• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

Prenatální genetické testování: Screenovací vs. diagnostické metody

Jak se detekují genetické poruchy před narozením

Prenatální genetické testování se dělí do dvou kategorií: screening (odhad rizika, neinvazivní) a diagnostické (definitivní diagnóza, invazivní). Rozumění rozdílu je klíčové pro informované rozhodování.

1. Prenatální screening (jen odhad rizika)

Nemůže diagnostikovat; jen identifikuje zvýšenou pravděpodobnost. Žádné riziko potratu.

• Kombinovaný screening 1. trimestru (11–14 týd.): USG nuchální transluccence + materská krev (PAPP-A, hCG). Screenuje Trisomii 21, 18, 13. Detekce ~85–90 %, falešně pozitivních ~5 %.
• Quad screen 2. trimestru (15–22 týd.): Materská krev (AFP, hCG, estriol, inhibin-A). Přidává screening neurálních trubic. Detekce ~80 % pro T21.
• Cell-free DNA / NIPT (od 10 týd.): Analyzuje plazentární DNA v materské krvi. Nejvyšší citlivost (>99 % pro T21, T18, T13), nízké falešně pozitivní (<0,1 %). Také screenuje pohlavní chromozomy, mikrodelecí. Není diagnostické – vysoko rizikový výsledek vyžaduje potvrzení.
• Anatomické USG (18–22 týd.): Strukturelní průzkum. Detekuje fyzikální markery (srdeční vady, anomálie mozku, končetinové rozdíly) naznačující genetické syndromy.

2. Prenatální diagnostické testování (definitivní diagnóza)

Analyzuje fetální chromozomy/DNA přímo. Malé riziko potratu (~0,1–0,3 %).

• Chorionický bioptický odběr (CVS) — 10.–13. týden: Katetr/jehla odběru chorionických chlopníků (stejná DNA jako plod). Nejdřívější diagnóza. NEDetekuje defekty neurální trubice. Riziko: ~0,2 % potrat; vzácné končetinové vady pokud <10 týd.
• Amniocenteza — 15.–20.+ týden: Jehla odběru amniotické kapaliny (fetální buňky kůže). Zlatý standard. Detekuje chromozomy, DNA mutace, defekty neurální trubice (AFP), infekce, zralost plic. Riziko: ~0,1–0,3 % potrat.
• Preimplantace genetické testování (PGT) — pouze IVF: Biopsie embrya (den 5–6 blastocysty) před transferem.
  • PGT-A: Aneuploidie (počet chromozomů)
  • PGT-M: Monogenní onemocnění (cystická fibróza, Tay-Sachs, atd.)
  • PGT-SR: Strukturální rearangemanty (translokace)

Rámcové rozhodování

1. Nejprve screening (NIPT + Anatomické USG): Většina pacientek. Nízké riziko, vysoká informace.
2. Diagnostické pokud: Vysoký riziko screeningu, USG anomálie, známý nosičský status, pokročilý materní věk (35+) chtějící jistotu, předchozí postižené těhotenství.
3. CVS vs. Amnio: CVS dřívější (čas na rozhodnutí); Amnio zahrnuje neurální trubici + nižší končetinové riziko.

Klíčové body poradenství

• Pozitivní screening ≠ postižené dítě. PPV závisí na prevalenci (např. NIPT T21 PPV ~33 % ve 25 l, ~90 % ve 40 l).
• Diagnostické testy detekují to, na co jsou navrženy. Standardní karyotyp nezachytí monogenní onemocnění; microarray přidá CNV; exomové sekvencování přidá point mutace (objednává se selektivně).
• Nedirktivní poradenství je standard. Poskytovatelé dávají fakta; vy rozhodujete podle hodnot.

Další krok: Projednejte se svým gyn/perinatologem nebo genetickým poradcem. Přizpůsobí plán vaší anamnézi, etnicitě a preferencím.