• Бебета
• Създаване на семейство
• Деца
• Общо родителство
• Новородени
• Тийнейджъри
• Малки деца
• Бременност

Основи за гене и генетични разстройства

Хора ли ви са казвали: „Това е в генетиката ви“? Вероятно са говорили за физическа характеристика, черта на характера или талант, които споделяте с други членове на семейството си.

Знаем, че генетите играят важна роля в оформянето на това как изглеждаме и действаме и дори дали ще заболеем. Сега ученците се опитват да използват това знание в вълнуващи нови начини, като лечение на здравни проблеми.

Какво е ген?

За да разберем как генетите работят, нека прегледаме някои биологични основи. Повечето живи организми са съставени от клетки, съдържащи вещество, наречено дезоксирибонуклеинова (произнася се: де-ОК-си-ри-бо-ну-кле-инова) киселина (ДНК).

ДНК съдържа четири химикала (аденин, тимин, цитозин и гуанин – наричани А, Т, Ц и Г за кратко), които са наредени в модели на изключително тънки, завити нишки в клетката. Колко тънки? Клетките са микроскопични – невидими за голо око – и всяка клетка в тялото ви съдържа около 1,8 метра ДНК нишка, за общо около 4,8 милиарда километра ДНК вътре в вас!

Тук къде идват генетите? Генетите са направени от ДНК, и различните модели на А, Т, Г и Ц кодират инструкциите за правене на нещата, на които тялото ви се нуждае, за да функционира (като ензими за переварване на храна или пигмент, който дава цвят на очите ви). Когато клетките се дублират, те предават тази генетична информация на новите клетки.

ДНК е намотана заедно, за да формира структури, наречени хромосоми. Повечето клетки в човешкото тяло имат 23 двойки хромосоми, общо 46. Индивидуалните сперматозоиди и яйцеклетки, обаче, имат само 23 непейрани хромосоми. Вие сте получили половината от хромосомите си от яйцеклетката на майка си и другата половина от сперматозоида на баща си. Мъжко дете получава Х хромосома от майка си и Y хромосома от баща си; женското дете получава Х хромосома от всеки родител.

Генетите са секции или сегменти от ДНК, които се носят на хромосомите и определят специфични човешки характеристики, като височина или цвят на косата. Защото имате двойка от всяка хромосома, имате две копии на всеки ген (с изключение на някои гени на Х и Y хромосомите у момчетата, защото момчетата имат само по една от всяка).

Някои характеристики идват от един ген, докато други идват от комбинации от гени. Тъй като всеки човек има около 25 000 различни гена, съществува почти безкраен брой възможни комбинации!

страница 1

Генети и наследственост

Наследственостът е предаване на гени от едно поколение на друго. Вие наследявате генетите на родителите си. Наследственостът помага да ви направи човека, който сте днес: нисък или висок, с черна или руса коса, с кафяви или сини очи.

Могат ли вашите гени да определят дали ще бъдете отличен ученик или велик атлет? Наследственостът играе важна роля, но вашата среда (включвайки неща като храната, която ядете, и хората, с които взаимодействате) също влияе на вашите способности и интереси.

Човек може да има промени (или мутации) в ген, които могат да причинят много проблеми. Понякога промените причиняват малки разлики, като цвят на косата. Други промени в гените могат да причинят здравни проблеми.

Мутациите в ген обикновено водят до това, че този конкретен ген перестава да прави работата си по начина, по който нормално би трябвало. Тъй като имаме две копии на всеки ген, обикновено все още има „нормална“ работна копия на гена. В тези случаи обикновено нищо необичайно не се случва, тъй като тялото все още може да извършва работата си. Това е пример за автосомно рецесивно наследяване.

За да има някой рецесивно заболяване или характеристика, човекът трябва да има мутация в и двете копии на гена, защото тялото да няма работни копии на този конкретен ген.

Генетите могат да бъдат или доминантни, или рецесивни. Доминантните гени проявяват ефекта си дори ако има само една мутация в една копия от двойката гени; едната мутация „доминира“ нормалната резервна копия на гена и характеристиката се проявява.

Човек може да се ражда с генови мутации, или те могат да се случат през живота. Мутациите могат да възникнат, когато клетките стареят или са изложени на определени химикали или радиация. Насреща, клетките обикновено разпознават тези видове мутации и ги поправят сами. Други пъти, обаче, те могат да причинят болести, като някои видове рак.

Ако геновата мутация съществува в яйцеклетките или сперматозоидите, децата могат да наследят геновата мутация от родителите си. Когато мутацията е във всяка клетка на тялото (означаващо, че детето е родено с нея), тялото не е в състояние да „поправи“ промяната в гена.

страница 2

Какво са генетичните разстройства?

Изследователите са идентифицирали повече от 4000 болести, които са تسببени от мутации. Но имането на генетична мутация, която може да причини болест или състояние, не винаги означава, че човекът всъщност ще развие тази болест или състояние.

В средно хората вероятно носят от 5 до 10 гена с мутации в всяка от клетките си. Проблемите възникват, когато конкретният ген е доминантен или когато мутация е присъства в двете копии на рецесивна генова двойка. Проблеми могат да възникнат и когато няколко варианта на гени взаимодействат помежду си – или със средата – за да увеличат податливостта към болести.

Ако човек има промяна в доминантен ген, асоцииран с определено състояние, той или тя обикновено ще има черти на това състояние. И всеки от децата на този човек ще има 1 на 2 (50%) шанс да наследи гена и да развие същите черти. Болести и състояния, вызвани от доминантен ген, включvano ахондроплазия (произнася се: ай-кон-дру-ПЛЕЙ-жъ, форма на карликовост), синдром на Марфан (разстройство на свързковатъчната тъкан) и болест на Хътингтън (дегенеративно заболяване на нервната система).

Хора, които имат промяна в само една копия на рецесивен ген, се наричат „предавачи“. Те обикновено нямат болестта, защото имат нормална генова копия от двойката, която може да извърши работата. Когато два предавачи имат дете заедно, обаче, детето има 1 на 4 (25%) шанс да получи ген с мутация от двамата родители, което ще доведе до това, че детето ще има болестта. Кистозна фиброза (боляст на белите дробове), серповидно анемично заболяване (кръвно разстройство) и болест на Тей-Закс (което причинява проблеми с нервната система) са вызвани от рецесивни мутации от двамата родители, събрани заедно в дете.

С рецесивни генови мутации на Х хромосомата, обикновено само момчетата могат да развият болестта, защото те имат само една Х хромосома. Момичетата имат две Х хромосоми – тъй като имат резервна копия на друга Х хромосома, те не винаги проявяват черти на Х-свързани състояния. Те включват кръвозавършващото разстройство хемофилия (произнася се: хи-му-ФИЛ-и-я) и далтонизъм.

Понякога, когато яйцеклетка и сперматозоид се обединят, новата клетка получава твърде много или твърде малко хромосоми, което може да причини проблеми за детето. Например, повечето деца, родени с , имат допълнителна хромосома номер 21.

В някои случаи хора, които се притесняват, че може да носят определени вариантни гени, могат да направят генетични тестове, за да научат шансовете на децата си да наследят болест. Бременните жени също могат да направят тестове, за да видат дали плодът, който носят, може да има определени генетични болести. Генетичното тестване обикновено включва взимане на проба от чужда кръв, кожа или амниотична течност и проверка за генетични промени.

страница 3

Промяна на гените

Понякога ученците променят гените нарочно. За много години изследователите са променяли гените в растенията, за да произведат други растения с специални характеристики, като увеличена устойчивост на болести и вредители или способност да растат в трудни среди. Наричаме това генно инженериство.

Генна терапия е обещаващо ново поле на медицинското изследване. В генната терапия изследователите се опитват да доставят копии на здрави гени в клетки с вариантни или липсващи гени, така че „добрите“ гени да застъпят управлението. Вирусите често се използват за пренасяне на здравите гени в целевите клетки, защото много вируси могат да вмъкнат собствената си ДНК в целеви клетки.

Но има проблеми с генната терапия. Ученците все още не знаят точно какво прави всеки ген в човешкото тяло. Огромни научни усилия като Проектът за човешкия геном и сродни проекти са завършили карта на целия човешки геном (всички генетични материали на хромосомите на живи организми), но ще отнемат много повече години, за да се разбере какво прави всеки ген и как взаимодействат един с друг. За повечето болести ученците не знаят дали и как гените играят роля. Плюс, има големи трудности при вмъкване на нормалните гени в подходящите клетки без да причинят проблеми за останалата част от тялото.

Съществуват и притеснения, че хората могат да се опитат да променят гени за етично обездолжителни причини, като да направят по-умен или по-атлетични деца. Никой не знае какви ще бъдат дългосрочните ефекти от такова промяна.

Все пак, за много хора, които имат генетични болести, генната терапия носи надеждата, че те – или децата им – ще могат да живеят по-добри, по-здравословни животи.