• Miminka
• Založení rodiny
• Děti
• Rodičovství obecně
• Novorozenci
• Dospívající
• Batolata
• Těhotenství

Co je kortikální dysplazie?

Než se děti narodí, vyvíjející se neurony (neboli mozkové buňky) se uspořádají do vrstev, aby vytvořily mozkovou kůru, nejvzdálenější část mozku.

Ale u některých dětí se mozkové buňky neorganizují tak, jak se geneticky předpokládá. Když k tomu dojde, mozková kůra se nevytváří správně. Tento stav je známý jako kortikální dysplazie a je spojen se záchvaty, epilepsií a opožděním vývoje.

Protože neurony nedokázaly migrovat do své správné formace, mozková konektivita je změněna ve specifických okruzích mozku, což vede k poškození funkce. Místo toho mozkové signály vysílané přes neurony vysílají nesprávné signály.

Občas se v určitých oblastech mozku vyvinou neurony větší než normální, což ovlivňuje vývoj kortikální synaptické konektivity.

Kortikální dysplazie patří do větší rodiny poruch známých jako malformace kortikálního vývoje. Je to spektrum poruch ve vývoji mozkové kůry, které u dětí způsobuje epilepsii.

Tento článek zkoumá příčiny, diagnostiku, typy kortikální dysplazie a podrobnosti o možnostech léčby.

Fokální kortikální dysplazie

Nejběžnějším typem kortikální dysplazie pozorovaným u dětí je fokální kortikální dysplazie (FCD). Je to termín používaný k popisu vývojových malformací neuronů omezených na fokální zóny v jakémkoli laloku mozkové kůry.

Fokální kortikální dysplazie je nejčastější příčinou neléčitelné epilepsie a záchvatů u dětí a častou příčinou záchvatů u dospělých.

Neléčitelná epilepsie popisuje záchvaty, které nelze kontrolovat léky. Přibližně 1 ze 3 lidí s epilepsií má nezvladatelné záchvaty.

Epilepsie spojená s FCD se obtížně léčí u dětí i dospělých a je nejčastějším důvodem, proč děti podstupují operaci kvůli epilepsii.

Typy fokální kortikální dysplazie

Fokální kortikální dysplazie prošla několika klasifikacemi na základě komplexních abnormalit spojených s tímto stavem.

Tento termín byl poprvé použit k popisu specifických malformací mozku v roce 1971. Tyto malformace zahrnovaly zvětšené a nepravidelné mozkové buňky a u některých zvětšené balónkové buňky.

V současné době existují tři hlavní typy FCD, založené na vzhledu biologických tkání:

• FCD typ I: Mozkové buňky mají abnormální organizaci v kůře. Často zahrnuje temporální lalok mozku. Typ I je obtížné detekovat při skenování mozku. Často se vyskytuje u dospělých a zjistí se, když pacienti začnou mít záchvaty.
• FCD typ II: Jedná se o závažnější formu kortikální dysplazie, kdy kromě abnormálního uspořádání buněk vypadají mozkové buňky abnormálně. Tento typ je častější u dětí a zahrnuje jak temporální, tak frontální lalok mozku. Obvykle je vidět na magnetické rezonanci (MRI).
• FCD typ III: Kromě abnormalit nalezených u typu I a typu II existuje také poškození jiných částí mozku spojené s nádory, mrtvicí nebo traumatickým poškozením mozku získaným brzy v životě.

Příznaky kortikální dysplazie

Nejčastějším příznakem kortikální dysplazie jsou záchvaty.

Záchvat, také známý jako záchvaty, je náhlý nekontrolovaný elektrický výboj v mozku, který může způsobit řadu příznaků v závislosti na tom, které části mozku jsou postiženy. Záchvaty mohou způsobit změny v chování, pohybu, pocitech a úrovních vědomí.

Pokud se dva nebo více záchvatů objeví s odstupem alespoň 24 hodin a nelze určit jejich příčinu, pak se jedná o epilepsii.

Záchvaty mohou začít v jakémkoli věku. Asi u dvou třetin dětí s fokální kortikální dysplazií se záchvaty rozvinou do pěti let věku a většina pacientů má záchvaty ve věku 16 let.

Další příznaky, které se projevují u kortikální dysplazie, jsou ty, které souvisejí s oblastí mozku, která je postižena. Tyto příznaky mohou zahrnovat opožděný vývoj a řeč, zrakové problémy a slabost a kognitivní poruchy, zvláště když záchvaty začínají v raném věku.

Příčiny

Kortikální dysplazie může někdy nastat v důsledku genetiky nebo poranění mozku, ale ve většině případů abnormální vývoj mozku před narozením dítěte způsobuje kortikální dysplazii.

Diagnóza

Váš lékař stanoví diagnózu epilepsie na základě zdraví vašeho dítěte, minulé lékařské anamnézy a historie vaší rodiny. Provedou také podrobné fyzikální vyšetření a pokusí se od vás dozvědět co nejvíce o záchvatech vašeho dítěte. Mohou také provést krevní testy.

Pokud má lékař podezření na kortikální dysplazii, budou předepsány další testy. Patří mezi ně elektroencefalogram (EEG), magnetická rezonance (MRI) a vzorek tkáně.

Pokud je MRI normální, lékař předepíše další zobrazovací testy, jako je skenování pozitronovou emisní tomografií (PET), SISCOM nebo magnetoencefalografií (MEG), aby určil umístění mozku, kde záchvaty vznikají.

Fokální kortikální dysplazie je zřídka viditelná na CT vyšetření a někdy zůstává nedetekovatelná i na MRI. V jiných případech může být postižená oblast zobrazená na MRI skenu ve skutečnosti větší než to, co odhalí MRI. To může ovlivnit výsledky operace.

Z tohoto důvodu lékaři používají k identifikaci kortikální dysplazie další výkonné zobrazovací testy, jako je kombinace MRI s vysokým rozlišením a FDG-PET test.

Léčba kortikální dysplazie

Primárním cílem léčby kortikální dysplazie je kontrola záchvatů.

Léky

Váš lékař vám obecně předepíše antiepileptika (AED). AED jsou považovány za první linii léčby, která pomáhá kontrolovat záchvaty způsobené kortikální dysplazií.

Pokud léky po vyzkoušení dvou nebo více antiepileptik nemohou záchvaty kontrolovat, může být nutná operace.

Záchvaty se u fokální kortikální dysplazie obtížně kontrolují pomocí léků a mnoho lidí má záchvaty rezistentní na léky. Pouze asi 1 z 5 lidí s FCD dosáhne dobré kontroly záchvatů pouze pomocí léků.

Chirurgie

Chirurgie kortikální dysplazie může zahrnovat odstranění části mozku odpovědné za záchvaty nebo implantaci malého zařízení k regulaci elektronické mozkové aktivity a snížení výskytu záchvatů.

Další možnosti léčby

Váš lékař může také předepsat ketogenní dietu, která může pomoci snížit záchvaty. Mezi další nechirurgické možnosti patří dietní terapie, jako je upravená Atkinsova dieta a dieta s nízkým glykemickým indexem.

Zvládání

Léčba i samotná porucha ovlivňují pacienty s kortikální dysplazií. Léčba může kromě jiných vedlejších účinků způsobit závratě, únavu, špatnou koordinaci a rovnováhu.

Léky na záchvaty mohou také způsobit ztrátu kostní hustoty, změnit náladu a ovlivnit myšlení a další orgány těla.

Chirurgie také přináší riziko infekce, záchvatů a snížené motorické kontroly.

Ale bez jakékoli léčby se mohou záchvaty zhoršit a snížit kvalitu života. Může také vést k dalším zdravotním problémům.

Vyrovnávání se s epilepsií může být pro vaše dítě stresující a izolující. Stres ze života s chronickým onemocněním může také způsobit depresi. Podpůrné skupiny a poradenství mohou být užitečné při zvládání a zvládání epilepsie.

Klíčem ke zvládání záchvatů je být zdravý, a to znamená rozvíjet zdravé návyky včetně dobrého spánku, diety a cvičení a starat se o emocionální zdraví vašeho dítěte.

Je také důležité věnovat pozornost spouštěčům, které způsobují záchvaty, a dodržovat léčebný plán předepsaný vaším lékařem.

Okamžitě zavolejte svého lékaře, pokud:

• Léky mají vedlejší účinky.
• Záchvaty pokračují nebo se zhoršují.
• Pro jakékoli dotazy nebo připomínky.

Slovo od Verywell

Být svědkem toho, že vaše dítě prožívá záchvaty, může být pro vás extrémně znepokojující a znepokojující, ale váš lékař vás provede procesem zvládání a léčby.

Léky a celoživotní terapie mohou pomoci minimalizovat vedlejší účinky kortikální dysplazie a pomoci vašemu dítěti. I když mnoho věcí bude výzvou, postupem času se vy i vaše dítě s pomocí vaší sítě podpory naučíte zvládat.

Neváhejte si také promluvit s odborníkem na duševní zdraví, pokud se vy nebo vaše dítě cítíte ohromeni a potřebujete emocionální podporu.