• Miminka
• Stavbu rodinného
• děti
• General Rodičovství
• Novorozenci
• Teenageři
• Batolata
• těhotenství

Těhotenství a vrozené vady

Vrozená abnormalita nebo genetická porucha je zdravotní stav, se kterým se dítě narodí. Může to být způsobeno chromozomálním, dědičným nebo environmentálním problémem. V některých případech však není příčina genetické poruchy známa.

Podle amerického Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) se přibližně 3 % dětí rodí s vrozenými abnormalitami. Zde je přehled některých genetických poruch, které často znepokojují budoucí rodiče, spolu s příčinami, rizikovými faktory a prenatálními testy, které vyšetřují a diagnostikují genetické problémy.

Rizikové faktory

Děti s vrozenými problémy se často rodí rodičům, kteří nemají žádné rizikové faktory. Následující rizikové faktory však zvyšují šanci mít dítě s genetickou poruchou:

• Vystavení drogám nebo určitým infekcím
• Rodinná anamnéza genetické poruchy
• Nedostatek kyseliny listové
• In-vitro fertilizace (IVF) nebo jiné postupy, které manipulují s vajíčkem a spermií
• Vícečetné těhotenství (dvojčata nebo více)
• Minulé těhotenství, které zahrnovalo vrozenou abnormalitu
• Zdravotní stav před otěhotněním, jako je cukrovka
• Těhotenství ve věku nad 35 let
• Rekreační užívání drog
• Kouření

Chromozomální poruchy

Chromozomální poruchy jsou způsobeny nadbytečným nebo chybějícím chromozomem. Někdy je nesprávný počet chromozomů neslučitelný se životem a tato těhotenství často končí potratem. Některé chromozomální stavy však lze zvládnout a postižení si mohou užívat plnohodnotného života.

• Downův syndrom :Downův syndrom je nejběžnější chromozomální abnormalitou, která se vyskytuje přibližně u jednoho z každých 700 narozených dětí v USA. Šance však rostou s věkem matky. Rodinám s dítětem narozeným s Downovým syndromem je k dispozici mnoho podpůrných služeb.
• Klinefelterův syndrom :Tato porucha vede k tomu, že muži obdrží další X chromozom. Objevuje se přibližně u jednoho z 500 až 1 000 porodů, ačkoli vědci se domnívají, že až 75 % mužů není nikdy diagnostikováno. Chlapci s Klinefelterovým syndromem produkují méně testosteronu, jsou často vysocí a mohou mít poruchy učení.
• Patauův syndrom (Trisomie 18) a Edwardův syndrom (Trisomie 13) : Trizomie 18 a trizomie 13 jsou méně časté než Downův syndrom. Jsou také závažnější, způsobují problémy se schopností učit se a ovlivňují téměř každý orgán v těle. Děti narozené s oběma syndromy často nepřežijí svůj první rok.
• Turnerův syndrom :Turnerův syndrom, vzácná porucha pozorovaná pouze u žen, postihuje jedno z 2 500 dětí. Namísto získání dvou pohlavních chromozomů mají postižené děti pouze chromozom X. Turnerův syndrom ve většině případů ovlivňuje výšku a plodnost, ale ne inteligenci. Při sledování a léčbě mohou ženy s Turnerovým syndromem vést zdravý život.

Dědičné poruchy 

Dědičné poruchy se přenášejí z rodičů na jejich děti. Většinu času jsou dědičné stavy recesivní, což znamená, že pro tuto poruchu jsou potřeba dva geny (jeden od každého rodiče), aby se projevila u dítěte.

U určitých etnických skupin je pravděpodobnější, že jsou nositeli genů pro specifické genetické poruchy. Když jsou rodiče ze stejného rodového prostředí, šance na narození dítěte s určitými genetickými podmínkami se zvyšují.

I když jsou níže uvedené poruchy častější u konkrétních skupin, celkově jsou stále vzácné.

• Beta thalassemia je genetická porucha krve, která se vyskytuje častěji u lidí z oblasti Středomoří. Tento stav je poměrně častý a ovlivňuje, jak tělo tvoří červené krvinky, což vede k anémii.
• Cystická fibróza (CF) je vzácná genetická porucha, která je běžnější u lidí evropského původu. Cystická fibróza postihuje plíce a další orgánové systémy. Většina pacientů má životnost 30 až 40 let, ačkoli pokroky v léčbě v posledních letech zlepšily výsledky.
• Srpkovitá anémie je nejčastější dědičná porucha u lidí afrického původu. Srpkovitá anémie postihuje červené krvinky a vyskytuje se přibližně u 1 ze 70 000 Američanů. Mezi Afroameričany je to však 1 z 365.
• Tay-Sachsova choroba se obvykle vyskytuje u lidí s určitými předky, jako jsou východoevropští Židé. Přibližně jeden z 30 amerických Židů nese jednu kopii Tay-Sachsova genu. Tay-Sachs způsobuje progresivní poškození nervů v mozku a míše.

Environmentální rizika

Teratogen je něco, co ovlivňuje růst a vývoj plodu během těhotenství. Expozice teratogenu v těhotenství může vést k vrozené abnormalitě.

Látky, jako je alkohol, drogy a některé léky, stejně jako infekce, jako jsou plané neštovice, zarděnky, syfilis nebo toxoplazmóza, to vše může ovlivnit vývoj dítěte. Rozvoj vrozené abnormality závisí na faktorech, jako jsou:

• Jak dlouho expozice trvá
• Kolik toxinu jste vy (a vaše dítě) vystaveni
• Stádium těhotenství, ve kterém se nacházíte (první trimestr je obvykle nejzranitelnější)

Vystavení toxinům z prostředí může ovlivnit každý systém těla vašeho dítěte, včetně hlavy, rysů obličeje, mozkových funkcí, nervového systému, srdce, uší, očí a kostí.

Detekce abnormalit

Během těhotenství lze provést různé screeningové testy, aby se zjistily vrozené abnormality. Pokud je vám více než 35 let nebo máte jiné rizikové faktory, může vám lékař doporučit další testování.

Některé ze screeningových testů na genetické poruchy zahrnují:

• Krevní testy v prvním trimestru:HCG bez mateřského séra a plazmatický protein-A spojený s těhotenstvím (PAPP-A)
• Krvní test ve druhém trimestru:Alfa-fetoprotein v mateřském séru (MSAFP), hCG, nekonjugovaný estriol (uE3) a dimerní inhibin-A
• Amniocentéza
• Vzorkování choriových klků (CVS)
• Ultrazvuk úrovně II
• Neinvazivní prenatální testování (NIPT)
• Nuchal Translucency (NT Scan)

Genetické poradenství

Genetický poradce je vyškolený lékař, který vám poskytne informace o riziku, že se vám narodí dítě s vrozenou poruchou. Mohou vám poskytnout předkoncepční poradenství nebo vám mohou poradit během těhotenství.

Genetičtí poradci získávají informace o vaší rodinné anamnéze, zdraví a lékařské anamnéze. Když jste těhotná, shromažďují informace ze screeningových testů a sledují růst vašeho dítěte.

Mohou odhalit jakékoli genetické problémy a poskytnout vám informace o konkrétní poruše, jejím průběhu a léčbě.

K vyhledání genetického poradenství před otěhotněním nepotřebujete důvod. CDC však radí, že genetickí poradci mohou být zvláště nápomocní v následujících případech: 

• Abnormální výsledky prenatálního screeningového testu nebo ultrazvuku
• Vy a váš partner sdílíte stejný původ předků
• Jste známým přenašečem chromozomální nebo genetické poruchy
• Je vám 35 let nebo více
• Narodilo se vám mrtvé dítě nebo zemřelo novorozeně
• Máte v rodinné anamnéze chromozomální abnormality
• Byli jste vystaveni nemoci, infekci nebo environmentálnímu toxinu, který by mohl ovlivnit vaše dítě
• Máte opakované potraty

Co dělat

Zjistit, že dítě, které nosíte, má vrozenou abnormalitu, může být zničující. V závislosti na poruše to může pro dítě znamenat jen malé zdravotní problémy nebo to může být něco, co bude mít celoživotní dopad na vaši rodinu.

Ačkoli můžete čelit některým obtížným rozhodnutím, existují také kroky, které můžete podniknout, abyste si tento proces usnadnili.

• Promluvte si se svým lékařem a genetickým poradcem. Ptejte se a získejte všechny informace, které můžete o diagnóze, včetně toho, co potřebujete vědět o řízení a léčbě. Projděte si své možnosti a udělejte si čas na promyšlení a zpracování všech informací.
• Smutek a hněv jsou normální. Ať už se musíte se svým dítětem rozloučit nebo truchlíte nad ztrátou dítěte, které jste očekávali, udělejte si čas na propracování svých emocí. Mluvte otevřeně o svých pocitech se svým partnerem, rodinou, přáteli nebo odborníkem na duševní zdraví.
• Pokud budete zažívat ztrátu dítěte, poradenství vám může pomoci v procesu truchlení. Pokud máte dítě, které bude mít zdravotní problémy, vyhledání poradenství před porodem vám pomůže připravit se na své dítě se speciálními potřebami, přijmout ho a navázat s ním vazbu poté, co se narodí.
• Promluvte si se svým partnerem o tom, jak se cítíte, ale také se ujistěte, že váš partner může vyjádřit své pocity. Opřít se a vzájemně se podporovat.
• Zjistěte vše, co můžete o stavu svého dítěte. Čím více toho víte, tím více můžete udělat pro to, abyste se připravili na dítě se speciálními potřebami, zajistili služby a pomohli svému dítěti získat nejlepší start do života.
• Připojte se k podpůrné skupině a vyhledejte přátele a rodinu, kteří vám mohou poskytnout podporu, kterou potřebujete, když se vyrovnáváte se stavem svého dítěte. Existují zdroje, se kterými se můžete spojit a pracovat s nimi, abyste svému dítěti zajistili služby a podporu, které potřebují.
• Zjistěte, jaké služby jsou vám a vašemu dítěti k dispozici, než dorazí. Až budete mít své dítě, promluvte si se sociálním pracovníkem a případovým manažerem v nemocnici, protože vám mohou poskytnout další doporučení. Včasná intervence vám může pomoci nastavit, co vaše rodina potřebuje.

Slovo od Verywell

Bát se o zdraví svého dítěte, když jste těhotná, je normální – zvláště pokud jste starší matka, máte známý genetický rizikový faktor nebo máte člena rodiny s genetickým zdravotním stavem. Procházet rutinními prenatálními screeningy a čekat na výsledky může být také stresující.

Mějte na paměti, že 97 % dětí se rodí zdravých. Pokud se vaše dítě narodilo ve 3 % s vrozenou vadou, existují možnosti léčby a dostupné služby.

Společně s lékaři vašeho dítěte můžete činit správná rozhodnutí pro svou rodinu, řídit zdravotní potřeby svého dítěte a plánovat pro své dítě ten nejlepší možný život.