• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

Co je kortikální dysplazie?

Dříve, než se děti rodí, se vyvíjející neurony (tedy mozkové buňky) organizují do vrstev, aby formovaly mozkovou kůru, nejvnější část mozku.

U některých dětí se ale mozkové buňky nedaří organizovat tak, jak jsou geneticky naprogramovány. Když k tomu dojde, mozková kůže se nevytváří správně. Tento stav se nazývá kortikální dysplazie a je spojen se záchvaty, epilepsií a vývojovými zpožděními.

Protože neurony se nepodařilo migrovat do jejich správného formování, je mozková konektivita změněna v konkrétních obvodech mozku, což vede k postižené funkci. Místo toho mozkové signály poslané neurony posílají nesprávné signály.

Občas se v určitých oblastech mozku vyvinou větší než normální neurony, což ovlivňuje vývoj kortikální synaptické konektivity.

Kortikální dysplazie patří do větší rodiny poruch známých jako malformace kortikálního vývoje. Je to spektrum rozrušení ve vývoji kůry, které způsobuje epilepsii u dětí.

Tento článek zkoumaje příčiny, diagnostiku, typy kortikální dysplazie a detaily léčebných možností.

Fokální kortikální dysplazie

Nejčastějším typem kortikální dysplazie uviděné u dětí je fokální kortikální dysplazie (FCD). Je to termín používaný k popisu vývojových malformací neuronů omezených na fokální zóny v jakékoli laloku mozkové kůry.

Fokální kortikální dysplazie je nejčastější příčinou refraktární epilepsie a záchvatů u dětí a častou příčinou záchvatů u dospělých.

Refraktární epilepsie popisuje záchvaty, které nelze kontrolovat léky. Aproximativně 1 na 3 lidi s epilepsií trpí refraktárními záchvaty.

Epilepsie spojená s FCD je obtížně léčitelná u dětí i dospělých a je číslo jedna důvod, proč děti podstupují operaci pro epilepsii.

Typy fokální kortikální dysplazie

Fokální kortikální dysplazie prošla několika klasifikacemi založenými na komplexních anomáliích spojených se stavem.

Termín byl poprvé použit k popisu specifických malformací mozku v roce 1971. Tyto malformace zahrnovaly zvětšené a nepravidelné mozkové buňky a zvětšené balónové buňky v některých.

V současnosti existují tři hlavní typy FCD, založené na vzhledu biologických tkání:

• FCD Typ I: Mozkové buňky mají anomální organizaci v kůře. Často zahrnuje sláfenou lalok mozku. Typ I je obtížné detekovat v mozkovém snímku. Často se vyskytuje u dospělých a je detekován, když pacienti začnou mít záchvaty.
• FCD Typ II: Toto je záročnější forma kortikální dysplazie, kde mozkové buňky vypadají anomálně kromě anomálního uspořádání buněk. Tento typ je častější u dětí a zahrnuje jak sláfenou, tak čelní lalok mozku. Obvykle je viditelná na magnetické rezonanci (MRI).
• FCD Typ III: Kromě anomálií nalezených v typu I a typu II, je zde také poškození dalších částí mozku spojených s nádory, mrtvicí, nebo traumatickým mozkovým poškozením získaným brzy v životě.

Příznaky kortikální dysplazie

Nejčastějším příznakem kortikální dysplazie jsou záchvaty.

Záchvat, také známý jako padání, je náhlý nekontrolovaný elektrický nával v mozku, který může způsobit škálu příznaků v závislosti na tom, které části mozku jsou zapojeny. Záchvaty mohou způsobit změny v chování, pohybu, pocitech a úrovních vědomí.

Pokud dva nebo více záchvatů nastanou alespoň 24 hodin od sebe a jejich příčina nemůže být identifikována, pak je to považováno za epilepsii.

Záchvaty mohou začít v jakémkoli věku. Asi dvě třetiny dětí s fokální kortikální dysplazií vyvine záchvaty do pěti let věku a většina pacientů má záchvaty do 16 let.

Další příznaky, které se projevují pro kortikální dysplazii, jsou ty související s oblastí mozku, která je postižena. Tyto příznaky mohou zahrnovat vývojové a jazykové zpoždění, zrakové potíže a slabost, a kognitivní postižení, zejména když záchvaty začínají v raném věku.

Příčiny

Kortikální dysplazie může někdy nastat kvůli genetice nebo mozkové zranění, ale ve většině případů anomální vývoj mozku předtím, než se dítě rodí, způsobuje kortikální dysplazii.

Diagnostika

Váš lékař diagnostikuje epilepsii na základě zdraví vašeho dítěte, minulé lékařské historie a historie vaší rodiny. Také provedou detailní fyzikální prohlídku a snaží se naučit co nejvíce od vás o záchvatech vašeho dítěte. Mohou také provést krevní testy.

Pokud lékař podezřívá kortikální dysplazii, budou předpsány další testy. Mezi ně patří elektroencefalogram (EEG), magnetická rezonance (MRI) a tkánová vzorek.

Pokud je MRI normální, váš lékař bude předepisovat další zobrazovací testy, jako je pozitronová emise tomografie (PET) sken, SISCOM, nebo magnetoencefalografie (MEG), aby určil místo v mozku, odkud záchvaty vzejdou.

Fokální kortikální dysplazie je zřídka viditelná na CT skenu a někdy zůstává nedetekovatelná i na MRI. V jiných případech může postižená oblast zobrazená v MRI skenu v realitě být větší než to, co MRI odhalí. To může ovlivnit výsledky operace.

Z toho důvodu lékaři používají další výkonné zobrazovací testy, jako je kombinace vysokorozehlédnuté MRI a FDG-PET testu k identifikaci kortikální dysplazie.

Léčba kortikální dysplazie

Primárním zaměřením léčby kortikální dysplazie je kontrola záchvatů.

Léky

Váš lékař obecně bude předepisovat antiepileptika (AED). AED jsou považovány za první linii léčby, která pomáhá kontrolovat záchvaty způsobené kortikální dysplazií.

Pokud léky nemohou kontrolovat záchvaty po zkušební dvěma nebo více antiepileptiky, pak může být nutná operace.

Záchvaty jsou obtížné kontrolovat léky v fokální kortikální dysplazii a mnoho lidí má léky-odolné záchvaty. Jen asi 1 na 5 lidí s FCD dosahuje dobré kontroly záchvatů pouze léky.

Operace

Operace pro kortikální dysplazii může zahrnovat odstranění části mozku odpovědné za záchvaty nebo implantaci malého zařízení pro regulaci elektronické mozkové aktivity a snížení incidence záchvatů.

Další léčebné možnosti

Váš lékař může také předepisovat ketogenní dietu, která může pomoci snížit záchvaty. Další nechirurgické možnosti zahrnují dietní terapie jako upravená Atkinsova dieta a nízkoglykemický indexová dieta.

Coping (Vyjádření se s nemocí)

Jak léčba, tak samotná nemoc ovlivňují pacienty s kortikální dysplazií. Léčba může verursovat zánět, únavu, špatnou koordinaci a rovnováhu mezi dalšími vedlejšími účinky.

Léky na záchvaty mohou také způsobit ztráhu kostní hustoty, změnu nálady a ovlivnit myšlení a další orgány těla.

Operace také nese riziko infekce, záchvatů a snížené motorické kontroly.

Bez jakékoli léčby se záchvaty mohou zhoršit a snížit kvalitu života. Může to také vést k jiným zdravotním problémům.

Vyjádření se s epilepsií může být pro vaše dítě úzkostné a izolující. Stres z života s chronickým onemocněním může také způsobit depresi. Skupiny podpory a poradenství mohou být užitečné při coping a řízení epilepsie.

Klíčem k řízení záchvatů je být zdravý, a to znamená vyvíjet zdravé návyky včetně dobrých spánkových rutin, diety a cvičení, a dbát na emoční zdraví vašeho dítěte.

Je také životně důležité dbát na spouštěče, které záchvaty vyvolávají, a dodržovat léčebný plán předpsaný vaším lékařem.

Zavolejte svému lékaři okamžitě, pokud:

• Léky mají vedlejší účinky.
• Záchvaty pokračují nebo se zhoršují.
• Pro jakékoli otázky nebo obavy.

Slovo od Verywell

Sledování, jak vaše dítě prožívá záchvaty, může být extrémně děsivé a znepokojivé pro vás, ale váš lékař vás provede procesem coping a léčby.

Léky a doživotní terapie mohou pomoci minimalizovat vedlejší účinky kortikální dysplazie a pomoci vašemu dítěti. I když mnoho věcí bude výzvou, v čase se vy a vaše dítě naučíte vyjadřovat s pomocí vaší podpěry sítě.

Také, neváhejte mluvit s duševním zdravotním odborníkem, pokud vy nebo vaše dítě cítíte přetíženi a potřebujete emocionální podporu.