfa-fetoprotein (MSAFP), hCG, nekonyugovaný estriol (uE3), a dimerní inhibin-A
• Amniocentéza
• Chorionický villus sampling (CVS)
• Ultrazvuk úrovně II
• Neninvazivní předporodní testování (NIPT)
• Nuchal translucency (NT sken)

Genetické poradenství

Genetický poradce je vyškolený lékařský profesionál, který vám dá informace o vašem riziku mít dítě s vrozenou poruchou. Může vám poskytnout předkoncepční poradenství nebo vás poradit během vašeho těhotenství.

Genetičtí poradci berou informace o vaší rodinné historii, zdraví a lékařské historii. Během těhotenství shromažďují informace ze screenovacích testů a sledují růst vašeho dítěte.

Mohou detekovat jakékoliv genetické problémy a poskytnout vám informace o konkrétní poruše, jejím průběhu a managementu.

Nemusíte mít důvod hledat genetické poradenství před těhotenstvím. Avšak CDC doporučuje, že genetičtí poradci mohou být obzvláště užiteční v následujících případech:

• Anomální výsledky z předporodního screenovacího testu nebo ultrazvuku
• Vy a váš partner sdílíte stejný původ
• Jste známý nosič chromozomální nebo genetické poruchy
• Jste 35 let nebo starší
• Měli jste mrtvý porod nebo novorozenecké, které zemřelo
• Máte rodinnou historii chromozomálních anomálií
• Byl jste expozován nemoci, infekci nebo environmentálnímu toxinu, který by mohl ovlivnit vaše dítě
• Měli jste opakované potraty

Co dělat

Zjištění, že dítě, které nesete, má vrozenou anomálii, může být zničující. V závislosti na poruše, to může znamenat jen drobné zdravotní obavy pro dítě, nebo to může být něco, co bude mít doživotní vliv na vaši rodinu.

Ačkoliv můžete čelit některým těžkým rozhodnutím, existují také kroky, které můžete podniknout, aby proces byl snazší.

• Promluvte se svým lékařem a genetickým poradcem. Ptejte se a získejte co nejvíce informací o diagnóze, včetně toho, co potřebujete vědět o managementu a léčbě. Projděte si své možnosti a věnujte čas zamyšlení a zpracování všech informací.
• Smutek a hněv jsou normální. Ať už musíte rozloučit se se svým dítětem, nebo smutíte o ztrátě dítěte, které jste očekávali, věnujte čas práci s vašimi emoce. Mluvte otevřeně o svých pocitech s partnerem, rodinou, přáteli nebo specialistem na duševní zdraví.
• Pokud budete zažívat ztrátu dítěte, poradenství vám může pomoci projít procesem smutku. Pokud očekáváte dítě, které bude mít zdravotní obavy, hledání poradenství před porodem vám pomůže připravit se, přijmout a navázat vazbu se svým dítětem se speciálními potřebami po narození.
• Promluvte se svým partnerem o tom, jak se cítíte, ale také se ujistěte, že necháte partnera vyjádřit své pocity vám. Opírejte se na sebe a podporujte se navzájem.
• Naučte se co nejvíce o stavu vašeho dítěte. Čím víc víte, tím víc můžete dělat, abyste se připravili na dítě se speciálními potřebami, uspořádali služby a pomohli vašemu dítěti mít nejlepší start do života.
• Připojte se ke skupině podpory a vyhledejte přátele a rodinu, kteří vám dají podporu, kterou potřebujete, když se smiřujete se stavem vašeho dítěte. Existují zdroje, se kterými se můžete spojit a spolupracovat, abyste dostali vašemu dítěti služby a podporu, které potřebují.
• Zjistěte, jaké služby jsou k dispozici vám a vašemu dítěti před jejich příchodem. Po narození dítěte promluvte se sociálním pracovníkem a case managerem v nemocnici, protože mohou poskytnout dodatečná doporučení. Ranná intervence vám může pomoci nastavit to, co vaše rodina potřebuje.

Slovo od Verywell

Je normální dělat si starosti o zdraví vašeho dítěte, zatímco jste těhotná – zejména pokud jste starší maminka, máte známý genetický rizikový faktor, nebo máte rodinného člena s genetickým zdravotním stavem. Může být také stresující projít rutinními předporodními screenovacími testy a čekat na výsledky.

Mějte na paměti, že 97 % dětí se rodí zdravých. Pokud je vaše dítě v té 3 % roděných s vrozeným problémem, existují možnosti léčby a služby dostupné.

Společně s lékaři vašeho dítěte můžete učinit správná rozhodnutí pro vaši rodinu, spravovat zdravotní potřeby vašeho dítěte a naplánovat nejlepší možný život pro vaše dítě.